Carcinoma colorrectal proximal y vía serrada de carcinogénesis: estudio sistemático histológico y estatus mutacional del gen BRAF de las lesiones

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Ramón Santos Soto
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1 Carcinoma colorrectal proximal y vía serrada de carcinogénesis: estudio sistemático histológico y estatus mutacional del gen BRAF de las lesiones precursoras

2 CANCER COLORRECTAL ESPORÁDICO - Se han definido dos mecanismos de carcinogénesis: - Vía de la inestabilidad cromosómica (85%) - Vía de la hipermetilación (15%)

3 VÍA DE LA HIPERMETILACIÓN - Colon proximal (90%) - Dos alteraciones moleculares definitorias: - CIMP - Mutación del gen BRAF - Lesión precursora: pólipos serrados

4 VÍA DE LA HIPERMETILACIÓN - Colon proximal (90%) - Dos alteraciones moleculares definitorias: - CIMP - Mutación del gen BRAF - Lesión precursora: pólipos serrados

5 VÍA DE LA HIPERMETILACIÓN - Colon proximal (90%) - Dos alteraciones moleculares definitorias: - CIMP - Mutación del gen BRAF - Lesión precursora: pólipos serrados

6 VÍA DE LA HIPERMETILACIÓN - Colon proximal (90%) - Dos alteraciones moleculares definitorias: - CIMP - Mutación del gen BRAF - Lesión precursora: pólipos serrados

7 CIMP ISLA CpG GEN REGIÓN PROMOTORA Met Met ISLA CpG GEN REGIÓN PROMOTORA

8 CIMP ISLA CpG MLH1 REGIÓN PROMOTORA Met Met ISLA CpG MLH1 REGIÓN PROMOTORA

9 VÍA DE LA HIPERMETILACIÓN - Colon proximal (90%) - Dos alteraciones moleculares definitorias: - CIMP - Mutación del gen BRAF - Lesión precursora: pólipos serrados

10 VÍA DE LA HIPERMETILACIÓN - Colon proximal (90%) - Dos alteraciones moleculares definitorias: - CIMP - Mutación del gen BRAF - Lesión precursora: pólipos serrados

11 MUTACIÓN DEL GEN BRAF PROLIFERACIÓN

12 VÍA DE LA HIPERMETILACIÓN - Colon proximal (90%) - Dos alteraciones moleculares definitorias: - CIMP - Mutación del gen BRAF - Lesión precursora: pólipos serrados

13 VÍA DE LA HIPERMETILACIÓN - Colon proximal (90%) - Dos alteraciones moleculares definitorias: - CIMP - Mutación del gen BRAF - Lesión precursora: pólipos serrados

14 PÓLIPOS SERRADOS

15 PÓLIPOS SERRADOS ADENOMA SESIL SERRADO ADENOMA SESIL SERRADO -75% MUTACIÓN DEL GEN BRAF -70% CIMP-H -MAYORITARIAMENTE EN COLON PROXIMAL ADENOMA SERRADO TRADICIONAL

16 COLON NORMAL ADENOMA SERRADO ADENOMA SERRADO CON DISPLASIA CARCINOMA CpG HIPERMETILACIÓN BRAF MLH1, MSH6, MGMT

17 VÍAS SERRADAS BettingtonM, Histopathology, 2013

18 OBJETIVO - Estudio sistemático de la histología y estatus mutacional del gen BRAF de las lesiones precursoras del carcinoma corrolectal proximal y de la vía serrada de carcinogénesis

19 MATERIAL Y MÉTODOS CCR EN COLON PROXIMAL CONTROLES CCR MSS CASOS CCR MLH1 (-) BRAF LESIÓN PRECURSORA HISTOLOGÍA BRAF LESIÓN PRECURSORA HISTOLOGÍA BRAF LESIONES PRECURSORAS BRAF LESIONES PRECURSORAS

20 RESULTADOS

21 111 CCR EN COLON PROXIMAL CONTROLES 45 CCR MSS CASOS 65 CCR MLH1 (-) - IGUAL 1 CCR DISTRIBUCIÓN SINCRÓNICO ENTRE SEXOS - - ADENOCARCINOMA: : 23 (51%) 33 (73%) - - MUCINOSO: : 22 (49%) 11 (24%) - - PÓLIPOS ANILLO SINCRÓNICOS: DE SELLO: 1 (2%) 10 (22%) - - MICROPAPILAR: SERRADOS: 4 1 (40 (1%) %) - EDAD - MEDIA: TRADICIONALES: 65 a. 6 (60%) - LIGERA 1 CCR PREPONDERANCIA SINCRÓNICO FEMENINA - - ADENOCARCINOMA: : 27 (41%) 29 (45%) - - MUCINOSO: : 38 (58%) 16 (25%) - - PÓLIPOS ANILLO SINCRÓNICOS: DE SELLO: 2 (3%) 20 (31%) - - MEDULAR: SERRADOS: 18 (27%) 5 (25%) - EDAD - MEDIA: TRADICIONALES: 71 a. 15 (75%)

22 111 CCR EN COLON PROXIMAL CONTROLES 45 CCR MSS CASOS 65 CCR MLH1 (-) 10 BRAF-V600E 35 BRAF-WT 31 BRAF-V600E 34 BRAF-WT - BRAF MUTADO: 10 (22%) - BRAF MUTADO: 31 (48%)

23 111 CCR EN COLON PROXIMAL CONTROLES 45 CCR MSS CASOS 65 CCR MLH1 (-) 10 BRAF-V600E 35 BRAF-WT 31 BRAF-V600E 34 BRAF-WT 1 LP 9 LP 7 LP 7 LP 1 ASS 7 TRADICIONALES 2 ASS 3 TRADICIONALES 4 ASS 3 TRADICIONALES 4 ASS

24 ADENOMA SESIL SERRADO

25 ADENOMA SESIL SERRADO

26 ADENOMA TUBULAR

27 111 CCR EN COLON PROXIMAL CONTROLES 45 CCR MSS CASOS 65 CCR MLH1 (-) 10 BRAF-V600E 35 BRAF-WT 31 BRAF-V600E 34 BRAF-WT 1 LP 9 LP 7 LP 7 LP 1 ASS 7 TRADICIONALES 2 ASS 3 TRADICIONALES 4 ASS 3 TRADICIONALES 4 ASS - LESIONES PRECURSORAS: 10 (22%) - TRADICIONALES: 7 (70%) - SERRADOS: 3 (30%) - LESIONES PRECURSORAS: 14 (22%) - TRADICIONALES: 6 (43%) - SERRADOS: 8 (57%)

28 111 CCR EN COLON PROXIMAL CONTROLES 45 CCR MSS CASOS 65 CCR MLH1 (-) 10 BRAF-V600E 35 BRAF-WT 31 BRAF-V600E 34 BRAF-WT 1 LP 9 LP 7 LP 7 LP 1 ASS 7 TRADICIONALES 2 ASS 3 TRADICIONALES 4 ASS 3 TRADICIONALES 4 ASS BRAF-WT N/A (BRAF-WT) 2 N/A 5 BRAF MUTADOS 4 N/A 3 BRAFWT

29 111 CCR EN COLON PROXIMAL CONTROLES 45 MSS CASOS 65 CCR MLH1 (-) 10 BRAF-MUTADO 35 BRAF-WT 31 BRAF-V600E 34 BRAF-WT 1 LP 1 ASS 9 LP 7 ADENOMAS 2 ASS LP ESTADO 7 LP BRAF ASS3 TRADICIONALES BRAF-V600E ASS BRAF-V600E 4 ASS 7 LP 3 ADENOMAS 4 ASS ASS BRAF-V600E BRAF-WT LOS CONSIDERAMOS BRAF-WT AT BRAF-V600E 2 N/A ATV5 BRAF BRAF-V600E MUTADOS ASS N/A 4 N/A 3 BRAF WT AT N/A

31 111 CCR EN COLON PROXIMAL CONTROLES 45 MSS CASOS 65 CCR MLH1 (-) 10 BRAF-MUTADO 35 BRAF-WT 31 BRAF-V600E 34 BRAF-WT 1 LP 9 LP 7 LP 7 LP 1 ASS 7 ADENOMAS 2 ASS 31 TRADICIONALES 46 ASS 3 ADENOMAS 4 ASS BRAF-WT LOS CONSIDERAMOS BRAF-WT 2 N/A 5 BRAF MUTADOS 4 N/A 3 BRAF WT

32 ADENOMA SESIL ADENOMA TUBULAR SERRADO CON DISPLASIA

33 CONCLUSIONES - Los adenomas sesiles serrados son la principal lesión precursora de la vía serrada - Los adenomas sesiles serrados con displasia avanzada pueden tener apariencia adenomatosa

34 MUCHAS GRACIAS

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