Osteogénesis Imperfecta (Huesos de cristal).
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- Cristián Rico Coronel
- hace 8 años
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1 Osteogénesis Imperfecta (Huesos de cristal). La Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad que se caracteriza por debilidad ósea, la palabra quiere decir mala formación de los huesos, los pacientes con (OI) tienen un problema genético que les incapacita a formar un hueso fuerte y sano. La severidad es variable, algunas personas con (OI) tienen una forma severa la cual pueden fracturarse en el vientre materno en el transcurso del embarazo y hasta nacen fracturados, otras formas mas leves puede tener su primer fractura a la edad que empiezan a caminar, pueden presentar mas de dos fracturas durante su crecimiento, otros crecen con pocas fracturas y hacen una vida normal. Causa En la osteogénesis imperfecta uno de los genes que fabrican una proteína llamada colágena tipo I importante para darle fuerza el hueso esta defectuosa, también de la fuerza a los dientes y otras estructuras del cuerpo. Como consecuencia de la colágena tipo I defectuosa los huesos son frágiles y quebradizos, en las formas mas severas hay falla en la cantidad y calidad de la colágena los que se manifiesta por fracturas frecuentes y deformidades severas, cabe mencionar que las fracturas no se tardan mas en curar. Muchos niños pueden presentar la enfermedad como consecuencia de un desorden hereditario es decir varios miembros de la familia presentan la osteogénesis y en otros casos ocurre como mutación espontánea es decir como casualidad y no hay mas familiares afectados. Signos y síntomas. Hay diferentes tipos de osteogénesis imperfecta los síntomas varían en un rango de leves a severos. Cada paciente tiene diferente combinación de síntomas, pero todos los pacientes tienen huesos débiles. Algunos síntomas de osteogénesis incluyen: Corta estatura Cara triangular Problemas respiratorios Disminución de la audición o sordera. Dientes quebradizos y manchados de amarillo transparente. Deformidades óseas como huesos curvos incapaces de soportar carga de peso o caminar, escoliosis, etc.
2 Descripción: foto This 16-year-old boy has bone deformities in both his shinbones that have not yet been straightened with surgery. Courtesy of Texas Scottish Rite Hospital for Children. La Osteogenesis imperfecta es relativamente rara se presenta aproximadamente en 20,000 a 50,000 personas en Estados Unidos de América. En muchos niños con osteogénesis imperfecta el número de fracturas va siendo menor conforme dejaron de crecer y en los adultos se fractura ocasionalmente y después de los 50 o 60 años aumenta el número de fracturas por la osteoporosis de la edad. La escoliosis o la curva de la columna es un problema común el los pacientes con (OI). Hay varios tipos de (OI) y varían en severidad y características. Los científicos han reconocido nuevos desordenes en los genes que son los responsables de los síntomas casi todos caen dentro de los siguientes cuatro subdivisiones: Osteogenesis Imperfecta Tipo I La tipo I es la más común y es una forma leve de la enfermedad. Mientras la estructura de la colágena es normal la cantidad es menor. Hay pequeñas deformidades o ninguna pero los huesos son frágiles y fácilmente quebradizos. El defecto de la (OI) puede extenderse a los dientes produciendo la Odontogenesis Imperfecta que produce coloración anormal, fragilidad, cavidades o fracturas dentales o caída de dientes. Las escleras (lo blanco de los ojos) puede tener un color azul, violáceo o un tinte de gris. Osteogénesis Imperfecta Tipo II Type II es la forma más severa de la enfermedad. La colágena no se forma adecuadamente. Los huesos se empiezan a romper durante en el embarazo en el vientre materno. Muchos niños con (OI) tipo II no sobreviven y a veces no llegan a nacer mueren por fracturas durante el embarazo. Osteogénesis Imperfecta Tipo III Tipo III la colágena ha sido muy defectuosa en su formación y ocurren
3 deformidades severas y múltiples fracturas y sus complicaciones. Los bebes a menudo nacen fracturados. Las escleras (lo blanco del ojo) pueden ser azules, violáceos o un tono de gris. Los niños y adultos son muy bajitos de talla, pueden tener defomidades vertebrales como escoliosis, complicaciones respiratorias y debilidad de los dientes. Osteogenesis Imperfecta Tipo IV Tipo IV es moderadamente severa con una formación inadecuada de la colágena. Las fracturas de los huesos ocurren con facilidad pero las escleras (lo blanco de los ojos) es normal. Algunas personas con (OI) tipo IV pueden ser mas bajas de lo normal y pueden tener fragilidad de los dientes. Las defomidades de los huesos pueden ser leves o moderadas. Consulta con su Doctor En muchos casos la fractura de su niño ocurrió con muy poca fuerza o se fracturo solo al moverse en la cama en la silla o al vestirse este es un datos que hará sospechar al médico la osteogénesis. Historia médica y exámen físico. Como la osteogenesis imperfecta es frecuente que se herede el doctor preguntará acerca de sus antecedentes familiares. Su doctor complementará con el examen físico inculyendo ojos, dientes y el esqueleto. Estudios de imagen y laboratorio. Los rayos X pueden darle a el doctor una imagen clara de los huesos del paciente, demostrando las fracturas y malformaciones. El algunos casos las pruebas sanguíneas de DNA pueden demostrar e identificar la mutación del gen afectado. El ultrasonido puede detectar las fracturas o los huesos curvos o cortos durante el embarazo. Tratamiento. La osteogénesis imperfecta no se cura, hay algunas formas de mejorar la calidad de vida. El tratamiento es individualizado y depende de la severidad de la enfermedad y de la edad el paciente. El cuidado de los niños es provisto por un
4 equipo de profesionales que incluyen doctores especialistas, terapistas infantiles, enfermeras y trabajadoras sociales. Ayuda psicológica son necesarias para la familia y para los pacientes sobretodo en la adolescencia. Tratamiento no quirúrgico. En algunas ocasiones el tratamiento puede ser no quirúrgico. Medicamentos. Algunos medicamentos como los bifosfonatos que se utilizan para el tratamiento de la osteoporosis del adulto han sido utilizados con éxito en la osteogenesis imperfectas severas. Estos medicamentos pueden ser administrados por vía intravenosa y se requiere internamiento por tres días, pueden ocasionar fiebre y bajar las concentraciones de calcio y tiene que manejarse dentro del hospspital. Deberán ser utilizados por médicos calificados con experiencia en el manejo de esta enfermedad. Bebeficios: Reducen el número de fracturas y el dolor óseo, Aumentan la talla y mejoran la calidad de hueso disminuyendo la reabsorción ósea. En combinación con el tratamiento quirúrgico pueden mejorar el nivel ambulaorio. Inmovilización. Enyesados, aparatos o férulas pueden ser utilizados ante una fractura hasta que cure. Deben evitarse inmovilizaciones prolongadas puesto que producen mas osteoporosis. Ejericio. Después de que la fractura haya consolidado debe procurarse la movilidad de la extremidad afectada para recuperar la movilidad y ganar fuerza perdida durante el tiempo de inmovilización. Ejercicio de bajo impacto como nadar o caminar ayuda a los músculos a estar mas fuertes y mejorar la calidad del hueso para disminuir el riesgo de fracturas. El ejercicio debe ser parte de la vida diaria de los niños con osteogenesis. Tratamiento quirúrgico. La cirugía puede ser recomendada: Fracturas repetidas en el mismo hueso Fracturas que no han curado adecuadamente. Deformidades del hueso como escoliosis o huesos curvos. Clavos Telescopico Los clavos telescopados son aditamentos de acero inoxidable que se introducen dentro de los huesos largos de las extremidades inferiores y tienen la propiedad de irse estirando conforme el hueso crece lo que permite ferulizar internamente el hueso y darle soporte para evitar el incurvamiento o las fracturas. Son
5 tratamientos complejos que pueden presentar algunas complicaciones. This 14-year-old boy with osteogenesis imperfecta has scoliosis. Scoliosis is a sideways curve of the spine. Instead of a straight line down the middle of the back, this spine has two curves. Courtesy of Texas Scottish Rite Hospital for Children. Fusión vertebral en escoliosis. Aunque el Brace es usualmente recomendado en escoliosis por osteogenesis a menudo no es efectivo porque las costillas se deforman con el brace no deteniendo la progresión de la escoliosis que terminara en fusión. La fusión vertebrales una cirugía que consiste en pegar los huesos de la espalda después de realinearlos para evitar que se sigan deformando. Consejos para la vida diaria Ostogenesis Imperfecta La fundación para el cuidado de los pacientes con osteogénesis imperfecta nos recomienda lo siguiente: No hacer sentir culpable o responsable al niño de su fractura. Los niños deben crecer y desarrollarse, la fractura puede ocurrir aún con el cuidado exagerado. No debes tener miedo de tocarlo o sujetar a un niño con osteogénesis imperfecta pero debes ser cuidadoso. Cómo levantar un niño? Coloca una mano bajo las nalgas del paciente y otra que abarque el cuello y cabeza para que sea levantado en bloque como tabla. Nunca levantes un niño con osteogenesis traccionandolo de los brazos o de las axilas. No traccionar los brazos o las piernas en aquellos niños con osteogénesis
6 imperfecta severas, lavantalos de las ppiernas por los tobillos para cambiar el pañal. Escoje un adecuado asiento para carro. El niño debe ser fácilmente sacado del asiento, considera acolchonar los tirantes o arnés. Asegúrate de que tu carreola sea lo suficientemente larga para que el niño quepa con todo y sus yesos. No uses una carreola plegable o con sombrilla. Sigue las instrucciones de tu doctor acerca del cuidado de tus yesos especialmente el tiempo de retirarlo e iniciar la movilidad, cuando se le permite apoyar a tu niño. Nadar y caminar es recomendable como ejercicio de bajo impacto. Los adultos con (OI) deben evitar fumar, tomar bebidas alcohólicas o esteroides puesto que producen osteoporosis. Los familiares o padres de los niño con (OI) deberán cargar una carta siempre expedida por su médico donde informen que el niño padece osteogenesis imperfecta así como del historia de sus fracturas ya que se puede confundir con maltrato infantil y la familia puede verse involucrada en problemas legales.
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