Qué significa el resultado de su prueba genética. Positivo para una mutación deletérea o presuntamente deletérea

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1 Qué significa el resultado de su prueba genética Positivo para una mutación deletérea o presuntamente deletérea

2 Esta guía tiene como objetivo ayudarle a entender el resultado de su prueba genética y lo mejor es que la analice con su proveedor de atención médica. Por favor revise la copia para el paciente del resultado de su prueba o comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba para verificar que el resultado concuerde con la siguiente información. Si el resultado de su prueba no concuerda, por favor ignore este folleto y comuníquese con su proveedor de atención médica. El resultado de su prueba genética (marque las casillas apropiadas a continuación) LA(S) PRUEBA(S) GENÉTICA(S) QUE LE REALIZARON q COLARIS PLUS : Análisis de la secuencia y de las grandes reorganizaciones de los múltiples genes responsables del síndrome de Lynch y de la poliposis asociada con el gen MYH (PAM). Consulte el informe de resultados de su prueba COLARIS para obtener detalles. q Prueba de una mutación específica para el Síndrome de Lynch: Análisis de uno de los genes responsables del síndrome de Lynch. Consulte el informe de resultados de su prueba COLARIS para obtener detalles. q Prueba de una mutación específica: Análisis específico de una sola mutación para las personas con una mutación conocida asociada con el síndrome de Lynch en la familia. RESULTADO DE SU PRUEBA q Positivo para una mutación deletérea q Variante genética, se sospecha que es deletérea *Pueden evaluarse otras combinaciones de genes a solicitud de su proveedor de atención médica Aspectos generales del resultado de su prueba Se sabe que las mutaciones en el o los genes que analiza esta prueba causan uno de los dos síndromes de cáncer hereditario: síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), un síndrome que comprende varios tipos de cáncer, principalmente de colon/recto (colorrectal) y de endometrio (de útero) o poliposis asociada con el gen MYH (PAM). Usted tiene una mutación (o alteración) en un gen que causa síndrome de Lynch. Usted tiene síndrome de Lynch. El síndrome de Lynch aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, principalmente colorrectal y de endometrio (útero). El riesgo de desarrollar estos tipos de cáncer es inferior al 100%. No todas las personas con síndrome de Lynch tendrán cáncer. 2

3 Sus riesgos de cáncer Tener una mutación en un gen asociado con el síndrome de Lynch aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Si ya se le ha diagnosticado cáncer, usted tiene mayor riesgo de desarrollar otro cáncer. Si todavía NO ha tenido cáncer Portador de la mutación Población general Cáncer colorrectal antes de los 70 años Hasta un 82% 2% Cáncer de endometrio (de útero) antes de los 70 años Hasta un 71% 1.5% Cáncer de estómago antes de los 70 años Hasta un 13% menos del 1% Cáncer de ovario antes de los 70 años Hasta un 12% menos del 1% Si YA ha tenido cáncer colorrectal Portador de la mutación Población general Nuevo cáncer en un período de 10 años 30% 3.5% Nuevo cáncer en un período de 15 años 50% 5% Los portadores de las mutaciones asociadas con el síndrome de Lynch tienen un riesgo ligeramente mayor que el de la población general de presentar cáncer de riñón/las vías urinarias, cerebral, de las vías biliares, del intestino delgado y pancreático, y adenomas sebáceos. Notas/Preguntas 3

4 Cómo manejar sus riesgos* Existen opciones para la reducción del riesgo de cáncer, independientemente de que se le haya diagnosticado o no cáncer. A continuación, encontrará pautas para el control médico destinadas a las personas que tienen Síndrome de Lynch (CCHSP). Converse sobre estas opciones con los profesionales médicos apropiados para determinar cómo manejará sus riesgos de cáncer. MAYOR VIGILANCIA LOCALIZACIÓN PROCEDIMIENTO EDAD DE COMIENZO REPETICIÓN DE LAS PRUEBAS Colon Colonoscopia Entre los 20 y los 25 años (o de 2 a 5 años antes del primer cáncer colorrectal si se lo diagnostica antes de los 25 años) 1 a 2 años Exploración ginecológica Endometrio (útero)/ Ovarios Ecografía transvaginal Aspiración endometrial (muestra de tejido) Entre los 25 y los 35 años 1 a 2 años CA-125 Se puede considerar realizar pruebas de detección para otros tipos de cáncer relacionados con el Síndrome de Lynch (de estómago, de riñón/de las vías urinarias, de las vías biliares, cerebral, del intestino delgado y de páncreas) en función de la presencia de ese cáncer en un familiar. Converse con su proveedor de atención médica sobre esta opción. TRATAMIENTO QUIRÚRGICO La colectomía (extirpación del colon) reduce el riesgo de cáncer de colon. Por lo general, el recto no se extirpa. Se trata de una opción para: u pacientes con diagnóstico de cáncer colorrectal o adenomas avanzados (pólipos). u personas que tienen Síndrome de Lynch pero no han sido afectadas y no desean o no pueden someterse a colonoscopias de detección con regularidad. La extirpación preventiva del endometrio (útero) o de los ovarios reduce el riesgo de cáncer de endometrio y de ovario. Se trata de una opción para: u mujeres con Síndrome de Lynch que han llegado al final de la edad fértil. u mujeres que tienen Síndrome de Lynch en el momento de someterse a otro tipo de cirugía uintrabdominal (es decir, cirugía para el cáncer colorrectal). *Para obtener información bibliográfica y datos relacionados con los factores de riesgo y el tratamiento médico, visite 4

5 Es una cuestión familiar Las mutaciones asociadas con el síndrome de Lynch pueden ser hereditarias. Ahora que se identificó que usted tiene una mutación: La probabilidad de sus parientes consanguíneos más cercanos (padres, hijos, hermanos y hermanas) de tener la misma mutación es del 50%. También es probable que sus parientes más lejanos (primos, tíos y tías) tengan la mutación que es hereditaria en su familia. En general, la mutación sólo se encuentra en el lado de su familia (paterno o materno) que tiene antecedentes de cáncer. Sus familiares pueden someterse a la prueba COLARIS de una mutación específica para determinar si portan o no la misma mutación. Es necesario que los parientes a quienes les interese someterse a las pruebas genéticas sepan cuál es la mutación específica que usted tiene. Lo mejor es que sus parientes reciban una copia del resultado de su prueba que usted puede solicitar a su proveedor de atención médica. Si su pariente es: u Positivo(a) para la mutación, él/ella tiene mayor riesgo de cáncer asociado con el síndrome CCHSP y se puede beneficiar con el tratamiento médico apropiado. u Negativo(a) para la mutación, él/ella tiene un riesgo promedio de cáncer y normalmente puede seguir las pautas de detección recomendadas para la población en general. Su proveedor de atención médica le puede ayudar a determinar qué parientes deberían considerar las pruebas genéticas. Myriad tiene recursos a su disposición para ayudarle con el resultado de su prueba genética. Comuníquese con el Departamento de servicios médicos de Myriad llamando al para: u Obtener respuestas a preguntas acerca del resultado de su prueba. u Obtener información acerca de las pruebas genéticas para sus parientes. O, visite el sitio Web de Myriad para: u Obtener un modelo de la carta que puede enviar a los parientes que podrían necesitar pruebas genéticas en u Encontrar un proveedor de atención médica que pueda ofrecer pruebas genéticas a parientes en cualquier estado, busque en Find a Doctor (Encuentre un médico), Si necesita una copia del resultado de su prueba genética, por favor comuníquese con el proveedor de atención médica que le indicó la prueba. 5

6 Pasos siguientes Por favor converse con su proveedor de atención médica para determinar los pasos siguientes más apropiados para usted. q Obtenga una copia del resultado de su prueba. q Concierte citas de consulta con los proveedores de atención médica apropiados (enumere a continuación). q Cree un plan de tratamiento médico. q Informe a sus parientes sobre el resultado de su prueba genética (identifique su mutación específica de manera que los parientes se puedan someter a la prueba de una mutación específica). q Comuníquese con su proveedor de atención médica de manera regular para obtener información nueva sobre el síndrome CCHSP. Notas/Preguntas 6

7 Recursos adicionales Colon Cancer Alliance Organización nacional de defensa de los derechos de los pacientes dedicada a acabar con el sufrimiento causado por el cáncer colorrectal Colorectal Cancer Coalition Organización nacional cuya misión es eliminar el sufrimiento y las muertes por cáncer colorrectal Gynecologic Cancers Foundation El objetivo de este grupo es garantizar una concientización pública sobre la prevención del cáncer ginecológico, el diagnóstico precoz, y el tratamiento adecuado, así como brindar apoyo para la investigación y capacitación relacionadas con los cánceres ginecológicos Lynch Syndrome International La misión principal de Lynch Syndrome International es prestar servicios a las comunidades de todo el mundo centrándose en brindar apoyo a las personas con síndrome de Lynch, promover la concientización pública sobre el síndrome, educar a los miembros del público en general y a los profesionales de la atención médica y respaldar los esfuerzos de investigación sobre el síndrome de Lynch Myriad Genetic Laboratories, Inc MYRIAD ( ) 7

8 MySupport360.com Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way Salt Lake City, UT Myriad, el logotipo de Myriad, COLARIS, el logo de COLARIS, MySupport360 y el logotipo de MySupport360 son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones. ESTA INFORMACIÓN SE OFRECE A FIN DE AYUDAR A RESPONDER ALGUNAS DE SUS PREGUNTAS SOBRE LOS RIESGOS DE CÁNCER, LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO Y LAS PRUEBAS DE PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER. LA INFORMACIÓN ES DE CARÁCTER GENERAL Y SU OBJETIVO NO ES PROPORCIONAR UN ANÁLISIS DEFINITIVO DE SUS FACTORES ES- PECÍFICOS DE RIESGO DE CÁNCER NI DE LOS RIESGOS DE CÁNCER HEREDITARIO. NO DEBE BASARSE EN LA INFORMACIÓN QUE SE PROPORCIONA EN ESTA GUÍA, SINO QUE DEBE CONSULTAR CON SU MÉDICO O UN PROFESIONAL CAPACITADO DE ATENCIÓN MÉDICA A FIN DE EXAMINAR ESTA INFORMACIÓN ADEMÁS DE SU ESTADO DE SALUD Y SUS FACTORES DE RIESGO INDIVIDUALES. 2013, Myriad Genetic Laboratories, Inc. COL1Pos_Sp/03-13 COL1Positive

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