Teléfono: / ext 2187 Fax: Encargado/a: Dra Isabel ILLA y Dr Eduard GALLARDO
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- Cristián Castro Carrizo
- hace 8 años
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1 Centro de Trabajo: Laboratorio de Neurología Experimental HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU Dirección de envío: C/Pare Claret, Barcelona Teléfono: / ext 2187 Fax: iilla@santpau.es y egallardo@santpau.es Página web: Encargado/a: Dra Isabel ILLA y Dr Eduard GALLARDO Fechas no recomendadas para envíos: jueves, viernes, festivos. Recepción de muestras: mañanas. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: obligatorio. -Arbol genealógico: obligatorio si indicado. -Consentimiento informado: preferible. -Carta de compromiso de pago: obligatorio. 1
2 EXPLORACION: Anticuerpos anti-gangliósido: GM1, asialogm1, GM2, GM3, GD1a,GD1b, GD3, GT1b, GQ1b, sulfátidos. Tipo de muestra: suero. Cantidad: 0,5 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: preferible congelado, transporte en menos de 48 h temperatura ambiente. Precio: 22,27 euros/gangliosido Tiempo de respuesta: 2 semanas 2
3 EXPLORACION: Anticuerpos anti-mag Tipo de muestra: suero. Cantidad: 0,5 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: preferible congelado, transporte en menos de 48 h temperatura ambiente. Precio: 167,97 euros. Tiempo de respuesta: 15 días. 3
4 EXPLORACION: Anticuerpos anti-achr. Tipo de muestra: suero. Cantidad: 0,5 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: preferible congelado, transporte en menos de 48 h temperatura ambiente. Precio: 45,26 euros. Tiempo de respuesta: 1unes siguiente a la semana en que se recibe el suero 4
5 EXPLORACION: Anticuerpos anti-musk Tipo de muestra: suero. Cantidad: 0,5 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: preferible congelado, transporte en menos de 48 h temperatura ambiente. Precio: 45,26 euros. Tiempo de respuesta: 1unes siguiente a la semana en que se recibe el suero 5
6 EXPLORACION: Expresión de disferlina en monocitos de sangre periférica. Tipo de muestra: Sangre total en tubos EDTA o CPT (en este caso centrifugar los tubos antes del envio) Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Imprescindible mandar muestra de control sano no emparentado con el paciente. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 318,56 euros. Tiempo de respuesta: 2 semanas. 6
7 EXPLORACION: Fosforilasa Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza o cortes criostáticos). Cantidad: Pieza ó 3 cortes. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 42,36 euros. Tiempo de respuesta: 1 semana. 7
8 EXPLORACION: AMP deaminasa. Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza o cortes criostáticos). Cantidad: Pieza ó 3 cortes. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 51 euros. Tiempo de respuesta: 1 semana. 8
9 EXPLORACION: Alizarin Red S. Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza o cortes criostáticos). Cantidad: Pieza ó 3 cortes. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 43 euros. Tiempo de respuesta: 1 semana. 9
10 EXPLORACION: COX. Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza o cortes criostáticos). Cantidad: Pieza ó 3 cortes. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 66 euros. Tiempo de respuesta: 1 semana. EXPLORACION: PFK. Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza o cortes criostáticos). 10
11 Cantidad: Pieza ó 3 cortes. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 175 euros. Tiempo de respuesta: 1 semana. EXPLORACION: SDH. Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza o cortes criostáticos). 11
12 Cantidad: Pieza ó 3 cortes. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 60 euros. Tiempo de respuesta: 1 semana. EXPLORACION: Perfil inmunohistoquímica miopatías inflamatorias. Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza o cortes criostáticos). 12
13 Cantidad: Pieza ó 10 cortes. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 522 euros. Tiempo de respuesta: 2 semanas. EXPLORACION: Perfil inmunohistoquímica distrofia muscular 4 anticuerpos. Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza o cortes criostáticos). 13
14 Cantidad: Pieza ó 10 cortes. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 487 euros. Tiempo de respuesta: 2 semanas. EXPLORACION: Perfil inmunohistoquímica distrofia muscular 8 anticuerpos. Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza o cortes criostáticos). Cantidad: Pieza ó 10 cortes. 14
15 Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 661 euros. Tiempo de respuesta: 2 semanas. EXPLORACION: Perfil Western-Blot distrofia muscular 4 anticuerpos. Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza). Cantidad: Pieza ó mg de biopsia muscular. 15
16 Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 487 euros. Tiempo de respuesta: 2 semanas. EXPLORACION: Perfil Western-Blot distrofia muscular 8 anticuerpos. Tipo de muestra: Músculo congelado (pieza). Cantidad: Pieza ó mg de biopsia muscular. 16
17 Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: hielo seco. Precio: 905 euros. Tiempo de respuesta: 2 semanas. Centro de Trabajo: Institut de Neuropatología. Servei d Anatomía Patológica. HOSPITAL DE BELLVITGE Dirección de envío: Feixa Llarga S/N. Hospitalet de Llobregat Barcelona Teléfono: Fax:
18 Página web: Encargado/a: Montse Olivé, Loli Moreno y Ester Bergés Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas de 8,00h-15,00h. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: NO. -Carta de compromiso de pago: NO. EXPLORACION: biopsia muscular (Histoquímica, inmunohistoquímica, Western Blot). (hay que especificar tipos de estudios) Tipo de muestra: Músculo. Cantidad: Fragmento de musculo 0,5cm x 0,5 cm mínimo. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO 18
19 Conservación de la muestra: congelado. Precio: gratis. Tiempo de respuesta: 2 semanas. EXPLORACION: Western-Blot emerina en sangre periférica. Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 10 cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: SI (hay que especificar si de 19
20 control o familiares) Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: gratis. Tiempo de respuesta: 2 semanas. EXPLORACION: Western-Blot disferlina en sangre periférica. Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 10 cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: SI (hay que especificar si de control o familiares) Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: gratis. Tiempo de respuesta: 2 semanas. 20
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22 Centro de Trabajo: Servicio de Inmunología HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCIO Dirección de envío: (IMPRESCINDIBLE contactar por antes del envío Dr. Raul García Hospitales Virgen del Rocío Edificio de Laboratorios 3º planta c/manuel Siurot s/n Sevilla Teléfono: Fax: Página web: Encargado/a: Dra Carmen Paradas Fechas no recomendadas para envíos: jueves, viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas de 8,00h-13,00h. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: Obligatorio -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: NO. -Carta de compromiso de pago: NO. 22
23 EXPLORACION: Estudio genético de la distrofia muscular oculofaríngea. Tipo de muestra: Sangre con EDTA. Cantidad: 10 cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: gratis. Tiempo de respuesta: variable (proyecto de investigación) 23
24 Centro de Trabajo: Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. UNIVERSIDAD DE ZARAGOZA Dirección de envío: C/ Miguel Servet Zaragoza Teléfono: Fax: jmontoya@unizar.es Página web: vestigacion/servicio%20diagnostico.htm Encargado/a: Julio Montoya Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: SI. -Carta de compromiso de pago: SI. 24
25 EXPLORACION: Enfermedades mitocondriales (Especificar-genética, tipos). Tipo de muestra: Músculo / Sangre. Cantidad: incompleto cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: SI (línea materna) Conservación de la muestra: sangre temperatura ambiente. Músculo en hielo seco. Precio: variable, preguntar Tiempo de respuesta: según estudio 25
26 Centro de Trabajo: Unidad de Genética Molecular HOSPITAL RAMON Y CAJAL Dirección de envío: Edificio Consultas Externas. Carretera de Colmenar Km: 9, Madrid. Teléfono: Fax: chernandez.hrc@salud.madrid.org Página web: Encargado/a: Dra. Concepción Hernández Chico Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas y tardes hasta las 18,00h. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: encuesta clínica del afectado (ver anexo 1). -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: NO. -Carta de compromiso de pago: Anexo de Servicio de Admisión. 26
27 EXPLORACION: Estudio genético de atrofia muscular espinal (tipos I, II y III), ligada al gen SMN1 en el cromosoma 5q13. Tipo de muestra: Sangre con EDTA. Cantidad: 15 cc. (niños pequeños 5cc) Envío de muestra de familiares y/o de control: todos los miembros de la familia. Conservación de la muestra: en nevera a 4ºC hasta envío (en primeras 24h). Precio: s. Tiempo de respuesta: 15 días 30 días. Estudios prenatales 1 semana. 27
28 Centro de Trabajo: Servicio de Genética FUNDACIÓN JIMENEZ DIAZ Dirección de envío: Av/ Reyes Católicos Nº Madrid Teléfono: Fax: cayuso@fjd.es y MJTrujillo@fjd.es Página web: Encargado/a: Dra. Carmen Ayuso Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas de 8,00h-15,00h. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: SI. -Carta de compromiso de pago: SI. 28
29 EXPLORACION: Estudio genético de distrofia muscular Duchenne- Becker Tipo de muestra: Sangre con EDTA o DNA. Cantidad: 10 cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 390 euros. Tiempo de respuesta: 15 días. 29
30 EXPLORACION: Estudio genético de distrofia miotónica I. Tipo de muestra: Sangre con EDTA o DNA. Cantidad: 10 cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 390 euros. Tiempo de respuesta: 60 días. 30
31 EXPLORACION: Estudio genético de enfermedad de Kennedy. Tipo de muestra: Sangre con EDTA o DNA. Cantidad: 10 cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 260 euros. Tiempo de respuesta: 15 días. 31
32 EXPLORACION: Estudio genético de Charcot Marie Tooth 1A. Tipo de muestra: Sangre con EDTA o DNA. Cantidad: 10 cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 390 euros. Tiempo de respuesta: 15 días. 32
33 EXPLORACION: Estudio genético de neuropatía hereditaría con parálisis por presión. Tipo de muestra: Sangre con EDTA o DNA. Cantidad: 10 cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 390 euros. Tiempo de respuesta: 15 días. 33
34 EXPLORACION: Estudio genético de Ataxia de Friedreich. Tipo de muestra: Sangre con EDTA o DNA. Cantidad: 10 cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 390 euros. Tiempo de respuesta: 30 días. 34
35 Centro de Trabajo: Servicio de Inmunología HOSPITAL CLINIC Dirección de envío: C/Villarroel, 170. (Esc 5-5ª planta) Barcelona Teléfono: Ext 2195 Fax: Página web: Encargado/a: Jordi Yagüe Ribes Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: SI. -Carta de compromiso de pago: SI. 35
36 EXPLORACION: Estudio genético Gen CIASI. Tipo de muestra: Sangre con EDTA. Cantidad: cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: Indices 434 euros; familiares 257 euros. Tiempo de respuesta: 4 semanas. 36
37 EXPLORACION: Estudio genético Gen MVK. Tipo de muestra: Sangre con EDTA. Cantidad: cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: Indices 434 euros; familiares 257 euros. Tiempo de respuesta: 4 semanas. 37
38 EXPLORACION: Estudio genético Gen PRNP. Tipo de muestra: Sangre con EDTA. Cantidad: cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 320 euros. Tiempo de respuesta: 3 semanas. 38
39 EXPLORACION: Estudio genético Gen TTR. Tipo de muestra: Sangre con EDTA. Cantidad: cc. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO. Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: Indices 320 euros; familiares 257 euros. Tiempo de respuesta: 3 semanas. Centro de Trabajo: Genética Molecular HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU 39
40 Dirección de envío: C/Santa Rosa, Esplugues de Llobregat. Barcelona Teléfono: Fax: Página web: Encargado/a: Dra Loreto Martorell Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: SI. -Carta de compromiso de pago: SI. EXPLORACION: no viene especificado 40
41 Tipo de muestra: sangre total en EDTA. Cantidad: 10 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Según patología Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: Según prueba Tiempo de respuesta: 2 meses (según prueba) 41
42 Centro de Trabajo: Centro de Investigación HOSPITAL DOCE DE OCTUBRE Dirección de envío: Avda. de Córdoba S/N Madrid Teléfono: Fax: Página web: Encargado/a: Dr.Miguel Angel Martín Casanueva Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: NO -Carta de compromiso de pago: Orden de canalización. 42
43 EXPLORACION: Cadena respiratoria mitocondrial. Diagnóstico molecular genes ADN mitocondrial. Tipo de muestra: músculo y(o) sangre total en EDTA. Cantidad: músculo 100mg, sangre ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: SI (especificar si familiares) Conservación de la muestra: músculo congelado en nieve carbónica (primero en cirugía en N2 líquido). Sangre a temperatura ambiente. Precio: gratis Tiempo de respuesta: Cadena respiratoria 3-4 meses. Diagnóstico molecular 1-6 meses. 43
44 Centro de Trabajo: BANCO DE TEJIDOS PARA INVESTIGACIÓN NEUROLOGICA Dirección de envío: Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina. Pabellón III, Sótano. Avda. Complutense S/N Madrid Teléfono: Fax: Página web: Encargado/a: Dra Ros Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas, antes de las 17,00 h. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: SI. -Carta de compromiso de pago: SI. 44
45 EXPLORACION: Diagnóstico genético ApoE Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 100 euros Tiempo de respuesta: 1 mes 45
46 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen TAU Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 500 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses. 46
47 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen de la PROGRANULINA Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 600 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses. 47
48 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen Park 1 Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 100 euros Tiempo de respuesta: 1 mes 48
49 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen Park 2 Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 400 euros. Tiempo de respuesta: 6 meses. 49
50 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen DJ1 (Park 7) Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 500 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses. 50
51 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen LRRK2 (Dardarina Park8) Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 100 euros Tiempo de respuesta: 1 mes 51
52 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen PINK 1 (Park 6) Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 100 euros Tiempo de respuesta: 1 mes 52
53 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen DRPLA Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 100 euros Tiempo de respuesta: 1 mes 53
54 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen DHTR (enf. Kennedy) Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 100 euros Tiempo de respuesta: 1 mes EXPLORACION: Diagnóstico genético FRDA (Ataxia de Friedreich) 54
55 Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 100 euros Tiempo de respuesta: 1 mes EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen SOD (ELA) 55
56 Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 500 euros. Tiempo de respuesta: 2 meses. 56
57 Centro de Trabajo: BANCO DE TEJIDOS PARA INVESTIGACIÓN NEUROLOGICA Dirección de envío: Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina. Pabellón III, Sótano. Avda. Complutense S/N Madrid Teléfono: Fax: Página web: Encargado/a: Dr. Ampuero Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas, antes de las 17,00 h. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: SI. -Carta de compromiso de pago: SI. 57
58 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen Pank 2 (Hallervorden-Spatz) Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 500 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses. 58
59 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen Notch 3 (CADASIL) Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 1000 euros. Tiempo de respuesta: 3 a 6 meses. 59
60 EXPLORACION: Diagnóstico genético Genes PSEN 1 y 2 (Alzheimer fam) Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 1000 euros. Tiempo de respuesta: 6 meses. 60
61 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen DYT 1 Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 100 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes. 61
62 EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen GCH1 Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 500 euros. Tiempo de respuesta: 5 meses. EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen IT 15 (Corea Huntington) 62
63 Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 100 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes. EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen Transtirretina 63
64 Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 300 euros. Tiempo de respuesta: 2 meses. EXPLORACION: Diagnóstico genético Gen PMP 22 (CMT1A-NHPP) 64
65 Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 600 euros. Tiempo de respuesta: 2 meses. 65
66 Centro de Trabajo: BANCO DE TEJIDOS PARA INVESTIGACIÓN NEUROLOGICA Dirección de envío: Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina. Pabellón III, Sótano. Avda. Complutense S/N Madrid Teléfono: Fax: Página web: Encargado/a: Dra Ros y Dr. Ampuero Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos. Recepción de muestras: mañanas, antes de las 17,00 h. Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: SI. -Carta de compromiso de pago: SI. 66
67 EXPLORACION: Diagnóstico genético Genes TSC1 y TSC2 Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 1600 euros (para socios de Asociación de Esclerosis Tuberosa) Tiempo de respuesta: indeterminado. 67
68 EXPLORACION: Diagnóstico genético Ataxias dominantes (SCA1,2,3,6,7,8,12 y 17) Tipo de muestra: sangre. Cantidad: 20 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 600 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses. 68
69 Centro de Trabajo: CDGM-IDIBELL (Institut d Investigació Biomédica Bellvitge) Dirección de envío: Hospital Durán y Reynolds Gran Vía Km 2,7 s/n L Hospitalet de Llobregat Barcelona Teléfono: Fax: vvolpini@idibell.org Página web: Encargado/a: Dr Victor Volpini Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos nacionales y locales (11 de septiembre, 24 de septiembre, 24 de junio, 26 de diciembre). Recepción de muestras: mañanas Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: NO (excepto en casos de investigación). -Carta de compromiso de pago: SI. 69
70 EXPLORACION: Estudio indirecto con estudio familiar previo (familiar probando) Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 10 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 504,89 euros. Tiempo de respuesta: 2 meses. 70
71 EXPLORACION: Estudio de duplicación/deleción de PMP-22 (CMT/HNPP) en caso índice. Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 525,11 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses. 71
72 EXPLORACION: Estudio de duplicación/deleción de PMP-22 (CMT/HNPP) de familiar probando Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Necesario Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 200 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses. 72
73 EXPLORACION: Estudio de mutaciones puntuales del Gen GJB1 (Cx32) en caso índice. Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 525,11 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes. 73
74 EXPLORACION: Estudio de mutaciones puntuales del Gen GJB1 (Cx32) en familiar Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 202 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes. 74
75 EXPLORACION: Mutaciones puntuales en Gen PMP-22 en caso índice Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 640 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses. 75
76 EXPLORACION: Mutaciones puntuales en Gen PMP-22 en familiar Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 202 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses. 76
77 EXPLORACION: Mutaciones puntuales en Gen MPZ en caso índice Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 640 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes 77
78 EXPLORACION: Mutaciones puntuales en Gen MPZ en caso familiar Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 202 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes 78
79 EXPLORACION: Mutaciones puntuales en Gen Mfr2 en caso índice Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 640 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses 79
80 EXPLORACION: Mutaciones puntuales en Gen Mfr2 en familiar Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 202 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses 80
81 EXPLORACION: Mutaciones puntuales en Gen GDAP1 en caso índice Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 640 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes 81
82 EXPLORACION: Mutaciones puntuales en Gen GDAP1 en familiar Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 202 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes 82
83 EXPLORACION: Mutaciones puntuales en Gen NDRG1 en caso índice Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 640 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes 83
84 EXPLORACION: Mutaciones puntuales en Gen NDRG1 en familiar Tipo de muestra: sangre en EDTA. Cantidad: 15 ml. Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: temperatura ambiente. Precio: 202 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes 84
85 EXPLORACION: Diagnóstico prenatal con estudio familiar previo de CMT Tipo de muestra: Vellosidad corial Cantidad: Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: Precio: 725,76 euros. Tiempo de respuesta: 4 días 85
86 EXPLORACION: Diagnóstico prenatal de CMT sin estudio familiar previo Tipo de muestra: Vellosidad corial Cantidad: Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: Precio: 2303,70 euros. Tiempo de respuesta: 4 días 86
87 EXPLORACION: Estudio del Gen Parkin en Parkinson Juvenil Recesivo en caso índice Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 15 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 600 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses 87
88 EXPLORACION: Estudio del Gen Parkin en Parkinson Juvenil Recesivo en familiar Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 15 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 200 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses 88
89 EXPLORACION: Estudio del Gen SNCA (Park 1-4) en Parkinson Familiar Dominante en caso índice Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 15 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 600 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses 89
90 EXPLORACION: Estudio del Gen SNCA (Park 1-4) en Parkinson Familiar Dominante en familiar Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 15 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 200 euros. Tiempo de respuesta: 3 meses 90
91 EXPLORACION: Estudio del Gen LRRK2 (Park 8) en Parkinson Familiar Dominante en caso índice Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 15 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 1000 euros. Tiempo de respuesta: 4 meses 91
92 EXPLORACION: Estudio del Gen LRRK2 (Park 8) en Parkinson Familiar Dominante en familiar Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 15 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 300 euros. Tiempo de respuesta: 2 meses 92
93 EXPLORACION: Estudio de Corea de Huntington en caso índice Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 15 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 549,68 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes 93
94 EXPLORACION: Estudio Prenatal de Corea de Huntington con estudio familiar previo Tipo de muestra: Vellosidad corial Cantidad: Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: Precio: 725,76 euros. Tiempo de respuesta: 3 días 94
95 EXPLORACION: Estudio Prenatal de Corea de Huntington sin estudio familiar previo Tipo de muestra: Vellosidad corial Cantidad: Envío de muestra de familiares y/o de control: SI Conservación de la muestra: Precio: 1821,28 euros. Tiempo de respuesta: 3 días 95
96 EXPLORACION: Estudio de Ataxia Autosómica Dominante en caso índice Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 15 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: Temperatura ambiente Precio: 549,68 euros. Tiempo de respuesta: 2 meses 96
97 EXPLORACION: Diagnóstico Prenatal de Ataxia Autosómica Dominante con estudio familiar previo Tipo de muestra: Vellosidad corial Cantidad: Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: Precio: 725,76 euros. Tiempo de respuesta: 4 días 97
98 EXPLORACION: Diagnóstico Prenatal de Ataxia Autosómica Dominante sin estudio familiar previo Tipo de muestra: Vellosidad corial Cantidad: Envío de muestra de familiares y/o de control: Necesario Conservación de la muestra: Precio: 1821,28 euros. Tiempo de respuesta: 4 días 98
99 EXPLORACION: Estudio de Ataxia de Friedreich en caso índice Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 20 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 549,68 euros. Tiempo de respuesta: 2 meses 99
100 EXPLORACION: Estudio de Mutaciones Puntuales del Gen FRDA en caso índice Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 15 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 640 euros. Tiempo de respuesta: 4 meses 100
101 EXPLORACION: Estudio de Mutaciones Puntuales del Gen FRDA en familiar Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 15 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: Necesario Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 102 euros. Tiempo de respuesta: 4 meses 101
102 EXPLORACION: Diagnóstico Prenatal de Ataxia de Friedreich con estudio familiar previo Tipo de muestra: Vellosidad corial Cantidad: Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: Precio: 725,76 euros. Tiempo de respuesta: 4 días 102
103 EXPLORACION: Diagnóstico Prenatal de Ataxia de Friedreich sin estudio familiar previo Tipo de muestra: Vellosidad corial Cantidad: Envío de muestra de familiares y/o de control: Necesario Conservación de la muestra: Precio: 1821,28 euros. Tiempo de respuesta: 4 días 103
104 EXPLORACION: Estudio directo de mutaciones del Gen NF1 en familiar Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 10 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 504,89 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes 104
105 EXPLORACION: Estudio de mutaciones del Gen NF1 mediante la técnica de secuenciación directa en caso índice Tipo de muestra: Sangre en EDTA Cantidad: 30 cc Envío de muestra de familiares y/o de control: Conveniente Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 1501,50 euros. Tiempo de respuesta: 5 meses 105
106 EXPLORACION: Diagnóstico prenatal de neurofibromatosis con estudio familiar previo Tipo de muestra: Vellosidad corial Cantidad: Envío de muestra de familiares y/o de control: padres Conservación de la muestra: temperatura ambiente Precio: 725,72 euros. Tiempo de respuesta: 1 semana 106
107 Centro de Trabajo: Hospital Universitario German Trias i Pujol Dirección de envío: Servicio de Bioquímica Carretera del Canyet s/n. Primera planta Badalona Barcelona Teléfono: Fax: agalan.germanstrias@gencat.net Encargado/a: Dra. Amparo Galán Fechas no recomendadas para envíos: viernes y festivos nacionales y locales Recepción de muestras: mañanas Documentos que se deben adjuntar: -Informe clínico: SI. -Arbol genealógico: SI. -Consentimiento informado: SI. -Carta de compromiso de pago: SI. 107
108 EXPLORACION: Cadena respiratoria mitocondrial en homogenado de músculo Tipo de muestra: músculo esquelético Cantidad: 50 mg Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: congelado y enviado con nieve carbónica Precio: 450 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes 108
109 EXPLORACION: Carnitina libre y total en suero y/o músculo esquelético Tipo de muestra: suero y/o músculo esquelético Cantidad: músculo 50 mg, suero 1mL Envío de muestra de familiares y/o de control: NO Conservación de la muestra: congelado y enviado con nieve carbónica Precio: 90 euros. Tiempo de respuesta: 1 mes 109
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