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1 Genética médica Ciclo de la salud de la mujer, la embarazada, la infancia y adolescencia 2011 Curso de Genética Médica Departamento de Genética, Facultad de Medicina Día Hora Tema Docente L 15/08 19:00-20:30 Modos de herencia Prof. Dra. Leda Roche Martes 16/08 19:00-20:30 Alteraciones cromosómicas Mierc 17/08 19:00-20:30 Enfermedades de herencia no tradicional J 18/08 19:00-20:30 Enfermedades de herencia multifactorial Asist. Dr. Pablo López Asist. Dra. María Boidi Asist. Dra. Alejandra Tapié V 19/08 19:00-20:30 Asesoramiento genético Asist. Dra. Alejandra Tapié L 22/08 19:00-20:30 Cálculo de riesgo en Genética Martes 23/08 19:00-20:30 Herramientas de diagnóstico en Genética Médica Dr. Luis Vernengo Prof. Adj. Dr. Víctor Raggio

2 La Genética es el estudio de la Herencia Biológica Estudio de la unidad de la herencia: GEN Los mecanismos y patrones de herencia de los caracteres biológicos La variabilidad entre los individuos. Genética clínica Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Asesoramiento genético Prevención Programas de pesquisa genética Diagnóstico prenatal Diagnóstico pre-sintomático Epidemiología genética Identificación humana - Análisis de paternidad Análisis forense Quimerismo

3 La Genética Humana se enfoca fundamentalmente a la familia: La historia familiar se esquematiza en el árbol genealógico (pedigree): Caracteres biológicos Cualitativos discretos Cuantitativos Rh(+) / Rh(-) Grupo sanguíneo Lóbulo oreja unido libre Sano Hemofílico Diabético No diabético Estatura Presión arterial Pulso Glucosa en sangre

4 Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 46, XX ENFERMEDADES GENETICAS A NIÑOS ADULTOS HER. MONOGÉNICA 0.5% 2% (hospitalizados 7%) ALTERACIONES 0.7% CROMOSÓMICAS HER. MULTIFACTORIAL 5% 60% A Thompson & Thompson Genetics in Medicine 6a Ed. W.B Saunders Co, 2001

5 HERENCIA MONOGÉNICA Mendeliana Dominante Autosomas Crom. X AD XD Recesiva AR XR MODOS NO TRADICIONALES DE HERENCIA 4 Herencia mitocondrial 4 Mosaicismo 4 Disomía uniparental 4Mutaciones dinámicas 4Imprinting genómico Ejemplos de trastornos con herencia mendeliana monogénica Herencia autosómica dominante: Hipercolesterolemia Familiar 5,0 Otosclerosis AD 2.0 Neurofibromatosis tipo I 0.4 Enfermedad renal poliquísitca 0.8 Distrofia Miotónica 0.2 Enfermedad de Huntington Poliposis colónica familiar 0.1 Herencia autosómica recesiva Fibrosis quística 0.4 Deficiencia de alfa 1 antitripsina 0.2 Hiperplasia adrenal congétita 0.1 Anemia falciforme 0.1 Frecuencia en 1000 nacimientos Herencia ligada al X Sindrome de X-frágil 0.5 Herencia ligada al X recesiva Distrofia de Duchenne 0.3 Hemofilia A 0.1 Herencia ligada al X dominante Síndrome de Rett Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa Incontinencia pigmenti Grupo Sanguíneo Xg Approximate frequency of most common Mendelian disorders in the UK population Genetic Interest Group

6 Diseases that have different frequencies in ethnic groups La frecuencia de los genes puede variar en las poblaciones y grupos étnicos Disease Population/Race Freq live births carrier Albinismo Caucasian (european) 1/40,000 1/100 Indian (asian) 1/40 1/6 Anemia falciforme African 1/40 1/3 Afroamerican 1/400 1/10 Caucasian 1/100,000 1/100 Fibrosis quística N. Europeans 1/2000 1/23 Afroamerican 1/100,000 1/160 Enf. Huntington Tasmanians 1/5740 1/38 Japanese 1/333,000 1/289 N. Europeans 1/18,000 1/68 Otosclerosis Dominante Caucasian 1/330 1/10 Negro 1/3300 1/29 Oriental 1/330,000 1/288 Enf. detay-sachs Ashkerazi Jews 1/4000 1/32 Sephardi Jews 1/70,000 1/182 Lecture notes last updated 12/3/2003 Back to Dr Lutz's BB211 Lecture list Terminología Genes Unidades de información de los caracteres heredables. Secuencias de ADN ordenados en forma lineal en los cromosomas. Locus (plural: loci), el lugar que ocupa el gen en el cromosoma. Alelos Diferentes formas moleculares o variantes del gen (2 alelos ocupan el mismo locus). Diploide Haploide Todas las células somáticas del organismo son diploides y tienen un par de alelos en cada locus (heredados del padre y de la madre). Los gametos son haploides y llevan un alelo para cada locus.

7 La historia familiar Símbolos utilizados en la elaboración de genealogías HERENCIA MONOGÉNICA MENDELIANA Herencia autosómica El gen se encuentra en un autosoma Hombres y mujeres están afectados y transmiten por igual Glosario: Genotipo Fenotipo Homocigota Heterocigota Dominante Recesivo Pérdida de función Ganancia de función

8 Herencia autosómica dominante I II Hombres y mujeres están afectados y transmiten por igual Aparece en todas las IV generaciones, los afectados tienen un progenitor afectado Mayor gravedad en homocigotos Los sanos no transmiten la enfermedad III Ejemplos: Hipercolestolemia familiar Distrofia óculo-faríngea Braquidactilia Ejemplos de herencia autosómica dominante: Hipercolesterolemia Familiar (1/500) Neurofibromatosis tipo I (1/3.500) Distrofia Miotónica (1/10.000) Acondroplasia (1/10.000) Poliposis colónica familiar Hemoglobinopatías Colágeno:Osteogénesis imperfecta; Ehlers-Danlos Espectrina (Esferocitosis hereditaria) Fibrilina (matriz extracelular) (Sd. de Marfan) Miocardiopatías Hipertróficas Familiares

9 Herencia autosómica dominante: Braquidactilia Incidencia: 1/10 6 Braquidactilia

10 Herencia autosómica dominante Aa X aa Pareja entre un afectado heterocigoto y un no afectado 50% de hijos afectados A a a Aa aa a Aa aa afectado transmite la enfermedad sano NO transmite la enfermedad Glosario: Herencia autosómica Herencia autosómica dominante Genético Congénito Innato Penetrancia Hereditario Expresividad Genotipo Anticipación Fenotipo Homocigotos presentan mayor gravedad Homocigota Mutación de novo Heterocigota Portador Herencia autosómica recesiva Dominante Heterocigota obligado Recesivo Ventaja selectiva del heterocigoto Locus (plural: loci) Heterocigota compuesto - heterogeneidad Relaciones de dominancia: Consanguinidad dominancia completa, dominancia Endogamia incompleta, codominancia Heterogeneidad de locus Herencia ligada al X (intergénica) Complementación Hemicigoto Heterogeneidad alélica Inactivación al azar de un cromosoma X en (intragénica) la mujer. Polimorfismo Mosaicismo de genes del cromosoma X. Herencia influenciada por el sexo Región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales

11 Herencia autosómica recesiva Glosario: Heterocigota Portador Transmite el gen, pero no manifiesta la enfermedad Mecanismo molecular Pérdida de función A a A AA Aa a Aa aa afectado transmite la enfermedad sano NO transmite la enfermedad sano transmite la enfermedad PORTADOR Herencia autosómica recesiva Hombres y mujeres están afectados y transmiten por igual Se observa en una hermandad, los padres y el resto de la familia son sanos Los padres sanos de los afectados son portadores En muchos casos los padres de los afectados son consanguíneos El riesgo para un hermano de un afectado es 1/4 (25%) I II III

12 Ej. de herencia autosómica recesiva: Frecuencia cada 1000 nac. Fibrosis quística 0.4 Deficiencia de alfa 1 antitripsina 0.2 Hiperplasia adrenal congétita 0.1 Anemia falciforme 0.1 ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

13 Determinación cromosómica del sexo: Varón Mujer En las mujeres, todos los cromosomas X que existen en el núcleo menos uno se inactivan por heterocromatinización en cada célula entre el 12 y 16 día de vida embrionaria (estadio de 20 células). Esta inactivación afecta al cromosoma paterno o al materno al azar. En todas las células descendientes se mantiene la inactivación del mismo cromosoma X que en la célula progenitora. (Teoría de Mary Lyon) Mosaicismo para el cromosoma X en la mujer Compensación de dosis e inactivación del cromosoma X

14 Varones afectados Mujeres portadoras Mujeres afectadas (poco frecuente) Ej. herencia ligada al X recesiva: Hemofilias A y B Ceguera para los colores rojo y verde Distrofia muscular de Duchenne Déficit de G6PD Hidrocefalia por estenosis de acueducto Mucopolisacaridosis II

15 Herencia ligada al X recesiva En general sólo están afectados los varones. No hay transmisión de padre a hijo (ligada al X). Transmisión diagonal a través de mujeres portadoras (heterocigotas). Los hijos de un varón afectado serán todos sanos y sus hijas serán todas portadoras. Los descendientes de mujeres portadoras: si son varones tendrán un 50% de probabilidad de ser afectados; si son mujeres la probabilidad de ser portadoras es de 50%. Las mujeres heterocigotas generalmente no son afectadas, pero puede existir una expresividad leve por inactivación al azar del X. Herencia ligada al X dominante No hay transmisión de padre varón a hijo varón

16 Ej. Herencia ligada al X dominante: Síndrome de Rett Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa Incontinencia pigmenti Grupo Sanguíneo Xg Raquitismo hipofosfatémico vitaminorresistente Hipoplasia ectodérmica anhidrótica Síndrome del X-frágil (1/4000 varones) (No es estrictamente dominante, mutación dinámica)

17 Herencia ligada al X dominante - Son mucho más raros, ya que la mayoría de los genes en patología humana son recesivos - Se expresa en mujeres heterocigotas y varones hemicigotas - Aparece más frecuentemente en mujeres - Las mujeres transmiten el carácter a la mitad de sus hijos e hijas.en general estas enfermedades son más severas en los varones (hemicigotos) - Todas las hijas de un varón afectado son afectadas - Tanto los hijos como las hijas de una mujer afectada tienen un 50% de probabilidad de heredar la patología - Todos los hijos de un varón afectado están libres de la enfermedad (salvo que la madre esté también afectada). - Las mujeres tienden a tener síntomas más leves Mecanismos de herencia recesiva: Pérdida de función Mecanismos de herencia dominante (Causas por la cual un gen produce la enfermedad aun en presencia del gen normal) Haploinsuficiencia: no alcanza con la cantidad de producto producida a partir de un solo alelo. Factores de transcripción, proteínas estructurales, receptores de la superficie celular. Ej.: hipercolesterolemia familiar, mutaciones en el receptor de LDL (lipoproteína plasmática de baja densidad). Ganancia de función: la proteína adquiere una nueva función, o modificaciones de sus funciones normales que la vuelven tóxica para la célula. Ej.: Corea de Huntington, distrofia óculo-faríngea.

18 Mecanismos de herencia dominante Efecto dominante negativo: la proteína producida por el alelo mutado interfiere con la función de la proteína funcional producida por el alelo normal. Ej.: osteogénesis imperfecta. Las mutaciones en una de las cadenas que forman el colágeno interfiere con el correcto procesamiento de la molécula de colágeno formada por varias subunidades. Predisposición hereditaria al cáncer: A nivel celular se necesita la alteración de ambas copias del gen para que se genere la enfermedad, como en la herencia recesiva. Se hereda la mutación en un alelo, y la mutación del otro alelo se produce a nivel somático. Ej: retinoblastoma familiar Herencia autosómica Variaciones 4Heterogeneidad de locus 4Heterogeneidad alélica 4Influenciada por el sexo 4Variaciones en Penetrancia 4Variaciones en Expresividad 4Mutación de novo 4Mayor gravedad en los homocigotos (Herencia dominante) 4Heterocigotos compuestos (Herencia recesiva)

19 Mutación de novo Acondroplasia El enano Sebastián de Morra VELÁZQUEZ, Diego Rodríguez de Silva y c Óleo sobre lienzo, 106,5 x 81,5 cm Museo del Prado, Madrid Herencia Autosómica Dominante Penetrancia incompleta

20 Expresividad variable Neurofibromatosis 1 Heterogeneidad: 1. Genética o de locus: Xeroderma pigmentoso Mutaciones en los siete genes con función complementaria en el mecanismo de reparación de ADN por excisiónresíntesis, que es el principal mecanismo de reparación de aductos del ADN y lesiones causadas por rayos UV.

21 Heterogeneidad: 1. Genética o de locus: Miocardiopatía Hipertrófica primaria Heterogeneidad: Molecular o alélica: Fibrosis Quística: algunas mutaciones se asocian con un fenotipo mucho más leve (azoospermia como única manifestación) mientras que la mutación F508 en homocigosis se asocia con un fenotipo más severo.

22 Osteogenesis Imperfecta: diferentes mutaciones a lo largo de las cadenas de Colágeno se asocian con diferentes grados de severidad GENÉTICA HUMANA BIBLIOGRAFIA FUNDAMENTAL Cox, T.M. & Sinclair, J Biología Molecular en Medicina. Ed. Med. Panamericana, S.A. Madrid. Cummings, M.R Herencia humana. Principios y conceptos. Ed. McGraw-Hill Interamericana. Madrid. Jorde, L.B., Carey, J.C., Bamshad, M.J. & White, R..L Genética médica. 3ª ed. Ed. Elsevier España, S.A. Madrid. Mosby, Diccionario Mosby de Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud. 6ª ed. Ed. Harcourt España, S.A. Madrid. Mueller; R.F. & Young, I.D Genética Médica. Ed. Marbán, S.L. Madrid. Nussbaum, R.L., McInnes, R.R. & Willard, H.F Genética en Medicina (Thompson & Thompson). 5ª ed. Ed. Masson, S.A. Barcelona. Oliva, R Genoma Humano. Ed. Masson, S.A. Barcelona. Passarge, E Genética. Texto y Atlas. Ed. Médica Panamericana. Madrid Sack, G.H Genética Médica. Ed. McGraw-Hill Interamericana. Madrid. Solari, A.J Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 3ª ed. Ed. Med. Panamericana. S.A. Madrid. Strachan, T. & Read, A.P Genética Molecular Humana. Ediciones Omega, S.A. Barcelona. Existe una edición en inglés de 2004 (Garland Science, London). Sudbery, P Genética Molecular Humana. Ed. Pearson Educación, S.A. Madrid. Vogel, F., Motulsky, A.G Human Genetics. Problems and Approaches. 3rd ed. Ed. Springer. Berlin.

23 1. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL. Genética Médica. 3ª edición. Marbán Libros. Madrid Peter Turpenny Emery, Elementos de Genética Médica. 13 Edición Editor Elsevier España, Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson. Genética Médica. 5ª. edición. Editorial Masson, 2004

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26 La siguiente genealogía corresponde a una familia afectada de una enfermedad neuro-muscular que se manifiesta después de los 50 años. La señora IV3, de 28 años, consulta sobre la probabilidad de que sus hijos sufran esta enfermedad.

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