El tumor de Wilms, también llamado nefroblastoma, representa el 87% de las masas renales pediátricas y no muestra preferencia por ningún sexo.

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1 1.- Introducción El tumor de Wilms, también llamado nefroblastoma, representa el 87% de las masas renales pediátricas y no muestra preferencia por ningún sexo. Su pico de incidencia está alrededor de los 3-4 años siendo infrecuente en neonatos. En un 10% de las ocasiones, se manifiesta de forma bilateral. Puede estar asociado a anomalías congénitas como: criptosporidia (2 8%) hemihipertrofia (2 5%) hipospadias (1 8%) aniridia esporádica

2 En la génesis de una minoría de tumor de Wilms, se ha implicado a 2 locus del cromosoma 11. Son el locus 11p13 (gen WT1) y 11p15 (gen WT2). Pacientes con alteración del gen WT1: - Sd. WAGR (Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental). - Sd. Drash (pseudohermafroditismo masculino y glomerulonefritis progresiva). Pacientes con alteración del gen WT2: - Sd. Beckwith-Widemann o hemihipertrofia. Se acepta el screening de tumor de Wilms en pacientes con síndromes asociados a partir de los 6 meses de edad con una primera tomografía computerizada (TC). Seguidamente, debe realizarse ecografías seriadas cada 3 meses y hasta los 7 años de edad. Se considera que a partir de esta edad, el riesgo de desarrollar esta neoplasia decrece significativamente.

3 2.- Clínica En la mayoría de los casos, se trata de niños asintomáticos con una masa abdominal palpable que se encuentra de forma accidental. Dolor y hematuria. Hipertensión arterial en el 25% de los casos debido a la producción de renina por parte del tumor. La sintomatología constitucional no suele estar presente.

4 3.- Histología Está compuesto de cantidades variables de: Blastema Estroma Epitelio A pesar de ello, podemos encontrarnos con patrones bifásicos o monofásicos. Es importante reconocer aquellos tumores con características histológicas desfavorables que predisponen a la recurrencia y al fallecimiento. La histología desfavorable está presente un 10% de las ocasiones y consiste en la presencia de cambios anaplásicos en forma de células hipercromáticas con grandes núcleos. Estos casos se caracterizan por la resistencia a la quimioterapia y por un pronóstico malo especialmente si la anaplasia es difusa.

5 Fig. 2: Marcada se observa una mitosis atípica, hallazgo que apoya el mal pronóstico histológico. Fig.1: Marcados se observa dos núcleos de gran tamaño e hipercromáticos, hallazgo anatomopatológico demostrativo de anaplasia.

6 4.- Diagnóstico por la Imagen Acostumbra a manifestarse como una masa sólida intrarenal con una pseudocápsula y distorsión del parénquima renal y del sistema colector. La diseminación por extensión directa desplaza las estructuras adyacentes aunque típicamente no envuelve ni eleva la arteria aorta, a diferencia del neuroblastoma. Puede haber invasión vascular de la vena renal y de la vena cava inferior (VCI) con extensión ocasional a la aurícula derecha. Las metástasis a distancia más frecuentes son las pulmonares (85%). El estudio mediante técnicas de imagen permite clasificar este tumor en: Sólido/homogéneo Necrótico o hemorrágico Quístico Cálcico

7 ECOGRAFÍA Masa renal bien definida e hiperecogénica aunque de forma heterogénea debido a la posible presencia de hemorragia, grasa, necrosis y mucho más raramente calcificaciones. En ocasiones es posible diferenciar una pseudocápsula, correspondiente a tejido renal sano comprimido. En escasas ocasiones podremos evidenciar un contenido cálcico, el cual suele tener una morfología curvilínea a diferencia del neuroblastoma, que suele ser de morfología puntiforme. Es imprescindible la valoración de la VCI mediante sistema doppler para descartar una extensión tumoral en su interior.

8 TC Suele manifestarse como una masa intrarenal de gran tamaño que tras a administración de contraste endovenoso muestra realce aunque en menor proporción que el resto de parénquima renal sano. Acostumbran a ser tumores con áreas de atenuación heterogéneas debido a la presencia de hemorragia, calcificaciones o tejido graso. La administración de contraste ev es imprescindible para detectar la presencia de metástasis ganglionares o hepáticas, diseminación a la vena renal o a la VCI, tumores sincrónicos bilaterales y restos nefrogénicos asociados.

9 RM Esta tumoración acostumbra a mostrarse isointensa con el parénquima renal en la secuencia RM potenciada en T1. Los posibles focos de necrosis o quísticos podemos verlos como áreas de marcada hipointensidad de señal en las secuencias potenciadas en T1 y como áreas hiperintensas en las secuencias potenciadas en T2. La RM se ha descrito como la técnica de imagen más fiable para la determinación de la invasión tumoral a VCI, hallazgo de extrema importancia para la planificación quirúrgica y que acontece en un 10% de las ocasiones. El mayor inconveniente es que requiere la sedación del paciente. Es por eso que, en la mayoría de los paciente, la planificación quirúrgica se realiza con un análisis ecográfico meticuloso y un TC con contraste endovenoso.

10 En aquellos casos en que hay extensión hacia la fosa suprarenal, es importante discriminar si la masa crece verdaderamente a partir del riñón o a partir de la glándula suprarrenal. Si la masa es de origen suprarrenal, probablemente se trate de neuroblastoma o un feocromocitoma. WILMS NEUROBLASTOMA Edad 3 a 5 a. 50% < 2 a. y 75% < 4 a. Localización Renal 75% abdominal y 2/3 suprarrenal Bilateral 10% Asociaciones Sí No Metástasis más frecuentes Pulmón Hueso, médula ósea, hígado y piel Estado general Bueno Malo El neuroblastoma a menudo calcifica (85% de las ocasiones frente al 15% de los tumores de Wilms) y tiene la tendencia de rodear los vasos aunque no de invadirlos.

11 5.- Estudio realizado Entre 1984 y 2006, un total de 47 pacientes fueron diagnosticados de Tumor de Wilms en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con confirmación histopatológica. Para esta revisión fue necesario recuperar los bloques de parafina de los archivos y realizar nuevas secciones para reclasificarlos de acuerdo con los parámetros de la Organización Mundial de la Salud del Los datos clínicos de los pacientes respondieron a la ya conocida epidemiología de este tumor: - No se encontraron diferencias en los sexos (22 niños y 25 niñas). - La edad media al diagnóstico fue de 2 6 años pacientes recibió QT previa a la cirugía y los 26 restante se operaron en primer lugar pacientes recibieron QT postquirúrgica (actinomicina, vincristina sola o en combinación con adriamicina o epirrubicina) mientras que los otros 4 no la recibieron.

12 La frecuencia de los diferentes subtipos anatomopatológicos hallados fueron: 76 6% Tumor del Wilms clásico (incluyendo el patrón trifásico, bifásico y monofásico) sin anaplasia. 10 6% Tumor de Wilms trifásico con áreas de anaplasia focal o difusa. 6 4% Nefroblastoma quístico. 1 caso Mutación del gen WT1 con extensa diferenciación rabdomiomatosa. Los 2 casos restantes no pudieron ser clasificados debido a la extensa necrosis postquimioterapia. Estos hallazgos obtuvieron una buena correlación con los diferentes subtipos radiológicos de Tumor de Wilms conocidos: Sólido/homogéneo Necrótico o hemorrágico Quístico Calcificado

13 EJEMPLOS CASO 1 Paciente de 2 años y 7 meses de edad que debuta con una masa abdominal en hemiabdomen izquierdo. Fig. 3: Imagen ecográfica correspondiente a una masa renal ecogénica en el riñón izquierdo. La lesión depende de la silueta renal y dada la edad de la paciente, el tumor de Wilms es la primera opción en el diagnóstico diferencial.

14 Fig. 4: Imagen de TC de la lesión renal izquierda del caso 1. Se observa una gran masa de predominio hipodenso con algunas escasas áreas de mayor atenuación entremezcladas en su interior. Este hallazgo es sugestivo de un tumor con gran componente necrótico.

15 Fig. 5: Se observa la RM de estudio prequirúrgico de la lesión renal del caso 1. Se observa la masa renal isointensa respecto el parénquima renal en la secuencia potenciada en T1, con múltiples focos hipointensos sugestivos de focos hemorrágicos intratumorales.

16 Fig. 6: Se observa la RM de estudio prequirúrgico de la lesión del caso 1. Se observa la masa renal con marcados focos hiperintensos irregulares en la secuencia potenciada en T2, sugestivos de corresponder a extensas áreas de necrosis.

17 Fig. 7: La anatomía patológica de la lesión del caso 1 confirmó la presencia de un nefroblastoma con abundante necrosis y hemorragia afectando a un 75% de la extensión tumoral.

18 CASO 2 Paciente de 10 meses de edad que debuta con dos masas renales bilaterales. Fig. 8: TC correspondiente al caso 2, diagnóstico de masas renales bilaterales sólidas (altos valores de atenuación) sugestivas de tumor de Wilms bilateral.

19 Fig. 9: Corte coronal de la secuencia RM potenciada en T1 del caso 2. Se observa una gran masa renal izquierda iso/hipointensa sugestiva de Tumor de Wilms. No se observa focos intratumorales de menor intensidad, por lo que esta lesión es sugestiva de corresponder a un tumor predominantemente sólido.

20 Fig. 10: Corte axial de secuencia RM potenciada en T2 del caso 2. Se observa las dos masas renales sugestivas de tumor de Wilms con muy escasos focos hiperintensos en su interior, hallazgo que sugiere que el tumor es predominantemente sólido con muy escasas áreas de necrosis/hemorragia.

21 Fig. 11: En la fotografía macroscópica correspondiente a la tumoración renal izquierda del caso 2 se demuestra la presencia de un tumor de predominio sólido.

22 CASO 3 Paciente de 2 años de edad que debuta con una masa renal derecha. Fig. 12: Ecografía correspondiente al caso 3 en la que se observa una masa renal con contenido anecoico en su interior que podría corresponder a componente quístico de la tumoración.

23 Fig. 13 Fig. 14 Ecografías correspondientes al caso 3. En la fig. 13 se observa la VCI y parte de la aurícula derecha con un contenido ecogénico en su interior de límites precisos compatible con un trombo. En la fig. 14 se observa un corte axial del la VCI demostrativa del trombo. En el paciente pediátrico, el hallazgo ecográfico de lesión renal acomapañada de trombosis de VCI es altamente sugestivo de Tumor de Wilms.

24 Fig. 16 Fig. 15 Las fig. 15 y 16 hacen referencia al caso 3. Se puede observar la gran masa renal en el polo superior del riñón derecho, la cual muestra grandes áreas circulares, hipodensas y bien definidas que sugieren el componente predominantemente quístico de esta tumoración sugestiva de tumor de Wilms por imagen.

25 Fig. 17. Reconstrucción TC coronal del caso 3. Se observa una hipodensidad en el interior de la VCI y en la entrada de la aurícula derecha (AD) sugestiva de trombosis a este nivel, hallazgo caraterístico del tumor de Wilms. Fig. 18. Reconstrucción TC sagital del caso 3 demostrativa de la presencia de trombo en el interior de la AD.

26 Fig. 19: La anatomía patológica del caso 3 confirmó la presencia de un nefroblastoma con predominio del componente quístico, tal y como se sospechaba mediante técnicas de imagen.

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