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1 CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias SOLICITUD DE ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR DE DEMENCIAS DEGENERATIVAS Marque con una X el estudio solicitado 1. GENES IMPLICADOS EN ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Presenilin1 (PSEN1) (14q 24.3): a) Amplificación de los 12 exones y regiones flanqueantes del gen PSEN1 Presenilin2 (PSEN2) (1q31-q42): - Estudio Molecular:... a) Amplificación de los 12 exones y regiones flanqueantes del gen PSEN2 Proteína precursora de Amiloide (APP) (21q21): a) Amplificación de los exones 16 y 17 y regiones flanqueantes de interés. c) Análisis cuantitativo mediante MLPA para duplicación del locus APP. Apolipoproteína E (APOE) (19q13.2): - Genotipado del alelo epsilon4 de APOE... - Estudio de todos los genes de forma secuencial según diagrama adjunto... Gran Via de l Hospitalet, L Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel Fax

2 CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias 2. GENES IMPLICADOS EN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL LOBAR Proteína Tau asociada a microtúbulo (MAPT) (17q21.1): a) Amplificación de los 13 exones y regiones flanqueantes del gen MAPT Progranulin (GRN) (17q21.32): a) Amplificación de los 12 exones y regiones flanqueantes del gen GRN - Estudio de todos los genes de forma secuencial según diagrama adjunto... Gran Via de l Hospitalet, L Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel Fax

3 CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias ESTUDIO MOLECULAR DE DEMENCIAS DEGENERATIVAS 1. GENES IMPLICADOS EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Presenilin1 (PSEN1) (14q 24.3): Estudio Molecular: ,00 Presenilin2 (PSEN2) (1q31 q42): Estudio Molecular ,00 Proteína precursora de Amiloide (APP) (21q21): Estudio Molecular ,00 Apolipoproteína E (APOE) (19q13.2): Estudio de genotipado ,00 2. GENES IMPLICADOS EN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL LOBAR Proteína Tau asociada a microtúbulo (MAPT) (17q21.1): Estudio Molecular ,00 Progranulin (GRN) (17q21.32): Estudio Molecular ,00 Gran Via de l Hospitalet, L Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel Fax

4 Alzheimer de comienzo tardío Genotipado de ApoE *Para estudios de investigación o confirmación de diagnóstico * se debe usar como test predictivo en personas asintomáticas. * En pacientes con mutación conocida puede dar pistas sobre cuándo aparecerán los síntomas o cuánto de severa puede ser la progresión ( 1 Alelos E4/ 2 alelos E4)

5 Alzheimer de comienzo precoz (EOAD) Paciente < 65 años / Hª familiar positiva Paciente esporádico < 65 años Presenilin 1 (PSEN1) Neuropatología clínica por imagen: - Depósitos Beta-Amiloide - Placas Proteína Tau Presenilin 2 (PSEN2) EOAD Proteína Precursora Amiloide (APP) (Estudio exones relevantes) DNAteca(#) Banco de muestras biológicas Estudios de investigación mediante consentimiento informado (*) : Comprende secuenciación de las regiones codificantes y unión intrón- exón (#) : Posible estudio de investigación con declaración de consentimiento informado

6 Demencia Frontotemporal Lobar: demencia presenil-temprana Pacientes DFT con depósitos neuronal-gliales TAU Pacientes DFT con inclusiones ubiquitinadas/tdp-43 positivas Microtubule-Associated Protein Tau (MAPT) Progranulin (PGRN) DFT DNAteca(#) (*) : Comprende secuenciación de las regiones codificantes y unión intrón- exón (#) : Posible estudio de investigación con declaración de consentimiento informado

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