Estudio bioquímico y hormonal de la pubertad precoz. Congreso Nacional Laboratorio Clínico 2018

Transcripción

1 Estudio bioquímico y hormonal de la pubertad precoz Nieves López Lazareno Madrid 25 de octubre 2018

2 Infancia Adolescencia Pubertad precoz Anomalías de la pubertad Pubertad retrasada

3 Pubertad Periodo final de crecimiento y maduración de la infancia en el que se alcanza la capacidad reproductiva Etapa de transición entre la infancia y la edad adulta Inicio cuando aparecen los caracteres sexuales secundarios, aumenta la velocidad de crecimiento Elevación de los niveles de FSH, LH, Estradiol y Testosterona Rango de edad de desarrollo años en raza blanca

4 Neuronas GnGH

5 Patrón prepuberal LH/FSH<1 Patrón puberal LH/FSH>1 Ovario Testículo LH Pulsos LH GnRH Inicio de la pubertad Pulsos GnRH FSH Pulsos FSH Cambios cerebrales Activación Hipotálamo Caracteres sexuales secundarios

6 LH Receptores células de Leydig síntesis y secreción Testosterona Andrógenos Niños Testículo FSH Receptores células de Sertoli síntesis y secreción Inhibinas H.Antimulleriana Activación de la espermatogénesis LH Maduración de los folículos de Graaf Formación del cuerpo lúteo Niñas Ovario FSH Receptores células de la granulosa Maduración de los folículos ováricos Síntesis y secreción de Estradiol

7 Clasificación de la pubertad precoz Pubertad precoz central Activación del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas Dependiente de gonadotrofinas Epidemiología: estudio pubere 5,66/millón personas/año (10:1 niñas/niños) Pubertad precoz periférica Aumento de los niveles de estrógenos Aumento de los niveles de andrógenos Independiente de gonadotrofinas

8 Diagnóstico de la pubertad precoz Pruebas de imagen Edad ósea Ecografía abdominal Resonancia magnética craneal Pruebas de laboratorio Exploración funcional del eje hipotálamohipofiso-gonadal

9 FSH LH Evaluación bioquímica de la pubertad precoz 17β-Estradiol Pruebas basales Pruebas funcionales Test de GnRH o análogos, obteniéndose el pico máximo a los 30 minutos. Testosterona Se determinan LH y FSH

10 Métodos analíticos Métodos inmunoquímicos Especificidad Sensibilidad LH Estradiol FSH LH

11 Exploración del eje hipotálamohipófiso-gonadal Medida de LH y FSH basales LH Punto de corte dependiente de la técnica utilizada > 1 UI/L > 0.3 UI/L > 0.1 UI/L FSH da poca información Ratio LH/FSH > 0.6

12

13

14 Test GnRH Existen diferentes preparados que estimulan la secreción hipofisaria de LH y FSH Luforan (LHRH) ha sido retirado Stimu LH Análogos de GnRH en Estados Unidos Dosis 100µg por vía endovenosa Se obtienen muestras a los 20 y 60 minutos Pico máximo de LH >5 UI/L

15 PLOS ONE October 9, 2018

16 Exploración del eje hipotálamohipófiso-gonadal 17β-Estradiol Testosterona

17 Pubertad Precoz Central Perfil hormonal LH basal elevada El punto de corte varía según el límite de detección de la técnica utilizada FSH basal ligeramente elevada Índice LH/FSH elevado Inhibina B ligeramente elevada Inhibina A baja Pico de LH tras estímulo con GnRH o análogos elevado

18 Pubertad precoz periférica Pubertad precoz periférica Aumento de los niveles de estrógenos Aumento de los niveles de andrógenos Independiente de gonadotrofinas

19 Perfil hormonal Pubertad precoz periférica LH basal indetectable FSH basal indetectable 17β-estradiol elevado Testosterona elevada

20 Pruebas complementarias Adrenarquia Adelanto de la edad ósea Alteración de la Función tiroidea Presencia de tumores extragonadales DHEA-s Androstenodiona 17-OHProgesterona IGF-1 BMI TSH T4 libre Β-HCG

21 F Vargas, MA. Fuentes, L.Lorenzo,MV. Marco, MJ.Martinez-Aedo, R. Ruiz

22 Pubertad retrasada cuando no se inicia el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios

23 Clasificación etiológica de los hipogonadismos

24 Pruebas hormonales Valores basales de LH, FSH Hipogonadismo primario (FSH, LH elevadas) Hipogonadismo secundario 17β-estradiol y testosterona dan poca información Estudio de la patología que podría ser la causa del retraso puberal Déficit de GH (GH, IGFI, IGFBP3) Hipotiriodismo (T4 libre, TSH) Tumores hipofisarios (Prolactina) Enfermedades genéticas (cariotipo)

25