La prueba del talón de mi bebé Este test puede reducir complicaciones y salvar la vida de tu bebé

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1 La prueba del talón de mi bebé Este test puede reducir complicaciones y salvar la vida de tu bebé

2 GENERALITAT DE CATALUNYA. AGÈNCIA DE SALUT PÚBLICA DE CATALUNYA. Edita: AGÈNCIA DE SALUT PÚBLICA DE CATALUNYA. Coordinación: Mª José Vidal, Mireia Jané, Carmen Cabezas. Autores: Judit García, Rosa Maria López, José Luis Marín, Aleix Navarro, Antònia Ribes. Secció d Errors congènits del metabolisme. Institut de Bioquímica Clínica. Hospital Clínic de Barcelona. Carmen Cabezas, Mireia Jané, MªJosé Vidal. Agència de Salut Pública de Catalunya. Departament de Salut. Con el apoyo de: Societat Catalana de Pediatria, Associació Catalana de Llevadores, Societat Catalana d Obstetrícia i Ginecologia, Associació Catalana d Infermeria Pediàtrica, Consell Consultiu de Pacients de Catalunya. Corrección y traducción: Secció de Planificació Lingüística. Creación, diseño y producción: Art Vader. Depósito legal: B Primera edición: Septiembre de La prueba del talón de mi bebé En este folleto se explica en qué consiste la prueba del talón. Conviene que lo lean atentamente y que, si tienen alguna duda, consulten con su pediatra que, en colaboración con el matrón/na y el enfermero/a pediátrico/a, les dará la información más adecuada o llamen al teléfono 061 de CatSalut Respon. 2 3

3 En qué consiste la prueba del talón? Es un análisis que se lleva a cabo en los centros maternales y que se efectúa a todos los niños y niñas que nacen en Cataluña. Con esta prueba se pretende detectar el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística y algunas enfermedades metabólicas hereditarias. Estas enfermedades se engloban dentro del Programa de detección precoz neonatal (PDPN). Por qué se recomienda realizarla? Es importante para el bebé? La prueba del talón permite detectar precozmente determinadas enfermedades poco frecuentes, que pueden estar presentes en el bebé desde su nacimiento aunque no tenga síntomas. La prueba del talón no es obligatoria, Dónde se hace? Habitualmente, la prueba del talón se lleva a cabo en el centro maternal donde nace cada bebé. Cuándo se tiene que hacer? El momento idóneo para la toma de la muestra es 48 horas después del nacimiento del bebé (dos días de vida). pero es muy recomendable realizarla. La gran mayoría de los bebés no tendrán ninguna de estas enfermedades, pero el número reducido de bebés que sí las tengan se beneficiarán de las actuaciones sanitarias que conlleva esta detección precoz. No es una prueba diagnóstica. Cuando la detección sea positiva, deberán hacerse más pruebas para tener el diagnóstico definitivo. Una vez el bebé sea diagnosticado, conviene que inicie el tratamiento necesario lo antes posible. El tratamiento precoz mejora su salud y puede prevenir discapacidades graves, incluso la muerte. 4 5

4 Cómo se hace? La prueba consiste en un pinchazo superficial en uno de los talones del bebé para extraerle unas gotas de sangre y dejar que impregnen un papel absorbente homologado por ambas caras. El papel se envía a un laboratorio especializado para el análisis de la sangre. Junto con la recogida de la sangre impregnada en papel se recogen los datos de la familia y del bebé en una ficha que, posteriormente, se utilizaran para enviar los resultados obtenidos y, si es necesario, para contactar con los padres. Cuándo hay que pedir una segunda muestra y cómo se hace? En algunos casos, un profesional de la salud del PDPN puede solicitar la toma de una segunda muestra de sangre por los siguientes motivos: puede suceder que, en la primera muestra, se haya extraído una cantidad insuficiente de sangre; que se haya hecho una impregnación inadecuada en el papel, que los resultados sean dudosos, etc. En estos casos se envía una carta a la familia solicitando esta nueva muestra de sangre; en otras ocasiones, un profesional de la salud puede contactar por teléfono con la madre o el padre del bebé para comprobar si han recibido la carta y si le han hecho la segunda extracción de sangre. Cómo se dan los resultados? La mayoría de los bebés tendrán resultados normales. En este caso, recibirán el resultado normal de la prueba del talón en el domicilio que hayan facilitado. Si el resultado sale alterado, un profesional del PDPN contactará con ustedes. Por ello es muy importante que los datos que faciliten al centro maternal sean los correctos para que la información les llegue bien y así evitar problemas. Si cambian de domicilio o si transcurrido un tiempo no reciben ninguna respuesta sobre la prueba, es importante que lo comuniquen al teléfono para que les hagan llegar los resultados. 6 7

5 De qué enfermedades se hace el cribado? Son enfermedades minoritarias. Y las que se detectan en Cataluña en el marco del PDPN son: 1. El hipotiroidismo congénito 2. La fenilcetonuria 3. Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos* 4. Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos** 5. Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos*** 6. La fibrosis quística 1. Qué es el hipotiroidismo congénito? Es una enfermedad causada por una ausencia o una disminución de la actividad de las hormonas tiroideas. Estas hormonas son necesarias para el buen funcionamiento del organismo y son imprescindibles para el crecimiento y la maduración cerebral. El tratamiento precoz contra esta enfermedad evita discapacidades graves. 2. Qué es la fenilcetonuria? Es una enfermedad genética hereditaria en la que no se puede metabolizar adecuadamente la fenilalanina, que es un aminoácido que forma parte de las proteínas. El tratamiento precoz contra esta enfermedad, basado en una alimentación reducida en proteínas naturales y la aportación de suplementos complementarios, disminuye los niveles tóxicos de fenilalanina del bebé y, junto con un control analítico y clínico periódico, permite reducir sus discapacidades. *Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: hiperfenilalaninemias/fenilcetonuria, enfermedad del jarabe de arce, tirosinemia de tipo I, citrulinemia, homocistinuria. **Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos: aciduria glutárica de tipo I, acidemia isovalérica, acidemia metilmalónica (CblA, CblB), acidemia metilmalónica (CblC, CblD), acidemia metilmalónica (Mut), deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril -CoA liasa, deficiencia de ß-cetotiolasa, acidemia propiónica. ***Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos: deficiencia en la captación celular de la carnitina (CUD), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2), deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (Cacti), deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media (MCAD), deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), deficiencia de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga/deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (LCHAD / TFP), deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasas (MADD). 8 9

6 3. Qué son los otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos? Son enfermedades genéticas hereditarias del metabolismo de los aminoácidos. Los aminoácidos son los principales constituyentes de las proteínas. Los trastornos del metabolismo de aminoácidos pueden tener graves consecuencias para la salud del recién nacido si no se detectan en los primeros días de vida. El tratamiento precoz contra estas enfermedades, con restricción de proteínas naturales en la alimentación y con la aportación de suplementos complementarios y un control exhaustivo, puede evitar graves discapacidades en el bebé. 4. Qué son los trastornos en el metabolismo de los ácidos orgánicos? Son enfermedades genéticas hereditarias del metabolismo de los ácidos orgánicos. Los ácidos orgánicos son sustancias ampliamente presentes en la naturaleza. Estos ácidos se producen mayoritariamente se comportan como productos tóxicos y ponen en peligro el funcionamiento normal de las células y, en consecuencia, la vida del bebé. En general, la restricción de proteínas naturales en la alimentación y la aportación en el metabolismo de las proteínas de la dieta, pero también en el de las grasas y los azúcares. Cuando estos ácidos se acumulan por trastornos del metabolismo, de suplementos complementarios y otras sustancias necesarias para el crecimiento mejoran el estado de salud del bebé y pueden evitar discapacidades graves. 5. Qué son los trastornos en el metabolismo de la ß-oxidación de los ácidos grasos? Son enfermedades genéticas hereditarias del metabolismo de las grasas. Los ácidos grasos son sustancias que constituyen una de las principales fuentes de energía para el organismo, especialmente para el corazón y el músculo esquelético. La energía procedente de los ácidos grasos tiene una importancia especial, entre otras cosas, en situaciones de grandes necesidades energéticas como el ayuno o en episodios de fiebre e infecciones. Si falta esta energía debido a un trastorno de su metabolismo, la vida del bebé puede verse comprometida. El tratamiento precoz contra estas enfermedades consiste en evitar el ayuno prolongado. Por lo tanto, hay que comer a menudo, con una alimentación rica en hidratos de carbono y pobre en grasas, y con aportación de los suplementos necesarios

7 6. Qué es la fibrosis quística? Es una enfermedad genética hereditaria que provoca alteraciones digestivas y respiratorias. Tiene una gran variabilidad clínica que puede manifestarse como enfermedad leve o enfermedad muy grave en función del tipo de alteración genética o de mutación que la produzca. Un tratamiento precoz contra la enfermedad permite mejorar el estado nutricional del bebé, retrasar las infecciones respiratorias y mejorar su pronóstico y su calidad de vida. Qué pasa si la prueba de confirmación diagnóstica es positiva? En este caso, el equipo de pediatría de la unidad de experiencia clínica informará a los padres y madres sobre todos los aspectos de la enfermedad de su bebé, cuyo tratamiento se iniciará lo antes posible. Se les dará consejo genético y también se les citará de nuevo para hacer el seguimiento del bebé y comprobar la idoneidad del tratamiento. Tras el cribado, qué se hace con las muestras de sangre? Tras el cribado, las muestras de sangre se almacenan durante unos años en el laboratorio donde se analizan por si pudieran ser de utilidad para la realización de nuevos análisis, en beneficio del propio bebé, siempre que sean solicitadas por su pediatra y con el consentimiento expreso del padre o la madre, o los tutores legales

8 Estas enfermedades se pueden curar? Actualmente, las enfermedades genéticas no tienen cura, pero su tratamiento precoz permite controlar y disminuir el riesgo de daños graves que la evolución de la enfermedad produciría sobre los bebés afectados. Dónde se puede encontrar más información sobre el cribado? Deseamos que este folleto les sea de utilidad. Para más información pueden consultar, en primer lugar, con su pediatra que, en colaboración con el matrón/na y el enfermero/a pediátrico/a, les dará la información más adecuada y, en segundo lugar, pueden consultar las páginas web o llamar al teléfono que encontrarán a continuación: Teléfono de contacto Páginas web Canal Salud. Salud de la madre y el bebé www20.gencat.cat/portal/site/canalsalut Asociación Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios Guía metabólica: Hospital maternoinfantil de Sant Joan de Déu Asociación Catalana de Fibrosis Quística Asociación Española para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo Asociación Española de Cribado Neonatal

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