LISTA DE ENFERMEDADES CGT 250
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- Celia Macías Carrizo
- hace 8 años
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1 LISTA DE ENFERMEDADES CGT 250 ENFERMEDAD Enfermedad de Stargardt tipo 1 Distrofia de conos y bastones tipo 3 Retinosis pigmentaria tipo 19 Hipoglucemia hiperinsulinémica familiar tipo 1 Déficit de acil-coa deshidrogenasa de cadena media Déficit de acil-coa deshidrogenasa de cadena corta Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa Déficit de acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga Disgenesia tubular renal Déficit de adenosina desaminasa Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 Hiperoxaluria primaria tipo 1 Síndrome de Joubert tipo 3 Amaurosis congénita de Leber tipo 4 Distrofia de conos y bastones Intolerancia hereditaria a la fructosa Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c Síndrome de Alström Distrofia muscular de cinturas tipo 2L Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos Leucodistrofia metacromática Aciduria argininosuccínica Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 Citrulinemia tipo 1 Ataxia telangiectasia Enfermedad de Wilson Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 Síndrome de Bardet-Biedl type 10 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A Deficiencia del complejo mitocondrial III nuclear, tipo 1 Síndrome GRACILE Síndrome de Björnstadt Distrofia macular viteliforme tipo 2 Retinosis pigmentaria tipo 50 Bestrofinopatía Anemia de Fanconi grupo de complementación D1 Anemia de Fanconi grupo de complementación J Síndrome de Bartter tipo 4A Sordera neurosensorial con insuficiencia renal leve Déficit de biotinidasa Distrofia muscular de cinturas tipo 2A Homocistinuria GEN ABCA4 ABCA4 ABCA4 ABCC8 ACADM ACADS ACADSB ACADVL ACE ADA ADCK3 AGL AGXT AHI1 AIPL1 AIPL1 ALDOB ALG6 ALMS1 ANO5 APTX AR ARSA ASL ASPM ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BCKDHA BCS1L BCS1L BCS1L BEST1 BEST1 BEST1 BRCA2 BRIP1 BSND BSND BTD CAPN3 CBS
2 Síndrome de Meckel tipo 6 Síndrome de Joubert tipo 9 Síndrome de Usher tipo 1D Sordera no sindrómica autosómica recesiva Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6 Síndrome de Joubert tipo Senior-Loken Amaurosis congénita de Leber tipo 10 Síndrome de Joubert tipo 5 Síndrome de Meckel Retinosis pigmentaria tipo 26 Inmunodeficiencia con anomalía de factor H Fibrosis quística Miotonía congénita, autosómico recesiva Hipomagnesemia tipo 5, renal con afectación ocular grave Síndrome de Usher tipo 3A Retinosis pigmentaria type 61 Retinosis pigmentaria tipo 49 Retinosis pigmentaria tipo 45 Acromatopsia tipo 3 Degeneración macular juvenil Epidermólisis ampollosa juntural Síndrome de Knobloch tipo 1 Síndrome de Alport autosómico recesivo Síndrome de Alport autosómico recesivo Epidermólisis bullosa distrófica Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 1 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 Retinosis pigmentaria tipo 12 Amaurosis congénita de Leber tipo 8 Distrofia de retina Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa Amaurosis congénita de Leber tipo 7 Cistinosis nefropática Picnodisostosis Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por déficit de 21-hidroxilasa Distrofia cristalina corneoretinal de Bietti Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A Distrofia corneal macular Aciduria D-2-hidroxiglutárica Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 Síndrome de Omenn Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C Sordera autosómica recesiva tipo 31 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3 CC2D2A CC2D2A CDH23 CDH23 CENPJ CEP290 CEP290 CEP290 CEP290 CERKL CFH CFTR CLCN1 CLDN19 CLRN1 CLRN1 CNGA1 CNGB1 CNGB3 CNGB3 COL17A1 COL18A1 COL4A3 COL4A4 COL7A1 COQ2 CPT2 CRB1 CRB1 CRB1 CRB1 CRX CTNS CTSK CYP21A2 CYP21A2 CYP4V2 CYP7B1 CYP7B1 CHST6 D2HGDH DBT DCLRE1C DCLRE1C DFNB31 DGUOK
3 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa Epidermólisis bullosa acantolítica letal Miopatía de Miyoshi Disferlinopatía Distrofia Muscular de las Cinturas de tipo 2B Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 13 Xeroderma pigmentosa grupo de complementación D Xeroderma pigmentosa grupo de complementación F Síndrome de Cockayne Xeroderma pigmentosa grupo de complementación G Síndrome de Cockayne tipo B Retinosis pigmentaria tipo 25 Déficit del factor 11 Trombosis Déficit del factor 5 Hemofilia A Hemofilia B Tirosinemia tipo 1 Anemia de Fanconi grupo de complementación A Anemia de Fanconi grupo de complementación C Anemia de Fanconi grupo de complementación D2 Anemia de Fanconi, grupo de complementación G Anemia de Fanconi grupo de complementación I Anemia de Fanconi grupo de complementación L Anemia de Fanconi grupo de complementación M Déficit congénito de fibrinógeno Síndrome de Yunis-Varon Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J Distrofia-distroglicanopatia muscular Síndrome de X frágil Síndrome de Fraser Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 Enfermedad de Krabbe Galactosemia Neuropatía axonal gigante Enfermedad de Gaucher Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 Enfermedad con cuerpos de poliglucosano, adulto Acidemia glutárica tipo 1 Sordera autosómica recesiva tipo 1A Sordera autosómica recesiva tipo 1A DHCR7 DMD DMD DPYD DSP DYSF DYSF DYSF EDA ENO3 ERCC2 ERCC4 ERCC4 ERCC5 ERCC6 EYS F11 F5 F5 F8 F9 FAH FANCA FANCC FANCD2 FANCG FANCI FANCL FANCM FGB FIG4 FIG4 FKRP FMR1 FRAS1 G6PC GAA GALC GALT GAN GBA GBE1 GBE1 GCDH GJB2 GJB3
4 Sordera autosómica recesiva tipo 1A Gangliosidosis GM1 Mucopolisacaridosis tipo 4B Encefalopatía por glicina Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores Miopatía distal tipo Nonaka Mucolipidosis Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E Síndrome de Usher tipo 2C Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B Mucopolisacaridosis tipo 7 Déficit de proteina trifuncional mitocondrial Deficiencia de LCHAD Beta-talasemia Anemia falciforme Displasia septo óptica Enfermedad de Tay-Sachs Gangliosidosis-GM2 Pseudodeficiencia de beta-hexosaminidasa Enfermedad de Sandhoff Hemocromatosis Alcaptonuria Mucopolisacaridosis tipo 3C Tirosinemia tipo 3 Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 1 Retinosis pigmentaria tipo 10 Síndrome de Joubert tipo 1 Síndrome MORM Síndrome de Joubert tipo 1 Diabetes mellitus, resistencia a insulina Leprechaunismo Epidermólisis bullosa juntural con atresia pilórica Acidemia isovalérica Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK- Síndrome de Bartter tipo 2 Distrofia de conos de retina tipo 3B Distrofia muscular congénita, deficiencia en merosina Distrofia muscular congénita tipo 1A Epidermólisis bullosa juntural Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Displasia mandibuloacral Síndrome Hutchinson-Gilford progeria Dermopatía restrictiva letal Cardiomiopatía dilatada Osteoporosis - pseudoglioma Vitreorretinopatía exudativa tipo 4 GJB6 GLB1 GLB1 GLDC GLE1 GNE GNPTAB GPR179 GPR98 GRM6 GUSB HADHA HADHA HBB HBB HESX1 HEXA HEXA HEXA HEXB HFE HGD HGSNAT HPD IGHMBP2 IMPDH1 INPP5E INPP5E INPP5E INSR INSR ITGB4 IVD JAK3 KCNJ1 KCNV2 LAMA2 LAMA2 LAMB3 LRP5 LRP5
5 Enfermedad poliquística hepática aislada Alfa-manosidosis tipos 1 y 2 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 Fiebre mediterránea familiar Retinosis pigmentaria tipo 38 Microftalmia aislada tipo 5 Nanoftalmia tipo 2 Síndrome de McKusick Kaufman Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Bardet-Biedl Acidemia metilmalónica cbld tipo 2 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblc Déficit del cofactor molibdeno tipo B Abetalipoproteinemia Acidemia metilmalónica Aciduria mevalónica Síndrome Hiper-IgD Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipo 3 Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipo 30 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo 37 Síndrome de Usher tipo 1B Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva Enfermedad de Schindler Miopatía nemalínica tipo 2 Amaurosis congénita de Leber tipo 9 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo D Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 Nefronoptisis tipo 3 Nefronoptisis type 4 Síndrome nefrótico tipo 1 Síndrome de incrementos de conos S Albinismo oculocutáneo tipo 2 Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipo 22 Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipo 9 Fenilcetonuria Hiperfenilalaninemia Anemia de Fanconi grupo de complementación N Factor de riesgo cancer de mama Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa Déficit de piruvato carboxilasa Acidemia propiónica Acidemia propiónica Síndrome de Usher tipo 1 Retinosis pigmentaria tipo 43 LRP5 MAN2B1 MCCC2 MED25 MEFV MERTK MFRP MFRP MKKS MKKS MKS1 MMACHC MMACHC MOCS2 MTTP MUT MVK MVK MYO15A MYO3A MYO6 MYO7A MYO7A NAGA NEB NMNAT1 NPC1 NPC1 NPC2 NPHP3 NPHP4 NPHS1 NR2E3 OCA2 OTOA OTOF PAH PAH PALB2 PALB2 PANK2 PC PCCA PCCB PCDH15 PDE6A
6 Retinosis pigmentaria tipo 43 Enfermedad de la biogénesis del peroxisoma tipo 1 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 Enfermedad de Refsum Poliquistosis renal autosómica recesiva Anemia hemolítica Deficiencia de piruvato quinasa Síndrome nefrótico tipo 3 Déficit de plasminógeno tipo 1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a Oftalmoplegia externa progresiva Síndrome dedepleción de ADN mitocondrial tipo Alpers Distrofia-distroglicanopatia muscular Síndrome de Walker-Warburg Distrofia muscular, distroglicanopatia Síndrome de Walker-Warburg Distrofia muscular, distroglicanopatia Lipofuscinosis neuronal ceroide type 1 Hiperprolinemia tipo 1 Retinosis pigmentaria type 41 Enfermedad de McArdle Síndrome de Omenn Inmunodeficiencia combinada grave Secuencia deformante de aquinesia fetal Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos Microftalmia aislada tipo 3 Distrofia de retina Amaurosis congénita de Leber tipo 13 Retinosis pigmentaria tipo 44 Retinosis pigmentaria tipo 4 Retinitis punctata albescens Retinosis pigmentaria Distrofia de retina de Bothnia Retinosis pigmentaria tipo 20 Amaurosis congénita de Leber tipo 2 Distrofia retiniana grave de aparición en la primera infancia Síndrome de Joubert Síndrome de Meckel Amaurosis congénita de Leber hipertermia maligna Miopatía congénita central core Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay Enfermedad de Oguchi Síndrome de Shwachman-Diamond Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 PDE6B PEX1 PEX7 PHYH PKHD1 PKLR PKLR PLCE1 PLG PMM2 POLG POLG POMGNT1 POMT1 POMT1 POMT2 POMT2 PPT1 PRODH PROM1 PYGM RAG1 RAG1 RAPSN RAPSN RAX RDH12 RDH12 RGR RHO RLBP1 RLBP1 RLBP1 RPE65 RPE65 RPE65 RPGRIP1L RPGRIP1L RPGRIP1L RYR1 RYR1 SACS SAG SBDS SCNN1B SCNN1G
7 Bronquiestasis Déficit de alfa-1 antitripsina Ataxia espinocerebelar, autosómica recesiva tipo 1 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C Mucopolisacaridosis tipo 3A; Enfermedad de Sanfilippo tipo A Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C Síndrome de Bartter tipo 1 Enfermedad de Salla Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1D Displasia diastrófica Atelosteogenesis type2 Displasia diastrófica Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo 4 Síndrome de Pendred Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipos 1b y 1c Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2 Distrofia de córnea - sordera de percepción Anemia de Fanconi grupo de complementación P Atrofia muscular espinal Enfermedad de Niemann-Pick Paraplejia espástica tipo 11 Paraplejia espástica tipo 7 Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipo 16 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G Cardiomiopatía, hipertrófica, tipo 25 Osteopetrosis autosómica recesiva type 1 Fallo médula ósea, relacionada con telómero y Disqueratosis congénita autosomica recesiva 4 Disqueratosis congénita autosomica recesiva 4 Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Hemocromatosis tipo 3 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 2 Síndrome de Meckel type 3 Síndrome de Joubert Síndrome de COACH Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipos 8/10 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2 Sordera autosómica recesiva tipo 28 Hipoplasia pontocerebelosa Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3 Hipotiroidismo Cardiopatía dilatada Ataxia con déficit de vitamina E Albinismo oculocutáneo tipo 1 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 SCNN1G SERPINA1 SETX SGCA SGCG SGSH SH3TC2 SLC12A1 SLC17A5 SLC17A5 SLC24A1 SLC26A2 SLC26A2 SLC26A2 SLC26A4 SLC26A4 SLC37A4 SLC4A11 SLC4A11 SLX4 SMN1 SMPD1 SPG11 SPG7 STRC TCAP TCAP TCIRG1 TERT TERT TERT TFR2 TK2 TMEM67 TMEM67 TMEM67 TMPRSS3 TPP1 TRIOBP TSEN54 TSFM TSHR TTN TTPA TYR UGT1A1
8 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 Gilbert syndrome Transient familial neonatal hyperbilirubinemia Síndrome de Usher tipo 1C Retinosis pigmentaria tipo 39 Síndrome de Usher tipo 2 Síndrome de Cohen Síndrome de Wolfram Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 UGT1A1 UGT1A1 UGT1A1 USH1C USH2A USH2A VPS13B WFS1 WNT10A ZFYVE26
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