CAPITAL FEDERAL CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA HOSPITAL DE CLÍNICAS GENERAL SAN MARTÍN. Av Las Heras er piso Teléfono: /4428

Transcripción

1 CAPITAL FEDERAL CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA Av Las Heras er piso Teléfono: / Sandra Rozental / srozental@anlis.gov.ar clásica: pre y postnatal molecular: si (consultar sondas) -Sme de Smith Magenis -Sme de Miller Diecker -Sme de Williams Noemí Buzzalino / nbuzzalino@anlis.gov.ar Cáncer familiar de mama/ovario (BRCA) Cromosoma Y-Disgenesias gonadales parciales y completas Fragilidad del cromosoma X (FMR1) Distrofia Miotónica tipo 1(Enfermedad de Steinert) Anomalías Subteloméricas (por técnica de MLPA) Hiperplasia Suprarrenal Congénita (deficiencia de 21 hidroxilasa) Cromosoma Y-Infertilidad masculina idiopática (AZF) Fibrosis Quística HOSPITAL DE CLÍNICAS GENERAL SAN MARTÍN Córdoba 2351 Teléfono: /72 Gabriela Maigua / gabymaigua@hotmail.com Graciela Valeiras / grabaia27@yahoo.com.ar clásica:posnatal / médula ósea molecular: si (consultar sondas) -Sme de Prader Willi / Angelman -Sme de Smith Magenis -Sme de Miller Diecker -Sme de Williams

2 Florencia Giliberto / florgiliberto@hotmail.com Ariel Pablo Lopez / aplopez@ffyb.uba.ar Viviana Varela / vvarela@ffyb.uba.ar Irene Szijan / iszijan@ffyb.uba.ar Enfermedades monogénicas con diagnóstico disponible: Distrofinopatías (DM Becker y DM Duchenne) Corea de Huntington Hemoglobinopatías Diabetes MODY tipo 3 Retinoblastoma Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 HOSPITAL DE NIÑOS DR. RICARDO GUTIERREZ (CEDIE) Sánchez de Bustamante 1330 Teléfono: Graciela del Rey / gracieladelrey@cedie.org.ar clásica:posnatal molecular: si (consultar sondas) -Sme de Kallman Gabriela Sanso / gsanso@cedie.org.ar Enfermedades monogénicas con diagnóstico disponible: Neoplasia Endócrina múltiple (MEN 2) Paraganglioma 1 Paragangloma 4 Sindrome de von Hippel-Lindau HOSPITAL GENERAL DE AGUDOS DON F. SANTOJANNI Pilar 950 Teléfono: Miriam Reyes / genetica.santojanni@gmail.com clásica:prenatal, posnatal, oncohematología molecular: no Miriam Reyes / genetica.santojanni@gmail.com Enfermedades monogénicas con diagnóstico disponible: Síndrome de fragilidad del cromosoma X Sindrome de Lynch Hipoacusia no sindrómica (conexina 26 y 30) Hemocromatosis bcr/abl CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRNAS Y PORFIRIAS (CIPYP) Teléfono: /47 Av. Córdoba 2351, 1er subsuelo- Hospital de Clínicas

3 María Victoria Rossetti / rossetti@qb.fcen.uba.ar Victoria Estela Parera / vicky@qb.fcen.uba.ar Enfermedades monogénicas con diagnóstico disponible: Porfiria Aguda Intermitente (PAI) Porfiria Cutánea Tardía (PCT) Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE, forma homocigota de la PCT) Porfiria Variegata (PV) Coproporfiria Hereditaria (CPH) Protoporfiria Eritropoyética (PPE) Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE) Hemocromatosis Hereditaria (HH) HOSPITAL GRAL DE NIÑOS. DR. PEDRO ELIZALDE Av Montes de Oca 40 Teléfono: info@elizalde.gov.ar Maria Laura Fasan / m_fasan@yahoo.es clásica: posnatal molecular: no realizan HTAL GENERAL DE AGUDOS JUAN A. FERNÁNDEZ Av. Cerviño 3356 Teléfono: Paola García Estanga / paogares@yahoo.com.ar clásica: pre y posnatal molecular: no realizan INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN INGENIERÍA GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (INGEBI) Vuelta de Obligado 2490 Teléfono: ingebi@dna.uba.ar Viviana Dalamón / vividalamon@gmail.com

4 Hipoacusia Neurosensorial no sindrómica congénita, prelingual, severaprofunda Hipoacusia Neurosensorial no sindrómica de herencia materna. Susceptibilidad a ototoxicidad a aminoglucósidos Neuropatía auditiva Hipoacusia sindrómica, síndrome de BOR (braquio-oto-renal) Hipoacusia sindrómica, síndrome de Pendred Hipoacusia no sindrómica con pérdida auditiva en frecuencias medias Hipoacusia no sindrómica, postlingual, progresiva Hipoacusia sindrómica, síndrome de Alport Hipoacusia sindrómica, síndrome de KID HOSPITAL GRAL DE AGUDOS J.M. RAMOS MEJÍA General Urquiza 609 Teléfono: Marcelo Kauffman / consultorio@neurogenetica.info Ataxia espinocerebelosa tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8 y 17. Ataxia de Friedreich Corea de Huntington HOSPITAL MATERNOINFANTIL RAMÓN SARDÁ Esteban de Luca 2151 Teléfono: Lilian Fúrforo / lilianfurforo@gmail.com clásica: pre y posnatal molecular: no realizan HOSPITAL DE PEDIATRÍA PRO. DR. JUAN P. GARRAHAN Para consultar los datos de este hospital dirigirse a: PROVINCIA DE BUENOS AIRES HOSPITAL NACIONAL PROFESOR ALEJANDRO POSADAS Av. Illia s/n y Marconi, El Palomar Teléfono: /9300 geneticaposadas@yahoo.com.ar Norma Sganzetta / geneticaposadas@yahoo.com.ar

5 clásica: prenatal, posnatal, oncohematología molecular: si (consultar sondas) -Sme de Prader Willi / Angelman -Sme de Smith Magenis -Sme de Miller Diecker COLONIA NACIONAL DR. MANUEL A. MONTES DE OCA Calle 116 Nº 1869, Luján Teléfono: / genetica@cndo.gov.ar Maria Isabel Ziembar/ mziembar@yahoo.com.ar clásica: posnatal y oncohematlogía molecular: si (consultar sondas) -Sme de Prader Willi / Angelman -Sme de Smith Magenis -Sme de Miller Diecker -Sme de Williams HOSPITAL EL CRUCE NÉSTOR C. KIRCHNER Teléfono: Av. Calchaquí 5401, Florencio Varela laboratorio@hospitalelcruce.org Verónica Cazayous / verochoele@hotmail.com clásica: posnatal molecular: no realizan HOSPITAL MUNICIPAL DE TRAUMA Y EMERGENCIAS DR. FEDERICO ABETE (HTAL. MALVINAS) Teléfono: Av. del Sesquicentenario 2047, Ing. Pablo Nogués contacto@hospital-abete.org.ar Fernanda García Reinoso / geneticamalvinas@yahoo.com.ar clásica: posnatal molecular: si (consultar sondas) Ivana Primost / geneticamalvinas@yahoo.com.ar

6 Fibrosis Quística Trombofilias Corea de Huntington HOSPITAL INTERZONAL GENERAL DE AGUDOS EVITA Rio de Janeiro 1910, Lanús Teléfono: /59 Silvia Roca / silroca@ymail.com clásica: posnatal molecular: no realizan INSTITUTO DE ESTUDIOS INMUNOLÓGICOS Y FISIOPATOLÓGICOS, FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS, UNLP Calle 47 y 115, La Plata Teléfono: int 45 Paula Rozenfeld / paularozenfeld@gmail.com Enfermedad de Fabry HOSPITAL INTERZONAL DE AGUDOS ESPECIALIZADO EN PEDIATRÍA SOR MARÍA LUDOVICA Teléfono: Calle 14 Nro 1631 Entre 65 Y 66, La Plata geneticaludovica@yahoo.com.ar M. Cecilia Malaspina / geneticaludovica@yahoo.com.ar clásica: posnatal molecular: si (consultar sondas) Marta Palumbo / marta_palumbo@hotmail.com / biolmol_ludovica@hotmail.com Fibrosis Quística Trombofilia Talasemia Hemocromatosis Celiaquía Oncohematología Bioquímica Dra. Norma Spécola / metabolismolp@gmail.com Metabolopatías

7 CÓRDOBA HOSPITAL DE NIÑOS DE LA SANTÍSIMA TRINIDAD Bajada Pucará 1900, Córdoba Teléfono: Interno Alicia Sturich y Alejandra Chávez clásica: posnatal y oncohematología molecular: no realizan HOSPITAL NUESTRA SEÑORA DE LA MISERICORDIA Belgrano 1500, B Güemes, Córdoba Teléfono: int 235 Ana Ruggieri clásica: prenatal, posnatal, oncohematología molecular: no realizan HOSPITAL MATERNO NEONATAL RAMON CARRILLO Cardeñosa 2901, B La France, Córdoba Teléfono: al 54 Dra. Claudia Bogado / cbogadoc@hotmail.com clásica: posnatal molecular: no realizan SANTA FE LABORATORIO CEMAR MATERNIDAD M MARTIN (Área de genética de la Secretaría de Salud Pública de la Municipalidad de Rosario) San Luis 2020, Rosario Teléfono: / int 3548 y 3549 Silvia Carbognani / silviacarbognani@arnet.com.ar / scarbog0@rosario.gov.ar Lucía Vago

8 clásica: posnatal molecular: no realizan Sergio Lejona / slejona0@rosario.gov.ar Silvina Benetti / sbenett0@rosario.gov.ar Fibrosis Quística Galactosemia Factor V de Leyden Factor II (Protrombina) MTHFR (Variante termolábil) ENTRE RÍOS HOSPITAL JUSTO JOSÉ DE URQUIZA Teléfono: Uncal s/n, Concepción del Uruguay direccionurquiza@gmail.com María Marta Soto / mmartasoto@hotmail.com clásica: posnatal molecular: no realizan