Epilepsías. del lactante. Servicio de pediatría.

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1 Epilepsías del lactante Dr. Rodríguez SánchezS Hospital Sta.. María a del Rosell Servicio de pediatría. a.

2 Introducción: n: El periodo de lactante abarca desde las cuatro semanas de vida, hasta las treinta meses. En esta etapa ocurren procesos de maduración cerebral de forma muy acelerada. En los primeros meses los sintomas son parecidos a la etapa neonatal, mientras que en lactantes mayorcitos son más m s semejantes a las epilepsias del escolar.

3 Clasificación: Epilepsias de pronóstico grave: Síndrome de West hipsarritmia). Síndrome de Dravet infancia). West (Encefalopatía a epiléptica ptica con Dravet (Epilepsia mioclónica grave de la Síndrome de Lennox-Gastoux

4 Clasificación: Epilepsias de pronóstico benigno o menos grave: Convulsiones familiares benignas del lactante. Epilepsia mioclónica benigna del lactante. Epilepsia mioclónico nico-astatica.

5 Síndrome de West Asociación n de espasmos clínicos y de hipsarritmia en el EEG. -FRECUENCIA:: 1/ RN. -PREVALENCIA: 3-7% de las epilepsias de los primeros años a de vida. -ANTECEDENTES FAMILIARES: : sin valor demostrado. -EDAD DE INICIO: : primer año a o de vida (máx. frecuencia meses.) -SEXO : V/M ( /1).

6 Síndrome de West. ETIOLOGÍA: Sintomatica (80%) 1. Malformaciones cerebrales. 2. Síndromes neurocutáneos neos. 3. Infecciones intrauterinas. 4. Lesiones cerebrales perinatales. 5. Encefalopatías as hipóxico xico-isquémico. 6. Enfermedades metabólicas (10%). 7. Infecciones postnatales. 8. Anomalías as cromosómicas. micas.

7 S. De West. Presumiblemente criptogenéticas ticas: No aceptado actualmente por la ILAE, pero no existe unanimidad de criterios. Idiopáticos (20%)

8 S. De West. MANIFESTACIONES CLÍNICAS NICAS : Comienzo entre 4-7meses. 4 Espasmos infantiles en salvas.(flexión, en extensión n o mixtos). Otro tipo de espasmos (raro). Retraso psicomotor generalmente grave

9 S. De West MANIFESTACIONES EEG: Trazado intercritico de hipsarritmia (combinación n de hondas lentas y de gran amplitud de forma continua o paroxística). Se produce en vigilia. El sueño o induce fragmentación n o agrupamiento de dicho trazado. No aparece en la fase REM del sueño

10 EEG HIPSARRITMICO S. DE WEST

11 S. DE WEST. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: ---Mioclonias benignas del lactante: No presentan retraso psocomotor. EEG. Es normal en vigilia y sueño. ---Encefalopat Encefalopatía mioclónica precoz: Suele debutar antes de los tres meses. EEG tipo burst supresión.

12 S. De West TRATAMIENTO: VIGABATRINA. (VGB):De elección n mgs/ kg /día. Puede producir defectos campimétricos en el campo visual. AC. VALPROICO: : Hasta 200mg/kg. kg./día. ACTH: : UI Día D a im. O bien HIDROCORTISONA ORAL : mgs./kg./ día. d TOPIRAMATO (TPM.)

13 S. DE WEST. PRONOSTICO: --Mejor en los idiopáticos que sintomáticos. ticos. --Más s de la mitad evolucionan a E. Refractaria, S. de L-L Gastaux,, o E. multifocal. -- Es mejor si se diagnostica pronto y ttº precoz.

14 S.DE DRAVET. EPILEPSIA MIOCLONICA GRAVE DE LA INFANCIA. FRECUENCIA: 1/ niños < 7 años. a PREVALENCIA: --29,5 % de todas las E. Mioclónicas nicas. --3,2 % de las iniciadas en el 1º 1 año o de vida % de las iniciadas antes de los 3 años. a SEXO: : No influencia. EDAD DE INICIO: : Meses. A.FAMILIARES : Epilepsia y crisis febriles 25 % de los casos.

15 S.DE DRAVET. ETIOLOGIA: --Es una canalopatia. --Mutaci Mutación n en el gen SCN1A de la subunidad alfa del canal del Na+ dependiente de voltaje.

16 S. De Dravet. CLINICA: : Se desarrolla en tres etapas: a) Fase febril: : Crisis febriles recurrentes y de larga duración n típicas t o atípicas. b) Fase catastrófica : (8m.-8 8 años.) a crisis afebriles miolónicas nicas,, ausencias atípicas y focales complejas. Es frecuente estado de mal epiléptico. ptico. c) Fase de secuelas: : Con deterioro neurológico e intelectual y epilepsias refractarias.

17 S. De Dravet. EEG: 1.- No alteraciones en la primera fase. 2.- A partir de la segunda descargas punta- onda y polipunta-onda onda a 2 Hz. Favorecidas con el sueño o y ELA. 3.- Enlentecimiento progresivo conforme avanza el cuadro.

18 S. De Dravet. TRATAMIENTO: -- Gran refractariedad terapéutica. -- No usar: Carbamacepina, vigabatrina, lamotrigina por empeoramiento de las crisis

19 S. De LENNON- GASTAUX. ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL, CON PUNTA-ONDA LENTA DIFUSA. FRECUENCIA: : No conocida actualmente. PREVALENCIA: : 3 % De todas las epilepsias de la infancia. SEXO: V/M : / 1. EDAD INICIO: : meses.

20 S. L. GASTAUX. ETIOLOGIA: -- Criterios superponibles al sindrome de west.

21 S.L.. GASTAUX. MANIFESTACIONES CLINICAS: 1.- Polimorfologìa de crisis. 2.- Crisis Tónicas T en el sueño (imprescindibles para el diagnostico.). 3.- Crisis atónicas. 4.- Ausencias atípicas. 5.- Otras.

22 S. L. GASTAUX. EEG: -- Punta- onda generalizada inferior a 3 Hz. -- Localización n preferente anterior. -- Intensificandose durante el sueño. -- No influencia hiperventilación n ni ELA.

23 S. DE L. GASTAUX. TRATAMIENTO: -- Alta resistencia. --Ac Ac. Valproico o topirameto de elección. --Lamotrigina como 2º. 2 --Felbamato mayor eficacia pero sólo s autorizado > de 4 años a por el Ministerio de Sanidad. --Cirugia en algunos casos.

24 S. DE L. GASTAUX. PRONOSTICO. Muy desfavorable con afectación n cognitiva en casi la totalidad de los casos.

25 CONVULSIONES FAMILIARES BENIGNAS DEL LACTANTE. EDAD DE INICIO: : M. ANTECEDENTES FAMILIARES: : A. Dominante en todos los casos padre o madre sufrieròn el mismo tipo de crisis. IDENTIFICACION GENETICA: : Distintos locus: cromosoma 19 (19q.) cromosoma 16 (16p12) asociado con posterioridad a Coreatetosis Paroxística.

26 C.F.BENIGNAS DEL LACTANTE. CLINICA: -- Crisis parciales simples. -- Crisis parciales complejas. -- Crisis parciales complejas secundariamente generalizadas. -- Se pueden presentar en salvas. -- Variante: como C. benignas no familiares del lactante.

27 C.F.. BENIGNAS DEL LACTANTE. EEG: 1.- Intercritico normal. 2.- En crisis descargas focales y ritmos reclutantes en areas centrales y occipitales.

28 C.F.BENIGNAS DEL LACTANTE. TRATAMIENTO: 1. Valproato o Carbamacepina con resultados parecidos.

29 C.F.BENIGNAS DEL LACTANTE. PRONOSTICO: Benigno con desaparición n de las crisis a los años. a Los ligados al cromosoma 16 pueden desarrollar posteriormente coreatetosis paroxística.

30 EPILEPSIA MIOCLONICA BENIGNA DEL LACTANTE. PREVALENCIA: : 1,72 % de las epilepsias que debutan antes del año a o de vida. EDAD DE INICIO: : 4 m. a 3 años. a A. FAMILIARES: : Son raros. Se ha descrito un caso A. recesivo ligado al cromosoma l6 (l6pl3.)

31 E.M.BENIGNA DEL LACTANTE. CLINICA: -- Se presenta en niños sanos previamente y sin antecedentes de interés. -- Crisis Mioclónicas generalizadas y rara vez focales. -- Espontaneas o provocadas por ELA y sonidos. -- En ocasiones asociadas a crisis febriles.

32 E.M.. BENIGNA DEL LACTANTE. EEG: -- Registro intercrisis normal. -- En crisis descargas generalizadas punta- onda y polipunta-onda onda a más m s de 3 Hz. Con actividad de fondo normal. -- En algunos casos existe fotosensibilidad de por vida.

33 E.M.BENIGNA DEL LACTANTE. TRATAMIENTO: Ac. Valproico,, que en ocasiones precisa asociación n a Etosuximida.

34 E.M.BENIGNA DEL LACTANTE. PRONOSTICO: De forma excepcional puede aparecer Retraso Mental o trastornos de aprendizaje.

35 S.DE DOOSE. EPILEPSIA MIOCLONO-ASTATICA ASTATICA. INCIDENCIA: : 2% de las epilepsias de la infancia. SEXO: : V/M (3/1). A. FAMILIARES: : 30% de epilepsia familiar.

36 S. DE DOOSE. ETIOLOGIA : determinada genéticamente, considerada dentro del espectro de epilepsia generalizada con crisis febriles plus. Se han identificado tres mutaciones distintas. Dos de ellas relacionadas con la subunidad alfa 1 de los canales del Na+ (canalopatía) -SCN1A (Cromosomas 2q24) -SCN1B (Cromosomas 19q13) Otra tercera que codifica para el receptor GABA (GABRG2) Cromosoma 5q31.

37 S. DE DOOSE EDAD DE INICIO: Entre 7 m. y los 6 años. a MANIFESTACIONES CLINICAS: ----Inicio como crisis febriles. ----Posteriormente crisis mioclónicas nicas, ausencias y crisis mioclónico nico-astáticas ticas presentes en el 100 %. Aisladas o en salvas.

38 S. DE DOOSE. EEG: Descargas polipunta-onda onda generalizada en ocasiones asimétricas. Dichas anomalías as se incrementan con el sueño.

39 S. DE DOOSE. TRATAMIENTO: Ac. Valproico en monoterapia. Asociar Etosuximida o clobazan si resistencias. NO USAR: Vigabatrina ni carbamacepina por empeoramiento de las mioclónias nias.

40 S. DE DOOSE. PRONOSTICO: Muy variable: 50% no se logra controlar. Factores favorables: Crisis mioclónicas o mioclónico nico- astático tico exclusivas. Factores desfavorables: Debut con crisis T.C.generalizadas antes de los 2 años. a Crisis T.C.. nocturnas Persistencia de alteración n EEG.

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