SERVICIOS DE GENETICA MEDICA

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1 SERVICIOS DE GENETICA MEDICA Dr. Victor B. Penchaszadeh Mailman School of Public Health, Columbia University, New York y Organización Panamericana de la Salud, Buenos Aires Capítulo en: JC O'Donnell (Ed), Administración de Servicios de Salud. Tomo III, Buenos Aires, Fundación Garrahan, 1999, pp EL CAMPO DE LA GENÉTICA MÉDICA La Genética Médica se ocupa de la prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas y defectos congénitos en general. Toda manifestación de enfermedad tiene alguna contribución genética y en la mayoría de las enfermedades crónicas comunes (diabetes, hipertension arterial, enfermedades mentales, cáncer), existe una predisposión genética determinada por múltiples genes, que influye en su ocurrencia y grado de severidad. Por otra parte, los factores ambientales son fundamentales en el desarrollo de cualquier desviación de la salud, ya sea genética o adquirida. Las enfermedades genéticas son aquellas que se deben total o parcialmente a defectos en el material genético. Las tres categorías principales de enfermedades genéticas son las anomalías cromosómicas, los trastornos génicos, y los trastornos multifactoriales, causados por interacción genéticoambiental. Anomalías Cromosómicas Las anomalías cromosómicas son debidas a un exceso o deficiencia de todo o parte de un cromosoma. Generalmente ocurren por errores accidentales en la formación de las gametas (óvulos o espermatozoides) y no son hereditarias. El ejemplo mas conocido es el sindrome de Down, en que existe un cromosoma #21 extra (trisomía). Las anomalías cromosómicas determinan malformaciones congénitas diversas y retardo 1

2 mental variable. Su prevalencia al nacimiento es 6 por 1000, y aumenta con la edad materna. Trastornos Génicos Los trastornos génicos están determinados por defectos (mutaciones) en un gen principal. Se conocen mas de enfermedades génicas, que en su conjunto afectan a 10 por 1000 nacidos vivos. Se transmiten hereditariamente en forma recesiva o dominante y sus manifestaciones clínicas dependen del gen involucrado. En estas enfermedades el gen responsible es determinístico (es decir, la mutación en ese gen determina la presencia de la enfermedad). Ejemplos son los errores congénitos del metabolismo, la fibrosis quística, la poliquistosis renal, la enfermedad de Huntington, la hemofilia, la distrofia muscular, el albinismo, el sindrome X-frágil y la acondroplasia. Trastornos multifactoriales con predisposición genética Los trastornos multifactoriales se deben a una interacción compleja de factores genéticos y ambientales. La contribución genética consiste mutaciones en genes que predisponen al desarrollo de un trastorno, en interacción con factores ambientales nocivos. En esta categoría se encuentran algunas malformaciones congénitas (p.ej: fisura de labio y paladar, cardiopatías congénitas, defectos del tubo neural) y la mayoría de las enfermedades comunes (p.ej: diabetes, arteriosclerosis coronaria, epilepsia, enfermedades mentales, neoplasias, etc). Las mutaciones en estos genes no son determinísticas, sino sólo predisponentes. Dependiendo de cuáles enfermedades se incluyan en esta categoría, su frecuencia varía entre 10 y 25 % de la población. Defectos congénitos El término defecto congénito incluye todo tipo de anomalía estructural o trastorno funcional determinado total o parcialmente por factores que operan prenatalmente. Aquí se incluyen las tres categorías de trastornos genéticos referidos arriba, mas aquéllos defectos determinados por factores ambientales intrauterinos teratogénicos (p.ej. rubeola congénita o sindrome de alcohol fetal). En la práctica, la genética médica se ocupa de los defectos congénitos de cualquier etiología, incluyendo los defectos teratogénicos. Las enfermedades genéticas y los defectos congénitos en general suelen ser multisistémicos y determinan trastornos físicos y/o mentales crónicos que comprometen seriamente la salud y la calidad de vida de los afectados y sus familias. El manejo de estos problemas es complejo y prolongado y requiere un enfoque multidisciplinario e integral. Las dificultades en el tratamiento hacen que la prevención sea un objetivo primordial. Las estrategias de los servicios de genética son de dos tipos: (a) servicios asistenciales-preventivos basados en el paciente afectado y su familia y (b) programas de prevención con base poblacional (genética de salud pública). 2. SERVICIOS ASISTENCIALES-PREVENTIVOS DE BASE INDIVIDUAL-FAMILIAR 2.1. Objetivos La unidad de atención de estos servicios es la familia. Brindan atención a individuos afectados, o en riesgo de padecer y/o transmitir enfermedades o predisposiciones genéticas, y a sus familias, con los siguientes objetivos: (a) ayudarles a vivir de la manera mas normal posible 2

3 (b) atender los problemas médicos y psico-sociales que presentan los pacientes con enfermedades genéticas y sus familias (c) facilitar su acceso a los servicios médicos, psicológicos y sociales pertinentes (diagnósticos, terapéuticos, rehabilitativos y preventivos); (d) maximizar la probabilidad de descendencia exenta de enfermedad genética, respetando la autonomia reproductiva de los pacientes; (e) prevenir la aparición de enfermedad en pacientes sanos con predisposición genética a desarrollar una dolencia en el futuro. (f) promover la mejor adaptación posible a la situación determinada por la enfermedad o el riesgo genético particular. Si bien esta estrategia de servicios enfatiza la atención médica y psicosocial, tiene un componente indisoluble de prevención Indicaciones para la atención en un servicio de genética Las siguientes son las razones mas comunes por las que los pacientes acuden a los servicios de genética: (a) Pacientes de cualquier edad que presentan síntomas o signos sugerentes de alguna de las centenares de enfermedades genéticas o defectos congénitos conocidos (anomalías congénitas, retardo mental, trastornos de la diferenciación sexual, trastornos del crecimiento y desarrollo, displasias esqueléticas, trastornos neurológicos, etc). (b) Personas o parejas con riesgo aumentado de tener un hijo afectado con una enfermedad genética o defecto congénito por alguna de las siguientes razones: - portadores de genes recesivos - afectados con una enfermedad dominante - edad materna avanzada - hijos previos con una enfermedad genética o defecto congénito - valores de marcadores bioquímicos en sangre materna (alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriónica, estriol) que sugieren riesgo aumentado de sindrome de Down durante la gestación - anomalías fetales ecográficas - abortos habituales, infertilidad (c) Personas sanas con riesgo aumentado de desarrollar una enfermedad por la probabilidad de haber heredado un gen determinístico (por ejemplo, enfermedad de Huntington) o predisponente (por ejemplo, cáncer de mama). (d) Personas sanas que por historia familiar, o pertenencia a algún grupo étnico o poblacional particular, tienen una probabilidad mayor de ser portadores de algún gen 3

4 recesivo, y por lo tanto tienen riesgo de tener un hijo afectado si el otro progenitor también es portador (p. ej. fibrosis quística, talasemia, enfermedad de Tay-Sachs, etc). (e) Mujeres que por historia familiar tienen una probabilidad mayor de ser portadoras de un defecto en un gen ligado al sexo (p.ej. distrofia muscular progresiva, hemofilia, sindrome X-frágil), y por lo tanto tienen riesgo de transmitir enfermedad a sus hijos varones Servicios directos a pacientes Los tres componentes principales de los servicios de genética a nivel individualfamiliar son el diagnóstico precoz y preciso, el asesoramiento genético y el manejo longitudinal del problema. Diagnóstico genético precoz y preciso en pacientes afectados El diagnóstico precoz y preciso es un servicio esencial en el manejo de las enfermedades genéticas, pues de él dependen las medidas preventivas y terapéuticas ulteriores. Se conocen centenares de enfermedades genéticas y el diagnóstico puede ser complejo. La sospecha de una enfermedad genética proviene generalmente de un médico general en base a signos y síntomas y/o historia familiar (p.ej. defectos congénitos, retardo mental, trastornos de crecimiento y/o diferenciación sexual, signos característicos de alguna enfermedad genética conocida, etc). El diagnóstico genético específico está usualmente a cargo del genetista clínico en el servicio de genética, al cual es referido el paciente en consulta. Las herramientas diagnósticas básicas son la genética clínica (examen físico clínico-genético especializado), exámenes auxiliares (laboratorio clínico, radiología, etc) orientados por la clínica e interconsultas con otros especialistas (neurólogos, oftalmólogos, hematólogos, etc). Los diagnósticos clínicos se confirman con análisis de laboratorio de citogenética, genética molecular (análisis de ADN) o genética bioquímica, de acuerdo a la sospecha clínica. En la mayoría de los servicios de genética, existe una estrecha relación en espacio y función entre los genetistas clínicos y los genetistas de laboratorio. Los análisis de citogenética y de ADN permiten también hacer diagnóstico prenatal de centenares de trastornos genéticos analizando células de vellosidades coriales o de líquido amniotico, entre las 10 y 14 semanas de gestación. Esta es una técnica especial de diagnóstico genético que confirma o descarta la presencia en el feto del trastorno para el cual está en riesgo aumentado. En la práctica estos exámenes se realizan solo cuando la historia familiar o análisis previos determinen que hay un riesgo elevado para una enfermedad en particular (p.ej. sindrome de Down, talasemia, sindrome frágil-x, distrofia muscular de Duchenne, etc). La ecografía fetal se utiliza para el diagnóstico prenatal de sindromes congénitos que manifiestan alteraciones estructurales, como los defectos del tubo neural, la hidrocefalia, las cardiopatías congénitas, y muchas otras. Asesoramiento genético El asesoramiento genético consiste en explicar al paciente o, si es un niño, a sus padres, las características de la enfermedad que lo afecta, su pronóstico y manejo, y su modo de herencia. En casos de individuos con riesgos genéticos en la descendencia, la estimación 4

5 cuantitativa del riesgo en futuros hijos se basa en el diagnóstico y el análisis minucioso de la historia familiar. Además de la cuantificación del riesgo, se asesora también sobre las opciones disponibles para enfrentarlo. Estas opciones son siempre voluntarias por parte de la pareja y incluyen alternativas tales como abstenerse de tener mas hijos, correr el riesgo genético o recurrir al diagnóstico prenatal. En casos de detección presintomática de un gen heredado determinante o predisponente de la aparición futura de una enfermedad en un individuo sano (por ejemplo, enfermedad de Huntington, cáncer de mama, etc), el asesoramiento genético debe incluir una discusión sobre el valor predictivo, la utilidad clínica y los beneficios y perjuicios de la prueba genética, cosa que dependerá de la enfermedad en cuestión y del estado de la tecnología. En estos casos, el asesoramiento genético debe preceder a la prueba de laboratorio (análisis de ADN), de manera que el paciente tome una decisión propia sobre la conveniencia de someterse al análisis en cuestión. Seguimiento longitudinal Si bien los pacientes con enfermedades genéticas son seguidos por sus médicos de cabecera, los servicios de genética suelen seguir ciertos tipos de pacientes con problemas complejos que requieren atención coordinada y especializada, por ejemplo errores congénitos del metabolismo, displasias esqueléticas, anomalías cromosómicas y otros. Los principales componentes de esta función son la guía anticipatoria de problemas, la coordinación del manejo longitudinal del paciente (terapéuticas específicas, prevención y tratamiento de complicaciones, etc), y el asesoramiento genético. La atención del impacto psicosocial de la enfermedad genética en el paciente y la familia como unidad es un aspecto esencial de los servicios de genética Otras funciones de los servicios de genética Además de las acciones directas sobre los pacientes, los servicios de genética cumplen otras funciones importantes: Registros de patología genética La atención de las enfermedades genéticas tiende a concentrarse en pocos establecimientos de alta complejidad. Por tanto, los registros de patología genética que se mantienen en ellos son útiles para determinar características epidemiológicas y servir de base a la planificación de los servicios de atención y la implementación de programas de prevención Investigación La relación con centros académicos es esencial para la generación de nuevos conocimientos en este área y deben estimularse. Evacuación de consultas de otros profesionales Los servicios de genética tienen acceso a información especializada y la ponen al servicio de otros profesionales de salud: consultas a distancia,telefónicas o via internet, sobre sospechas diagnósticas, evaluación de riesgos fetales por exposición a un teratógeno potencial, guía para el estudio de pacientes atendidos localmente por médicos no genetistas, etc. Educación y capacitación El personal del servicio de genética es el recurso idóneo para capacitar en genética a los profesionales de salud en general, que van a seguir siendo los que tendrán 5

6 la responsabilidad básica de sospechar problemas genéticos en sus pacientes, así como atender sus necesidades médicas y psico-sociales. La educación del público (organizaciones de pacientes y familiares, medios de prensa, abogados, jueces, legisladores, autoridades de salud, etc) es otra una función del personal de los servicios de genética. Apoyo a las organizaciones de pacientes y familiares Estas organizaciones cumplen un papel esencial de asegurar que los servicios de genética satisfagan las necesidades de los individuos afectados y sus familias. Es altamente recomendable que exista una estrecha colaboración entre ambos. 3. PROGRAMAS DE GENETICA DE BASE POBLACIONAL (GENETICA DE SALUD PUBLICA) Estos programas están bajo la responsabilidad de los organismos de salud pública, tienen cobertura poblacional y su objetivo es fundamentalmente preventivo. Los cuatro niveles de prevención de enfermedades genéticas son: (a) prevención primaria preconcepcional, (b) prevención basada en opciones reproductivas post-concepcionales,(c) prevención secundaria y (d) prevención terciaria Prevención primaria de las enfermedades genéticas Se entiende por prevención primaria la prevención de la ocurrencia del trastorno en cuestión. Dado que la constitución genética del individuo se fija en el momento de la concepción, la prevención primaria de las enfermedades genéticas debe ser preconcepcional. Por ejemplo, protegiendo a las personas en edad reproductiva de la exposición a agentes capaces de dañar el material genético (radiaciones, drogas, contaminantes ambientales, etc), o estimulando que las concepciones ocurran en edades maternas óptimas (20 a 35 años) para disminuir el riesgo de anomalías cromosómicas. La prevención primaria de enfermedades de las enfermedades génicas hereditarias es mucho mas compleja, pues ello requeriría que no haya matrimonios de portadores del mismo gen recesivo, o que no tengan descendencia. Una forma de prevención primaria sería la identificación de parejas en riesgo de transmitir una enfermedad genética, seguida del ofrecimiento de la opción voluntaria de abstención reproductiva, la inseminación artificial con donante de esperma u óvulo, o la adopción. Dado que la autonomía reproductiva es un principio ético fundamental, estas estrategias para la prevención primaria de enfermedades génicas no son muy eficaces Ciertas malformaciones congénitas (particularmente los defectos del tubo neural) son pasibles de prevención primaria, asegurando una ingesta adecuada de ácido fólico previo a la concepción. Por otra parte, otros defectos congénitos no genéticos que ocurren por la acción postconcepcional de teratógenos (drogas, radiaciones, infecciones, contaminantes ambientales, etc) también pueden ser objeto de prevención primaria, evitando la exposición a estos agentes durante la gestación Prevención basada en opciones reproductivas post-concepcionales. Dadas las dificultades inherentes a la prevención primaria, los métodos preventivos de mayor difusión en todo el mundo, se basan en las opciones reproductivas 6

7 post-concepcionales. Este concepto implica el conocimiento del riesgo genético por parte de la pareja y la elección informada y autónoma de la opción preventiva que mejor se adapte a sus valores personales y expectativas con respecto a un futuro hijo. El primer paso es la detección de factores de riesgo genético, es decir del riesgo que un individuo (o pareja) desarrolle o transmita una enfermedad genética, seguido del asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal de la afección en cuestión. Un ejemplo de detección de factores de riesgo genético a nivel poblacional es el registro y análisis de la historia familiar como rutina de la atención médica, identificando personas o parejas con riesgos genéticos específicos. Por otra parte, en países en que existen comunidades con frecuencias altas de ciertos genes recesivos (p.ej. talasemia en poblaciones mediterráneas o asiáticas; anemia falciforme en poblaciones de origen africano, enfermedad de Tay- Sachs en población judía), existen programas voluntarios para la detección sistemática de portadores del gen en cuestión, seguidos de asesoramiento genético a los portadores y el ofrecimiento de diagnóstico prenatal durante la gestación. En el embarazo tempano también se puede detectar riesgo aumentado de anomalías cromosómicas en forma no invasiva, por edad materna (mayores de 35 años), por la medición de marcadores bioquímicos (alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriónica y estriol) en sangre materna, y por ultrasonografía fetal. Estas medidas forman parte de la práctica prenatal corriente en muchos países. El asesoramiento genético que sigue a la detección de riesgo genético aumentado, permite a los individuos y/o parejas manejar el riesgo de acuerdo a las opciones disponibles y a sus valores personales. El asesoramiento es no-directivo y busca capacitar a los pacientes a tomar sus propias decisiones frente al riesgo genético detectado. Entre las posibles decisiones reproductivas figura la opción voluntaria del diagnóstico fetal de la afección en cuestión, en el primer o segundo trimestre de gestación. El diagnóstico prenatal contribuye a que parejas en riesgo inicien embarazos que de otro modo se evitarían (o, de ocurrir, se interrumpirían) por temor al riesgo genético. El diagnóstico prenatal reasegura a la mayoría de las parejas con un resultado normal, pues la mayoría de los riesgos genéticos son de magnitud baja (1 a 25%). Aquellas parejas con diagnóstico prenatal anormal tienen la opción de continuar el embarazo y prepararse mejor para el nacimiento de un niño afectado, o interrumpir el embarazo si la legislación lo permite Prevención secundaria La prevención secundaria de enfermedades genéticas consiste en medidas para minimizar las manifestaciones clínicas en los pacientes afectados o o personas en riesgo elevado de estar afectados en el futuro. Las medidas pertinentes son la detección subclínica precoz de enfermedades o predisposiciones genéticas, seguidas de intervenciones preventivas y/o terapéuticas. Existen numerosos ejemplos de estas acciones, entre ellas el screening de recién nacidos para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, el tratamiento sustitutivo de deficiencias enzimáticas u hormonales genéticas, o la colonoscopía periódica seguida de intervención quirúrgica en personas que han heredado un gen para cancer de colon. Los nuevos descubrimientos de bases genéticas en la predisposición y desarrollo de enfermedades comunes (diabetes, cáncer, epilepsia, enfermedad coronaria, enfermedades mentales y otras) llevarán seguramente a la implementación de medidas mas efectivas para la prevención y manejo terapéutico de 7

8 estas afecciones. Los programas de prevención secundaria de base poblacional están estrechamente relacionados con los servicios de genética clínica descritos en la Sección 2, que son los efectores a través de los cuales se implementan Prevención terciaria. La mayoría de las personas con enfermedades genéticas y defectos congénitos nace sin que hayan habido signos previos de alarma, es decir de progenitores sin riesgo genético elevado. Es evidente entonces que nunca se podrá reducir a cero la frecuencia de estas enfermedades, y que las acciones de salud en genética deben también contemplar todos los servicios requeridos para minimizar el impacto médico, emocional y social que producen las enfermedades genéticas en los afectados y sus familias. Estos son los servicios mencionados en la Sección 2, y que incluyen servicios de diagnóstico genético, tratamiento de dolencias genéticas, rehabilitación de discapacidades y la mejor adaptación posible del paciente y su familia a la enfermedad en cuestión y a la sociedad. 4. ESTRUCTURA Y RECURSOS DE LOS SERVICIOS ASISTENCIALES- PREVENTIVOS DE GENETICA Las consideraciones que siguen se refieren a los servicios de genética asistenciales-preventivos de base individual-familiar, que forman parte de los servicios de atención general de la salud Ubicación Los servicios de genética descritos en la Sección 2 son propios de la atención terciaria por la complejidad y la especialización de sus acciones. El término centro de genética implica el concepto de que todas la funciones descritas arriba están centralizadas en un equipo que integra la clínica y el laboratorio para la atención de los problemas genéticos. Si bien históricamente algunos servicios de genética se desarrollaron como centros independientes, hoy se considera que los servicios o centros de genética deben formar parte de los establecimientos de atención médica, que es donde acuden los pacientes. Por otra parte, en los comienzos del desarrollo de la genética médica, algunos servicios fueron organizados como parte de otras especialidades, como la endocrinología o la pediatría. Actualmente la genética médica es considerada una especialidad mas de la medicina, estrechamente relacionada con otras especialidades, particularmente con la pediatría, la obstetricia, la endocrinología, la neurología, la oncología y otras. Por tanto, los servicios o centros de genética médica deben estar ubicados en hospitales de alta complejidad que cuenten con un buen desarrollo de especialidades y deben tener nivel de Departamento o División, dependiendo de la estructura organizativa del establecimiento. Los servicios de genética de menor complejidad funcionan en establecimientos de atención secundaria. Por otra parte, algunas actividades de salud en genética también pueden desarrollarse en el nivel de atención primaria, (p.ej. captación de parejas y/o embarazadas de alto riesgo genético o deteción de portadores de ciertos genes recesivos). En todo caso, es conveniente que los servicios de genética de atención terciaria, tengan responsabilidad normativa y de supervisión de los servicios en la atención primaria y 8

9 secundaria del area geográfica que le corresponda. La experiencia en países desarrollados indica que por cada millón de habitantes se generan consultas de genética anuales. Se estima que debe existir un centro de genética regional de alta complejidad en un establecimiento de atención terciaria por cada 2-5 millones de habitantes, capaces de atender de 1000 a 3000 consultas anuales. Los conceptos clave en servicios de genética son: a) el trabajo en equipo (médicos genetistas, enfermeras, psicólogos, asistentes sociales, genetistas de laboratorio); b) la estrecha integración con los otros servicios, especialmente los de pediatría, obstetricia, neurología, oncología y salud mental; y c) la regionalización para el uso eficiente de los recursos Recursos humanos La índole de las funciones de los servicios de genética enumeradas arriba, determina el tipo de recursos humanos con que deben contar: - genetistas clínicos: médicos capacitados en genética clínica y asesoramiento genético (la genética clínica es una especialidad médica reconocida ) - profesionales de salud (médicos y no-médicos adiestrados en asesoramiento genético que puedan proveer asesoramiento genético - genetistas de laboratorio (biólogos, bioquímicos, o médicos) especialmente entrenados en análisis cromosómicos (citogenetistas) y análisis de ADN (genetistas moleculares) - técnicos de laboratorio (un técnico en citogenética puede procesar usualmente muestras anuales para cariotipo) - asistentes sociales - psicólogos - enfermeras - especialistas en informática 4.3. Planta física El servicio de genética de atención terciaria debe contar con adecuado espacio de consultorios para la atención de pacientes ambulatorios, incluyendo examen físico. Se debe tener en cuenta que la consulta genética suele ser prolongada (en promedio una hora) y emocionalmente intensa, por lo que se debe proveer adecuado espacio y privacidad. Si el servicio provee diagnóstico prenatal, se deberá contar con una suite apropiada para ultrasonografía y procedimientos obstétricos de biopsia coriónica y amniocentesis. Los laboratorios de genética se organizan de manera que exista una relación estrecha, tanto en ubicación como en función, con los servicios de genética clínica, siendo recomendable que formen parte del mismodepartamento o Unidad. Los laboratorios principales son los de Citogenética (análisis cromosómicos) y Genética Molecular (diagnóstico de AND), y deben contar con espacio adecuado, que dependerá del volumen de trabajo y el número de personal. Es común que cada uno de estos laboratorios ocupe una superficie de 50 a 100 metros cuadrados Recursos materiales Area clínica: El área clínica requiere una buena infraestructura administrativa y servicios de computación, correo electrónico, acceso a Internet y softwares para identificación de 9

10 sindromes, búsqueda de información sobre posibles teratógenos, bases de datos sobre análisis de laboratorio nuevos, etc. Los consultorios de atención deben ser confortables y las salas de examen físico deben estar dotadas de elementos de medición antropométrica, pantoscopía, medición de presión arterial, fotografía clínica, etc. Laboratorio de citogenética El laboratorio de citogenética requiere facilidades para cultivo de tejidos (cámaras de cultivo, estufas de cultivo gaseadas con anhídrido carbónico y nitrógeno), y microscopios con fotografía incorporada. Idealmente cada tecnólogo que realiza análisis cromosómicos debiera contar con su propio microscopio. Recientemente se han incorporado a la citogenética equipos computerizados para análisis cromosómico y confección de cariotipos, que son altamente eficaces en laboratorios que realicen mas de 1000 cariotipos anuales. Un desarrollo tecnológico reciente es la citogenética molecular que utiliza la hibridización fluorescente in situ (FISH) para detectar deleciones cromosómicas submicroscópicas e identificar intercambios cromosómicos. Para realizar análisis de FISH, el laboratorio debe contar con microscopios de luz fluorescente, placas para hibridización de ADN y abastecimiento de sondas de ADN específicas. Laboratorio de diagnóstico molecular Las dimensiones del laboratorio de diagnóstico molecular están en relación con el tipo y volumen de análisis que se planea efectuar. Actualmente existen mas de 200 enfermedades con técnicas diagnósticas basadas en análisis molecular. Sin embargo, la mayoría de los laboratorios de diagnóstico molecular en establecimientos de atención terciaria efectúan análisis de ADN para menos de media docena de enfermedades. Previo a montar un laboratorio de diagnóstico molecular en un hospital, es preciso investigar la oferta ya existente en el medio para estos análisis, así como estimar la demanda potencial para los mismos en la población a cubrir. La complejidad y el costo de estos análisis, hacen esencial una adecuada centralización y regionalizacion de las capacidades de laboratorios de citogenética y de ADN, para evitar duplicación de recursos. Las pruebas moleculares a efectuarse deben apuntar a las enfermedades mas prevalentes en la población, y para las que la confirmación de laboratorio tenga mas utilidad clínica. Algunas de estas enfermedades son: sindrome X-frágil, distrofia muscular progresiva, fibrosis quística del páncreas, y talasemias. Son pocas las enfermedades genéticas en las que el análisis molecular sea absolutamente necesario para el diagnóstico. En cambio, estas pruebas tienen gran utilidad para el diagnóstico prenatal, y progresivamente, en personas sanas, para el diagnóstico presintomático predictivo de enfermedades para las cuales existan métodos de prevención y/o tratamiento eficaces. El equipamiento del laboratorio de diagnóstico está centrado en los aparatos de para amplificar el ADN por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), los sintetizadores de oligonucleótidos y los secuenciadores de bases. 5. ORGANIZACION DE PROGRAMAS DE GENETICA DE SALUD PUBLICA. Los programas de genética de salud pública descritos en la sección 3 son resultado de políticas de salud de los organismos de salud pública de una jurisdicción 10

11 administrativa determinada (municipio, provincia, país). En cualquier caso, la implementación de dichos programas va a requerir el concurso de los servicios o centros de genética existentes. Es necesario, entonces, que exista una relación estrecha entre los organismos de salud pública y los servicios de genética. Estos centros deberán adecuar sus recursos y prestaciones de acuerdo a las acciones programadas a nivel de salud pública. Los programas de screening neonatal, por ejemplo, requieren recursos de laboratorio centralizado, de evaluación clínica de los casos confirmados, de asesoramiento genético a los padres, de tratamiento y seguimiento longitudinal de los niños afectados. De la misma manera, los programas voluntarios de detección de portadores de algún gen recesivo prevalente en la población, o de medición de marcadores bioquímicos en sangre materna durante el embarazo, requieren una infraestructura de información a la población, de laboratorios centralizados, de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal que debieran ser responsabilidad de los servicios de genética adecuadamente organizados a tales fines. 6. ASPECTOS ETICOS DE LOS SERVICIOS DE GENETICA Por razones de espacio no puedo extenderme en este importante tópico. Quiero solamente llamar la atención de que la prevención y el manejo de los trastornos genéticos pueden presentar dilemas éticos serios y que hay lineamientos de consenso publicados por organismos internacionales (ver bibliografía) que sirven de guía a los profesionales de salud. En el interés de puntualizar sólo algunos principios básicos, es importante releer los objetivos de los servicios de genética en la sección 2.1. Se puede ver que los servicios de genética no persiguen fines eugenésicos ( limpiar el pool génico de genes anormales ). Las razones son de que estos objetivos no tienen asidero científico y de que aún si lo tuvieran, su implementación requeriría avasallar derechos humanos fundamentales como es la autonomía de decisión reproductiva de las personas. Por otra parte, muchas prestaciones de genética tienen que ver con personas generalmente sanas que buscan asesoramiento sobre cómo enfrentar riesgos de transmitir un trastorno genético a la descendencia. Asimismo, están aumentando las consultas de personas sanas preocupadas por sus riesgos de padecer en el futuro una enfermedad influenciada genéticamente. Las pruebas genéticas en personas sanas (p.ej. detección de portadores sanos o pruebas pre-sintomáticas) y los análisis que tengan como objetivo determinar características genéticas fetales (p.ej. screening bioquímico para establecer riesgo de sindrome de Down en el feto, o diagnóstico prenatal genético) deben ser estrictamente voluntarios luego de un asesoramiento genético objetivo y no-directivo, y de que se haya obtenido el consentimiento informado por parte del paciente. En particular, no se deben ofrecer pruebas genéticas presintomáticas a niños sanos para enfermedades genéticas de aparición tardía, a menos que existan métodos preventivos o terapéuticos de eficacia comprobada. Es esencial que los proveedores de servicios de genética promuevan activamente la capacidad de los pacientes de tomar decisiones propias con respecto a su salud y su reproducción, sin interferencias externas. Las decisiones en este campo están íntimamente relacionadas con valores personales y culturales propios de cada individuo, y que pueden ser diferentes de los del proveedor del servicio. Este debe respetar la 11

12 autonomía de decisión de los pacientes y apoyar sus decisiones, aún si son diferentes de las que él supone que tomaría si estuviera en la misma situación. Los principios éticos de justicia y equidad requiere que los servicios de genética, al igual que los servicios generales de salud, estén al alcance de toda la población que lo snecesite, independientemente de la capacidad de pago. Finalmente, se debe evitar y combatir todo intento de discriminación y estigmatización a personas con trastornos genéticos y sus familiares. 7. BIBLIOGRAFIA SELECCIONADA Organización Mundial de la Salud (1996). Report of a WHO Scientific Group. Control of Hereditary Diseases: WHO Technical Report Series 865, Ginebra, Organización Mundial de la Salud (1997). Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetic and genetic services. Report of a WHO meeting on ethical issues in medical genetics. Ginebra, Diciembre1997. Publicación WHO/HGN/GL/ETH/98.1. Organización Panamericana de la Salud (1984) Prevención y Control de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Informe de un Grupo de Consulta. Publ.Cientif Washington, DC, OPS, Penchaszadeh, VB (1993). Genética y salud pública. Bol Of Sanit Panam 115(1):1-11. Penchaszadeh VB y Beiguelman B, Editores (1997): Servicios de Genética Médica en América Latina: Estado Actual y Perspectivas. Revista Brasileira de Genética 20 (1), Suplemento. Royal College of Physicians (1996). Clinical genetics services into the 21 st century. London, The Royal College of Physicians of London,

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