FRECUENCIA DE MALFORMACIONES CONGENITAS EXTERNAS EN LA UNIDAD MATERNO INFANTIL DEL INSTITUTO HONDURENO DE SEGURIDAD SOCIAL DE TEGUCIGALPA

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1 258 REV MED POST UNAH Vol. 4 No. 3 Sept.-Dic, 1999 FRECUENCIA DE MALFORMACIONES CONGENITAS EXTERNAS EN LA UNIDAD MATERNO INFANTIL DEL INSTITUTO HONDURENO DE SEGURIDAD SOCIAL DE TEGUCIGALPA FRECUENCY OF EXTERNAL CONGENITAL MALFORMATIONS AT THE HOSPITAL MATERNO INFANTIL OF THE I.H.S.S IN TEGUCIGALPA Dunia Carolina Rodríguez*, Ramón Alvarenga-Calidonio** RESUMEN. Objetivo: Obtener un registro de la incidencia de malformaciones congénitas externas (MCE) e identificar posibles factores de nesgo. MÉTODOS. Estudio de casos y controles cuyo universo está formado por RN durante el período comprendido del 1 de junio de 1997 al 31 de octubre de 1998 de la Unidad Materno Infantil (UMI) del Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS), la muestra esta constituida por recién nacidos (RN) con malformaciones congénitas externas (MCE), por cada RN malformado detectado se tomaron como control el siguiente RN sano del mismo sexo que hubiesen nacido posteriormente. Se realizó el análisis mediante X 2 de Mantel Haenssel y OR Odds Rartio (razón de disparidad). RESULTADOS. Se observaron 84 casos recién nacidos con MCE y se tomó 84 controles. Se encontró una incidencia de 1%, siendo la más frecuente defectos del cierre del tubo neural y en segundo lugar síndrome de Down. Se observó como promedio cinco recién nacidos con MCE al mes. Los factores detectados fueron el grupo de madres de 35 años, mayor paridad y la exis- tencia de algún grado de consanguinidad entre los padres. CONCLUSIÓN. Se concluye que las MCE son una causa alta de morbimortalidad en RN y debemos aprender a identificar aquellos factores de nesgo que influyen en su producción. PALABRAS CLAVE. Malformación Congémta Externa, Recién Nacido. ABSTRACT. OBJETIVE. To obtain a record about the mcidence of externa! congemíal malformatíon (ECM) identifying possible risk factors. METHODS. Study of cases and controls, whose universe ís formed by newborns delivered duríng June l st, 1997 to October 31, 1998 at the Hospital Materno Infantil of the IHSS. The sample consisted of newborns with ECM. For each malformed newborn, a normal newborn of the same sex was selected as control. An analysis through X 2 and OR (Odd Ratio) was reahzed. RESULTS. We found 84 cases of newborns with ECM and 84 controls. An mcidence of 1% was found, the most frequent defects were: neu- * Residente III Año Postgrado de Pediatría, Universidad Nacional Autónoma de Honduras. ** Departamento de Pediatría, Hospital Escueta, Tegucigalpa, Honduras.

2 259 Rev Mcd Post UNAH Vol 4 No. 3 Sept.-Dic, 1999 MALFORMACIONES CONGÉNITAS EXTERNAS... ral tube closure defects and Down's syndrome. The rnosí important rish factors were, mothers oider than 35 years, multiparity and some consanguinity degree between parenís. CONCLUSIÓN. The ECM are an important cause of morbimortality in newboms and we must leam to identify the nsk factors that influence íts presentation. KEY WORDS: Congenital Extrema] Malformation, Newborn. INTRODUCCIÓN. La genética es una disciplina con importancia creciente dentro de las ciencias médicas con una repercusión social desde el punto de vista económico y emocional; el avance en los últimos años, ha sido sorprendente y se ha logrado identificar alteraciones específicas a nivel de genes como la causa de una serie de enfermedades que pueden ser objeto de detección y prevención muy temprana desde la etapa prenatal. Además de la alteración de material genético tanto a nivel de genes como de los cromosomas, existe un grupo de enfermedades genéticas producidas por una interacción entre los factores propiamente genéticos predisponentes, presentes desde la concepción con factores ambientales desencadenantes que aparecen durante la vida fetal o postnatal (1,2). Definiremos malformación congénita externa a toda alteración morfológica externa clínicamente diagnosticare con un grado de certeza en los primeros tres días de vida en todo recién nacido (3). Existen múltiples factores que aumentan el riesgo de malformaciones congénitas externas: ambientales o no genéticos (drogas, enfermedades maternas, infección congénita, edad materna, paridad, etc.); y factores génicos o alteraciones cromosómicas (1,4). Un examen físico cuidadoso y una historia materna y familiar son importantes para establecer el diagnóstico, pero la falta de antecedentes familiares positivos no descarta una causa genética. En general, las enfermedades genéticas en países desarrollados son causa de la tercera parte de admisiones hospitalarias pediátricas y una significativa causa de mortalidad en las primeras décadas de la vida; el 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de malformación congénita y constituyen la primera causa de mortalidad en niños menores de un año, la segunda causa de uno a cuatro años, y la tercera causa de cuatro a catorce años. Por cada niño que fallece a causa de algún defecto congénito el primer año de vida, cinco viven; estos últimos, la mayoría sufren incapacidad permanente (5,6). No existen muchos países en América Latina con información completa sobre este problema; en nuestro medio no contamos con reportes a nivel hospitalario, pero con el número de recién nacidos atendidos en estas instituciones se puede calcular que la ocurrencia es de una importancia considerable. Con la simple observación vemos una alta frecuencia de malformaciones congénitas y su contribución a la morbimortalidad. Todo lo anterior apoya la importancia de implementar un programa permanente para obtener un registro de incidencia global y de los diferentes tipos específicos de malformaciones con el objeto de tipificar aquellas que son posibles de prevenir, e identificar agentes ambientales contribuyentes en poblaciones de riesgo. MATERIAL Y MÉTODOS. Se realizó un estudio de casos y controles

3 260 Rev Med Post UNAH Vol. 4 No. 3 Sept.-Dic, 1999 MALFORMACIONES CONGENITAS EXTERNAS... Cuyo universo estaba constituido por recién nacidos vivos y muertos en la Unidad Materno Infantil del IHSS desde el 1 o. de junio de 1997 al 31 de octubre de La muestra estaba formada por recién nacidos con malformaciones externas nacidos en la institución mencionada. Por cada recién nacido malformado detectado se tomó como control a todo recién nacido no malformado de igual sexo y que hubiese nacido inmediatamente después del recién nacido malformado. Una vez identificados los casos y controles se obtuvo información de los expedientes clínicos de las madres, así como a través de una entrevista estructurada y de la realización de un examen clínico a los niños en los primeros tres días del nacimiento. La información se recolectó en la ficha del RYVEMCE (Registro y Vigilancia de Malformaciones Congénitas Externas) (7). Además, se llevó un registro mensual de todos los nacimientos ocurridos y registro de todos los recién nacidos malformados y sanos en forma diaria. Se excluyeron de este estudio a todos los controles de diferente sexo al del malformado, recién nacidos con malformaciones congénitas internas y con evolución clínica difícil en los primeros días de vida y aquellos que no nacieron en el IHSS. Fueron incluidos los recién nacidos con malformaciones congénitas externas, los controles de igual sexo que los malformados y anomalías de diagnóstico fácil que no amerite estudios especializados. Se hizo uso del manual operativo para el registro epidemiológico de malformaciones congénitas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Nutrición de la ciudad de México. Para comparar y analizar ambos grupos estudiados de malformados y sanos, se utilizó X 2 de Mantel Haenssel; la Odds Ratio (Razón de disparidad), el nivel de significancia estadística se escogió como OR > 1 y P < RESULTADOS. La incidencia de malfonnaciones congénitas extemas (Gráfica 1) en el IHSS es 1% o sea 10 por cada mil nacidos vivos. Las malformaciones congénitas externas encontradas fueron defectos del cierre del tubo neural en 51.5%, seguido de otros defectos menores que se detallan en el Gráfico 2. Se observó que los padres de los pacientes malformados son profesionales en 58%, no profesionales 38.4%, no consignado 3% y en los controles son los profesionales 70.8%, no profesionales 27.3% y no consignado 1.8%. Con respecto al sexo en el grupo de pacientes malformados fueron masculino 57.1%, femenino 41.6% e indeterminado 1.2%; en tanto que los controles se encontró sexo masculino 57.1%, femenino 41.6% e indeterminado 1.2%.

4 261 Rev Med Post UNAH Vol. 4 No. 3 Sept-Dic, i 999 MALFORMACIONES CONGÉNITAS EXTERNAS ) (OR= 4.9) y en el grupo de menores de 18 años se encontró que este es un factor protector para las malformaciones congénitas(or=0.52). GRÁFICA 4 GRÁFICA 2 FRECUENCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EXTERNAS Con respecto a la escolaridad en el grupo de malformados los padres resultaron alfabetas 89.9%, analfabetas 7.7% y no fue consignado en 2.4%; y en el grupo de controles eran alfabetas 95.2% ; analfabetas 3,6% y no consignados 1.2%. Entre los factores teratógenos a que estuvo expuesta la madre durante el embarazo se encontró en el grupo de malformados el antecedente de enfermedades agudas 47%, enfermedades crónicas 17.8% y negativo por exposición a factores teratógenos 39.3%. en el grupo control se observó enfermedades agudas 25%, enfermedad crónica 15.4% y negativo por exposición a factores teratógenos 59.5%. En relación a la edad materna y presencia de malformación congénita externa (Gráfica3) se observó que el grupo de mayores de 35 años fue estadísticamente significativo (P= RELACIÓN DE MALFORMACIÓN CONGÉNITA Y GRADO DE PARIDA En esta serie se encontró que las mujeres con más de dos hijos (Gráfica 4) el 80.9% tuvieron hijos con malformación congénita externa en comparación con 19% en las

5 262 Rev Med Post UNAH Vol. 4No. 3 Sept.-Dic, 1999 MALFORMACIONES CONGÉNITAS EXTERNAS... primigestas siendo estadísticamente significativa (P=0.03). La relación encontrada entre consanguinidad materna-paterna y malformaciones congénitas externas (Gráfica 5) se detectó que hubo relación en 24 parejas (28.5%) y que no hubo relación en 59 (70.2%), siendo significativamente estadístico (P=0.003), (OR=3.78). DISCUSIÓN. En general, las enfermedades genéticas en países desarrollados son las responsables de una tercera causa de admisión hospitalaria pediátrica y una significativa causa de mortalidad en las primeras décadas de la vida, el 5% de los recién nacidos presentan algún tipo de malformación congénita y constituyen la primera causa de mortalidad en menores de un año (5-7), se encontró que la incidencia de malformaciones congénitas externas en el IHSS es de 1% o sea 10 por cada mil nacidos vivos, esta diferencia puede deberse a la menos exposición de factores teratógenos, y la muestra estudiada no es representativa de la población general. La frecuencia de malformaciones congénitas externas en países desarrollados corresponde a defectos del cierre del tubo neural (hidrocefalia, espina bífída, mielomeningocele) y síndrome de Down (8-10) en orden de frecuencia, lo que coincide con los hallazgos de este estudio en que el 50% corresponden a defectos del cierre del tubo neural. En la población estudiada se observó que el 58% de los recién nacidos malformados eran hijos de padres profesionales y sólo un 38.4% no lo eran, lo cual no coincide con los reportes publicados, esto debido a las características propias de la población que asiste al IHSS. GRÁFICA 6 MALFORMACIÓN CONGÉNITA Y OTROS MALFORMADOS EN LA FAMILIA Se puede observar en el grupo de malformados que se presentó el antecedente de otro malformado en la familia, en 10.7% y en el grupo control 9.5% (Gráfica 6). Se considera como factor de riesgo para malformaciones congénitas extemas los grupos de edad que corresponden a menores de 18 años y mayores de 35 años (6,7, 11 ) se encontró que la población mayor de 35 años si constituye un factor de riesgo; al contrario del grupo menores de 18 años que tuvieron 22.6% de niños con malformaciones congénitas externas. Se comprobó que la paridad sí influye en la

6 263 Rev Med Post UNAH Vol 4 No. 3 Sept.-Dic, 1999 MALFORMACIONES CONGÉNITAS EXTERNAS... ocurrencia de malformaciones congénitas externas (6,7). Al igual que otros autores se constató, como el grado de consanguinidad también constituye un factor de riesgo en la producción de malformaciones congénitas externas (12). En lo referente al antecedente de otro miembro con malformaciones en la familia no se encontró significancia estadística. En conclusión, se considera que las malformaciones congénitas se van convirtiendo en fuente alta de morbimortalidad en recién nacidos, por lo que los pediatras deben aprender a reconocer los distintos patrones de malformaciones congénitas así como determinar sus causas y consecuencias. AGRADECIMIENTO. Al Dr. Ramón Jeremías Soto Hernández, Jefe del Departamento ETS/SIDA/TB, por su dirección en la realización del análisis de nuestro estudio. BIBLIOGRAFIA. 1.HeugenetugeneToyme.TerotgenicáTly mduced fetal anomalies clinics. Perinatology. 1990, Sept. VoL 17 no. 3: Jon M Oase. Diagnóstico dismorfológico por el pediatra. Clinics Pediatr de Norte América. Edi ción en Español. Ed. Interamericana. Genética Médica Parte ;Vol. 1: Mutchínick Osvaldo- Programa mexicano de registro y vigilancia epidemiológica de malfor maciones congénitas externa. Salud Púbiica. Mex. 1990; Laune H. Severy H. eugene Hoyme. Teratología en la práctica pediátrica. Clinics Pediaír de Norte América- Edición en Español. Ed Interamerica na. 1992; VoL 1: Godfrey P, Oakley J. frecuencia de malforma ciones congénitas en seres humanos. Cfínicas de Perinatologia. Edición Española Edit. Interame ricana. 1997; VoL 3: Jan M. Friedman. Epidemiología y Genética. Anormalidades congénitas y cáncer. Am. J. Hum. Gene. 1997; 60: RYVEMCE. Registro y vigilancia epidemiológi ca de malformaciones congénitas externas. Ma nual Operacional Dr. Osvaldo Mutchinnick. Depto. De Genética, México José S. Cordero. Registro de defectos congénitos y enfermedades genéticas. Clinics Pediatr de Norte América. Edición en Español. Ed. ínteramencana. 1992; VoL I Parte 2: Haura E Mitchel y col. Efectos genéticos de adultos, implicaciones en la atención familiar de defectos del tubo neural. American Journal Hum. 1997;Geneí 60: Dones KL Smit`s.recognizable patter off malformation. 4 th Ed. Philadelphie Saunder. 1988: M. Bueno. Avances en Genética humana del fenotipo al gen. An Esp Pediatr. Ponencias Junio; Ramón Alvarenga. Síndrome de alcohol fetal. Revista Médica Hondureña. 1997; Vol 65 No. 1.

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