2LABORATORIO Y ENFERMEDAD. CASOS CLÍNICOS

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1 2LABORATORIO Y ENFERMEDAD. CASOS CLÍNICOS DIRECTORES: DRA. CONCEPCIÓN ALONSO CEREZO DR. MIGUEL A. GARCÍA MONTES

2 2 LABORATORIO Y ENFERMEDAD. CASOS CLÍNICOS DIRECTORES: DRA. CONCEPCIÓN ALONSO CEREZO DR. MIGUEL A. GARCÍA MONTES

3 I.S.B.N: Depósito legal: VA-720/2010 Título: Laboratorio y enfermedad. Casos clínicos Editor: Asociación Española de Biopatología Médica Maquetación: AEBM Imprime: Gráficas Lafalpoo, S.A. Copyright 2010 La A.E.B.M. se reserva todos los derechos. Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, transmitida en ninguna forma o medio alguno, electrónico o mecánico, incluyendo las fotocopias, grabaciones o cualquier sistema de recuperación de almacenaje de información sin la autorización por escrito de la A.E.B.M.

4 Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS Índice de casos clínicos Digestivo 1. Enfermedad celiaca en paciente con aftas bucales Enfermedad de Wilson en paciente con fracaso hepático agudo Fallo hepático fulminante en varón joven Hipocalcemia e hipomagnesemia secundarias a malabsorción por intestino corto Endocrino 5. Diagnóstico de feocromocitoma Síndrome de Cushing ectópico en tumor carcinoide Síndrome hiperosmolar hiperglucémico no cetósico Hipoglucemia autoinmune Hipercalcemia severa secundaria a administración de calcitriol Hipocalcemia por hipoparatiroidismo postquirúrgico Debilidad muscular y síndrome de Bartter Genética 12. Debut de enfermedad mitocondrial en edad adulta Genitales ambiguos en recién nacido Acidemia propiónica Incidentaloma suprarrenal en mujer gestante Síndrome de Alport ligado al cromosoma X Recién nacido con síndrome mano-corazon y deleción intersticial en cromosoma Hematología 18. Anemia perniciosa subclínica Hipersideremia en un caso de mieloma múltiple Anemia hemolítica inducida por una intoxicación por paracetamol Hemoglobinuria paroxistica nocturna Síndrome hemofagocítico secundário Eosinofilia de aparición brusca por causa desconocida Infecciosas 24. Botriocefalosis en paciente inmigrante Meningitis causada por un absceso ótico de Streptococcus pneumoniae en un anciano diabético Cistitis hemorrágica causada por Schistosoma haematobium A propósito de un caso de panhipopituitarismo por toxoplasmosis en paciente VIH negativo Shock séptico por Streptococcus pyogenes en lactante de 4 meses. Utilidad de la monitorizacion de procalcitonina Malaria grave en paciente inmunodeprimido Estudio del líquido cefalorraquídeo en paciente con infección VIH Oligoartritis aguda de origen desconocido Enfermedad citomegálica congênita Determinación de niveles plasmáticos de metadona: a propósito de un caso

5 Inmunología 34. La enfermedad granulomatosa crónica: una inmunodeficiencia primaria de herencia heterogênea A propósito de un caso de enfermedad autoinmune en paciente con hipertransaminasemia Disnea progresiva en paciente inmunodeprimida Amiloidosis Al con componente monoclonal IgD- kappa Paciente con enfermedad pulmonar intersticial en el contexto de un síndrome antisintetasa Nefrología 39. Deshidratación hiponatrémica severa secundaria a pielonefritis y reflujo vesicoureteral bilateral: síndrome de Hinman Nefrotoxicidad por Tacrolimus en un paciente transplantado hepático e infectado por VIH Neurología 41. Encefalitis límbica por anticuerpos anti-nmda Insomnio familiar fatal: descripción de un caso y revisión del estado actual del tema Obstetricia 43. Diagnóstico prenatal de mola hidatiforme con triploidía Gestante de 12 semanas con beta-hcg-libre indetectable en suero en el cribado bioquímico prenatal de aneuplodías Oncología 45. Hipocalcemia en paciente con carcinoma de prostáta metastásico Hepatocarcinoma en paciente con hepatitis crónica por virus hepatitis B y C sin cirrosis Calcitonina: un marcador tumoral infrautilizado? Síndromes neurológicos paraneoplásicos: anticuerpos frente al antígeno onconeuronal anfifisina (amphiphysin) asociados a cáncer de mama Pediatría 49. Cianosis periferica en un niño de 10 meses Síndrome de Shwachman-Diamond: caso clinico en lactante

6 Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS Índice de Autores Acedo Sanz, Juan M.- Licenciado en Farmacia. Residente de cuarto año de Análisis Clínicos. Área de Laboratorio. Hospital Universitario Fundación de Alcorcón. Alcorcón (Madrid). Afonso Medina, Mª del Pino.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Agudo Macazaga, Mercedes.- Licenciada en Ciencias Químicas. Adjunta de Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo. Alarcón Torres, Inmaculada.- Licenciada en Farmacia y Doctora en Medicina. Especialista de Análisis Clínicos e Inmunología. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Albaladejo Otón, Mª Dolores.- Licenciada en Ciencias Químicas. Doctora en Medicina. Facultativo especialista de Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Arrixaca. El Palmar (Murcia). Alonso Cerezo, Concepción.- Doctora en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de la Princesa. Madrid. Álvarez Vázquez, Carlos.- Doctor en Medicina y Cirugía. Facultativo Adjunto de Bioquímica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Álvarez Rueda, Asunción.- Licenciada en Medicina. Residente de tercer año. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. A Coruña. Andrés Otero, María Jesús.- Licenciada en Bioquímica. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Bioquímica. H.C.U. Lozana Blesa. Zaragoza. Argüelles Menéndez, Pablo.- Licenciado en Ciencias Químicas. Residente de cuarto año. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Arribas Arbiol, Eva.- Licenciada en Farmacia. Directora técnica Unidad de Farmacia para el tratamiento de deshabituación de Opiáceos. Madrid. Artaza Álvarez, Carlos.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Especialista en Análisis Clínicos. Área de Laboratorio. Hospital Universitario Fundación de Alcorcón. Alcorcón (Madrid). Bailén García, Mª Ángeles.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Directora General UGC y Jefa de Sección Análisis Clínicos. Unidad de Gestión Clínica de Laboratorios Clínicos. Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz. Bandrés Moya, Fernando.- Doctor en Medicina. Profesor de la facultad de Medicina Universidad Complutense de Madrid. Director del Aula de Estudios Avanzados Fundación Tejerina. Madrid. Barrero Alor, Fátima.- Doctor en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva. 5

7 Bermejo Rodríguez, Alfredo.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Adjunto del Servicio de Laboratorio. Servicio de Laboratorio. Hospital Universitario de Fuenlabrada. Fuenlabrada (Madrid). Bernardo González, Iván.- Licenciado en Biología y Bioquímica. Especialista en Inmunología Clínica. Servicio de Citometría. Hospital Nacional de Parapléjicos. Toledo. Blanco Soto, Paula.- Licenciada en Medicina. TSE Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid. Bravo López, Emilio.- Doctor en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista en Medicina Generalista. Centro de Salud de Cuellar. Segovia. Buces González, Elena.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real. Caballero Ruiz, María.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Jefe Clínico del Servicio de Análisis Clínicos. Onkologikoa-Instituto Oncológico de Guipúzcoa. Donostia (San Sebastián). Cabezas Martínez, Ángeles.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. Calero Ruiz, Mª Mercedes.- Licenciada en Medicina. Especialista en Análisis Clínicos. Unidad de Gestión Clínica de Laboratorios Clínicos. Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz. Calvo Martín Mª Teresa.- Doctora en Medicina y Cirugía. Jefe de Sección de Genética Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Canillas Muñoz, Belén.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año de Análisis Clínicos. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Caro Narros, Mª del Rosario.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Asistencial de Segovia. Segovia. Carrasco Salas, Pilar.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real. Carratalá Calvo, Arturo.- Licenciado en Farmacia. Jefe del Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica. Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica. Hospital Clínico Universitario de Valencia. Valencia. Carrero González, Pablo.- Licenciado en Farmacia. Doctor en Medicina y Cirugía. Jefe de Sección. F.E.A. en Microbiología y Parasitología. Sección de Microbiología. Complejo Asistencial de Segovia. Segovia. Carretero Gómez, Julián Fabián.- Licenciado en Ciencias Químicas. Facultativo Especialista de Área de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. Casas Losada, Mª Luisa.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Especialista en Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica. Área de Laboratorio. Hospital Universitario Fundación de Alcorcón. Alcorcón (Madrid). 6

8 Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS Cava Valenciano, Fernando.- Doctor en Farmacia. Jefe de Unidad del Área de Laboratorio. Hospital Universitario Fundación de Alcorcón. Alcorcón (Madrid). Ceamanos Montañes, Carolina.- Doctora en Medicina y Cirugía. Residente de tercer año en Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Chamorro López, Laura.- Licenciada en Farmacia. Residente de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Chicharro García, Luis Miguel.- Técnico Superior de Laboratorio. Laboratorio de Biomedicina de la Universidad Europea de Madrid. Madrid. Cirujano Segura, Ana.- Licenciada en Biología. Especialista en Bioquímica Clínica. Área de Laboratorio. Hospital Moncloa. Madrid. Conde-Sánchez, Manuel.- Doctor en Medicina y Cirugía. Especialista en Bioquímica Clínica. Servicio Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Condori Arenas, Myrna H.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Residente de primer año de Análisis Clínicos. Servicio de Laboratorio. Hospital Universitario de Fuenlabrada. Fuenlabrada (Madrid). Constanso Conde, Ignacio P.- Licenciado en Ciencias Químicas. Residente de cuarto año de Bioquímica Clínica. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. A Coruña. Cortés Durán, José.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Jefe de Sección. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Cortés Lozano, Mª Mercedes.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Asistencial de Segovia. Segovia. Cosmen Sánchez, Ana.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Santa Bárbara de Puertollano. Puertollano (Ciudad Real). Crettaz, Julien S.- Doctor en Biología. Residente de segundo año en Análisis clínicos. Área de Diagnóstico Biomédico. Hospital San Pedro. Logroño. Cuesta Rodríguez, Mª Jesús.- Licenciada en Ciencias Químicas. Residente de cuarto año. Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. De la Torre Bulnes, Juan F.- Licenciado en Ciencias Químicas. Residente de tercer año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Arrixaca. El Palmar (Murcia). Del Rey Sánchez, José Manuel.- Doctor en Biología. F.E.A. del Servicio de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Delgado Muñoz, Sonia.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva. Delmiro Magdalena, Aitor.- Licenciado en Biología y Bioquímica. Especialista en Bioquímica Clínica. Fundación de Investigación. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. 7

9 Díaz Díaz, Roque.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Especialista en Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Domínguez Cabrera, Casimira.- Doctora en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Domínguez Pascual, Inmaculada.- Licenciada en Farmacia. Especialista en Análisis Clínicos. Servicio Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Echeverría de Carlos, Ainara.- Licenciada en Biología. Biólogo Interno Residente. Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo (Asturias). Elorriaga Barandiaran, Kepa.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Jefe Clínico del Servicio de Anatomía Patológica. Servicio de Anatomía Patológica. Onkologikoa-Instituto Oncológico de Guipúzcoa. Donostia (San Sebastián). Escanlar Monteserin, Esther.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Médico interno residente. Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo (Asturias). Fernández Codejón, Olga.- Licenciada en Farmacia. Residente de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Fernández Fatou, Blanca.- Licenciada en Farmacia. Facultativa Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Infanta Cristina. Badajoz. Fernández González, Gema.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva. Fernández Suárez, Antonio.- Doctor en Biología. Facultativo Especialista en Análisis Clínicos. Área de Biotecnología. Hospital Alto Guadalquivir. Andújar (Jaén). Fernández, María Ángeles.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área de Análisis Clínicos. Área de Diagnóstico Biomédico. Hospital San Pedro. Logroño. Fernández Valle, Bárbara.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Residente de segundo año. Servicio de Pediatría. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real. Ferrer Dufol, Ana.- Doctora en Medicina y Cirugía. Especialista en Anatomía Patológica y Medicina Legal. Jefa de Sección Toxicología. H.C.U. Lozana Blesa. Zaragoza. Frau Socias, Cristina.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Jefe de Servicio. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Santa Bárbara de Puertollano. Puertollano (Ciudad Real). Freire Corbacho, Antonio.- Doctor en Ciencias Químicas. Facultativo Especialista de Área. Laboratorio Central. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela. A Coruña. Fulgencio González, Adexe.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Residente de primer año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. 8

10 Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS Gajate Fernández, María.- Licenciada en Farmacia. Residente de segundo año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Galisteo Almeda, Luis.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva. García de Burgos, Marta.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Asistencial de Segovia. Segovia. García Fernández, Javier.- Licenciado en Biología. Técnico Especialista de Laboratorio. Área de Laboratorio. Hospital Moncloa. Madrid. García Pellitero, Almudena.- Licenciada en Ciencias Químicas. Facultativo Especialista de Área. Laboratorio Central. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela (A Coruña). García Sánchez, Claudio.- Licenciado en Medicina y Cirugía.- Residente de Microbiología Clínica. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Garduño Eseverri, Eugenio.- Licenciado en Farmacia. Doctor en Microbiología. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Microbiología y Parasitología. Hospital Infanta Cristina. Badajoz. Garín Fernández, Nagore.- Licenciada en Biología. Facultativo Especialista de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario de Getafe. Getafe (Madrid). Gutiérrez Fernández, Carmen.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Gutiérrez Romero, Javier.- Licenciado en Farmacia. Especialista en Análisis Clínicos. Unidad de Gestión Clínica de Laboratorios Clínicos. Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz. Hernández Álvarez, María.- Licenciada en Farmacia. Residente de primer año de Análisis Clínicos. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Hernández Hernández, Moisés.- Licenciado en Biología. Residente de tercer año de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Hernando Orden, Lara.- Doctora en Ciencias Químicas. Residente de tercer año de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Hernando Real, Susana.- Licenciada en Farmacia. Licenciada Especialista en Microbiología y Parasitología. Sección de Microbiología. Complejo Asistencial de Segovia. Segovia. Herrera del Rey, Mª Teresa.- Doctora en Farmacia. Especialista en Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica. Servicio Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. 9

11 Hidalgo Orozco, Rocío.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Residente de segundo año. Servicio de Microbiología y Parasitología. Hospital Infanta Cristina. Badajoz. Jiménez Cobaleda, Mª José.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Asistencial de Segovia. Segovia. Jiménez Moreno, Beatriz.- Licenciada en farmacia. Especialista en Análisis Clínicos. Área de Laboratorio. Hospital Moncloa. Madrid. Justa Roldan, Mª Luisa.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Especialista en Pediatría. Sección de Nefrología Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Lampón Fernández, Natalia.- Licenciada en Biología. Residente de cuarto año de Bioquímica Clínica. Laboratorio Central. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela (A Coruña). Laserna Mendieta, Emilio José.- Doctor en Bioquímica. Residente de primer año. Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. Liceras Ferreres, Victoria.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Departamento. Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica. Hospital Clínico Universitario de Valencia. Valencia. López-Díaz, María Carola.- Licenciada en Farmacia. Residente de Bioquímica. Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica. Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo. Lorenzo Lozano, Mª Carmen.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Santa Bárbara de Puertollano. Puertollano (Ciudad Real). Marcos de la Iglesia, Verónica.- Licenciada en Ciencias Químicas. Residente de segundo año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de la Princesa. Madrid. Martín Aguila, Adys.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Residente de tercer año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Martínez de Artola González, Víctor.- Doctor en Medicina y Cirugía. Jefe de Sección de Microbiología. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Martínez Aspas, Ana.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Residente de tercer año. Servicio de Ginecología y Obstetricia. Hospital Clínico Universitario de Valencia. Valencia. Martínez de Lizarduy Álvarez, Javier.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Jefe Clínico del Servicio de Cirugía. Onkologikoa-Instituto Oncológico de Guipúzcoa. Donostia (San Sebastián). Martínez Laborde, Carlos.- Licenciado en Ciencias Químicas. Residente de cuarto año. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo. Martínez Pardo, Mercedes.- Doctora en Medicina y Cirugía. Adjunto de Servicio de Pediatría. Sección enfermedades metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. 10

12 Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS Martínez-Ruiz, Ana.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Arrixaca. El Palmar (Murcia). Menao Guillén, Sebastián.- Doctor en Ciencias Químicas y Bioquímica. Facultativo Especialista de Área. Bioquímica y Toxicología. Servicio de Bioquímica. H.C.U. Lozana Blesa. Zaragoza. Menéndez González, Aurora.- Doctora en Biología. Biólogo interno residente. Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo (Asturias). Miramar Gallart, Mª Dolores.- Doctora en Ciencias Químicas. Especialista de Área. Sección de Genética Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Molina Estevan, Laura.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Especialista en Microbiología. Servicio de Laboratorio. Hospital Universitario de Fuenlabrada. Fuenlabrada (Madrid). Morito Aguilar, Marta.- Licenciada en Bioquímica. Residente de segundo año. Área de Laboratorio. Hospital Universitario Fundación de Alcorcón. Alcorcón (Madrid). Morlán López, Miguel Ángel.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Especialista en cirugía general y del aparato digestivo. Servicio de Cirugía General. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. Muelas Martín, Gregorio.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Muñoz Lozano, Mª Teresa.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Especialista en Microbiología y Parasitología. Servicio de Microbiología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. Badajoz. Naranjo Santana, Yurena.- Licenciada en Farmacia. Residente de segundo año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Nieto-Sandoval Martín de la Sierra, Patricia.- Licenciada en Farmacia. Residente de segundo año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real. Nogueira Salgueiro, Patricia.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Ocaña López, Sara.- Licenciada en Farmacia. Especialista en Análisis Clínicos. Área de Laboratorio. Hospital Universitario Fundación de Alcorcón. Alcorcón (Madrid). Oliva Rodríguez, Rosario.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Residente de tercer año. Servicio Endocrinología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. Omari, Youssef.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Residente de segundo año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva. 11

13 Orera Clemente, María.- Doctora en Medicina y Cirugía. Responsable Unidad de Genética. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid. Páez Peña. Mar.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista en Microbiología. Servicio de Microbiología. Hospital Severo Ochoa. Leganés (Madrid). Palacios Gasós, María.- Licenciada en Bioquímica. Residente de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Pallarés Querol, Esperanza.- Licenciada en Farmacia. Adjunto de Bioquímica Clínica. Unidad de metabolitos y marcadores tumorales. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Parés Pollán, Laura.- Doctora en Farmacia. Facultativo Adjunto de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Pérez Caballero, Ana Mª.- Licenciada en Biología. Residente se segundo año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Infanta Cristina. Badajoz. Pérez Hernández, Alberto.- Licenciado en Farmacia. Residente de primer año. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Asistencial de Segovia. Segovia. Prieto Alcedo, Manuel.- Doctor en Biología. Residente de segundo año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Puche-Morenilla, Carmen M.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Arrixaca. El Palmar (Murcia). Quevedo Soriano, Sara.- Licenciada en Ciencias Químicas. Facultativo Especialista en Microbiología. Servicio de Microbiología. Hospital Severo Ochoa. Leganés (Madrid). Quintana Hidalgo, Lucía Loreto.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Especialista en Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Raga Baixauli, Francisco.- Doctor en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Departamento. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital Clínico Universitario de Valencia. Valencia. Ramos Álvarez, Mónica.- Doctora en Ciencias Químicas y Bioquímica. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Bioquímica. H.C.U. Lozana Blesa. Zaragoza. Rey Mugica, María.- Licenciada en Medicina. Residente de segundo año. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Asistencial de Segovia. Segovia. Ricci Tovar, Luis E.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Residente de cuarto año. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid. Ripoll Sevillano, Eduardo.- Doctor en Medicina y Cirugía. Jefe de Servicio de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. Rivas Lombardero, Dolores.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. A Coruña. 12

14 Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS Rodríguez González, Teresa.- Licenciada en Farmacia. Doctora en Medicina. Facultativo adjunto de Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Rodríguez Pereira, Carlamarina.- Licenciada en Psicología. Facultativo Especialista de Psicología Clínica. Servicio de Salud Mental. Gerencia de Área de Puertollano. Puertollano (Ciudad Real). Rodríguez Valle, Ana.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área. Sección de Genética Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Ros Mar, Luis.- Doctor en Medicina y Cirugía. Jefe de Sección de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Rubio Arias, Shaila.- Licenciada en Farmacia. Residente de segundo año de Análisis Clínicos. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Ruiz García, Lidia.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Residente de Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Ruiz Martín, Guadalupe.- Doctora en Farmacia. Adjunta de Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo. Ruiz, Roberto.- Doctor en Medicina. Licenciado en Ciencias Químicas. Facultativo Especialista de Área de Análisis Clínicos. Área de Diagnóstico Biomédico. Hospital San Pedro. Logroño. Ruiz Ginés, Juan Antonio.- Licenciado en Ciencias Biológicas. Licenciado en Medicina y Cirugía. Residente de Neurocirugía. Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo. Ruiz Ginés, Miguel Ángel.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica. Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo. Sacristán Pisón, Cristina.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año de Análisis Clínicos. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Salcedo Garayalde, María Esther.- Doctora en Medicina y Cirugía. Jefe de Servicio de Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Samper Toscano, Manuel.- Licenciado en Ciencias Químicas. Especialista en Bioquímica. Unidad de Gestión Clínica de Laboratorios Clínicos. Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz. Santana Benítez, Jesús.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Residente de Análisis Clínicos. Especialista en Medicina familiar. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. 13

15 Serrano Cazorla. Matilde.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista en Medicina Interna. Servicio de Medicina Interna. Hospital Virgen de la Luz. Cuenca. Seseña Del Olmo, Germán.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista en Microbiología. Servicio de Microbiología. Hospital Virgen de la Luz. Cuenca. Sicilia Bravo, Isabel.- Licenciada en Bioquímica. Residente de Bioquímica. Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica. Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo. Simarro Rueda, Esther.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Universitario de Getafe. Albacete. Suárez Ordoñez, Sandra.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Residente de tercer año de medicina de Hematología y Hemoterapia. Servicio de Hematología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela (A Coruña). Sújar Plaza Mª Isabel.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Instituto de Adicciones. Ayuntamiento de Madrid. Centro de Atención a las Drogodependencias. Villaverde. Madrid. Tapia-Ruano Díaz-Quetcuti, Concha.- Doctora en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista de Área en Análisis Clínicos. Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. Timón Zapata, Jesús.- Licenciado en Biología. Residente de primer año. Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. Tricas Aizpún, Lourdes.- Doctora en Medicina. Médico Adjunto. Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo (Asturias). Valencia Castillo, Sandra Liliana.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Residente de tercer año. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Complejo Asistencial de Segovia. Segovia. Veguilla del Moral, María.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Residente de tercer año de Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva. Vergara Prieto, Esther.- Licenciada en Biología. Especialista en Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. Badajoz. Villalta Robles, Victoria.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Asistencial de Segovia. Segovia. Villanueva Sánchez, Carmen.- Licenciada en Medicina. Especialista en Análisis Clínicos. Área de Laboratorio. Hospital Moncloa. Zabalza Ollo, Beatriz.- Licenciada en Farmacia. Residente de segundo año Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen del Camino. Pamplona (Navarra). 14

16 Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS Prólogo Zaragoza, octubre de 2010 Querido compañero: Te presentamos el segundo volumen de la colección de casos clínicos vistos desde el laboratorio, enviados por compañeros de toda España. Con él continuamos esta actividad de nuestra Asociación, que nació con la idea de que en nuestro trabajo diario desempeñamos un papel asistencial con los objetivos del estudio de la enfermedad y el mantenimiento de la salud, pero que habitualmente estamos demasiado apartados de los aspectos clínicos que complementan y dan sentido a nuestro trabajo. Todos tenemos la experiencia de que cada día pasan por nuestras manos muestras de pacientes de los que con frecuencia no conocemos más datos clínicos que un diagnóstico previo y los que podamos deducir o imaginar a partir de los resultados que obtenemos. Como profesionales sanitarios, a menudo desearíamos saber más del paciente en el que hemos encontrado e informado un dato relevante, por la trascendencia que suponemos para la vida del paciente, por su novedad o por su escasa frecuencia. Lo que pretendemos con estas colecciones de casos es precisamente hacernos conscientes de cómo los estudios de laboratorio contribuyen a los objetivos asistenciales citados, y que esto nos sirva de estímulo para involucrarnos lo más directamente que permitan las circunstancias de cada uno en el estudio integral de la salud y la enfermedad. Cuando el año pasado iniciamos esta actividad de nuestra Asociación lo hicimos con la creencia de que iba a ser interesante para los compañeros del laboratorio clínico, pero con la preocupación de que su continuidad iba a depender de la respuesta de los que pueden colaborar en ella, enviando algún caso visto en su trabajo diario y que juzgaran interesante para los lectores: si no nos llegaban casos no existiría la obra. Podemos decir, pues no es mérito nuestro, que nuestra esperanza respecto a la acogida del primer volumen se ha cumplido con creces. Los comentarios que hemos recibido sobre el mismo han confirmado el interés de los profesionales del laboratorio por conocer o repasar cómo contribuimos al diagnóstico y al control de la evolución de enfermedades muy diferentes. Nos han llegado elogios, que aceptamos en nombre de los autores, tanto hacia algunos de los casos presentados como hacia el conjunto de la colección. También ha sobrepasado nuestras previsiones más optimistas el número de los casos recibidos en esta segunda convocatoria. Los últimos días del plazo para su recepción nos ha llegado un aluvión de casos desde todos los rincones de España. No hemos podido rechazar los que hemos juzgado más interesantes y útiles para los lectores y que cumplían las normas publicadas, aunque se excediera el número previsto para este segundo volumen. Hemos pensado que sus autores se merecen al menos la compensación de ver publicado lo antes posible el fruto de su generoso trabajo. Al final hemos seleccionado los 50 que ahora presentamos, con la seguridad de que su lectura nos aportará motivos de reflexión y de estudio, al mismo tiempo que será entretenida y agradable. 15

17 No es una condición limitante que los casos vengan firmados por compañeros en formación, pero nos ha alegrado ver que los autores de la mayoría de ellos son residentes, casi siempre acompañados por compañeros especialistas que imaginamos habrán tutelado su trabajo. Queremos recordar dos circunstancias que estamos seguros os animarán a enviar casos para los volúmenes de años futuros. La primera es que a partir de este año la AEBM dará un premio al que juzguemos mejor caso de los publicados. La segunda es que cada volumen de la colección tiene ISBN y depósito legal, por lo que la publicación de un caso podrá valorarse en un concurso oficial de méritos. Muchas gracias a todos los que habéis enviado casos, se hayan seleccionado o no para formar este volumen. Desde ahora queremos animaros a todos a empezar o a seguir enviando casos para el volumen de 2011, pues estamos convencidos de la utilidad para todos de la continuidad de esta actividad. Terminamos agradeciendo a los patrocinadores sus como siempre generosas aportaciones, que hacen posible esta publicación. También hemos de agradecer la colaboración de los administrativos de la AEBM Beatriz Vázquez y Juan Serrano en la revisión, ordenación y normalización de la obra. Con nuestros mejores deseos y esperando disfrutéis de una grata y provechosa lectura, quedamos a vuestra disposición. Concepción Alonso Cerezo Vocal de la AEBM Hospital Universitario de la Princesa Madrid Miguel-Ángel García Montes Presidente de la AEBM Hospital Moncloa Madrid 16

18 Digestivo 1.- Enfermedad celiaca en paciente con aftas bucales. 2.- Enfermedad de Wilson en paciente con fracaso hepático agudo. 3.- Fallo hepático fulminante en varón joven. 4.- Hipocalcemia e hipomagnesemia secundarias a malabsorción por intestino corto.

19 CASO 1 ENFERMEDAD CELIACA EN PACIENTE CON AFTAS BUCALES Mª del Rosario Caro-Narros; Marta García-de Burgos; Victoria Villalta-Robles; Mª José Jiménez-Cobaleda. Complejo Asistencial de Segovia. 1. Introducción La enfermedad celiaca (EC) es la enfermedad crónica gastrointestinal más frecuente. Está causada por la intolerancia al gluten y puede manifestarse a cualquier edad a partir de la introducción del gluten en la dieta. Por regla general los primeros síntomas aparecen en la infancia. El comienzo de la enfermedad puede ser agudo o puede ser de presentación insidiosa, lo que explica que los pacientes consulten con frecuencia por complicaciones derivadas de la malabsorción. Debido a que el intestino delgado puede compensar si el grado de afectación es limitado, muchos pacientes (más del 38%) son asintomáticos. La enfermedad es a menudo diagnosticada sólo a través de una cuidadosa atención a los signos clínicos como deficiencia de hierro, deficiencia de ácido fólico u osteoporosis. La deficiente digestión y absorción de la mayoría de nutrientes y vitaminas puede afectar tanto al desarrollo de la dentición como a la mucosa oral, siendo frecuente encontrar lesiones en la mucosa oral en aquellos pacientes que debutan con un patrón atípico de presentación; estas lesiones pueden ser el único signo presente en algunos casos (1). 2. Exposición del caso 2.1. Anamnesis y exploración física Motivo de consulta: mujer de 30 años de edad que acude al médico de Atención Primaria por aparición de aftas bucales. Antecedentes personales: anemia ferropénica de años de evolución, bajo peso, algún episodio de diarrea en relación con ingesta de setas. Exploración física: aftas bucales, resto sin interés 2.2. A la vista de la historia clínica, qué diagnóstico diferencial plantearía? Hay que descartar: infección aguda, inmunosupresión, enfermedad de Behçet, anemia feropénica, anemia macrocítica, síndrome de malabsorción. 18

20 Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS Se solicita una analítica en suero con los siguientes resultados: - Bioquímica: perfil básico, hepático y lipídico dentro de la normalidad, hierro: 25 µg/dl (37-145), ferritina: 9 ng/ml (15-150), IST: 5.1% (25-45), TIBC: µg/dl ( ), vitamina B12: 248 pg/ml ( ), ácido fólico: 1.74 ng/ml (>5.38). - Hemograma: plaquetas: 458 *10 3 /L ( ). Resto dentro de la normalidad. - Coagulación: TP: 12 s (11-15), actividad PT: 123% (70-120), INR: 0.89 ( ), TTPA: 27.3 s (28-40). - Serología VIH: negativa - PCR y VSG: normales - Sistemático de orina: densidad: 1012, ph: 6.5, resto: negativo Informe del laboratorio Los resultados analíticos muestran una deficiencia de fólico y hierro sin anemia, que puede deberse a una deficiencia en la absorción de nutrientes. Dentro de las posibles causas de malabsorción encontramos: EC, anorexia nerviosa, enteropatía autoinmune, esprúe colagenoso, enfermedad de Crohn, giardiasis, VIH, hipogammaglobulinemia, linfoma intestinal, síndrome de intestino irritable, enteritis isquémica, intolerancia a la lactosa, enfermedad de Whipple, síndrome de Zollinger-Ellison, esprúe tropical, amiloidosis sistémica y enteritis infecciosa. Debido al dato clínico de afectación de la mucosa oral (aftas bucales), indicado en el volante de petición, se amplía en el laboratorio el estudio de marcadores serológicos de EC, siendo los anticuerpos anti-gliadina IgA (AGA) y anti-transglutaminasa IgA (ttg-a) positivos. El informe se emite desde el laboratorio con la sospecha de EC Qué exploraciones complementarias solicitaría? Biopsia duodenal: se observan cambios histológicos compatibles con el diagnóstico clínico referido de EC tipo III b (atrofia vellositaria subtotal, hiperplasia glándulocríptica moderada y linfocitosis intraepitelial CD3+ mayor al 40%). Asociado, cuadro histológico de duodenitis crónica activa moderada a intensa Cuál sería el diagnóstico definitivo? Enfermedad celiaca 3. Discusión: revisión actual del tema La enfermedad celíaca (EC) es la enfermedad crónica gastrointestinal más frecuente. Estudios europeos y norteamericanos sugieren una prevalencia entre 1:250 y 1:300, y que alrededor de 1-3% de la población general de Europa y Estados Unidos estará afectada en algún momento de su vida por EC (2). En España la prevalencia actual de la celiaquía oscila entre 1/118 en la población infantil y 1/389 en la población adulta (3). Es una alteración inflamatoria del intestino delgado proximal producida por una intolerancia inmunológica permanente a las prolaminas del gluten, presentes en el endosperma de cereales como el trigo, la avena, la cebada y el centeno, en sujetos predispuestos genéticamente (4,5). En el gluten existe una fracción peptídica de 33 19