EPILEPSIAS EN ESCOLAR Y ADOLESCENTE. SERVICIO DE PEDIATRIA. HOSPITAL SANTA MARIA DEL ROSELL. DR. FRANCISCO RODRÍGUEZ.

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1 EPILEPSIAS EN ESCOLAR Y ADOLESCENTE. SERVICIO DE PEDIATRIA. HOSPITAL SANTA MARIA DEL ROSELL. DR. FRANCISCO RODRÍGUEZ.

2 INTRODUCCIÓN: N: SE CONSIDERAN DOS ETAPAS: 1. LA PRIMERA INFANCIA O ETAPA PREESCOLAR : Desde el final del periodo de lactante hasta los 4 años. 2. LA SEGUNDA INFANCIA O ETAPA ESCOLAR: Que comprende desde que acaba la anterior hasta el inicio de la adolescencia. EN ESTAS ETAPAS LOS DIFERENTES TIPOS DE EPILEPSIA MAYORITARIAMENTE TIENEN BUEN PRONÓSTICO.

3 DIVERSIDAD DE FENOTIPO CLINICO Y SIGNIFICADO PRONÓSTICO: DISTINGUIMOS DOS GRUPOS BIEN DIFERENCIADOS: 1. EPILEPSIAS GENERALIZADAS. 2. EPILEPSIAS FOCALES. 3. DEBIENDO ACEPTAR UN GRUPO MIXTO EN EL COEXISTEN EPISODIOS GENERALIZADOS Y FOCALES CON ASOCIACIÓN A UN FENÓMENO CARACTERISTICO LA PUNTA ONDA CONTINUA DURANTE EL SUEÑO LENTO (POCS.) QUE CONFIGURA UN GRUPO CON IMPLICACIONES EN EL AREA DEL LENGUAJE

4 EPILEPSIAS GENERALIZADAS: CONSTITUYEN EL 42 % DE LAS EPILEPSIAS QUE SE INICIAN EN ESTAS EDADES. IDIOPATICAS O PRIMARIAS EL %. 1. EPILEPSIAS-AUSENCIAS. 2. EPILEPSIAS TÓNICO-CLONICAS GENERALIZADAS. 3. EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENIL. SECUNDARIAS O CRIPTOGENICAS/ SINTOMATICAS %

5 EPILEPSIA AUSENCIA DISTINGUIMOS DOS TIPOS CON CLINICA Y ELECTROENCEFALOGRAFIA DIFERENTE: 1. EPILEPSIA AUSENCIA TIPICA: A) EPILEPSIA AUSENCIA INFANTIL. B) EPILEPSIA AUSENCIA JUVENIL. 2. EPILEPSIA AUSENCIA ATIPICA.

6 EPILEPSIA AUSENCIA INFANTIL. FRECUENCIA: 0.7-4,6 por niños menores de l0 años. PREVALENCIA: 8% de las epilepsias en edad escolar. SEXO: Más frecuente en niñas. EDAD DE INICIO: 4-10 años (máx. incidencia 6-7 años.) ANTECEDENTES FAMILIARES: Epilepsia % de los familiares. ETIOLOGIA: Idiopática. Se acepta amplia heterogeneidad genética.

7 EPILEPSIA ASENCIA INFANTIL. MANIFESTACIONES CLINICAS: Detención de la actividad, supresión brusca del estado de conciencia, mirada fija e inexpresiva, asociado con frecuencia a elevación de los globos oculares (AUSENCIAS SIMPLES.) A veces se acompaña de automatismos con las manos o con la región labio-lingual (chupeteo, protusión de los labios etc ) (AUSENCIAS COMPLEJAS.) Duración variable de 8-20 segundos. Estos episódios se pueden repetir varias veces al día. Ceden de forma brusca igual que se iniciaron y sin seguirse de ningún estado postìctal. Pueden desencadenarse por la hiperventilación, siendo muy útil para su confirmación.

8 EPILEPSIA AUSENCIA INFANTIL. EEG: Complejos P. O. a 3 Hz. Con actividad de fondo normal. Con inicio y final brusco coincidiendo con la manifestación clínica descrita, favorecido por la Hiperventilación y la ELA. TRATAMIENTO: Ac. Valproico (depakine ) es el fármaco de elección en 2 tomas/ día, de mgs./ k./ día. Niveles plasmáticos rango terapeútico: microg./ml. En casos de resistencia asociar Etosuximida(ESM) en dos tomas/día, dosis de mgs./k./ día. Niveles plasmáticos rango terapeútico: microg./ ml. Como tercer fármaco Lamotrigina (LTG.) en casos refractarios a los anteriores, de 4-8 mgs,/k./día. Rango terapeútico: 5-10 microg./ml.

9 EPILEPSIA AUSENCIA INFANTIL. PRONOSTICO: Muy favorable, considerándose uno de los síndromes epilépticos más benignos y con mayor índice de respuesta al tratamiento.

10 EPILEPSIA AUSENCIA JUVENIL. FRECUENCIA: Identificada por Janz y Christian. Es cuatro veces más infrecuente que la forma infantil. SEXO: Más frecuente en niñas. EDAD DE INICIO: De 10 a 17 años. ANTECEDENTES FAMILIARES: De epilepsia en el 11 % de los casos.

11 EPILEPSIA AUSENCIA JUVENIL. MANIFIESTACIONES CLINICAS: En el 50 % de los casos la afectación de la conciencia es parcial, no habiendo perdida de contacto con el exterior como en la forma infantil. Duración más breve, pasando con frecuencia desapercibidas. Son más infrecuentes los automatismos que en la forma infantil. (20% de los casos.). Son menos sensibles a desencadenarse por Hiperventilación. Es frecuente su presentación al despertar, siendo el número de crisis inferior que en la forma infantil.

12 EPILEPSIA AUSENCIA JUVENIL. EEG: En las intercrísis la actividad de fondo es normal. En las ausencias se producen descargas P.O. difusas, bilaterales, sincrónicas y simétricas con máxima amplitud en lóbulos frontales. A 3-4 Hz. Se pueden desencadenar por la Hiperventilación y por la deprivación del sueño, la fotosensibilidad sólo esta presente en el 7,5% de los casos. TRATAMIENTO: El mismo que en la forma infantil.

13 OTROS SINDROMES EPILEPTICOS CON AUSENCIAS. Existen tres síndromes en los que las ausencias adquieren un alto significado semiológico y se deben diferenciar de la Epilepsia Ausencia infantil. Son: 1. AUSENCIAS MIOCLONICAS. 2. MIOCLONIAS PARPEBRALES CON AUSENCIAS. 3. AUSENCIAS CON MIOCLONIAS PERIORALES.

14 AUSENCIAS MIOCLONICAS. FRECUENCIA: 0,5-1 % de todas las epilepsias. SEXO: Varones en el 69 % de los casos. EDAD DE INICIO: 11 meses a 12 años (edad media 7 años.) ETIOLOGIA: Mayoritariamente desconocido. Puede ser sintomàtica. MANIFESTACIONES CLINICAS: Crisis de ausencia acompañadas de mioclónias masivas que pueden inducir la caida al suelo. En el 50% de los casos se asocian a crisis tónico-clónico generalizadas.

15 AUSENCIAS MIOCLONICAS. EEG: Complejos P.O. a 2 ½ - 4 Hz. Con actividad bioeléctrica de fondo normal. TRATAMIENTO: Las mismas consideraciones que la Epilepsia Ausencia Infantil. PRONOSTICO: Peor que en la EAI., al tener un alto grado de refractariedad terapéutica.

16 MIOCLONIAS PARPEBRALES CON AUSENCIAS. FRECUENCIA: 0,65 % de todas las epilepsias por debajo de los 15 años. No existe retraso mental previo. SEXO: V/M ( 3/2). EDAD DE INICIO: Alrededor de los 6 años. ETIOLOGIA: En el 15 % epilepsia sintomática. MANIFESTACIONES CLÍNICAS: Crisis de ausencia acompañada de sacudidas palpebrales, precipitadas por el cierre palpebral. Muy breve duración (4-6 segundos.). El 57% de los casos se acompaña de crisis T-Clónicas generalizadas, precipitadas por deprivación de sueño, alcohol, fatiga, menstruación, etc.

17 MIOCLONIAS PARPEBRALES CON AUSENCIAS. EEG: Complejos P.O. 3 ½ -4 Hz. Con actividad de fondo normal e intensa foto-sensibilidad. Las descargas se precipitan con el cierre palpebral y no aparecen si en la sala existe oscuridad total. TRATAMIENTO: El mismo que en la E.A.I. PRONOSTICO: Desfavorable por la persistencia de crisis mioclónicas hasta la edad adulta.

18 AUSENCIAS CON MIOCLONIAS PERIORALES. FRECUENCIA: Se desconoce. SEXO: No definido. EDAD DE INICIO: 2-13 Años. Pico de máx. incidencia 10 años. ANTECEDENTES FAMILIARES: Alta incidencia de epilepsia familiar. ETIOLOGIA: Idiopática.

19 AUSENCIAS CON MIOCLONIAS PALPEBRALES. MANIFESTACIONES CLINICAS: Mioclónias cíclicas del músculo orbicular de la boca provocando protusión labial. En ocasiones contracciones de los músculos masticatorios que producen sacudidas mandibulares. Duración breve de 4-10 sg. Pero no es raro que se prolonguen y den lugar a estado de mal epiléptico. La conciencia se afecta menos que en la EAI. El 50 % asocian crisis T-Clónicas generalizadas. EEG: Complejos P.O y PP. Irregulares a 3-4 Hz. Con fluctuaciones de amplitud. Las mioclónias periorales coinciden con las descargas EEG. TRATAMIENTO: Ac. Valproico y LTG. Es una epilepsia muy refractaria. PRONOSTICO: Desfavorable por la refractariedad y persistencia de crisis.

20 EPILEPSIA CON CRISIS TÒNICO-CL CLÓNICO GENERALIZADAS. FRECUENCIA: De 6-10 % de las epilepsias iniciadas en edad escolar. EDAD DE INICIO: 6-35 Años. ANTECEDENTES FAMILIARES: Epilepsia familiar en el %. SEXO: V/M ( 3/2). ETIOLOGIA: Idiopático con importante factor genético.

21 EPILEPSIA TÓNICOT NICO-CLÓNICO GENERALIZADA. MANIFESTACIONES CLINICAS: Perdida brusca de conciencia con contracción tónica generalizada en extensión o flexión, al final de esta fase aparecen sacudidas tónico-clónicas generalizadas en fase decreciente, que dejan paso a somnolencia más o menos profunda. Puede existir incontinencia de esfìnteres. Suelen ocurrir en las 2 primeras horas después de despertar. No es raro que coexistan con otro tipo de crisis ausencias o mioclónias. EEG: Complejos P.O. irregular de breve duración, que aparecen frecuentemente en el registro sueño y se favorecen por la fotoestimulación.

22 EPILEPSIA TÓNICOT NICO-CLÓNICO GENERALIZADAS. TRATAMIENTO: El fármaco de elección es el Ac. Valproico: 20-40mgs./ K./ día. Segundo Lamotrigina:(Lamictal ) de 4-8 mgs,/k./día en dos tomas. Otros fármacos usados con eficacia: Topiramato (Topamax ) de 5-7 mgs.k./día. O el Levetiracetam (keppra ) de mg/k./día en dos tomas. PRONOSTICO: Por lo general muy bueno.

23 EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENIL DE JANZ. FRECUENCIA: 5-11 % de los casos de epilepsia. EDAD DE INICIO: 8-23 años. SEXO: No diferencias. ETIOLOGIA: Gen marcador en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3). ANTECEDENTES FAMILIARES: Epilepsia familiar 25 % de los casos. Antecedentes de crisis febriles

24 EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL DE JANZ. MANIFESTACIONES CLINICAS: Sacudidas muy breves, mioclónias bilaterales. Afecta a varios segmentos corporales, con preferencia de los hombros y miembros superiores, lanzando los objetos que tienen en las maños. En ocasiones se prosigue con crisis tónico-clónicas. No existe perdida de conciencia. Con mayor frecuencia al despertar cuando el sujeto está aseándose o desayunando. Es frecuente recoger circunstancias desencadenantes, privación de sueño, ingesta de alcohol, cansancio, o modificaciones bruscas de la luminosidad.

25 EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL DE JANZ. EEG: Actividad de base normal, con paroxismos de PPO. Difusos y bilaterales que rara vez excede 2 segundos. Es discretamente sensible a la HPV. TRATAMIENTO: El fármaco de elección es el Acido Valproico. PRONOSTICO: Favorable con el tratamiento correcto.

26 EPILEPSIAS GENERALIZADAS CRIPTOGENETICAS Y/O SINTOMATICAS. La agresión cerebral puede ser muy diversa, con expresión clínica de epilepsia generalizada fundamentalmente: 1. EPILEPSIAS AUSENCIAS TÍPICAS SINTOMATICAS (Se han descrito en lesiones mesiales de lóbulo frontal. ) 2. EPILEPSIAS AUSENCIAS MIOCLÓNICAS. ( El 50 % de los casos tienen retraso mental previo a las crisis.) 3. SINDROME DE LENNOX-GASTAUT DE APARICION TARDIA. ( Inicio de 1-7 años, el niño es normal hasta el inicio de las crisis tónicas preferentemente durante el sueño característico del Síndrome de L-G.)

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