7. Estudio genético en demencias

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Tamaño: px
Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "7. Estudio genético en demencias"

Transcripción

1 7. genético en demencias Preguntas para responder: 7.1. Cuándo está indicado realizar análisis genéticos para identificar mutaciones patogénicas en pacientes con demencia? 7.2. Cuándo está indicado realizar un análisis genético predictivo en sujetos asintomáticos? Menos de un 1% de los casos de demencias neurodegenerativas se encuentran genéticamente determinados, esto es, una alteración genética concreta es la causa de la enfermedad. 6,126 Estos casos presentan con frecuencia un fenotipo difícilmente distinguible de las formas no genéticas, con excepción de la edad de inicio, que es habitualmente más precoz en los casos genéticos. Las alteraciones genéticas causantes de demencia neurodegenerativa primaria que se han identificado hasta el momento se transmiten con un patrón de herencia autosómico dominante con una alta penetrancia, si bien el rango de edad de presentación de la enfermedad varía según el gen implicado. 6,126 En la EA de origen genético, que representa entre un 0,5-1% de los casos según las series, 25,6,126 se han identificado mutaciones causales en tres genes diferentes: la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2). En la DLFT se han identificado, hasta el momento, mutaciones causales en cinco genes, que representan entre un 10-15% de los casos, pero no explican todos los casos familiares. 6,126 Estos genes son el gen de la proteína asociada a microtúbulos tau (MAPT), progranulina (PGRN), el gen de la Chromatin modifying protein 2B (CHMP2B), el gen valosin-containing protein (VCP) y el gen de la TAR DNA binding protein (TARDBP); las mutaciones en MAPT y PGRN son las más frecuentes. Las enfermedades priónicas genéticas (entre un 10 y un 15% de los casos) se producen por mutaciones en el gen de la proteína priónica (PRNP). 6,126 La DLB de origen genético se considera actualmente excepcional, al igual que su presentación familiar. La enfermedad de Huntington se produce por la alteración del exon 1 del gen IT15, gen que codifica la proteína huntingtina. La alteración genética de la EH consiste en una expansión de tripletes citosina-adenina-guanina (CAG), que si bien habitualmente presenta alrededor de 16 repeticiones, su expansión por encima de las 35 repeticiones puede provocar sintomatología. La enfermedad de Huntington es el paradigma de las demencias genéticas y, a diferencia de los otros tipos de demencias anteriormente citadas, es de origen exclusivamente genético. La detección de un cambio genético en uno de los genes implicados en la patogenia de la enfermedad en un paciente con demencia no implica que éste sea la causa de la enfermedad (existencia de polimorfismos o mutaciones no patogénicas). Para que un cambio en el genoma se considere causal, se ha de demostrar la segregación de dicho cambio con la enfermedad en la familia, su ausencia en población normal y que dicho cambio provoque una alteración a nivel funcional biológico que justifique su implicación en la patogenia de la enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de las ocasiones, las mutaciones patogénicas son 111

2 recurrentes en diferentes familias, por lo que la bibliografía existente ya es suficiente para apoyar el papel patogénico de una mutación, sin que sea preciso demostrarlo en cada caso. La mayoría de los casos de demencia, por tanto, no se encuentran determinados por un defecto genético concreto, si bien el componente genético puede ejercer un factor predisponente en el desarrollo de una demencia. Así, en la EA, la presencia del alelo del gen de APOE se ha demostrado como un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad en múltiples estudios de asociación; en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica existe una sobrerrepresentación de la homozigosis metionina-metionina en el codón 129 del gen de PRNP y en alguna de las formas de degeneración lobular frontotemporal se objetiva una sobrerrepresentación del haplotipo H1 del gen MAPT6. Ninguno de estos factores de riesgo genético es sin embargo necesario o suficiente para el desarrollo de estas enfermedades, por lo que su utilidad en la práctica clínica es controvertida (Apartado 5.2). La detección de una alteración genética como causa de demencia no sólo tiene implicaciones para el paciente, sino que coloca a sus familiares directos en riesgo de haber heredado esa misma alteración y por tanto de sufrir la misma enfermedad en un futuro, sin que existan en el momento actual terapias preventivas o curativas. En ese sentido, los análisis genéticos tienen una consideración legal y práctica en la clínica diaria diferente a otras pruebas diagnósticas Cuándo está indicado realizar análisis genéticos para identificar mutaciones patogénicas en pacientes con demencia? La guía NICE 25 recomienda que pacientes con probabilidad de padecer demencia por causa genética sean referidos a consejo genético. La GPC de la EFNS, 5 como punto de buena práctica clínica, recomienda el análisis genético en pacientes con determinados fenotipos o historia familiar autosómica dominante. Este estudio se debería llevar a cabo sólo en centros especializados tras asesoramiento genético y previo consentimiento informado. La gran mayoría de los casos de EA de causa genética se presentan como EA de inicio presenil e historia autosómica dominante. Los casos de DLFT genética se presentan habitualmente con historia familiar. Los casos genéticos de enfermedades priónicas se pueden presentar sin historia familiar. La GPC de la SEN, 6,126 basándose en estudios de casos y recomienda la realización de análisis genético en pacientes con EA e historia familiar autosómica dominante de inicio presenil. En pacientes con DLFT estaría indicada la realización de estudios genéticos en pacientes con historia familiar autosómica dominante. En pacientes con enfermedades por priones la realización del estudio genético de proteína priónica estaría indicada en todos los casos independientemente de su historia familiar o edad. de casos y +/ 112 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS

3 La mayor parte de los pacientes con enfermedad de Huntington presentan un número alto de repeticiones CAG en el gen de huntingtina, por lo que la fiabilidad diagnóstica del estudio genético en casos de sospecha de enfermedad de Huntington es alta. 6 Dado que la enfermedad de Huntington es una enfermedad puramente genética, ante la sospecha clínica diversos expertos recomiendan la realización del estudio genético. La ley de investigación biomédica española (Ley 1/2007) 127 explicita que es preciso el consentimiento previo por escrito del afecto o de su representante legal para la realización de análisis genéticos. Por otra parte, cuando se lleve a cabo un análisis genético con fines sanitarios será preciso garantizar al interesado un asesoramiento genético apropiado. El profesional que realice o coordine el consejo genético deberá ofrecer una información y un asesoramiento adecuados, relativos tanto a la trascendencia del diagnóstico genético resultante, como a las posibles alternativas por las que podrá optar el sujeto a la vista de aquél. de pruebas diagnósticas, +/ Resumen de evidencia +/ +/ Los pacientes con probabilidad de padecer demencia de origen genético y sus familiares precisan asesoramiento genético. La gran mayoría de los casos de EA de causa genética se presentan como EA de inicio presenil e historia autosómica dominante. 6,126 La gran mayoría de los casos de DLFT de causa genética se presentan como DLFT familiar. 6 Los casos de enfermedades priónicas genéticos se pueden presentar con o sin historia familiar. El estudio genético de todos los pacientes con enfermedades por priones se ha demostrado necesario para la detección de casos genéticos, aun en ausencia de historia familiar. 6,126 La enfermedad de Huntington es una enfermedad puramente genética y la fiabilidad diagnóstica del estudio genético para su diagnóstico es alta. 6,126 Para la realización de estudios genéticos se ha de obtener el consentimiento previo por escrito del afecto o de su representante legal así como garantizar al interesado un asesoramiento genético apropiado. 127 Recomendaciones D Se recomienda que los pacientes con probabilidad de padecer demencia por causa genética sean referidos a unidades especializadas en consejo genético. 113

4 C C B B La realización de análisis genéticos para la detección de mutaciones causales está indicada en pacientes con EA con historia familiar autosómica dominante de inicio presenil. En pacientes con DLFT los análisis genéticos estarían indicados en casos con historia familiar de enfermedad similar. En pacientes con enfermedad priónica el estudio genético estaría indicado en todos los casos, independientemente de la historia familiar o de la edad. Está recomendado realizar el estudio genético en caso de sospecha de enfermedad de Huntington para confirmar el diagnóstico. La realización de análisis genéticos en la práctica clínica ha de ser autorizada por escrito por el propio sujeto o su representante legal tras asesoramiento genético Cuándo está indicado realizar un análisis genético predictivo en sujetos asintomáticos? La guía NICE 25 recomienda que a los familiares no afectos en riesgo de desarrollar en un futuro una demencia genética se les ofrezca y sean referidos a consejo genético. El análisis genético predictivo en sujetos asintomáticos con riesgo de desarrollar demencia de origen genético se ha demostrado seguro a corto-medio plazo cuando se realiza en unidades especializadas de consejo genético. Basándose en estudios de casos y la GPC de la SEN 6,126 propone que el estudio genético presintomático o predictivo se podría realizar en sujetos mayores de edad con clara historia familiar de demencia y mutación patogénica conocida en los enfermos de su familia tras evaluación multidisciplinar y asesoramiento genético previo y posterior al análisis genético, siguiendo el modelo de estudio predictivo para enfermedad de Huntington, dado que se ha demostrado seguro este contexto. Un ECA 128 demostró que a corto plazo no se objetivaban alteraciones psicológicas relevantes en un grupo de sujetos a los que se realizó e informó sobre su genotipo APOE. de cohortes y casos y de casos y ECA, 1 11 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS

5 Sin embargo, la guía de la EFNS 5 y de la SEN 6 consideran que el estudio de factores de riesgo genético no determinantes, como el genotipo de APOE en la EA u otros, no estaría indicado con fines de asesoramiento genético dado que no se ha demostrado su validez como test predictivo. de pruebas diagnósticas, + Resumen de evidencia 1 + El estudio genético predictivo presintomático se ha demostrado seguro en un contexto de asesoramiento genético multidisciplinar. 6,126 El estudio genético de APOE se ha demostrado seguro en asintomáticos en un contexto de asesoramiento genético multidisciplinar. 128 El estudio del genotipo APOE no se ha demostrado válido como test predictivo de EA en sujetos no seleccionados. 5,6,126 Recomendaciones C D El estudio genético predictivo se puede realizar en sujetos mayores de edad, con riesgo de ser portadores de una mutación patogénica conocida causante de demencia que así lo deseen, tras consentimiento informado por escrito y asesoramiento genético multidisciplinar previo al análisis genético y seguimiento posterior. El estudio de factores de riesgo genético de demencia, como el genotipo APOE, no está indicado con fines de asesoramiento genético en el sujeto asintomático. 115

SOLICITUD DE ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR DE DEMENCIAS DEGENERATIVAS. Marque con una X el estudio solicitado. - Estudio Molecular:...

SOLICITUD DE ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR DE DEMENCIAS DEGENERATIVAS. Marque con una X el estudio solicitado. - Estudio Molecular:... CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias SOLICITUD DE ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR DE DEMENCIAS DEGENERATIVAS Marque con una X el estudio solicitado 1. GENES IMPLICADOS

Más detalles

Jornada sobre la malaltia de Huntington i demències degeneratives d inici precoç. Organització assistencial i línies d investigació

Jornada sobre la malaltia de Huntington i demències degeneratives d inici precoç. Organització assistencial i línies d investigació Jornada sobre la malaltia de Huntington i demències degeneratives d inici precoç. Organització assistencial i línies d investigació Consejo genético en demencias degenerativas de inicio precoz Dra Raquel

Más detalles

Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona

Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona Diagnóstico Genético Diagnóstico de una enfermedad causada por una alteración en el material genético Constitucional: afecta a todas

Más detalles

El consejo genético en ataxias

El consejo genético en ataxias El consejo genético en ataxias Dr. Víctor Volpini Bertrán Centro de Diagnóstico Genético-Molecular, CDGM Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, IDIBELL Hospital Duran i Reynals, L Hospitalet

Más detalles

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una

Más detalles

EL ALZHEIMER. 2. Tipos: Existen dos tipos de enfermedad de Alzheimer (EA): la familiar y la espodárica.

EL ALZHEIMER. 2. Tipos: Existen dos tipos de enfermedad de Alzheimer (EA): la familiar y la espodárica. EL ALZHEIMER 1. Definición: La enfermedad de Alzheimer (EA) es un proceso neurodegenerativo progresivo, en el que la persona afectada pierde la memoria reciente y las facultades intelectuales, presentando

Más detalles

A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas

A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas MEDICINA GENÓMICA TEST GENÉTICO DE PORTADORES A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas Ref. 167/ Abril 2013 Si quieres recibir información más detallada, ponte en contacto con nuestro

Más detalles

12. Demencia de inicio precoz o presenil

12. Demencia de inicio precoz o presenil 12. Demencia de inicio precoz o presenil Preguntas para responder: 12.1. Qué se entiende por demencia presenil o de inicio precoz? 12.2. Cuáles son las causas más frecuentes de demencia de inicio precoz

Más detalles

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una

Más detalles

Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas

Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas PRESENTACIÓN En este documento presentamos doce preguntas básicas relacionadas con las enfermedades genéticas y el diagnóstico

Más detalles

CONOCIENDO LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

CONOCIENDO LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER II ESCUELA DE FAMILIAS 9 de marzo de 2010 CONOCIENDO LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Dr. Javier Gay Puente Neurólogo CRE Alzheimer 9 de marzo de 2010 Qué es la enfermedad de Alzheimer? Descrita por Alois Alzheimer

Más detalles

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama

Más detalles

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una oportunidad en cáncer hereditario?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una oportunidad en cáncer hereditario? Se han revisado sus beneficios y limitaciones en una jornada de Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar, organizada por la SEOM con el apoyo del Instituto Roche El diagnóstico genético preimplantacional

Más detalles

El fin de estas Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia, es hacer una puesta al día sobre distintos aspectos de este colectivo.

El fin de estas Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia, es hacer una puesta al día sobre distintos aspectos de este colectivo. INTRODUCCIÓN La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen, respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX)

Más detalles

PREGUNTAS FRECUENTES 1.- MI MADRE TIENE ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. LA HEREDARÉ YO?

PREGUNTAS FRECUENTES 1.- MI MADRE TIENE ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. LA HEREDARÉ YO? PREGUNTAS FRECUENTES 1.- MI MADRE TIENE ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. LA HEREDARÉ YO? Hay muy pocos casos en los que la Enfermedad de Alzheimer tiene una herencia penetrante. En estos casos hay una relación

Más detalles

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico

Más detalles

Cómo saber si tengo riesgo de padecer un cáncer?

Cómo saber si tengo riesgo de padecer un cáncer? SALUD DE LA MUJER DEXEUS TEST DE RIESGO ONCOLÓGICO Cómo saber si tengo riesgo de padecer un cáncer? Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA Y MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN

Más detalles

Recomendaciones para adolescentes con historia familiar de cáncer de mama. Dr. Octavio Peralta M

Recomendaciones para adolescentes con historia familiar de cáncer de mama. Dr. Octavio Peralta M Recomendaciones para adolescentes con historia familiar de cáncer de mama Dr. Octavio Peralta M Facultad Medicina Universidad de Chile Centro Integral de la Mama. Clínica Las Condes Edad Hiperplasia atípica

Más detalles

Anexo 12-a. Plantillas de lectura crítica del SIGN

Anexo 12-a. Plantillas de lectura crítica del SIGN Anexo 12-a. Plantillas de lectura crítica del SIGN Plantilla de Lectura crítica nº 1: Ensayo clínico aleatorizado (ECA) Identificación del estudio (Referencia bibliográfica del estudio, formato Vancouver)

Más detalles

SERVICIO DE SECUENCIACIÓN PERSONAL DE GENOMA HUMANO

SERVICIO DE SECUENCIACIÓN PERSONAL DE GENOMA HUMANO SERVICIO DE SECUENCIACIÓN PERSONAL DE GENOMA HUMANO Genoma4U es el primer servicio a nivel nacional que ofrece la secuenciación del genoma al público en general. Genoma4U es un esfuerzo conjunto de dos

Más detalles

Se hereda el cáncer de mama?

Se hereda el cáncer de mama? Se hereda el cáncer de mama? Cáncer de mama y herencia El cáncer de mama consiste en el crecimiento descontrolado de células malignas en el tejido mamario. Existen dos tipos principales del tumor, el carcinoma

Más detalles

BIOMOL-EXOME: Secuenciación y Análisis Bioinformático de Exoma Humano para la detección de enfermedades de origen genético.

BIOMOL-EXOME: Secuenciación y Análisis Bioinformático de Exoma Humano para la detección de enfermedades de origen genético. BIOMOL-EXOME: Secuenciación y Análisis Bioinformático de Exoma Humano para la detección de enfermedades de origen genético. Biomol-Informatics SL BIOMOL-EXOME es un servicio de Biomol-Informatics, compañía

Más detalles

Trastornos por deterioro cognitivo. Verónica Marcos de la Iglesia QIR 3 ANÁLISIS CLÍNICOS

Trastornos por deterioro cognitivo. Verónica Marcos de la Iglesia QIR 3 ANÁLISIS CLÍNICOS Trastornos por deterioro cognitivo Verónica Marcos de la Iglesia QIR 3 ANÁLISIS CLÍNICOS más de 80 causas diferentes Cerebro DEMENCIA Deterioro global, generalmente progresivo, de las funciones cognitivas

Más detalles

HASTA UNO DE CADA DIEZ TUMORES DIAGNOSTICADOS EN ESPAÑA SON HEREDITARIOS

HASTA UNO DE CADA DIEZ TUMORES DIAGNOSTICADOS EN ESPAÑA SON HEREDITARIOS El Consejo Genético puede ayudar a identificar a las personas de riesgo y actuar más precozmente en estos casos HASTA UNO DE CADA DIEZ TUMORES DIAGNOSTICADOS EN ESPAÑA SON HEREDITARIOS Más de un 95% de

Más detalles

LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS

LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS 1 TALLER DE GENÉTICA 1 LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS Y GUÍA DE ACTIVIDADES 2012 2 Material de lectura EL ÁRBOL GENEALÓGICO La obtención de información sobre la historia familiar de

Más detalles

ATENEO DE POLICLINICA. 19/07/2012 Dr. Andrés Lescano

ATENEO DE POLICLINICA. 19/07/2012 Dr. Andrés Lescano ATENEO DE POLICLINICA 19/07/2012 Dr. Andrés Lescano Historia Clínica Paciente 45 años, procedente de Montevideo, taximetrista actualmente sin trabajo, diestro, secundaria incompleta, sin APP a destacar.

Más detalles

ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia

Más detalles

Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Alzheimer Alois Alzheimer en 1906 la describió con placas seniles, ovillos neurofibrilares y cambios arterioescleróticos cerebrales. La denominación del cuadro clínico como enfermedad de

Más detalles

Genética III: Genética humana

Genética III: Genética humana Genética III: Genética humana 1. Genética humana Los pedigrís se utilizan para mostrar la transmisión hereditaria de enfermedades humanas de base genética. En un pedigrí, se puede trazar el patrón de herencia

Más detalles

CAP ITULO XII HERENCIA

CAP ITULO XII HERENCIA CAP ITULO XII HERENCIA Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son transmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredades en alguno de los dos diferentes

Más detalles

Melanoma. Dra Susana Puig, Dra Paula Aguilera, Dra Celia Badenas

Melanoma. Dra Susana Puig, Dra Paula Aguilera, Dra Celia Badenas Asesoramiento Genético en Melanoma Dra Susana Puig, Dra Paula Aguilera, Dra Celia Badenas HISTORIA FAMILIAR DE MM RIESGO RELATIVO PARA MM BASADO EN LA HISTORIA FAMILIAR DE MM FAMILIAR DE PRIMER GRADO AFECTO

Más detalles

Seminario de Verano 2012

Seminario de Verano 2012 Seminario de Verano 2012 Demencias en el joven (por debajo de los 40 años) La Demencia es rara antes de los 40 años. Suele presentarse: Como consecuencia de factores genéticos o enfermedades metabólicas

Más detalles

Anexo 11. Valoración de la calidad de los distintos tipos de estudios

Anexo 11. Valoración de la calidad de los distintos tipos de estudios Anexo 11. Valoración de la calidad de los distintos tipos de estudios Ensayos Clínicos Un ensayo clínico aleatorizado (ECA) es un estudio experimental en el que se aplica una intervención a un grupo de

Más detalles

Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipoideo (CCHNP)

Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipoideo (CCHNP) Guía del paciente para evaluar el riesgo Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipoideo (CCHNP) Pruebas genéticas: Son adecuadas en su caso? Esta guía tiene como objetivo ayudarlo a decidir

Más detalles

Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático

Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático Investigadora principal desde julio 2007 hasta marzo del 2009 Patricia Eugenia Cuenca

Más detalles

TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre

TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre 35.1.- Tipos de enfermedades genéticas. Las alteraciones de los genes pueden causar enfermedades. Estas enfermedades se dividen en 4 grupos: - Trastornos cromosómicos,

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Su clínica local: www.aegh.org/docs/encuesta-aegh-2005-centros-y-personasde-contacto.pdf Herencia Ligada al Cromosoma X www.aegh.org/docs/encue sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Elaborado

Más detalles

Herencia mendeliana en los seres humanos

Herencia mendeliana en los seres humanos Herencia mendeliana en los seres humanos Análisis de pedigrí Incapaces de manipular los patrones de unión sexual de las personas, los genetistas deben analizar los resultados de las uniones que ya se han

Más detalles

Tema 22.- HERENCIA MENDELIANA. Introducción a la Genética Humana: tipos de herencia. Herencia monogénica mendeliana

Tema 22.- HERENCIA MENDELIANA. Introducción a la Genética Humana: tipos de herencia. Herencia monogénica mendeliana BIBLIOGRAFÍA Jorde, Carey, Bamshad. Genética médica. Editorial Elsevier Mosby, 4ª Ed. (2011) Nussbaum, McInnes, Willard. (Thompson&Thompson). Genética en medicina. Editorial Elservier Masson, 5ª/7ª Ed.

Más detalles

Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC.

Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. Consejería genética Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. DE MEDICINA - UNT Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar

Más detalles

Determinar la herencia salva vidas. de un cáncer de colon.

Determinar la herencia salva vidas. de un cáncer de colon. AVANCES CLÍNICOS Determinar la herencia en cáncer de colon salva vidas Secuenciación de los genes. La Unidad de Prevención de Cáncer Colorrectal y la Consulta de Alto Riesgo examina la posibilidad de contraer

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Herencia Ligada al Cromosoma X Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo

Más detalles

Alzheimer. Juan Manuel Mujica

Alzheimer. Juan Manuel Mujica Alzheimer Juan Manuel Mujica 1. Qué es una enfermedad neurodegenerativa? Las enfermedades neurodegenerativas son un grupo de enfermedades crónicas de la sustancia gris, caracterizadas por pérdida neuronal

Más detalles

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. DEFINICIÓN: La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos, manos,

Más detalles

Dossier de Prensa VACUNA EB 101

Dossier de Prensa VACUNA EB 101 Dossier de Prensa VACUNA EB 101 ÍNDICE 1 La enfermedad de Alzheimer Sabias que Qué es la enfermedad de Alzheimer? Epidemiología Causas Riesgos Asociados a la enfermedad de Alzheimer (EA) Costes Tratamiento

Más detalles

7Cribado en la poliposis adenomatosa

7Cribado en la poliposis adenomatosa 7Cribado en la poliposis adenomatosa familiar PREGUNTAS A RESPONDER EN EL PRESENTE CAPÍTULO: 1. Qué medidas preventivas debemos aplicar a un paciente diagnosticado de PAF? 2. Qué hay que recomendar a los

Más detalles

RESULTADOS GENÉTICOS INCONCLUSOS DEL COMPLETO DE ESCLEROSIS TUBEROSA

RESULTADOS GENÉTICOS INCONCLUSOS DEL COMPLETO DE ESCLEROSIS TUBEROSA RESULTADOS GENÉTICOS INCONCLUSOS DEL COMPLETO DE ESCLEROSIS TUBEROSA Las pruebas genéticas para la esclerosis tuberosa compleja (CET o TSC por sus siglas en inglés) han estado disponibles en forma rutinaria

Más detalles

ÍNDICE Capítulo 1: EL CÁNCER DE MAMA (Página 1) Capítulo 2: LA MAMOGRAFÍA (Página 4) Capítulo 3: ASESORAMIENTO GENÉTICO EN ONCOLOGÍA (Página 6)

ÍNDICE Capítulo 1: EL CÁNCER DE MAMA (Página 1) Capítulo 2: LA MAMOGRAFÍA (Página 4) Capítulo 3: ASESORAMIENTO GENÉTICO EN ONCOLOGÍA (Página 6) T R A N S F O R M A M O S H Á B I T O S P O R U N A M E J O R C A L I D A D D E V I D A GUÍA DE CÁNCER DE MAMA Información para pacientes ÍNDICE Capítulo 1: EL CÁNCER DE MAMA (Página 1) Capítulo 2: LA

Más detalles

Índice XXV BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS. 1. Genes y conceptos básicos de genética...1

Índice XXV BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS. 1. Genes y conceptos básicos de genética...1 Índice BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS 1. Genes y conceptos básicos de genética...1 1.1. Introducción...1 1.2. Estructura y codificación de la información genética...1 1.3. Expresión

Más detalles

Herencia. Realización de árbol genealógico

Herencia. Realización de árbol genealógico Herencia. Realización de árbol genealógico Octubre 2014 Dra. Alonso Cerezo Genética Clínica Índice 1. Herencia. 2. Realización de árbol genealógico 3. Ejemplo Herencia Alteraciones cromosómicas Enfermedades

Más detalles

Proyecto GENOMA HUMANO

Proyecto GENOMA HUMANO CÉLULAS MADRE Proyecto GENOMA HUMANO PROYECTO GENOMA HUMANO PROYECTO GENOMA HUMANO TIPOS DE ADN EN EL GENOMA HUMANO Intrones, promotores y regiones reguladoras (40 %) DNA intergénico con funciones desconocidas(68,3

Más detalles

SCREENING DEL CARCINOMA DE MAMA

SCREENING DEL CARCINOMA DE MAMA SCREENING DEL CARCINOMA DE MAMA CS Illes Columbretes Página 1 Algunas personas visitan al médico únicamente cuando sienten dolor o cuando notan cambios, como por ejemplo, una masa o nódulo en el seno.

Más detalles

Caracterización de la enfermedad de Alzheimer en Nicaragua mediante parámetros clínicos, moleculares y de imagen 1

Caracterización de la enfermedad de Alzheimer en Nicaragua mediante parámetros clínicos, moleculares y de imagen 1 Caracterización de la enfermedad de Alzheimer en Nicaragua mediante parámetros clínicos, moleculares y de imagen 1 Eddy Zepeda Fundación Alzheimer de Nicaragua, miembro de la Academia de Ciencias de Nicaragua

Más detalles

S e hereda el cáncer?

S e hereda el cáncer? Se hereda el cáncer? Se hereda el cáncer? Hábitos saludables: Cómo prevenir problemas de salud Predisposición al cáncer hereditario Qué es el consejo genético en cáncer? Qué puedo hacer para mejorar mi

Más detalles

2. Definición y clasificación de las demencias

2. Definición y clasificación de las demencias 2. Definición y clasificación de las demencias Preguntas para responder: 2.1. Qué es la demencia? 2.2. Cuál es la incidencia y prevalencia de la demencia? 2.3. Cómo se clasifica la demencia? 2.4. Cuáles

Más detalles

Cortar y pegar ADN: arreglar las mutaciones mediante la "edición genómica" ADN, ARN y proteínas

Cortar y pegar ADN: arreglar las mutaciones mediante la edición genómica ADN, ARN y proteínas Novedades en la investigación de la EH. En lenguaje sencillo. Escrito por científicos. Para toda la comunidad EH. Cortar y pegar ADN: arreglar las mutaciones mediante la "edición genómica" Los científicos

Más detalles

ADF TECNOGEN Y TORSISA POSIBILITAN OBTENER EL ADN DE DIFUNTOS PARA PRESERVAR LA HERENCIA GENÉTICA

ADF TECNOGEN Y TORSISA POSIBILITAN OBTENER EL ADN DE DIFUNTOS PARA PRESERVAR LA HERENCIA GENÉTICA ADF TECNOGEN Y TORSISA POSIBILITAN OBTENER EL ADN DE DIFUNTOS PARA PRESERVAR LA HERENCIA GENÉTICA TORSISA, compañía funeraria privada de Valencia y los laboratorios ADF TecnoGen, han firmado un acuerdo

Más detalles

Síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario

Síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario Guía del paciente para evaluación de riesgos Síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario Pruebas genéticas: Son adecuadas en su caso? Esta guía tiene como objetivo ayudarle a decidir si las pruebas

Más detalles

guía para pacientes BRCA1 y BRCA2 Pruebas genéticas de cáncer hereditario de seno y de ovario

guía para pacientes BRCA1 y BRCA2 Pruebas genéticas de cáncer hereditario de seno y de ovario guía para pacientes BRCA1 y BRCA2 Pruebas genéticas de cáncer hereditario de seno y de ovario Qué es el cáncer hereditario? El cáncer afecta a muchas personas en Estados Unidos: el cáncer de seno afecta

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Detecta síndromes de microdeleción Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas

Más detalles

Preguntas para responder

Preguntas para responder Preguntas para responder Prevención primaria y secundaria 1. La utilización continuada de paracetamol durante el embarazo, es un factor de riesgo para desarrollar asma en edad escolar? 2. La utilización

Más detalles

Anexo 2. Información para pacientes

Anexo 2. Información para pacientes Anexo 2. Información para pacientes Qué es la demencia? La Organización Mundial de la Salud define la demencia como un síndrome debido a una enfermedad del cerebro, generalmente de naturaleza crónica o

Más detalles

MamaRisk Chequeos genéticos para la prevención del cáncer de mama. SAMEM 2014

MamaRisk Chequeos genéticos para la prevención del cáncer de mama. SAMEM 2014 MamaRisk Chequeos genéticos para la prevención del cáncer de mama. SAMEM 2014 ÍNDICE Epidemiología del cáncer de mama en España Genética del cáncer de mama Medicina preventiva personalizada Soluciones

Más detalles

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO El diagnóstico de FQ es fundamentalmente clínico, confirmado por técnicas diagnósticas en centros con experiencia en FQ. Los criterios diagnósticos actuales se basan en los publicados

Más detalles

Investigación sobre pruebas diagnósticas

Investigación sobre pruebas diagnósticas Este material se puede usar libremente, citando su autoría y procedencia: Abraira V, Zamora J, Muriel A, Cano A, Royuela A. Web del diagnóstico. Investigación sobre pruebas diagnósticas Unidad de Bioestadística

Más detalles

Curso: Evaluación del riesgo genético al cáncer de mama

Curso: Evaluación del riesgo genético al cáncer de mama Curso: Evaluación del riesgo genético al cáncer de mama Auspiciado por: Objetivo general: - Aplicar los fundamentos de genética y asesoría genética para la evaluación del riesgo genético al cáncer de mama.

Más detalles

Webinar sobre TMAU. Merche Serrano MD, PhD

Webinar sobre TMAU. Merche Serrano MD, PhD Webinar sobre TMAU Merche Serrano MD, PhD Unidad de Enfermedades Metabólicas H. Sant Joan de Déu, Barcelona Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER) Trimetilaminuria Son

Más detalles

Pruebas genéticas: Son adecuadas en su caso?

Pruebas genéticas: Son adecuadas en su caso? Pruebas genéticas: Son adecuadas en su caso? Esta guía tiene como objetivo ayudarle a decidir si las pruebas para determinar el riesgo de cáncer hereditario son adecuadas para usted y debe ser revisada

Más detalles

Guía de Práctica Clínica sobre la Depresión Mayor en la Infancia y en la Adolescencia

Guía de Práctica Clínica sobre la Depresión Mayor en la Infancia y en la Adolescencia Guía de Práctica Clínica sobre la epresión Mayor en la Infancia y en la Adolescencia avalia-t 2007/09 RESUMEN E LAS RECOMENACIONES Factores de riesgo y evaluación de la depresión mayor GPC GPC GPC Los

Más detalles

GUÍA PARA PACIENTES. Prueba genética del síndrome de Lynch para cáncer colorrectal hereditario

GUÍA PARA PACIENTES. Prueba genética del síndrome de Lynch para cáncer colorrectal hereditario GUÍA PARA PACIENTES Prueba genética del síndrome de Lynch para cáncer colorrectal hereditario Qué es el cáncer colorrectal hereditario? El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más común en los

Más detalles

guía para pacientes ColoNext TM : Prueba genética de cáncer colorrectal hereditario

guía para pacientes ColoNext TM : Prueba genética de cáncer colorrectal hereditario guía para pacientes ColoNext TM : Prueba genética de cáncer colorrectal hereditario Qué es el cáncer colorrectal hereditario? El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más frecuente en Estados

Más detalles

Genética de las ENACH

Genética de las ENACH Genética de las ENACH FORMA CLÍNICA GEN FORMA CLÍNICA GEN Neurodegeneración asociada a Neurodegeneración asociada a PANK2 pantotenato quinasa (PKAN) proteína beta -propeller (BPAN) WDR45 Neurodegeneración

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21 Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Informa de 3 síndromes de

Más detalles

GENÉTICA MENDELIANA EL GEN. El gen Mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución, que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. A nivel genético el gen

Más detalles

GUÍA PARA LA ELABORACIÓN DE DOCUMENTOS DE INFORMACIÓN SOBRE PROCEDIMIENTOS CLÍNICOS MARCO INTRODUCTORIO

GUÍA PARA LA ELABORACIÓN DE DOCUMENTOS DE INFORMACIÓN SOBRE PROCEDIMIENTOS CLÍNICOS MARCO INTRODUCTORIO Caja Costarricense de Seguro Social Gerencia Médica Centro de Desarrollo Estratégico e Información en Salud y Seguridad Social (CENDEISSS) Área de Bioética Teléfono: (506) 2519-3044 Fax: (506) 2220-1560

Más detalles

PREVENCIÓN, ALZHEIMER

PREVENCIÓN, ALZHEIMER 6 CONFERENCIA FUNDACIÓN RAMÓN ARECES 8 junio 2015 PREVENCIÓN, UN NUEVO PARADIGMA PARA VENCER AL ALZHEIMER Por JORDI CAMÍ Fundación Pasqual Maragall y Universidad Pompeu Fabra Jordi Camí, director de la

Más detalles

CATÁLOGO DE SERVICIOS PRUEBAS DE APOYO AL DIAGNÓSTICO

CATÁLOGO DE SERVICIOS PRUEBAS DE APOYO AL DIAGNÓSTICO CATÁLOGO DE SERVICIOS PRUEBAS DE APOYO AL DIAGNÓSTICO CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES ONCOLÓGICAS Melchor Fernández Almagro, 3, 28929 MADRID Tlf. +34 912246900; www.cnio.es ÍNDICE Identificación mutaciones

Más detalles

Competencias básicas mínimas garantizadas Competencias generales

Competencias básicas mínimas garantizadas Competencias generales Competencias básicas mínimas garantizadas - Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele

Más detalles

Trastornos Neurocognitivos

Trastornos Neurocognitivos Trastornos Neurocognitivos Dr. A. Alejandro Zavala Reina ISSSTE HR Lic. Adolfo López Mateos Hospital Médica Sur Definiciones Demencias: del latín de: "alejado" y mens "mente" Síndrome: Deterioro de la

Más detalles

Enfermedades neurológicas degenerativas

Enfermedades neurológicas degenerativas Enfermedades neurológicas degenerativas Enfermedades neurológicas degenerativas Enfermedad de Alzheimer Demencia vascular Enfermedad de Parkinson Esclerosis múltiple Esclerosis lateral amiotrófica Enfermedad

Más detalles

El caso de la proteína Tau

El caso de la proteína Tau Grupo de Microtúbulos (CBM-UAM) El caso de la proteína Tau El desarrollo de ratones transgénicos podría ser clave para resolver el enigma de la enfermedad de Alzheimer y el diseño de nuevos fármacos La

Más detalles

Gabinete Jurídico. Informe 0230/2009

Gabinete Jurídico. Informe 0230/2009 Informe 0230/2009 La consulta plantea si la Mutua Patronal de Accidentes de Trabajo y Enfermedad Profesional consultante puede comunicar los datos de salud relativos a los accidentes de trabajo sufridos

Más detalles

11.1 Introducción. Mariona Matas Avellà.

11.1 Introducción. Mariona Matas Avellà. 11 ESTUDIOS GENÉTICOS Mariona Matas Avellà. 11.1 Introducción En los últimos años se ha demostrado el impacto de la genética en muchas enfermedades responsables de arritmias y muerte súbita de origen cardiaco.

Más detalles

EPIDEMIOLOGIA CLINICA

EPIDEMIOLOGIA CLINICA EPIDEMIOLOGIA CLINICA Somos conscientes de que éste es un tema complicado Nuestro proceso diagnóstico habitual parece ser más una cuestión intuitiva y de ojo clínico que un problema epidemiológico. Objetivos

Más detalles

BRCA1 y BRCA2: prueba genética para detección del cáncer de mama y ovárico hereditarios guía para el paciente

BRCA1 y BRCA2: prueba genética para detección del cáncer de mama y ovárico hereditarios guía para el paciente BRCA1 y BRCA2: prueba genética para detección del cáncer de mama y ovárico hereditarios guía para el paciente Qué es el cáncer hereditario? El cáncer de mama es el tipo más común de cáncer en mujeres en

Más detalles

Qué son las enfermedades poliq?

Qué son las enfermedades poliq? Novedades en la investigación de la EH. En lenguaje sencillo. Escrito por científicos. Para toda la comunidad EH. Existe relación genética entre las enfermedades neurodegenerativas? Hallazgos genéticos

Más detalles

El caso de la proteína Tau 1 Xavier Pujol Gebellè

El caso de la proteína Tau 1 Xavier Pujol Gebellè El caso de la proteína Tau 1 Xavier Pujol Gebellè Alcmeon, Revista Argentina de Clínica Neuropsiquiátrica, Año 16, Vol. 14, Nº 1, septiembre de 2007, págs. 81 a 85. El desarrollo de ratones transgénicos

Más detalles

Biología y Geología Genética Humana 4º ESO ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA

Biología y Geología Genética Humana 4º ESO ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA 1.- Un varón de ojos azules, cuyos padres tenían ojos oscuros, se casa con una mujer de ojos oscuros, cuyo padre tenía ojos azules. Esta mujer tiene un hermano de ojos

Más detalles

HERENCIA MULTIFACTORIAL

HERENCIA MULTIFACTORIAL HERENCIA MULTIFACTORIAL Dra. Alejandra Tapié Asistente Dpto. de Genética Facultad de Medicina Enfermedades que muestran agrupación familiar No siguen patrón de herencia mendeliana Teoría: interacción entre

Más detalles

DESCRIPCIÓN DE POBLACIONES MENDELIANAS: EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

DESCRIPCIÓN DE POBLACIONES MENDELIANAS: EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG DESCRIPCIÓN DE POBLACIONES MENDELIANAS: EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG T. DOBZHANSKY G. H. HARDY CONCEPTO DE POBLACIÓN DESCRIPCIÓN ESTÁTICA DE POBLACIONES DESCRIPCIÓN DINÁMICA: EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

Más detalles

8Cribado en el cáncer colorrectal hereditario

8Cribado en el cáncer colorrectal hereditario 8Cribado en el cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis PREGUNTAS A RESPONDER EN EL PRESENTE CAPÍTULO: 1. Cuáles son los criterios diagnósticos de CCHNP? 2. Qué hay que hacer en un paciente

Más detalles

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y 1. Jean-Baptiste Lamarck introdujo una teoría acerca de la herencia a principios de 1800. Cuál de las siguientes describe con precisión su Teoría de los caracteres

Más detalles

Entendiendo la esquizofrenia

Entendiendo la esquizofrenia GUÍAS DE EDUCACIÓN SANITARIA 8 Entendiendo la esquizofrenia Una guía para las personas que sufren la enfermedad y sus familias OSASUN SAILA DEPARTAMENTO DE SANIDAD La edición de esta guía ha sido posible

Más detalles

Programa de detección precoz cáncer colorrectal. Comunitat Valenciana

Programa de detección precoz cáncer colorrectal. Comunitat Valenciana Programa de detección precoz cáncer colorrectal. Comunitat Valenciana RECOMENDACIONES PARA LA DETECCIÓN PRECOZ DEL CÁNCER El cribado organizado del cáncer debe ofrecerse a personas sanas, si se ha demostrado

Más detalles

SÍNDROME de HIPERIgM

SÍNDROME de HIPERIgM SÍNDROME de HIPERIgM Este folleto está pensado para el uso de pacientes y de sus familias y no reemplaza los consejos de un inmunólogo clínico. 1 Tambien disponible: AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA

Más detalles

Control de la Salud de los Trabajadores

Control de la Salud de los Trabajadores UNIDAD Control de la Salud de los Trabajadores 6 FICHA 1. RECONOCIMIENTO MÉDICO A LOS TRABAJADORES FICHA 2. PRINCIPIOS BÁSICOS DE LOS RECONOCIMIENTOS MÉDICOS PREVENTIVOS A LOS TRABAJADORES. FICHA 3. OBJETIVOS

Más detalles

AMPLICHIP CYP450 GENOTIPAJE DEL CYP450 EN PACIENTES PSIQUÁTRICOS

AMPLICHIP CYP450 GENOTIPAJE DEL CYP450 EN PACIENTES PSIQUÁTRICOS AMPLICHIP CYP450 GENOTIPAJE DEL CYP450 EN PACIENTES PSIQUÁTRICOS MARTA CUADROS CELORRIO Y ROMÁN VILLEGAS AGENCIA DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS DE ANDALUCÍA Este trabajo se ha realizado bajo la

Más detalles

guía para pacientes GYNplus - Prueba genética para detectar cáncer hereditario de ovario y útero

guía para pacientes GYNplus - Prueba genética para detectar cáncer hereditario de ovario y útero guía para pacientes GYNplus - Prueba genética para detectar cáncer hereditario de ovario y útero Qué es el cáncer hereditario? El cáncer afecta a muchas personas en Estados Unidos: el cáncer de ovario

Más detalles

Proyecto dirigido a personas relacionadas con la Enfermedad de Huntington

Proyecto dirigido a personas relacionadas con la Enfermedad de Huntington CAMINANDO HACIA EL FUTURO Proyecto dirigido a personas relacionadas con la Enfermedad de Huntington 1.- DENOMINACION DEL PROYECTO Caminando hacia el futuro. Proyecto dirigido a personas relacionadas con

Más detalles

DESTACADO DE LA NOTA DE PRENSA:

DESTACADO DE LA NOTA DE PRENSA: DESTACADO DE LA NOTA DE PRENSA: Evento: B Debate: 50 Years of Histone Acetylation. Barcelona Conferences on Epigenetics and Cancer (B Debate: 50 años de la acetilación de las histonas: Conferencias de

Más detalles