PancNext: prueba genética para detección de cáncer pancreático hereditario guía para el paciente
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- María Antonia Silvia Sandoval Torres
- hace 8 años
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1 PancNext: prueba genética para detección de cáncer pancreático hereditario guía para el paciente
2 Qué es el cáncer pancreático hereditario? El cáncer pancreático es un tipo de cáncer que ocurre con frecuencia relativamente baja (afecta, aproximadamente, a 1 de cada 78 personas). Entre los factores de riesgo para desarrollar cáncer pancreático se encuentran: fumar cigarrillos, diabetes tipo 2, pancreatitis crónica, obesidad, cirrosis hepática y antedecentes familiares de cáncer pancreático. La mayoría de los casos de cáncer pancreático se presentan en personas de edad avanzada con antecedentes familiares escasos o nulos de dicha enfermedad, y que no corren riesgo genético. Estos casos de cáncer se conocen como casos esporádicos y ocurren al azar. Aunque muchas personas tienen antecedentes de cáncer en sus familias, la mayoría de los casos de cáncer no se deben a causas hereditarias. Solamente un 10% de las personas que desarrollan cáncer pancreático tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Algunas de las familias se clasifican como portadoras de cáncer pancreático hereditario (debido a cambios genéticos heredados, llamados mutaciones). Las personas que tienen dichos cambios genéticos nacieron con ellos, es decir, no los desarrollaron a lo largo del tiempo. Averiguar si un caso personal de cáncer pancreático se debe a una mutación hereditaria puede ayudar a esclarecer el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro y a determinar qué opciones existen en cuanto a prevención y pruebas para detección. distribución de los tipos de cáncer pancreático Familiares Hereditarios Existen muchos genes diferentes que se sabe que causan cáncer pancreático hereditario. Esporádicos En muchas familias con antecedentes de cáncer pancreático no existe una causa genética que pueda identificarse. Las causas de estos casos familiares pueden ser otros genes, factores compartidos tales como el medio ambiente y el estilo de vida, o una combinación de todos esos elementos. notas
3 Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer pancreático? Una valoración de riesgos realizada por un profesional de atención médica podría ayudar a definir las probabilidades de que usted desarrolle cáncer pancreático. Una persona sin antecedentes familiares de cáncer pancreático tiene más probabilidades de correr un riesgo promedio de desarrollar la enfermedad. Dicho riesgo promedio es de aproximadamente el 1% a lo largo de la vida. El riesgo podría ser mayor para quienes tienen factores de riesgo para desarrollar cáncer pancreático (descritos en la página 1). Las pruebas genéticas pueden ser adecuadas para alguien que tiene antecedentes familiares de cáncer pancreático, a fin de ayudar a establecer su riesgo de desarrollar la enfermedad. Si una persona ya ha tenido cáncer pancreático, las pruebas genéticas pueden ser adecuadas para ayudar a determinar si tiene un mayor riesgo de desarrollar más casos de cáncer. Definir el riesgo de una persona de desarrollar cáncer pancreático ayuda a sus proveedores de atención médica a darle recomendaciones personalizadas sobre prevención y pruebas para detección de cáncer. riesgos de desarrollar cáncer pancreático a lo largo de la vida Sin antecedentes familiares Familiares Hereditarios Si tiene antecedentes familiares de cáncer pancreático y/o una mutación genética, es posible que su médico le recomiende pruebas específicas para detectar el cáncer pancreático. Son las pruebas para detección de cáncer pancreático hereditario adecuadas en su caso? Las pruebas genéticas pueden ser adecuadas si usted tiene antecedentes personales o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Cáncer pancreático diagnosticado antes de los 60 años de edad Más de un tipo de cáncer en la misma persona (por ejemplo, cáncer pancreático y de colon o cáncer de mama) Dos o más familiares con cáncer pancreático* Tres o más familiares con cáncer pancreático, de mama, de colon, uterino, ovárico y/o melanoma* Varios miembros de la familia inmediata con cáncer pancreático y otros tipos de cáncer* * De una misma rama familiar
4 Prueba PancNext: genes y tipos de cáncer relacionados GEN APC ATM BRCA1, BRCA2 TIPOS DE CÁNCER RELACIONADOS Colorrectal, del duodeno pancreático, tiroideo hepático, del SNC De mama, pancreático De mama femenino y masculino, prostático, ovárico, pancreático NOMBRES DE LOS SÍNDROMES Poliposis adenomatosa familiar (PAF) PAF atenuada Síndrome de cáncer de mama y ovárico hereditario CDKN2A Melanoma, pancreático Síndrome de melanoma cutáneo maligno Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos malignos MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM Colorrectal, uterino, estomacal, ovárico, del intestino delgado y otros Síndrome de Lynch PALB2 De mama, pancreático STK11 TP53 Colorrectal, de mama, del intestino delgado, pancreático, ovárico De mama, sarcoma, cerebral, adrenocortical y otros Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Li-Fraumeni SNC: sistema nervioso central notas
5 Explicación de los resultados de una prueba genética Un paciente que se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados posibles: positivo, negativo o no concluyente (es decir, que es una variante de importancia desconocida). RESULTADOS Positivo Negativo No concluyente EXPLICACIÓN Se halló una mutación en uno de los genes sometidos a prueba Aumento del riesgo de desarrollar cáncer específico para el gen que tiene una mutación Pruebas para detección de cáncer específico de un gen y recomendaciones para prevención Se recomienda ofrecer pruebas genéticas para la mutación específica a los familiares adultos en situación de riesgo No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a prueba Los riesgos de desarrollar cáncer se basan en antecedentes personales y familiares Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención basadas en antecedentes familiares Es muy probable que las pruebas genéticas no sean adecuadas para los familiares Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio produce un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer o no Los riesgos de desarrollar cáncer dependen de los antecedentes familiares de esa enfermedad Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención basadas en antecedentes familiares Los estudios de los antecedentes familiares pueden ser útiles Si se obtiene un resultado positivo en la prueba de mutación de un gen Lo más probable es que las pruebas para detección de cáncer empiecen en los primeros años de la edad adulta Se recomendarán pruebas para detección de los tipos de cáncer específicos del gen en el cual se halló la mutación Se dialogará sobre las opciones para prevención del cáncer Los familiares pueden someterse a pruebas para determinar si tienen la misma mutación La probabilidad de transferir una mutación genética de un gen detectado con la prueba PancNext a hijos e hijas es 50/50 aleatoria. La imagen de la derecha muestra que tanto hombres como mujeres pueden tener y transferir estas mutaciones. Tiene mutación genética No tiene mutación
6 Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas p1. cubre mi aseguradora las pruebas genéticas? Cuando los pacientes tienen antecedentes personales o familiares de cáncer similares a los descritos en la página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la mayoría de los pacientes tienen una cobertura del 90 o el 100%. Ambry Genetics colabora estrechamente con las empresas aseguradoras a través de un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos no cubiertos por la aseguradora superarán los $100, recibirá una comunicación antes de que empiece la prueba. p2. cómo funciona la prueba genética pancnext? La prueba genética se realiza con una muestra de sangre o saliva. La muestra se envía por correo expreso en un equipo especial al laboratorio de Ambry Genetics (su proveedor de atención médica coordina todo el proceso). Cuando la muestra se recibe en Ambry, se analizan 13 genes de cáncer pancreático. Todas las personas tienen estos genes, y cada uno de ellos tiene una función específica en el cuerpo. La prueba genética busca toda mutación que cause un aumento del riesgo de desarrollar cáncer. p3. pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas en mi contra? La Ley Contra la Discriminación Basada en Información Genética (2008) prohíbe la discriminación por parte de las empresas de seguros médicos y los empleadores basada en información genética. Es posible que en su estado haya leyes adicionales y más detalladas sobre este tema. p4. si ya he tenido cáncer pancreático, necesito hacerme pruebas genéticas? Las pruebas genéticas ofrecen más información cuando se realizan primero en un familiar que ya ha tenido cáncer pancreático. Los resultados pueden brindar una explicación sobre la razón por la cual se desarrolló el cáncer, y lo que es más importante, pueden suministrar información sobre el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Los resultados de las pruebas genéticas pueden cambiar su manejo médico actual y ayudar a sus familiares a comprender su riesgo de desarrollar cáncer. p5. qué pasa si ya me he sometido a pruebas genéticas para detección de cáncer pancreático y no se identificó ninguna mutación? La prueba PancNext puede ser ideal en su caso ya que se analizarán genes adicionales de cáncer pancreático que tienen el potencial de ofrecerle a usted y su familia una respuesta. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba si se ha realizado pruebas genéticas anteriormente. p6. cómo debo notificar a mis familiares sobre los resultados de mis pruebas genéticas? Los resultados de las pruebas genéticas pueden comunicarse de diversas maneras, entre ellas por teléfono, visitas en persona, y correo postal o electrónico. A veces puede ser un reto debido a que una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que su proveedor de atención médica pueda ayudarle a crear un plan para informar a sus familiares de la manera que funcione mejor para todos.
7 Resultados de la prueba y recomendaciones Usted y su proveedor de atención médica completarán esta sección al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones para el manejo médico resultado de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares Las pruebas genéticas no son adecuadas para los familiares Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares
8 Recursos para pacientes Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder algunas preguntas frecuentes. bright pink brightpink.org facing our risk of cancer empowered (force, enfrentar facultados nuestro riesgo de desarrollar cáncer) facingourrisk.org fundación para el cáncer de colon hereditario hcctakesguts.org asociación para el síndrome de li-fraumeni lfsassociation.org red de acción contra el cáncer pancreático pancan.org información sobre la ley contra la discriminación basada en información genética ginahelp.org Busque un asesor en genética national society of genetic counselors (asociación nacional de asesores en genética) nsgc.org Acerca de Ambry innovación Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de próxima generación. experiencia Desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas y ha identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) info@ambrygen.com Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com _v1
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