UNIVERSIDAD DE PUERTO RICO EN AGUADILLA DEPARTAMENTO DE CIENCIAS NATURALES PRONTUARIO

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1 UNIVERSIDAD DE PUERTO RICO EN AGUADILLA DEPARTAMENTO DE CIENCIAS NATURALES PRONTUARIO Curso: LABORATORIO DE GENÉTICA Codificación: BIOL 3306 Créditos: Cero (0) horas créditos Horas Contacto: Un periodo de laboratorio de tres (3) horas semanal Prerequisito: Biol Textos: Colón, Doris & Rivera Ileana. (1991). Manual de Laboratorio de Genética. (Segunda Edición). Mayagüez, PR Ediciones Riqueña. Brooker, Robert J. (2015). Genetics Analysis & Principles. (Quinta Edición). New York, McGraw-Hill Companies, Inc. Descripción: Introducción a los principios fundamentales de la herencia basados en los conceptos de la Biología molecular. Se enfatiza en identificar la transmisión y expresión del material genético. Se estudia la expresión génica y la química de los genes, el rol de la herencia en poblaciones de organismos y en el comportamiento humano. Se enfatiza el manejo de técnicas utilizadas para establecer los principios fundamentales de la herencia en la Genética clásica, humana, molecular y de poblaciones. Justificación: Este laboratorio complementa el curso de Genética (Biol 3305). Objetivos Generales: 1. Describir la estructura, propiedades y funciones del DNA. 2. Identificar las etapas en las divisiones celulares y señalar la relación entre meiosis y los postulados mendelianos. 3. Reconocer las implicaciones genéticas de las mutaciones en los organismos y en el proceso de evolución. 1

2 4. Mencionar la importancia de la ley de Hardy-Weinberg en la genética de poblaciones. 5. Mencionar la importancia del uso de métodos tradicionales como las genealogías y los cariotipos en el estudio de rasgos humanos. 6. Mencionar la importancia de las técnicas citológicas para estudiar los cromosomas humanos. 7. Experimentar con una cepa mutante de Drosophila melanogaster para comprender como un cambio en un gen puede afectar el fenotipo del organismo. 8. Aplicar las técnicas moleculares en el ánalisis de ácidos nucleicos. Objetivos Específicos: Finalizado el laboratorio el estudiante estará capacitado para: 1. Hacer una extracción de DNA en bacterias y describir la apariencia del mismo. 2. Describir las etapas del ciclo celular y dibujar las etapas de mitosis preparando laminillas del meristemo apical de la raíz de cebolla. 3. Comparar y contrastar el proceso de mitosis en células de plantas y de animales. 4. Identificar las etapas principales de meiosis animal usando micro filminas y laminillas preparadas de meiosis en Ascaris. 5. Identificar las etapas principales de meiosis vegetal usando laminillas preparadas de meiosis en maíz. 6. Comparar y contrastar los procesos de ovogénesis y de espermatogénesis en humanos. 7. Describir la estructura del DNA y compararla con la del RNA. 8. Mencionar las diferencias entre mutaciones de punto espontáneas e inducidas. 9. Describir la inducción de mutaciones por luz ultravioleta y el significado de los mecanismos de reparación del DNA. 2

3 10. Experimentar con dos cepas de Drosophila melanogaster: ADH+ la cual tiene una actividad normal de la enzima dehidrogenasa alcohólica y con la mutante ADH- que carece de dicha enzima, para observar como una deficiencia enzimática puede afectar el fenotipo. 11. Aplicar los principios de probabilidad para predecir la oportunidad que tiene una pareja de tener progenie con una condición hereditaria. 12. Calcular la frecuencia de alelos, de genotipos y de fenotipos en poblaciones mendelianas para diferentes patrones de herencia (dominancia completa, codominancia, ligamiento a X y alelos múltiples) usando la ley de Hardy- Weinberg. 13. Analizar genealogías humanas para determinar el patrón de herencia envuelto y los genotipos de los individuos relacionados. 14. Describir la morfología de los cromosomas humanos. 15. Describir las aberraciones cromosómicas estructurales y numéricas. 16. Analizar cariotipos humanos para determinar: el número de cromosomas, el sexo del individuo y la presencia o ausencia de aberraciones cromosómicas. 17. Mencionar y explicar las funciones de las endonucleasas de restricción. 18. Enumerar las diversas aplicaciones en el uso de las endonucleasas de restricción. 19. Distinguir entre una electroforesis utilizando geles de poliacrilamida y una electroforesis utilizando geles de agarosa. 20. Mencionar los diferentes parámetros que influyen en la separación de los fragmentos de DNA. 21. Preparar un gel de agarosa y separar fragmentos de DNA en el mismo. 22. Utilizar BLAST para analizar una secuencia de DNA. 3

4 Bosquejo de Contenido: TEMA 1. Introducción MANUAL DE LABORATORIO REFERENCIA TEXTO DE LA CLASE 2. Mitosis (micro filminas, laminillas y simulaciones y preparación de laminillas del meristemo apical de la raíz de cebolla) Ejercicio # 2 Capítulo #3 3. Meiosis (micro filminas, simulaciones) 4. Genética Humana: Análisis de Genealogías 5. Primer Examen Ejercicio #3 Ejercicio #10 Capítulo #3 Capítulo #2 Páginas Genes en poblaciones Trabajo de ciencia forense usando sangre sintética 7.Cromosomas humanos y Cariotipos Ejercicio #9 Ejercicio #11 Capítulo #26 Capítulo #8 8. La base molecular de la herencia: Extracción de DNA Módulo: Técnicas de aislamiento de ácidos Capítulo #9 9. Segundo Examen 4

5 10. Endonucleasas de restricción 11. Electrofesis en geles de agarosa 12. Cambio en la estructura génica y control genético de las proteínas Tolerancia de Alcohol en Drosophila melanogaster 13. Bioinformática* 14. Tercer Examen Módulo: Actividad enzimática: endonucleasas de Módulo: Electroforesis de Ejercicio #5 Capítulo #20 Capítulo #18 Capítulo #23 * Se cubrirá según permitido por el tiempo Estos módulos fueron creados por la Dra. Liza V. Jiménez Rodríguez Requerimientos: Los estudiantes cumplirán las siguientes normas: 1. Trabajar en equipo haciendo los acomodos necesarios para incluir a aquellos compañeros de laboratorio que tengan alguna necesidad especial. 2. Traer al laboratorio el manual y otros materiales que se hayan distribuido previamente. 3. Leer el ejercicio asignado previo al laboratorio y estar preparado para contestar pruebas cortas. En el bosquejo de contenido del prontuario se encuentra el itinerario de los ejercicios de laboratorio. 4. Tres tardanzas al laboratorio se contarán como una ausencia. Para evitar que se le resten puntos debe ser puntual. NO se aceptarán estudiantes que lleguen 15 minutos tarde. El estudiante será responsable de estar a tiempo en el laboratorio para evitar interrupciones innecesarias, para recibir las instrucciones del ejercicio que se va a trabajar, para entregar el trabajo asignado y para hacer la prueba corta del día. No se aceptará excusa alguna. Sea puntual. 5

6 5. La asistencia al curso es compulsoria. Tres ausencias no justificadas y así certificadas por el profesor conllevan al fracaso en el laboratorio. Fracaso en el laboratorio, conlleva un fracaso en el curso. De igual manera para los incompletos. 6. Se define ausencia justificada como ausencia por enfermedad (cuando hay un certificado médico de evidencia), muerte de un familiar (cuando existe un certificado de defunción), caso en corte (con certificación de comparecencia de la corte) o cuando representa a la Universidad en algún evento (con previa excusa del Decano(a) de Asuntos Estudiantiles). Cualquier otra condición deberá ser acordada con el profesor previo a la ausencia. 7. Se restará dos puntos por cada ausencia al laboratorio. No se le contará el trabajo del día de la ausencia ni los trabajos asignados ese día. Recuerde que la asistencia a clases y al laboratorio es compulsoria. Si el estudiante trabaja o es atleta, de coro, o de banda, etc. debe asegurarse de estar matriculado en la sección de laboratorio que no presente conflicto con dichas actividades. La certificación número dice: Todo(a) estudiante que evidencie su participación en el Programa de Actividades Atléticas o Programas de Bellas Artes, deberá informar al profesor(a) para hacer los arreglos razonables de manera que pueda cumplir responsablemente con lo establecido en el prontuario del curso y con sus obligaciones cocurriculares. 8. Los estudiantes de Rehabilitación Vocacional y aquellos con necesidades especiales deben comunicarse con su profesor(a) al inicio del semestre. La oficina de Orientación y Consejería del Decanato de Estudiantes certificará su necesidad especial y hará las recomendaciones de acomodo razonable. 9. El profesor(a) establecerá fechas límites para entregar los trabajos del día y otros trabajos presentados en la sección de evaluación. Todos los trabajos del laboratorio deben entregarse en esa fecha. NO se aceptarán trabajos entregados tarde. Recursos de aprendizaje: El uso de la Biblioteca General y del Centro de Tecnologías de Información de nuestra Institución, están disponibles para obtener los materiales de referencia que el profesor asigne. Además, las obras de consulta (ver en la parte final de este documento) proveen material adicional para que el estudiante profundice en los temas asignados y discutidos en clase. Inclusive, el uso de recursos disponibles en otros recintos del área, brindarán una mayor diversidad en las alternativas disponibles. 6

7 Estrategias de evaluación: Tres exámenes parciales Pruebas cortas, trabajo con Drosophila y trabajos asignados Trabajo semanal en el laboratorio Puntuación Total 120 puntos 60 puntos 20 puntos 200 puntos Evaluación diferenciada a estudiantes con necesidades especiales: La evaluación que se utiliza para el estudiante con alguna necesidad especial identificada, responderá a la necesidad particular del estudiante. Notas importantes: 1. Los exámenes podrán administrarse fuera del horario regular del laboratorio. Las fechas de los mismos serán informadas por su profesor. El estudiante será responsable de hacer los arreglos necesarios para tomar los exámenes en las fechas seleccionadas. 2. No se eliminará ningún examen ni prueba corta. 3. No se dará reposición de pruebas cortas. 4. No se ofrecerán exámenes de reposición. 5. Si un estudiante se ausenta a un examen por una razón justificada (vea punto 6 sección de requerimientos) debe presentar una excusa escrita con la evidencia correspondiente en el término de una semana. De concederse una reposición, la misma se ofrecerá en la última semana de clases y será de discusión. El estudiante será responsable de comunicarse con el profesor para conocer la hora y el lugar de la reposición. 6. Se requiere que los celulares se mantengan apagados durante el periodo del laboratorio. No se permitirán estudiantes utilizando celulares ni dispositivos electrónicos que puedan grabar ni en el periodo del laboratorio ni durante los exámenes. 7. Todos los trabajos diarios y asignados se entregarán en papel tamaño carta. No se aceptará papel de libretas, con rayas, etc... 7

8 8. Los trabajos diarios y asignados deben estar completos, bien presentados, limpios, grapados y con una página de presentación que incluya : Nombre Sección Fecha Título del trabajo No se aceptarán los trabajos que no reúnan las especificaciones antes mencionadas. 9. El estudiante debe asistir a la sección en la que está oficialmente matriculado. 10. Este prontuario puede estar sujeto a cambios. Bibliografía: Estas obras están distribuidas entre la Biblioteca General de UPR-Aguadilla y las bibliotecas de las oficinas de los profesores que dictan este curso (otros relacionados), para el uso de todos los estudiantes matriculados en el mismo. Obras equivalentes a éstas pueden ser encontradas en las bibliotecas de otras instituciones universitarias vecinas. Brooker, Robert J Genetics Analysis and Principles. Quinta edición. McGraw Hill. Cronkite, Donald A Problem Based Guide to Basic Genetics. Cuarta edición. US, Thomson Brooks/Cole. Cummings, Michael Human Heredity: Principles and Issues. Novena edición. Brooks Cole Cummings, Michael R. et.al Essentials of Genetics. Sexta edición. Pearson Prentice Hall. Hamilton, Matthew, B Population genetics. Wiley-Blackwell. Hartl, Daniel Principles of Population Genetics. Cuarta edición. Sinaver Associates. Jorde, Lynn B Encyclopedia of genetics, genomics, proteomics and bioinformatics. John Wiley & Sons King, Robert C. y Stansfield, William D A Dictionary of Genetics. Tercera edición. NewCork, USA: Oxford University Press. 8

9 Klug,William S.et.al Concepts of Genetics. Octava edición. New Jersey, Pearson Prentice Hall. Lewis, Ricki Human Genetics: Concepts and Applications. Novena edición. McGraw Hill. Ménsua, José Luis Genética: Problemas y Ejercicios Resueltos. Madrid, España: Pearson Prentice Hall. Mertens, Thomas R. y Robert Hammersmith Genetics Laboratory Investigations. Decimotercera edición. Prentice Hall PTR. Morales Ramírez, Brunilda I. y Michael R. Rubin Manual de Laboratorio de Genética. Segunda edición. Wiley. Morgan, David O The Cell Cycle: Principles of Control. New Sciences Press. Ness, Bryan Enciclopedia of Genetics. California, USA: Salem Press. Peacock, Kathy W Biotechnology and genetic engineering. Facts on file, NY (USA). Snustad, D. Peter.y Simmons, Michael J Principles of Genetics. Qinta edición. John Wiley and Sons, Inc. Stansfield, William D Genética. Tercera edición. México: McGraw-Hill. Referencias Electrónicas: All About The Human Genome Project (HGP), American Cancer Society, A Simple Method of Genomic DNA Extraction from Human Samples for PCR-RFLP Analysis, Online Genetics Education Resources, Online Mendelian inheritance in man, Dirección electrónica Biblioteca de UPR Aguadilla 9

10 Simulaciones de Genética: Profesores del Curso: Dr. Jesús Lee Borges, PhD Catedrático Oficina: R-124, Edificio 612 (Departamento de Ciencias Naturales) Dirección Electrónica Horas de Oficina: Dra. Liza V. Jiménez Rodríguez, PhD Catedrática Oficina: R-103, Edificio 612 (Departamento de Ciencias Naturales) Dirección Electrónica Horas de Oficina: lunes, miércoles y viernes 11:00 am 12:00 m lunes y miércoles 2:00 pm 3:30 pm Dr. José Cardé Serrano, PhD Catedrático Auxiliar Oficina: R-203, Edificio 612 (Departamento de Ciencias Naturales) Dirección Electrónica Horas de Oficina: Revisado por: Dra. Liza V. Jiménez, agosto

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