Porfiria en el diagnostico diferencial con el abdomen agudo quirúrgico. Autores: Cap. (E.Med) Maria José Brondolo (MAAC)*, Rodolfo Faraco

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1 Reporte de Caso Porfiria en el diagnostico diferencial con el abdomen agudo quirúrgico Autores: Cap. (E.Med) Maria José Brondolo (MAAC)*, Rodolfo Faraco (MAAT)(FACS)*, Gustavo Wasielewsky (MAAC)*, Eduardo Somma(MAAC)*, 1er Ten. (E. Med) Cynthia Merola**, 1er Ten ec (E. Med) Verónica D Amore** Lugar de Trabajo: Servicio de Cirugía General - Hospital Aeronáutico Central. Ventura de la Vega 3697, Ciudad Autónoma de Buenos Aires. * Médico de Planta *** Residente de Cirugía General 1

2 Reporte de Caso Introducción La primera descripción de Porfiria aguda fue la de Stokvis en una anciana con orinas de color púrpura que resultó afecta por dolor abdominal, parálisis y murió tras la ingestión de sulfonal. Gunther fue el primero en reconocer su naturaleza hereditaria. Son un grupo de síndromes que se caracterizan por diversos errores Congénitos del Metabolismo de la ruta metabólica de la biosíntesis de las porfirinas y del hemo, de herencia autosómica dominante la mayoría de ellas y clínicamente se caracterizan en la mayoría con dolor abdominal, fotodermatitis y manifestaciones neuropsiquiátricas. Se clasifican como Hepáticas y Eritropoyética, según el órgano donde se localiza el error en el metabolismo de los pirroles. Incidencia general 1 por cada Las manifestaciones por daño del sistema nervioso autónomo son: Dolor abdominal localizado o generalizado, puede simular un abdomen agudo, se pueden irradiar a la espalda (se asocia a la leucocitosis y a la fiebre), vómitos molestos y graves (puede llegar a la deshidratación), nauseas, anorexia, constipación (es habitual y su mejoría indica recuperación), diarreas, retención urinaria taquicardia. Diagnóstico: en orina: Excreción de un exceso de los precursores urinarios de la porfirina. Aumento de ácido delta amino levulínico (ALA) que puede permanecer elevado durante muchos años. Aumento de porfobilinógeno (PBG) que puede permanecer elevado durante muchos años: Test urinario para PBG, Prueba de Hoesh. Tratamiento: Hematina. 2

3 Objetivos Presentación de caso clínico quirúrgico y revisión bibliográfica. Caso Clínico Paciente femenino de 50 años de edad, ingresa a Terapia Intensiva presentando dolor abdominal tipo punzante, generalizado, de comienzo agudo, acompañado de disnea súbita de dos horas de evolución, sin náusea ó vómitos ni hipertermia ni otros concomitantes. Antecedentes de enfermedad actual: Porfiria aguda intermitente, episodio similar hace 20 años como presentación al inicio de su enfermedad. Antecedentes personales: Episodios diarreicos a repetición de tres meses de evolución. Antecedentes quirúrgicos: no refiere. A las 24 hs. de su internación Terapia Intensiva interconsulta al Servicio de Cirugía General. Paciente continúa con dolor abdominal generalizado, presenta hipertermia y deterioro del sensorio con requerimiento de ARM e inotrópicos, pruebas diagnósticas para Porfiria: dudosas, presentando con frecuencia falsos positivos, y con falta de respuesta a la Hematina. Examen físico: dolor abdominal inevaluable por la sedoanalgesia. Laboratorio: Leucocitosis en aumento, anemia. Se solicita Eco abdominal [Foto 1]: sin líquido libre, ni otras particularidades. Interconsulta con especialista en Porfirias, solicita nuevas pruebas diagnósticas en orina, la paciente evoluciona desfavorablemente, se solicita TAC abdominal: se visualiza imagen hipodensa en parietocólico izquierdo [Foto 2], por lo cual se plantea la conducta quirúrgica. Intervención quirúrgica: Laparoscopía exploradora: se visualiza liquido libre serohemático y plastrón a nivel del colón sigmoideo [Foto 3], se liberan adherencias con intestino delgado, identificándose salida de material purulento 3

4 (Foto 3), se decide conversión. Laparotomía exploradora: Operación de Hartmann. Pieza (Foto 4): contextura pétrea a la apertura de la misma. Pruebas Diagnóstica para Porfiria: dos pruebas positiva para PBG, negativa Hoesh. Paciente evoluciona favorablemente. Discusión La primera descripción de Porfiria aguda fue la de Stokvis en una anciana con orinas de color púrpura que resultó afecta por dolor abdominal, parálisis y murió tras la ingestión de sulfonal 1. Son un grupo de síndromes que se caracterizan por diversos Errores Congénitos del Metabolismo de la ruta metabólica de la biosíntesis de las porfirinas y del hemo 2,3, de herencia autosómica dominante la mayoría de ellas y clínicamente se caracterizan en la mayoría con dolor abdominal, fotodermatitis y manifestaciones neuropsiquiátricas. Se clasifican como Hepáticas y Eritropoyética 4. Las manifestaciones por daño del sistema nervioso autónomo son: Dolor abdominal localizado o generalizado, puede simular un abdomen agudo, se pueden irradiar a la espalda (se asocia a la leucocitosis y a la fiebre), vómitos molestos y graves. Diagnóstico: en orina: Excreción de un exceso de los precursores urinarios de la porfirina, aumento de ácido delta amino levulínico (ALA) y PBG. Tto: Hematina. Pruebas diagnósticas en orina: -Test urinario para PBG, Prueba de Hoesh. -Tratamiento: Hematina. Conclusiones La Porfiria es un cuadro de abdomen agudo clínico, que debe ser pensado por el cirujano para realizar diagnóstico diferencial de un abdomen agudo 4

5 quirúrgico, en caso de que el paciente no posea antecedentes propios o familiares sería dificultoso su diagnóstico, en el caso de que sí los posea sería importante descartar un cuadro quirúrgico ya que el mismo cuadro podría desencadenar una crisis porfírica y aún agravarla. Bibliografía 1. Cáceres A, Hdez M, Muñoz J, Rguez A: Las vitaminas en la nutrición humana en pacientes con trastornos hematológicos. San Bartolomé de Tirajana. Las Palmas de Gran Canaria P Castañeda Fernández J, del Corral García. Neuropatías periféricas asociada a Porfiria. MEDISAN 2008(4): Cruz Hdez M. Tratado de Hematología. 5ed. Barcelona: ESPAXS; Nelson W. Tratado de Hematología. La Habana: Edición Revolucionaria; 2009.t1. 5

6 Foto 1: ECO ABDOMINAL Sin hallazgos. : Foto 2: TAC ABDOMINAL: Imágen hipodensa en parietocólico izquierdo Foto 3: Laparoscopía exploradora: líquido serohemático y plastrón a nivel del colon sigmoideo. Foto 4: Anatomia patológica: Adenocarcinoma Dukes B. 6

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