Mª José Fernández Andreu QIR de 4º año de Bioquímica Clínica Hospital Virgen de la Salud de Toledo
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- Alejandro Chávez Sosa
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1 Mª José Fernández Andreu QIR de 4º año de Bioquímica Clínica Hospital Virgen de la Salud de Toledo
2 Arnold A. Berthold ( ) 1861) 1849
3 Epidídimo Conducto deferente Lobulillos testiculares Conos eferentes Esquema del testículo. El Cuerpo Humano.. Planeta DeAgostini
4 Túbulo seminífero ://embryology.med.unsw.edu.au/medicine
5 Vesículas seminales Conducto deferente Próstata Testículo Epidídimo Pene Genitales masculinos. El Cuerpo Humano.. Planeta DeAgostini
6 Eje hipotálamo-hipófiso hipófiso-testicular. ://iescarin.educa.aragon.es
7 Espermatocitogénesis M e i o s i s Espermiogénesis Espermatogénesis. ://iescarin.educa.aragon.es
8 Sustancias capaces de producir el desarrollo y mantenimiento de características sexuales masculinas Hormonas esteroideas de 19 carbonos (C19) ANDRÓGENOS OVARIO CORTEZA SUPRARRENAL TESTÍCULO HÍGADO, T. ADIPOSO, PIEL
9 SÍNTESIS DE ANDRÓGENOS LH + 20, 22- desmolasa 17-ceto ceto-reductasa
10 95% testosterona de la circulación (3-10 mg/día) TESTÍCULO CORTEZA SUPRARRENAL 0,5 mg/día testosterona HÍGADO, T. ADIPOSO, PIEL PRODUCCIÓN DE ANDRÓGENOS
11 PRODUCCIÓN DE ANDRÓGENOS TESTÍCULO DHEA y DHEAS Androstendiona CORTEZA SUPRARRENAL TESTOSTERONA HÍGADO, T. ADIPOSO, PIEL
12 5α-reductasa aromatasa METABOLITOS DE LA TESTOSTERONA
13 Secreción de testosterona a lo largo de la vida. ://
14 TESTOSTERONA BIODISPONIBLE DHT-SHBG 60% DHT libre DHT-Albúmina 0,5-0,9% 39% T-SHBG 33-58% T libre 1-3% T-Albúmina 40-67% DHT TESTOSTERONA Transporte de la Testosterona (T) y la Dihidrotestosterona (DHT) en sangre en el varón adulto.
15 Xq kda Esquema del receptor de andrógenos. ://
16 Mecanismo de acción celular de los andrógenos. ://
17 RECIÉN NACIDO CON GENITALES AMBIGUOS Pseudohermafroditismo masculino Subvirilización del varón (46, XY) Disgenesia testicular * Síndrome del testículo ausente Trastornos en la síntesis de andrógenos * Mutaciones en el receptor de LH * Deficiencia de 5α-reductasa Resistencia a la acción de andrógenos * Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA)
18 RECIÉN NACIDO CON GENITALES AMBIGUOS Pseudohermafroditismo masculino DETERMINACIONES HORMONALES LH, FSH, testosterona y DHT
19 TRASTORNOS DE LA PUBERTAD Pubertad precoz Pubertad en niños menores de 9 años Precocidad isosexual Desarrollo del vello facial y crecimiento fálico * Dependiente de gonadotropinas * Independiente de gonadotropinas Precocidad heterosexual Ginecomastia
20 TRASTORNOS DE LA PUBERTAD Pubertad precoz DETERMINACIONES HORMONALES LH, FSH, testosterona y estradiol Prueba de estimulación con GnRH Valoración causas tumorales
21 TRASTORNOS DE LA PUBERTAD Pubertad tardía No aparición pubertad en niños hacia 14 años Retraso constitucional del crecimiento Hipogonadismo hipogonadotrópico Hipogonadismo hipergonadotrópico
22 TRASTORNOS DE LA PUBERTAD Pubertad tardía DETERMINACIONES HORMONALES LH, FSH, testosterona y estradiol Prueba de estimulación con GnRH Prueba de estimulación con hcg
23 DISFUNCIÓN GONADAL EN EL VARÓN ADULTO Hipogonadismo hipogonadotrópico Alteración en el eje hipotálamo-hipófisis Trastornos congénitos Deficiencia en GnRH * Síndrome de Kallmann Trastornos adquiridos * Hiperprolactinemia * Patología degenerativa o invasiva de la hipófisis * Hemocromatosis, obesidad
24 DISFUNCIÓN GONADAL EN EL VARÓN ADULTO Hipogonadismo hipogonadotrópico DETERMINACIONES HORMONALES LH, FSH, testosterona
25 DISFUNCIÓN GONADAL EN EL VARÓN ADULTO Hipogonadismo hipergonadotrópico Alteración a nivel testicular Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47, XXY) * Disfunción testicular y azoospermia Criptorquidia Quimioterapia antineoplásica,, la radiación testicular, orquitis vírica, traumatismos, la infección por el VIH, tóxicos (plomo)
26 DISFUNCIÓN GONADAL EN EL VARÓN ADULTO Hipogonadismo hipergonadotrópico DETERMINACIONES HORMONALES LH, FSH, testosterona
27 DISFUNCIÓN GONADAL EN EL VARÓN ADULTO Deficiencia parcial androgénica en la senectud DETERMINACIONES HORMONALES testosterona, SHBG, T T biodisp. LH, FSH,
28 VALORACIÓN HORMONAL DIAGNÓSTICO ETIOLOGÍA ORIENTACIÓN Y SEGUIMIENTO TERAPEÚTICO
29 TESTOSTERONA TESTOSTERONA TOTAL Ritmo circadiano MUESTRA Suero METODOLOGÍA RIA, EIA, CMIA INTERACCIONES/INTERFERENCIAS T: barbitúricos, ricos, fenitoína, na, estrógenos T: dexametasona, digoxina, etanol, andrógenos
30 TESTOSTERONA TESTOSTERONA LIBRE No unida a proteínas MUESTRA Suero METODOLOGÍA Diálisis en equilibrio (referencia) RIA, EIA Método matemático (Vermeulen( Vermeulen): T total, SHBG, Albúmina
31 TESTOSTERONA TESTOSTERONA BIODISPONIBLE No unida a SHBG MUESTRA Suero METODOLOGÍA Precipitación de SHBG con sulfato amóni- co y cuantificación de T sobrenadante Método matemático: T total, SHBG, Albúmina
32 SHBG Glicoproteína MUESTRA Suero METODOLOGÍA RIA, EIA, CMIA INTERACCIONES/INTERFERENCIAS SHBG: fenitoína, na, estrógenos SHBG: andrógenos, corticoides
33 MOTIVO DE CONSULTA Niño 9 meses que acude a la consulta de Endocrinología Pediátrica por presentar genitales ambigüos ANTECEDENTES PATOLÓGICOS Familiares: Padres sanos Personales: Parto a término RN: Peso 2,790 kg,, talla 48 cm
34 EXPLORACIÓN FÍSICA Edad: 9 meses Peso: 9,390 kg (P50) Talla: 75 cm (P90) Genitales: pene menor 2 cm,, no se palpan testes
35 EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Cariotipo: 46, XY Ecografía: Testes situados en conductos inguinales
36 BIOQUÍMICA V. REF. FSH 2,0 (1,0 LH 0,4 (1,14 T < 0,08 4,82 (1,56 T libre NSD 0,61 (5,5-42,0 DHEAS 0,6 3,2 (2,8-85,2 Androst-D4 0,1 0,1 (0,1-0,5 DHT < 0,03 0,08 (0,03 11-Desoxi Desoxi- 1,4 2,3 hasta 8,0 cortisol (1,0-10,510,5 U/L) (1,14-8,75 U/L) (1,56-8,77 ng/ml ml) 42,0 pg/ml ml) 85,2 mcg/dl dl) 0,5 ng/ml ml) (0,03-0,200,20 ng/ml ml) hasta 8,0 ng/ml
37 PRUEBA DE ESTIMULACIÓN CON hcg 7 dosis en días alternos de 500 U de hcg
38 DIAGNÓSTICO GENITALES AMBIGÜOS PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO CRIPTORQUIDIA BILATERAL HIPOSPADIAS PROCEDIMIENTOS 22 meses acude para tratamiento quirúrgico ORQUIDOPEXIA BILATERAL
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