Qué ofrece Drosophila como modelo de estudio de las enfermedades neurodegenerativas

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1 Qué ofrece Drosophila como modelo de estudio de las enfermedades neurodegenerativas 3º Curso de Genética Humana. SEG M. Dolores Moltó Departamento de Genética Universitat de València

2 Science 287 (2000) Facilidad de cultivo y mantenimiento en el laboratorio Bajo coste Tiempo de generación corto y abundante descendencia

3 Drosophila melanogaster Desarrollo postembrionario indirecto Metamorfosis compleja. Su ciclo se completa en días a 25ºC pupa prepupa embrión Larva de 1 er estadio Larva de 2 o estadio Larva de 3 er estadio

4 Otras ventajas de Drosophila

5 Nature Genetics Reviews, 6 (2005)

6 Un Sistema Nervioso relativamente complejo Neurodegenerative Dis, 3 (2006) Volker Hartenstein. Cold Spring Harbor Laboratory Press (1993)

7 Modelos de enfermedades neurodegenerativas en Drosophila Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Parkinson Enfermedades poli-q Enfermedad de Huntington Ataxia espinocerebelosa (SCA): SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 Atrofia muscular espinobulbar (SBMA) Atrofia palidolusiana dentatorubral (DRPLA) Enfermedades trinucleotidos tipoii Síndrome del X frágil Ataxia de Friedreich Distrofia miotónica

8 Drosophila: modelo genético sencillo con un nicho intermedio Funciones autónomas de la célula eucariota Interacciones entre células, funcionamiento de órganos y sistemas

9 ACS Chemical Biology 3 (2007)

10 Modelos biomédicos en Drosophila 1. Testar nuevas hipótesis sobre la patología 2. Identificar los genes involucrados en un mismo proceso celular 3. Identificar nuevos fármacos

11 Obtención del modelo Mutaciones patológicas: Pérdida de función mutagénesis química mutagénesis mediante elementos P RNAi Ganancia de función Sobre-expresión del gen endógeno Expresión del alelo normal del gen humano Expresión del alelo patológico del gen humano Generación de mutaciones patológicas en el gen endógeno Clin Genet, )

12 Mutagénesis química Localización de la mutación Incorporación a un mapa de ligamiento de SNPs PCR del gen. Secuenciación de los amplificados Nature Genetics Reviews, 3 (2002)

13 Mutagénesis insercional con elementos P Element P salvatge exó 0 exó 1 exo 2 exó 3 repeticions necessaries per la mobilització Element P modificat espai per a inserir gens foranis element P Δ2-3 exó 0 exó 1 exó 2-3 Transposasa

14 Transposición local de P cromosoma X (8C/D) LD14360 EP1598 alpha-adaptina CG7055 c fh CG11042 CG9034 CG Kb CG12664 CG7065 c tej2.1 CG8971 c ld03794 BAP111 His3.3B Ost50 CG15367

15 Diseño de los cruces Parentales w EP(w + ) + w EP(w + ) + x Sb, w TMS(Sb)Δ2-3 Y Dr F1 w EP(w + ) + w TMS(Sb) Δ2-3 x FM7c + Y + No Sb, w +, F2 w EP(w + ) + FM7c + FM7c + Y + Líneas establecidas

16 Resultados movilización de P en 8CD CG7065 c tej2.1 CG7055 c fh CG8971 c ld03794 BAP111 EP1598 CG11042 His3.3B Ost50 CG9034 CG15367 CG9060 Situación original CG7055 c fh Sucesos de Movilización 20 sucesos independientes de movilización en la región fh Kb

17

18 Sistema UAS-GAL4: Sobre-expresión del alelo normal Expresión alelos mutados Cepa Gal4 Cepa UAS-gen Híbrido GAL4/UAS promotor elemento activador GAL4 UAS gen X a expresar proteína GAL4 Cepas con la construcción P-Gal4 insertada en diferentes localizaciones cromosómicas Expresión proteína Gal4 X Expresión gen X Expresión gen X

19 Modelos de enfermedades neurodegenerativas Enfermedad Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Huntington Generación del modelo Expresión de las secuencias humanas - péptidos Aβ 40 y Aβ gen APP - genes APP y β-secretasa - Gen dps portador de mutaciones patológicas - fragmento aminoterminal de Htt con Q75, Q93, Q120 o Q128. Ataxia de Friedreich - Disminución de la expresión del gen endógeno (fh)

20 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

21 Modelos de enfermedades neurodegenerativas Enfermedad Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Huntington Generación del modelo Expresión de las secuencias humanas - péptidos Aβ 40 y Aβ gen APP - genes APP y β-secretasa - gen dps portador de mutaciones patológicas - fragmento aminoterminal de Htt con Q75, Q93, Q120 o Q128. Ataxia de Friedreich - Disminución de la expresión del gen endógeno (fh)

22 Modelo de E. Alzheimer en Drosophila - expresión del péptido Aβ Reducción de la capacidad de escalada Reducción de la esperanza de vida Formación de depósitos Aβ Pérdida de neuronas Alteraciones progresivas Proc Natl Acad Sci USA, 101 (2004)

23 Modelo de E. Alzheimer en Drosophila Proc Natl Acad Sci USA, 101 (2004)

24 Modelo de E. Huntington en Drosophila fragmento aminoterminal de Htt con Q75, Q93, Q120 o Q128 La patología es: Dependiente de la longitud poli-q Inicio tardío Progresiva Pérdida de neuronas Causa la muerte Hum Mol Genet., 12 (2003

25 Sistema UAS-GAL4 Disminución expresión génica por RNAi Cepa Gal4 Cepa UAS gen Híbrido GAL4-UAS promotor Cepas con la construcción P-Gal4 insertada en diferentes localizaciones cromosómicas elemento activador P-GAL4 Expresión proteína Gal4 X UAS gen X Expresión gen X (fh-hf) proteína GAL4 fh hf GFP

26 Modelo de ataxia de Friedreich en Drosophila - Reducción sistémica de frataxina en el adulto X Actin-Gal4 UAS-fhIR F 1 mrna fh: 30% supervivencia reducida disminución escalada sensibilidad frente al estrés oxidativo

27 Reducción del 60% vida media Reducción del 32% vida máxima Normoxia Hyperoxia Reducción del 45% en la capacidad de escalada Reducción del 75% de la vida media Reducción del 45% de la vida máxima Mayor inactivación de aconitasa en hyperoxia Reducción respiración: Controles: reducción del 37% Mutantes: reducción del 73%

28 Anti-eve EC11 24B Dot C+ Dot Dot C+

29 Explotación del modelo Identificación de genes modificadores mediante rastreos genéticos Rastreo de fármacos mediante cribado de compuestos a gran escala

30 Rastreo de genes modificadores UAS-gen ; Neur-GAL4 + + X P-element insertion stocks P ; +_ balancer + GENE X UAS-gen ; Neur-GAL4 balancer + UAS-gen ; P Neur-GAL4 + Fenotipo mutante modificado por la reducción de la expresión del gen X

31 Rastreo de genes modificadores UAS-gen ; Neur-GAL4 + + X P-element insertion stocks EP ; +_ + + UAS GENE X UAS-gen ; EP Neur-GAL4 + Fenotipo mutante modificado por la expresion del gen X

32 Ojo de Drosophila: la estructura preferida en los rastreos genéticos Neurodegenerative Dis, 3 (2006)

33 Enfermedad de Alzheimer ey-aβ 42 X EP (2000) UAS- Aβ 42 ; EP ey-gal4 + EP(3)3549 EP(3)3549 neprilisina Mol.Cell.Neurosci., 26 (2004)

34 Enfermedad de Alzheimer GMR-tau X EP (2276) Genetics, 165 (2003) UAS- tau ; EP EPs GMR-GAL4 + Quinasas Fosfatasas supresores intensificadores

35 Enfermedad de Huntington Science, 287 (2000) Organización citoesqueleto Transducción de señales Transmisión sináptica Proteolisis Regulación transcripción y traducción PLoS Genetics, 3 (2007)

36 Rastreos farmacológicos Ségalat, ACS Chemical Biology 3 (2007) Neurodegenerative Dis, 3 (2006)

37 BioEssays, 26 (2004)

38 Papel de los modelos invertebrados en los tratamientos farmacológicos ACS Chemical Biology 3 (2007)

39 3º Curso de Genética Humana. SEG

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