José C. Marín Gabriel. Sº de Medicina de Aparato Digestivo. Consulta de Alto Riesgo. Unidad de Endoscopia. Barcelona, 10 de Febrero de 2011.

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Alba Acuña Molina
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1 José C. Marín Gabriel. Sº de Medicina de Aparato Digestivo. Consulta de Alto Riesgo. Unidad de Endoscopia. Barcelona, 10 de Febrero de 2011.

2 Varón, 47 años. Alteración del ritmo intestinal de aprox. 3 meses de evolución. Posteriormente aparece rectorragia y molestias abdominales. Colonoscopia (18/6/10)

3 Cirugía programada (16/7/10): Colectotomía subtotal con anastomosis ileosigmoidea. Anatomía Patológica: Adenocarcinoma estadio B2. Sin MTS en 40 ganglios periviscerales aislados (pt3n0). IMS: IMS- H. IHQ: Pérdida expresión MLH-1 y PMS-2. Hipermetilación del promotor de MLH-1: neg. Mutación en exón 16 del gen MLH-1 (c.1847dela, p.lys616argfsx30).

Sin MTS en 40 ganglios periviscerales aislados (pt3n0). IMS: IMS- H.

4 No polipósico?? El CCR en el sd. de Lynch se desarrolla a partir de adenomas: más adenomas que grupo control (familiares sin mutación). De Jong AE, et al. The role of mismatch repair gene defects in the development of adenomas in patients with HNPCC. Gastroenterology Porcentaje elevado de componente velloso y DAG. Aaltonen LA, et al. Replication errors in benign and malignant tumors from hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients. Cancer Res 1994 Lesiones pequeñas o planas con un mayor alto grado de displasia frente a casos esporádicos. Lindgren G, et al. Adenoma prevalence and cancer risk in familial non-polyposis colorectal cancer. Gut Progresión adenoma-carcinoma: 2-3 años. Jass JR, et al. Evolution of hereditary non-polyposis colorectal cancer. Gut 1992

Replication errors in benign and malignant tumors from hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients.

5 El cribado mediante colonoscopia / 3 años disminuye la mortalidad por CCR un 63%. Jarvinen HJ, et al. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology. Comunicaciones de cánceres de intervalo: Seguimiento inadecuado. Mecklin JP, et al. Development of colorectal tumors in colonoscopic surveillance in Lynch syndrome. Gastroenterology CCRs en 58 familias con Sd. de Lynch tras una endoscopia sin lesiones: 50% en el intervalo de 3 años. Renkonen-Sinisalo L, et al. Surveillance improves survival of colorectal cancer in patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Cancer Detect Prev 2000;24(2):

Comunicaciones de cánceres de intervalo: Seguimiento inadecuado. Mecklin JP, et al. Development of colorectal tumors in colonoscopic surveillance in Lynch syndrome.

6 Riesgo relativo x 4,5 respecto a población general a la edad de 54 años. Lindgren G, et al. Adenoma prevalence and cancer risk in familial non-polyposis colorectal cancer. Gut Riesgo de adenoma incidente a los 60 años: 68% H vs 48% M. Riesgo combinado adenoma + carcinoma a los 60 años: 82% H vs 63% M. Riesgo de CCR por cada adenoma > x8 respecto a población general. Mecklin JP, et al. Development of colorectal tumors in colonoscopic surveillance in Lynch syndrome. Gastroenterology 2007

Riesgo de adenoma incidente a los 60 años: 68% H vs 48% M.

7 De Jong AE, et al. The role of mismatch repair gene defects in the development of adenomas in patients with HNPCC. Gastroenterology 2004.

8 71 adenomas en 36 pacientes: Inclusión: Mutaciones MLH-1, MSH-2 o MSH-6. Sin mutación: Cumplimiento Amsterdam o Bethesda y lesiones con IMS-H o pérdida de expresión IHQ de alguna proteína reparadora. 4% 4% 10% 82% IMS-H; IHQ: + IMS-H; IHQ:- MSS; IHQ:+ MSS; IHQ:- Müller A, et al. Prevalence of the mismatch-repair-deficient phenotype in colonic adenomas arising in HNPCC patients: results of a 5-year follow-up study. Int J Colorectal Dis 2006.

proteína reparadora. 4% 4% 10% 82% IMS-H; IHQ: + IMS-H; IHQ:- MSS; IHQ:+ MSS; IHQ:- Müller A, et al.

9 44 adenomas en 15 pacientes (70% en C.D.): Inclusión: Mutaciones MLH-1 (n=6), MSH-2 (n=7) o MSH-6 (n=2). 40 adenomas con IMS e IHQ realizadas. 15% 28% 55% IMS (H+L); IHQ: + IMS (H+L); IHQ:- MSS; IHQ:+ MSS; IHQ:- 2% Pino MS, et al. Deficient DNA mismatch repair is common in Lynch syndrome-associated colorectal adenomas. J Mol Diagn

10 Proporción de adenomas perdidos en una colonoscopia: 2% (tamaño >= 10 mm) - 26% (tamaño < 5 mm). Van Rijn, et al.polyp miss rate determined by tandem colonoscopy: a systematic review. AmJG adenomas perdidos tras una colonoscopia realizada <= 42 días previos: 47% en C.D.; 9/12 adenomas avanzados (75%) en colon dcho. Schöenfeld, et al. Missed colonic adenomas in routine primary care endoscopy: a prospective tandem colonoscopy study. Z Gastroenterol La morfología sésil o plana es un factor de riesgo independiente para perder adenomas. Heresbach D, et al. Miss rate for colorectal neoplastic polys: a prospective multicenter study of back-to-back video colonoscopies. Endoscopy 2008.

; 9/12 adenomas avanzados (75%) en colon dcho. Schöenfeld, et al. Missed colonic adenomas in routine primary care endoscopy: a prospective tandem colonoscopy study.

11 Localización proximal vs. esporádicos: 50% vs 26%. Localización proximal y DAG: 36% vs 13% para cualquier tamaño. 13% vs 5% para lesiones de < 5 mm Rijcken FEM, et al. Proximal adenomas in hereditary non-polyposis colorectal cancer are prone to rapid malignant transformation.gut2002.

13% vs 5% para lesiones de < 5 mm Rijcken FEM, et al.

12 Búsqueda intencionada. Limpieza excelente. Variar la insuflación. Dedicar tiempo.

13 La cromoendoscopia detecta más lesiones neoplásicas. La cromoendoscopia detecta más pacientes con > 3 lesiones neoplásicas.

14 Aplicación directa: Catéter difusor. Jeringazo. Absorción: Aplicar mucolítico previamente: N-acetilcisteína 10%. m.m. submucosa muscular Azul de Metileno 0,1 0,5% Violeta de Genciana 0,05% Lugol 1 4% Contraste: Índigo carmín 0,2 2%

16 Amsterdam II. IHQ en CCR s/a del paciente, CCR de la hermana y Ca. endometrial de la otra hermana: Sin pérdida expresión MLH-1, MSH-2 ni MSH-6. MSS.

17 Colono Oct 08 Hemi I Colono Mz 09 Colono Nov 09 Nov 08 Numerosos pólipos entre cm. Se extirpan 6 x Ip. Dejan 2 pequeños. AP: 1 ad. t-v. + 2 ad. Varios ad. con DAG y 1 con foco de adenoca. i.m. No MTS gangl. Pólipos x 9. Se extirpan 8. Dejan 1 de 2 mm en colon I. AP: Adenomas. Pólipo plano a 70 cm con Bx de adenoma con DBG. 2 pólipos de 2 mm con DBG + 1 ad. con en colon D sin DAG + CCR sobre ad. significación con invasión s.m. y patológica. base libre.

Se extirpan 8. Dejan 1 de 2 mm en colon I. AP: Adenomas. Pólipo plano a 70 cm con Bx de adenoma con DBG.

18 Individuos familias criterios Amsterdam n= % mutación conocida Retirada 1: Convencional (E.A.R.) Retirada 2: Pancromo IC 0,4% (E.A.R.) Cromo detectó más lesiones planas (p< 0,001) y más adenomas en colon proximal (p= 0,045). Chromoendoscopic colonoscopy for detecting preneoplastic lesions in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. Lecomte. ClinGastroHep 2005

) Retirada 2: Pancromo IC 0,4% ) Cromo detectó más lesiones planas (p< 0,001) y más adenomas

19 Individuos familias criterios Amsterdam n= 25 84% MLH-1 / MSH-2; 16% Hemicolect. D. previa Retirada 1: Lavado con SSf+ cromo dirigida + MGNF Adenomas n= 11 P. hpls n= 11 Retirada 2: Pancromo IC 0,4% + MGNF Adenomas n= 32 P. hpls n= 16 Cromo detectó más adenomas totales (p= 0,001) y más adenomas planos (p= 0,004). The role of high magnification chromoscopic colonoscopy in HNPCC screening: A prospective back to back endoscopic study. Hursltone. AmJGastro 2005

hpls n= 11 Retirada 2: Pancromo IC 0,4% + MGNF Adenomas n= 32 P.

20 Colono convencional n= 54 (Mutación conocida: 85%) Adenomas n= 10; P. hpls n= 7 Pancromo n= 28 Colono > 20 min n=26 Adenomas n= 5 P. hpls n= 10 : 12 (55%) adenomas perdidos; 83% planos Adenomas n= 7 P. Hpls n= 1 Cromo detectó más pólipos (p= 0,04) pero no más adenomas (p= 0,27). Missed Adenomas during Colonoscopic Surveillance in Individuals with Lynch Syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer). Stoffel. CPR 2008

hpls n= 10 : 12 (55%) adenomas perdidos; 83% planos Adenomas n= 7 P.

21 Individuos familias criterios Amsterdam II (n= 62) Mutación conocida: 13% Retirada 1: E.A.R. Adenomas n= 25 (planos= 3) P. hpls n= 23 Retirada 2: E.A.R. + N.B.I. (excepto rectosigma) Adenomas n= 21 (planos= 9) P. hpls n= 20 NBI detectó 15% más de pacientes con > 1 adenoma (42% vs 27%; p= 0,004). 27% casos con > 1 adenoma adicional tras NBI. Adenomas planos: LB 12% vs. NBI 45% (p= 0,03). Narrow band imaging for colonoscopic surveillance in hereditary non-polyposis colorectal cancer. East. Gut 2008

22 90% mutación conocida. Resto, criterios Amsterdam. + E.A.R. 0,5 lesiones/pac. 0,7 lesiones/pac. 1,5 lesiones/pac. 1,8 lesiones/pac. Cromo detectó más lesiones vs. colono convencional (p< 0,001) y vs. NBI (p= 0,01). % pacientes con >= 1 adenoma: 15% convencional vs. 15% NBI vs. 28% cromo. Chromocolonoscopy detects more adenomas than white light colonoscopy or narrow band imaging colonoscopy in HNPCC screening. Hüneburg. Endoscopy 2009

23 La lesión precursora del CCR en el síndrome de Lynch es también el adenoma. Las lesiones son, respecto a la población control, más frecuentes en colon dcho. y presentan, más comunmente, D.A.G. Entre el 10% y el 28% de los adenomas no permiten sospechar el síndrome de Lynch mediante estudios moleculares. La cromoendoscopia parece aumentar la detección de adenomas (coste -efectividad desconocido).

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