Herencia. Realización de árbol genealógico

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Tamaño: px
Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "Herencia. Realización de árbol genealógico"

Transcripción

1 Herencia. Realización de árbol genealógico Octubre 2014 Dra. Alonso Cerezo Genética Clínica

2 Índice 1. Herencia. 2. Realización de árbol genealógico 3. Ejemplo

3 Herencia Alteraciones cromosómicas Enfermedades monogénicas o mendelianas Enfermedades poligénica multifactorial Enfermedades no mendelianas

4 Herencia Alteraciones cromosómicas

5 Cromosomas Célula somática Diploide: 46 Crom. homólogos: mismos loci en la misma secuencia Gametos Haploide: 23 Herencia. Uno del padre + uno de la madre Alteraciones cromosómicas 0,7-0,8 % de los recién nacidos vivos

6 Alteraciones cromosómicas: numéricas Aneuploides - No 46 cromosomas - Presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Autosómicas Monosomías son casi siempre incompatibles con la supervivencia a término Trisomías: algunas son compatibles con la vida 21 o síndrome de Down 18 o síndrome de Edward 13 o síndrome de Patau Cromosomas sexuales Compatibles con la vida Monosomía del cromosoma X o síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter (47,XXY; 48, XXXY; 49, XXXXY), Trisomía X, síndrome 47,XYY] Excepción de la ausencia completa de un cromosoma X

7 Poliploidía Presencia de un grupo completo de cromosomas adicionales en la célula

8 Alteraciones cromosómicas: estructurales Equilibradas Reordenamiento no origina una pérdida o ganancia del material cromosómico Desequilibradas Reordenamiento produce pérdida o ganancia del material cromosómico.

9 Alteraciones cromosómicas: estructurales Translocaciones Deleciones/duplicaciones Inversiones Marcadores cromosómicos Microdeleciones

10 Enfermedades monogénicas o mendelianas

11 Autosómica dominante

12 Autosómica dominante: riesgo de recurrencia

13 Autosómica recesiva

14 Autosómica recesiva: riesgo de recurrencia

15 Recesiva ligada al cromosoma X

16 Ligada al X dominante

17 Ligada al X dominante

18 Ligada al cromosoma Y Mujer no afecta Mujer afecta Hombre no afecto Hombre afecto El fenotipo se manifiesta siempre en los hombres Un varón afecto tiene hijos varones afectos.

19 Poligénica o Multifactorial

20 Herencia poligénica Es necesario que concurran el efecto de: Varios genes Factores ambientales Gran número de enfermedades: Enfermedad cardiovascular Diabetes méllitus Esquizofrenia Defectos del tubo neural Labio leporino etc

21 Enfermedades no mendelianas 1. Enfermedades mitocondriales 2. Imprinting genómico 3. Disomía uniparental 4. Mosaicismo germinal 5. Mutaciones dinámicas

22 Enfermedades mitocondriales

23 Imprinting genómico Modificaciones específicas en la línea germinal expresión fenotipica dist. Padre/Madre La impronta genómica Cambios epigenéticos, no secuencia Modificación de las citosinas por metilación. Gen mutado resulte reprimido o activado

24 Disomía uniparental

25 Mosaicismo

26 Mosaicismo germinal Mutaciones somáticas Mutaciones en línea germinal Mutación somática (p.e. Mama) Mutación en óvulo o esperma Padre Hijo Todas las células de la descenden cia estarán afectas Ocurre en tejidos no germinales No heredable Presente en óvulos o esperma Heredable

27 Mutaciones dinámicas Una expansión de una secuencia repetitiva de trinucleótidos Son inestables Número de las repeticiones puede cambiar en la transmisión de padres a hijos aumentando en las generaciones sucesivas. Correlación con la gravedad de la enfermedad. Premutación las expansiones fuera del rango normal que se acompañan de fenotipo normal. Inestables en la transmisión Descendientes son portadores de una mutación verdadera asociada a alteración del fenotipo Enfermedad Modo de herencia Repeticiones de trinucleotidos Enfermedad de Huntington AD CAG Distrofia Miotonica AD CTG Ataxia espinocerebela 1 (SCA1) AD CAG Síndrome de X frágil Ligada a X CGG Distrofia muscular oculo faringea AR GCG AD Ataxia de Friedreich AR GAA

28 Repeticiones expandidas C G G C G G... C G G C G G 17 C G G C G G... C G G C G G 378

29 Realización de árbol genealógico

30 Árbol genealógico Ordenar la información Establecer el patrón de herencia Identificar a las personas de riesgo

31 Árbol genealógico 1. Utilizar la nomenclatura estandarizada. 2. Información médica de hasta 3 generaciones. 3. Recoger información sobre consanguinidad, adopciones, procedencia de los antecesores, etnias, etc. 4. Edad al diagnóstico de la enfermedad), edad y causa de la muerte. 5. Lesiones precursoras, cáncer bilateral.

32 Grados de parentesco Genes Primer : 50% Segundo: 25% Tercer: 12.5%

33 Árbol genealógico

34 Historia Personal Familiar Trepanier et al. Genetic Cancer Risk Assessment and Counseling: Recommendations. Journal of Genetic Counseling, 2004; 13,2

35 Historia Personal Familiar Requisitos: Perfectamente recogida Documentada con informes clínicos Historia familiar Informativa No informativa: ej. cáncer de mama Familias reducidas Los varones son en general portadores asintomáticos En mujeres portadoras, la penetrancia es incompleta El cáncer de mama esporádico es frecuente Herencia vía paterna Adopción Muertes precoces no relacionadas con cáncer Expresividad variable

36 Hombre

37 Mujer

38 Individuo cuyo sexo se desconoce

39 Probando

40 Fallecido a la edad de 24 años. m: 24 a. Fallecido a la edad de 3 meses. m: 3 me.

41 Afecto/a

42 Afecto/a y fallecido/a

43 Afecto por enfermedad que tiene varias manifestaciones clínicas diferentes

44 Afecto por una enfermedad que tiene varias manifestaciones clínicas diferentes

45 Neurofibromatosis Manchas café con leche. Neurofibromas. Nódulos de Lisch. Glioma del nervio óptico.

46 5 5 hombres 3 3 mujeres

47 n Número indeterminado de hombres n Número indeterminado de mujeres

48 Hombre siempre a la izquierda Pareja

49 Pareja con dos hijos

50 SB 28 sem. Stillbirth (SB): Recién nacido muerto

51 P Embarazo con F.U.R.: 04/05/2011. FUR: 04/05/2011 E EG: 20 sem. Embarazo con Edad Gestacional: 20 semanas.

52 Aborto espontáneo.

53 EG: 20 sem. Aborto espontáneo a las 20 semanas de Edad Gestacional.

54 Aborto espontáneo afecto.

55 IVE: Interrupción Voluntaria del Embarazo.

56 38 Caso

57 Caso 34 Dx Adenocarcinoma colon

58 Caso 64 Dx 64,64 64 Dx Dx Tumor óseo Adenocarcinoma colon Neo vejiga

59 Caso 64 Dx 64,64 64 Dx dx Dx Tumor óseo Cáncer hepático Adenocarcinoma colon Neo vejiga

60 Caso 64 Dx 64,64 64 Dx dx Dx Tumor óseo Cáncer hepático Adenocarcinoma colon Neo vejiga Neo estómago

61 Caso 80 dx Dx 64,64 64 Dx dx Dx Tumor óseo Cáncer hepático Adenocarcinoma colon Neo vejiga Neo estómago

62 Muchas gracias

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama

Más detalles

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico

Más detalles

El consejo genético en ataxias

El consejo genético en ataxias El consejo genético en ataxias Dr. Víctor Volpini Bertrán Centro de Diagnóstico Genético-Molecular, CDGM Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, IDIBELL Hospital Duran i Reynals, L Hospitalet

Más detalles

Asesoramiento genético

Asesoramiento genético Feliciano J. Ramos Fuentes Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza

Más detalles

TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre

TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre 35.1.- Tipos de enfermedades genéticas. Las alteraciones de los genes pueden causar enfermedades. Estas enfermedades se dividen en 4 grupos: - Trastornos cromosómicos,

Más detalles

Clasificación de las enfermedades genéticas

Clasificación de las enfermedades genéticas Clasificación de las enfermedades genéticas Enfermedades Monogénicas (1%) Dominantes: Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington, Hipercolesterolemia familiar. Recesivas: Fenilcetonuria, Anemia de Células

Más detalles

LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS

LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS 1 TALLER DE GENÉTICA 1 LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS Y GUÍA DE ACTIVIDADES 2012 2 Material de lectura EL ÁRBOL GENEALÓGICO La obtención de información sobre la historia familiar de

Más detalles

PONENCIA. Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental.

PONENCIA. Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental. PONENCIA Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental. Conceptos básicos Conceptos básicos DIAGNÓSTICO PRENATAL. El término "diagnóstico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnósticas

Más detalles

MUTACIONES. Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo,

MUTACIONES. Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo, MUTACIONES Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo, Pueden afectar a secuencias génicas o a secuencias reguladoras,

Más detalles

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD)

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) Las alteraciones genéticas son una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de algunos defectos congénitos. Estas alteraciones

Más detalles

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS INTRODUCCION Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos,

Más detalles

Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales

Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales El cariotipo humano A partir de un cultivo de sangre periférica, y posterior tratamiento con Giemsa para obtener un bandeo G, puede obtenerse el cariotipo

Más detalles

Biología y Geología Genética Humana 4º ESO ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA

Biología y Geología Genética Humana 4º ESO ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA 1.- Un varón de ojos azules, cuyos padres tenían ojos oscuros, se casa con una mujer de ojos oscuros, cuyo padre tenía ojos azules. Esta mujer tiene un hermano de ojos

Más detalles

Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la construcción de una proteína. Es la unidad biológica de la herencia.

Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la construcción de una proteína. Es la unidad biológica de la herencia. RESUMEN DÉCIMO Conceptos de genética: Genética: Rama de la biología que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios o herencia Código genético: Es la secuencia de bases nitrogenadas que existe

Más detalles

Taller IV de Genética: La Herencia Multifactorial

Taller IV de Genética: La Herencia Multifactorial Primera Unidad Académica Departamento de Biología Celular e Histología Año 2012 Taller IV de Genética: La Herencia Multifactorial Material de lectura LA HERENCIA MULTIFACTORIAL Introducción En las primeras

Más detalles

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Cromosomas sexuales Autosomas Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt

Más detalles

HERENCIA MULTIFACTORIAL

HERENCIA MULTIFACTORIAL HERENCIA MULTIFACTORIAL Dra. Alejandra Tapié Asistente Dpto. de Genética Facultad de Medicina Enfermedades que muestran agrupación familiar No siguen patrón de herencia mendeliana Teoría: interacción entre

Más detalles

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana. Cariotipo El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas

Más detalles

LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA

LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA AULA DE MAYORES Y DE LA EXPERIENCIA F.Córdoba, R.Torronteras, A.Canalejo Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA Tema 1.4. La transmisión

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Herencia Ligada al Cromosoma X Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo

Más detalles

Itinerario de la asignatura: Segundo curso. Primer Semestre

Itinerario de la asignatura: Segundo curso. Primer Semestre Licenciatura en Medicina - Facultad de Medicina Plan de Estudios: 509 Licenciado/a en Medicina Asignatura: 29104 Genética humana Itinerario de la asignatura: Segundo curso. Primer Semestre Curso académico:

Más detalles

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo De m o dл lí н nó co P atal LABCO siempre contigo Cerca del 1% de los fetos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal

Más detalles

Definición: cariotipo y características

Definición: cariotipo y características Prof. Oswaldo Javier Loreto Marzo 2014 Definición: cariotipo y características El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño,

Más detalles

Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático

Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático Investigadora principal desde julio 2007 hasta marzo del 2009 Patricia Eugenia Cuenca

Más detalles

ENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR. AÑO 2015.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR. AÑO 2015. ENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR. AÑO 2015. INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521

Más detalles

Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis).

Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Biología. Curtis, et al. (2008). Editorial Médica Interamericana. 7ª Ed. Cap. 16. Por lo general, los principios de la genética son los mismos para cualquier ser

Más detalles

Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente. Janette Orengo Puig,Ed.D.

Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente. Janette Orengo Puig,Ed.D. Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente Janette Orengo Puig,Ed.D. Cambios en la teoría de concepción Concepción- (fertilización)-es el proceso por medio del cual el espermatozoide y

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Su clínica local: www.aegh.org/docs/encuesta-aegh-2005-centros-y-personasde-contacto.pdf Herencia Ligada al Cromosoma X www.aegh.org/docs/encue sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Elaborado

Más detalles

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA INTRODUCCIÓN. Genes y ambiente. Las cualidades heredadas y los efectos de la experiencia. El sustrato

Más detalles

Citogenética Básica. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.

Citogenética Básica. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales. Citogenética Básica Qué son los Cromosomas? La citogenética es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas. Los cromosomas

Más detalles

Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo

Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo HERENCIA 2 HERENCIA MENDELIANA CORRELACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA, GENÉTICA Y MOLECULAR Cuaderno de trabajo 2009 Servicio

Más detalles

CONCEPTOS MÍNIMOS DE GENÉTICA

CONCEPTOS MÍNIMOS DE GENÉTICA GENÉTICA Ciencia que estudia la transmisión de información de unos individuos a otros. El nombre se debe a Bateson que en 1.906 en Londres propuso que la ciencia que antes se consideraba como misterio

Más detalles

Genética básica. Reed E. Pyeritz, MD, PhD 44

Genética básica. Reed E. Pyeritz, MD, PhD 44 Genética básica Reed E. Pyeritz, MD, PhD 44 INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA En alguna época los médicos se ocupaban sólo de lo que encontraban en la valoración clínica y los estudios de laboratorio.

Más detalles

El diagnóstico molecular de trombofilia es un test genético que analiza variantes en genes implicados en el proceso de coagulación.

El diagnóstico molecular de trombofilia es un test genético que analiza variantes en genes implicados en el proceso de coagulación. Las alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas (traslocación o inversión, por ejemplo) están asociadas tanto a infertilidad como a aumento del riesgo de perdida embriofetal. El estudio del cariotipo

Más detalles

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una oportunidad en cáncer hereditario?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una oportunidad en cáncer hereditario? Se han revisado sus beneficios y limitaciones en una jornada de Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar, organizada por la SEOM con el apoyo del Instituto Roche El diagnóstico genético preimplantacional

Más detalles

MECANISMOS DE HERENCIA CLASICOS Y NO CONVENCIONALES

MECANISMOS DE HERENCIA CLASICOS Y NO CONVENCIONALES 2004 `Derechos Reservados Pontificia Universidad Javeriana Instituto de Genética Humana Bogotá COLOMBIA MECANISMOS DE HERENCIA CLASICOS Y NO CONVENCIONALES ADRIANA ORDOÑEZ V. Facultad de Medicina ALELO

Más detalles

Métodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos

Métodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos Métodos de cribado prenatal Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos CRIBADO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS La Incidencia de las alteraciones cromosómicas es de un 4-5% de todas las gestaciones,

Más detalles

EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros)

EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros) Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros) Acabo de nacer: Qué haya suerte! Todo se lo debo a mis padres: fecundación y formación

Más detalles

Genealogías y clonación.

Genealogías y clonación. Curso: Biología Mención Material Nº 6 Unidad V. Variabilidad y Herencia. Genealogías y clonación.. GENEALOGÍAS. El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de genética, siempre se ha preocupado de

Más detalles

GENÉTICA. 4º de ESO Mercedes Macías

GENÉTICA. 4º de ESO Mercedes Macías GENÉTICA 4º de ESO Mercedes Macías Contenidos Los cromosomas: Cromosomas homólogos Autosomas y heterocromosomas, el cariotipo Anomalías cromosómicas. Las mutaciones. Los genes: Los alelos: Dominantes,

Más detalles

DGP: Para tus hijos, evita riesgos

DGP: Para tus hijos, evita riesgos DGP: Para tus hijos, evita riesgos Ahora, con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) podrás evitar los riesgos genéticos en tu descendencia. Salud de la mujer Dexeus Salud de la mujer Dexeus DEPARTAMENTO

Más detalles

Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual

Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual Patrones de herencia Alteraciones monogénicas o mendelianas Cambio hereditario permanente en el material de un gen

Más detalles

Tema 22.- HERENCIA MENDELIANA. Introducción a la Genética Humana: tipos de herencia. Herencia monogénica mendeliana

Tema 22.- HERENCIA MENDELIANA. Introducción a la Genética Humana: tipos de herencia. Herencia monogénica mendeliana BIBLIOGRAFÍA Jorde, Carey, Bamshad. Genética médica. Editorial Elsevier Mosby, 4ª Ed. (2011) Nussbaum, McInnes, Willard. (Thompson&Thompson). Genética en medicina. Editorial Elservier Masson, 5ª/7ª Ed.

Más detalles

Diagnóstico Preimplantacional. La mejor solución?

Diagnóstico Preimplantacional. La mejor solución? Diagnóstico Preimplantacional. La mejor solución? María José Trujillo Tiebas. Servicio de Genética Fundación Jiménez Díaz, Madrid. CONSULTA GENÉTICA: Antecedentes familiares Edades de los padres Consanguinidad

Más detalles

4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana. Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.

4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana. Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel. 4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/ Alumno/a... Fecha... 1.- Lee todas las diapositivas (Full para ampliar)

Más detalles

Manifestaciones clínicas

Manifestaciones clínicas CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS CROMOSOMOPATÍAS Asist. Dr. Pablo López Enfermedades causadas por un gen aislado 1 Herencia mendeliana 2 Herencia por mecanismos no tradicionales Enfermedades

Más detalles

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y 1. Jean-Baptiste Lamarck introdujo una teoría acerca de la herencia a principios de 1800. Cuál de las siguientes describe con precisión su Teoría de los caracteres

Más detalles

Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC.

Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. Consejería genética Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. DE MEDICINA - UNT Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar

Más detalles

Iván Ferrer Rodríguez, Ph.D. Catedrático

Iván Ferrer Rodríguez, Ph.D. Catedrático Iván Ferrer Rodríguez, Ph.D. Catedrático La base cromosomal de la herencia Reece, Urry, Cain, Wasserman, Minorsky, Jackson, 2009 Campbell Biology 9 th Edition Chomosomas 2 Base cromosomal de las leyes

Más detalles

CONTENIDO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS.

CONTENIDO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS. CONTENIDO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS. Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos

Más detalles

Día Hora Tema Docente

Día Hora Tema Docente Genética médica Ciclo de la salud de la mujer, la embarazada, la infancia y adolescencia 2011 Curso de Genética Médica Departamento de Genética, Facultad de Medicina Día Hora Tema Docente L 15/08 19:00-20:30

Más detalles

COMPLEMENTACION CONTENIDOS 2 MEDIO DEPTO. DE BIOLOGÍA. Anormalidades cromosómicas

COMPLEMENTACION CONTENIDOS 2 MEDIO DEPTO. DE BIOLOGÍA. Anormalidades cromosómicas COMPLEMENTACION CONTENIDOS 2 MEDIO DEPTO. DE BIOLOGÍA Anormalidas cromosómicas Ciertas enfermedas genéticas son causadas por anormalidas en el número o en la estructura los cromosomas que son tan graves,

Más detalles

Genética 1 er Curso. Cualquiera de los tipos de mutaciones que hemos estudiado, cuando se producen, pueden desencadenar básicamente dos cosas:

Genética 1 er Curso. Cualquiera de los tipos de mutaciones que hemos estudiado, cuando se producen, pueden desencadenar básicamente dos cosas: Grado Medicina Genética 1 er Curso TEMA 8 EFECTOS FENOTÍPICOS DE LAS MUTACIONES 8.1 Pérdida de función, fenotipos recesivos y haploinsuficiencia. 8.2 Fenotipos dominantes por ganancia de función. 8.3 Alteraciones

Más detalles

Diagnóstico Prenatal No invasivo (NIPD)

Diagnóstico Prenatal No invasivo (NIPD) Dra. Derly Liseth Castro Rojas, MD Especialista en Genética Clínica - IGH PUJ / UNAB Directora Dto. Genética Clínica FOSCAL- Lab. Higuera Escalante Docente Asociado Facultad de Medicina UNAB Medicina fetal

Más detalles

44 Genética básica Reed E. Pyeritz, MD, PhD INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

44 Genética básica Reed E. Pyeritz, MD, PhD INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA 44 Genética básica Reed E. Pyeritz, MD, PhD INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA En alguna época, los médicos se ocupaban sólo de lo que reconocían en la valoración clínica y los estudios de laboratorio.

Más detalles

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA CIENCIA Y VIDA COTIDIANA Genética para andar por casa... y 3 Murcia, 17 de diciembre de 2012. Genética. Gen. ADN. Información genética. Cromosomas. Genética forense. Ingeniería genética. Clonación/Transgénicos.

Más detalles

Variaciones cromosómicas. Determinación del sexo:

Variaciones cromosómicas. Determinación del sexo: Tema 8: Variaciones cromosómicas. Determinación del sexo: -Variaciones en el número de cromosomas: euploidia y aneuploidia. -Variaciones en la estructura de los cromosomas: deleciones, duplicaciones, inversiones

Más detalles

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia.

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. Las causas de la pérdida auditiva pueden ser muchas: algunas son ambientales (por ejemplo,

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Detecta síndromes de microdeleción Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas

Más detalles

Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética

Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética ASESORAMIENTO GENÉTICO Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética Historia Avances en conocimiento de mecanismos de producción de enfermedades hereditarias Década pasada: discusión de pruebas genéticas

Más detalles

Genética humana. En esta quincena aprenderás a:

Genética humana. En esta quincena aprenderás a: En esta quincena aprenderás a: Conocer distintos casos hereditarios en el hombre. Conocer como se hereda el sexo y los casos de herencia ligada al sexo Diferenciar los conceptos de genotipo y fenotipo

Más detalles

ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia

Más detalles

La definición académica de enfermedad molecular sería

La definición académica de enfermedad molecular sería Qué es una enfermedad molecular?* La definición académica de enfermedad molecular sería la pérdida, más o menos grave, de la salud causada por un defecto en una molécula. Si esa molécula es el ADN estaríamos

Más detalles

Preguntas tipo test. Respuesta correcta +1, respuesta incorrecta -0,25, sin respuesta 0, Máximo 7 puntos.

Preguntas tipo test. Respuesta correcta +1, respuesta incorrecta -0,25, sin respuesta 0, Máximo 7 puntos. NOMBRE Preguntas tipo test. Respuesta correcta +1, respuesta incorrecta -0,25, sin respuesta 0, Máximo 7 puntos. 1. Los genes exclusivamente masculinos son los que se encuentran... a) en el segmento común

Más detalles

A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas

A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas MEDICINA GENÓMICA TEST GENÉTICO DE PORTADORES A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas Ref. 167/ Abril 2013 Si quieres recibir información más detallada, ponte en contacto con nuestro

Más detalles

CAP ITULO XII HERENCIA

CAP ITULO XII HERENCIA CAP ITULO XII HERENCIA Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son transmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredades en alguno de los dos diferentes

Más detalles

CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA

CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA 1. Genetica clásica Genética molecular 1.1. La genética clásica o formal parte del estudio del fenotipo (de lo que observamos) y deduce el genotipo (gen o genes que determinan

Más detalles

Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño

Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño Liceo Coeducacional La Igualdad Departamento de Ciencias Biología, Segundo medio Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño Qué son los Cromosomas? Un cromosoma es una estructura organizada de

Más detalles

Genética III: Genética humana

Genética III: Genética humana Genética III: Genética humana 1. Genética humana Los pedigrís se utilizan para mostrar la transmisión hereditaria de enfermedades humanas de base genética. En un pedigrí, se puede trazar el patrón de herencia

Más detalles

Bases moleculares y estudios genéticos

Bases moleculares y estudios genéticos II Jornada Genética Clínica para Médicos de Familia Bases moleculares y estudios genéticos María García-Barcina Unidad de Genética del H. Universitario de Basurto Osakidetza Sede SVMFIC Valencia, 2 de

Más detalles

Profesoras Eunice Witschi y Melisa Suárez I Lapso

Profesoras Eunice Witschi y Melisa Suárez I Lapso GENÉTICA MENDELIANA Profesoras Eunice Witschi y Melisa Suárez I Lapso GENÉTICA MENDELIANA Gregor Johan Mendel Del genotipo al fenotipo: algunos problemas Herencia mendeliana en humanos Gregor Johan Mendel

Más detalles

GUIES PRÀCTIQUES EN CONSELL GENÈTIC DE C. DE COLON, MAMA I OVARI

GUIES PRÀCTIQUES EN CONSELL GENÈTIC DE C. DE COLON, MAMA I OVARI GUIES PRÀCTIQUES EN CONSELL GENÈTIC DE C. DE COLON, MAMA I OVARI Dr. Ignacio Blanco Director, Programa de Consejo Genético en Cáncer Instituto Catalán de Oncología JORNADA D ONCOLOGIA ATENCIÓ PRIMÀRIA

Más detalles

BLOQUE 3: LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR.

BLOQUE 3: LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR. BLOQUE 3: LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR. TEMA 7: HERENCIA MENDELIANA. CEA GARCÍA ALIX TRANSMISIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO Tema 7.- Herencia Mendeliana. 1.- Leyes de Mendel (Uniformidad de la primera

Más detalles

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna

Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21 Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Informa de 3 síndromes de

Más detalles

ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD

ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD GENÉTICA Y HERENCIA ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad

Más detalles

Santiago Ferrer Marqués

Santiago Ferrer Marqués Santiago Ferrer Marqués 1 INCIDENCIA CONCEPCIONES: 1/200, pero 70-75% eliminados espontáneamente por aborto. FRECUENCIA DE NACIMIENTOS: entre 1/700 y 1/1000 - Edad madre: Edad madre Relación Edad madre-frecuencia

Más detalles

Unidad 1: Composición, organización y estructura de los ácidos nucleícos, funciones, replicación y transcripción.

Unidad 1: Composición, organización y estructura de los ácidos nucleícos, funciones, replicación y transcripción. FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BASICAS MÉDICAS Materia GENÉTICA Programa Semestre MEDICINA - Semestre 3 Número de créditos 3 créditos Periodo 2016-1 Intensidad semanal 4 Horas Profesor

Más detalles

FORMACIÓN ACADÉMICA TALLER 1 AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL GRADO OCTAVO PERIODO 01 NOMBRE:

FORMACIÓN ACADÉMICA TALLER 1 AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL GRADO OCTAVO PERIODO 01 NOMBRE: FORMACIÓN ACADÉMICA TALLER 1 PFA-01-R04 Versión 01 AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL GRADO OCTAVO PERIODO 01 NOMBRE: CAPACIDADES Razonar lógica y científicamente EJE Celular DESTREZAS Compara

Más detalles

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA YA DEBERÍAS SABER Todos los seres vivos tenemos células. Nuestras células son eucariotas (núcleo verdadero) Todas tienen: membrana, citoplasma

Más detalles

Patrones de herencia

Patrones de herencia Genética Médica Tema 1 Patrones de herencia Griffiths et al. (2000) Klug y Cummings (1999) Tamarin (1996) Solari AJ (1999) Inma Martín Burriel Genética Médica. Tema 1 Curso 2009-10 Herencia Genética Médica

Más detalles

EL COMIENZO DE LA GENÉTICA Después de Mendel DOMINANCIA INCOMPLETA

EL COMIENZO DE LA GENÉTICA Después de Mendel DOMINANCIA INCOMPLETA TEMA 5 (2) EL COMIENZO DE LA GENÉTICA Después de Mendel Dominancia incompleta Series alelicas Herencia de los grupos sanguíneos Herencia ligada al sexo Mutaciones DOMINANCIA INCOMPLETA Muchas características

Más detalles

Unidad Nº6: Cartografía cromosómica Prof. Dra. Natalia Corbalan mail: ncorbalan@fbqf.unt.edu.ar. Ligamiento y recombinación en bacterias

Unidad Nº6: Cartografía cromosómica Prof. Dra. Natalia Corbalan mail: ncorbalan@fbqf.unt.edu.ar. Ligamiento y recombinación en bacterias Unidad Nº6: Cartografía cromosómica Prof. Dra. Natalia Corbalan mail: ncorbalan@fbqf.unt.edu.ar Ligamiento y recombinación en bacterias La reproducción bacteriana se realiza mediante bipartición. Este

Más detalles

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé OBSTETRICIA TEST EN SANGRE MATERNA PARA DETECTAR SÍNDROME DE DOWN Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA

Más detalles

Problemas sobre Herencia ligada al sexo Conjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida

Problemas sobre Herencia ligada al sexo Conjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida Problemas sobre Herencia ligada al sexo Conjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida Problema 1: La Cruza Monohíbrida Guía para ayudar a responder la pregunta En las plantas de arvejas, semillas lisas (S)

Más detalles

GENÉTICA MENDELIANA EL GEN. El gen Mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución, que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. A nivel genético el gen

Más detalles

Pregunte a su médico

Pregunte a su médico Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Prueba no invasiva para valorar el riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, e incluye un análisis optativo

Más detalles

MECANISMOS DE LA HERENCIA

MECANISMOS DE LA HERENCIA MECANISMOS DE LA HERENCIA Espermatozoide y óvulo (gametos) contienen 23 cromosomas (material genético) Células del cuerpo (excepción de gametos) tiene 46 cromosomas (23 pares), cada cromosoma contiene

Más detalles

El fin de estas Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia, es hacer una puesta al día sobre distintos aspectos de este colectivo.

El fin de estas Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia, es hacer una puesta al día sobre distintos aspectos de este colectivo. INTRODUCCIÓN La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen, respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX)

Más detalles

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) El Test VERIFI (Test Prenatal no Invasivo) permite la detección de anomalías cromosómicas como síndrome Down y 5 microdeleciones en la sangre materna mediante el análisis

Más detalles

Diagnóstico en Genética

Diagnóstico en Genética Diagnóstico en Genética Qué es lo que se puede diagnosticar? Mutaciones Cromosómicas Genéticas o puntuales Dinámicas Del ADN mitocondrial Microdelecciones o duplicaciones en tándem Orientación al diagnóstico

Más detalles

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists

PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists PATIENT EDUCATI N The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS El Embarazo SP094 Los trastornos genéticos La mayoría de los niños en Estados Unidos nacen saludables.

Más detalles

7. Estudio genético en demencias

7. Estudio genético en demencias 7. genético en demencias Preguntas para responder: 7.1. Cuándo está indicado realizar análisis genéticos para identificar mutaciones patogénicas en pacientes con demencia? 7.2. Cuándo está indicado realizar

Más detalles

La ética en nuestro trabajo: Reflexiones bioéticas en relación al Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP)*

La ética en nuestro trabajo: Reflexiones bioéticas en relación al Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP)* La ética en nuestro trabajo: Reflexiones bioéticas en relación al Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP)* Una reciente encuesta dirigida por el Genetics and Public Policy Center, de Estados Unidos,

Más detalles

TRABAJO PRÁCTICO N 4 GENÉTICA

TRABAJO PRÁCTICO N 4 GENÉTICA TRABAJO PRÁCTICO N 4 GENÉTICA Temario: Los principios de la genética. Conceptos. Herencia mendeliana, primera y segunda ley de Mendel. Herencia no mendeliana. Problemas Se requiere conocer una serie de

Más detalles

Cancer Genome Anatomy Project. www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/

Cancer Genome Anatomy Project. www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/ Cancer Genome Anatomy Project www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/ Tomado de: Molecular Cell Biology 4a edición. Lodish Características del cáncer como enfermedad Gen-ética Boveri, 1914: defecto en la mitosis.

Más detalles

Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona

Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona Diagnóstico Genético Diagnóstico de una enfermedad causada por una alteración en el material genético Constitucional: afecta a todas

Más detalles

Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas

Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas PRESENTACIÓN En este documento presentamos doce preguntas básicas relacionadas con las enfermedades genéticas y el diagnóstico

Más detalles

LAS CARACTERISTICAS GENÉTICAS DE LOS TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS DE LA NIÑEZ

LAS CARACTERISTICAS GENÉTICAS DE LOS TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS DE LA NIÑEZ LAS CARACTERISTICAS GENÉTICAS DE LOS TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS DE LA NIÑEZ El estudio de la genética pediátrica de los niños está en medio de una profunda transformación. Después de más de una década de

Más detalles

Pregunte a su médico

Pregunte a su médico Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy acertados Un análisis no invasivo que evalúa el riesgo de problemas médicos relacionados con los cromosomas como el síndrome de Down e incluye

Más detalles

Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo

Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo Detección prenatal no invasiva para embarazos de alto riesgo Información para su tranquilidad. Su embarazo debe ser un acontecimiento para disfrutar. Sin embargo, si su médico ha determinado algún riesgo

Más detalles