PATIENT EDUCATI The American College of Obstetricians and Gynecologists

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1 PATIENT EDUCATI N The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN S HEALTH CARE PHYSICIANS El Embarazo SP094 Los trastornos genéticos La mayoría de los niños en Estados Unidos nacen saludables. De 100 recién nacidos, aproximadamente tres tendrán un defecto congénito grave. Un defecto congénito es un problema físico o una discapacidad intelectual que está presente cuando nace un niño, aunque algunos defectos congénitos podrían no ser observados hasta que el niño es mayor. Muchos defectos congénitos se producen a causa de problemas con los cromosomas o los genes. Mediante el asesoramiento genético y las pruebas de detección prenatales es posible evaluar su riesgo de tener un niño con ciertos defectos congénitos. También se disponen de pruebas de diagnóstico que pueden detectar una cantidad limitada de trastornos en el feto. Este folleto explica los tipos de trastornos genéticos quién corre peligro las pruebas disponibles Genes y cromosomas Un gen es una porción pequeña de material hereditario denominado ADN que controla algunos aspectos de la constitución física o de un proceso del cuerpo de una persona. Los genes ocurren en pares y se encuentran dentro de los cromosomas. Los cromosomas también ocurren en pares. La mayoría de las células tienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Cada una de las células de los espermatozoides y los óvulos tiene 23 cromosomas. Durante la fertilización, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen, los dos grupos de cromosomas se juntan. De esta manera la mitad de los genes de un bebé provienen de la madre y la otra mitad del padre.

2 El sexo de un bebé depende de los cromosomas del sexo que recibe. Las células de los óvulos solo contienen cromosomas X. Las células de los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o uno Y. La combinación de XX da lugar a una niña y la de XY da lugar a un niño. Tipos de trastornos genéticos Los trastornos genéticos se pueden producir a causa de problemas con los cromosomas o los genes. Un trastorno heredado ocurre debido a un gen que se transfiere de uno de los padres al niño. Un trastorno Cromosomas Óvulo (23 cromosomas) XX (mujer) or Sex chromosomes Espermatozoide (23 cromosomas) XY Cromosomas del sexo (hombre) Todas las células del cuerpo (excepto los óvulos y espermatozoides) contienen 46 cromosomas. La mitad de los genes de una persona provienen de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen genes que también ocurren en pares. El par 23 de los cromosomas es el de los cromosomas del sexo. cromosómico se produce debido a problemas con los cromosomas. Los trastornos multifactoriales ocurren por una combinación de factores. Trastornos cromosómicos Cuando faltan o sobran cromosomas ocurre un problema médico que se llama aneuploidía. El riesgo de tener un niño con aneuploidía aumenta a medida que la mujer envejece. La mayoría de los niños con trastornos cromosómicos presentan defectos físicos y algunos tienen discapacidades intelectuales. La aneuploidía más común es la trisomía, donde existe un cromosoma de más. Un tipo de trisomía común se llama trisomía 21 (el síndrome de Down). Otras trisomías son la trisomía 13 (el síndrome de Patau) y la trisomía 18 (el síndrome de Edwards). Una monosomía es un problema médico donde falta un cromosoma. Un tipo común de monosomía en la mujer es el síndrome de Turner, donde falta un cromosoma X o este está defectuoso. Trastornos heredados Los trastornos heredados se producen a causa de genes defectuosos que se pasan de los padres a los hijos. Estos genes defectuosos pueden ocurrir en cualquier cromosoma. Un trastorno genético puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o un trastorno ligado al sexo. Trastornos autosómicos dominantes. Un solo gen defectuoso de cualquiera de los padres puede causar un trastorno de gen dominante. El trastorno se llama autosómico cuando el gen defectuoso se encuentra en cualquiera de los 22 cromosomas que no son los cromosomas del sexo (X o Y). Si uno de los padres tiene el gen, cada hijo de la pareja tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Un ejemplo de un trastorno dominante es la enfermedad de Huntington. Este trastorno del sistema nervioso causa la pérdida del control de los movimientos y de la función mental. Generalmente comienza entre los 35 años y 50 años de edad. Trastornos autosómicos recesivos. En los trastornos recesivos, ambos padres tienen que portar el gen para que el problema ocurra en el hijo. El portador de un trastorno recesivo tiene una versión de un gen que funciona incorrectamente y una que funciona de manera normal. Los portadores de trastornos recesivos a menudo no saben que tienen un gen defectuoso. El portador podría no presentar síntomas del trastorno o podría presentar solo síntomas leves. Algunos trastornos recesivos ocurren con mayor frecuencia en ciertas razas o grupos étnicos. A continuación figuran algunos ejemplos de trastornos autosómicos recesivos: Enfermedad de células falciformes En este trastorno, los glóbulos rojos tienen forma de media luna que hace que se atoren en los vasos sanguíneos. Al hacerlo, se reduce el flujo de oxígeno a los

3 Tipos de trastornos genéticos Trastorno dominante. Si uno de los padres tiene un trastorno de gen dominante, hay un 50% de probabilidad de que este se transmita al hijo. Trastorno recesivo. Si ambos padres tienen el gen recesivo de un trastorno, hay un 25% de probabilidad de que un hijo de ellos tenga el trastorno, un 50% de que un hijo sea portador y un 25% de que un hijo no reciba el gen. Trastorno ligado al cromosoma X. Si una mujer es portadora de un trastorno ligado al cromosoma X y tiene un hijo varón, dicho hijo tiene un 50% de probabilidad de tener el trastorno. Si tiene una hija, hay un 50% de probabilidad de que la hija sea portadora. Si el padre tiene un trastorno ligado al cromosoma X, todas las hijas serán portadoras y ninguno de los hijos varones se verá afectado. Persona afectada Portador Persona no afectada órganos y se producen episodios de dolor intenso y daño a los órganos. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en los afroamericanos. Enfermedad de Tay Sachs Este trastorno causa ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente antes de los 5 años de edad. Es más común entre los descendientes de judíos del este de Europa (judíos asquenazí) y entre los francocanadienses y los cajúns. Fibrosis quística Este trastorno causa problemas graves respiratorios y digestivos, y puede conllevar un riesgo de muerte prematura. Es más común entre las personas blancas sin antecedentes hispanos. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que el niño reciba el gen anormal de cada uno de los padres y que presente el trastorno. Hay un 50% de probabilidad de que el niño sea un portador de ese trastorno, al igual que los padres portadores. Si solo uno de los padres es portador, hay un 50% de probabilidad de que el niño sea portador del trastorno. Trastornos ligados al sexo. Los trastornos que surgen a causa de genes defectuosos en los cromosomas del sexo se denominan trastornos ligados al sexo. Un ejemplo de un trastorno ligado al sexo es la hemofilia. Esta enfermedad la produce un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X. Trastornos multifactoriales Los trastornos multifactoriales ocurren debido a una combinación de factores. Algunos son genéticos mientras que otros no lo son. Algunos de estos trastornos pueden detectarse durante el embarazo. A veces se pueden corregir mediante cirugía. Algunos ejemplos de trastornos multifactoriales son los siguientes: Defecto de la pared abdominal El músculo y la piel que cubren la pared del abdomen no están presentes y los intestinos se encuentran dentro de un saco translúcido (onfalocele) o sobresalen por un orificio de la pared abdominal (gastrosquisis). Paladar hendido Separación que ocurre en el paladar. Hidrocefalia En este problema médico se acumula líquido en el cráneo. Puede causar agrandamiento de la cabeza, convulsiones y anormalidades en el cerebro. Defectos del tubo neural Estos defectos ocurren cuando la columna vertebral del feto no se cierra normalmente. Factores de riesgo La mayoría de los bebés con defectos congénitos nacen de parejas sin ningún factor de riesgo. No obstante, el riesgo de defectos congénitos aumenta cuando están presentes ciertos factores. La detección de defectos congénitos comienza con la evaluación de sus factores de riesgo. Cuando acuda a su consulta antes de quedar embarazada o comience la atención prenatal, su proveedor de atención médica podría hacerle preguntas sobre su salud e historial familiar. Su riesgo es mayor si usted tiene un trastorno genético ya tiene un hijo con un trastorno genético tiene un historial familiar de un trastorno genético pertenece a un grupo étnico con un alto índice de portadores para ciertos trastornos genéticos En algunas situaciones, podrían recomendarle que acuda a un consejero especialista en genética. Los consejeros especialistas en genética están capacitados especialmente en materias de genética. Además de estudiar su historial médico familiar, dicho consejero podría recomendarle hacerse algunos exámenes físicos y otras pruebas. Con esta información, el consejero evaluará el riesgo que tiene su bebé de presentar el problema, le explicará sus opciones y conversará con usted sobre las inquietudes que pueda tener. Pruebas Hay muchos tipos de pruebas y exámenes disponibles que ayudan a abordar las inquietudes de posibles trastornos genéticos. Las pruebas o exámenes de

4 detección evalúan el riesgo que tiene un bebé de nacer con un defecto congénito o trastorno genético específico. Las pruebas de diagnóstico pueden detectar la presencia de un defecto congénito o trastorno genético específico. La decisión de hacerse estas pruebas es personal. Algunas parejas prefieren no saber si corren algún riesgo o si el bebé tendrá un trastorno, mientras que otras desean saberlo de antemano. El enterarse por anticipado le da tiempo para prepararse a tener un niño con un trastorno particular y organizar la atención médica que su niño pueda necesitar. Usted también puede optar por no continuar con el embarazo. Su proveedor de atención médica o un consejero especialista en genética le puede explicar las opciones y ayudar a tomar una decisión. Pruebas de portadores Las pruebas de portadores a menudo se recomiendan a las personas que tienen un historial familiar de un trastorno genético o pertenecen a un grupo étnico con un mayor riesgo de tener un niño con un trastorno genético específico. Las pruebas de portadores son un tipo de prueba de detección que se usan para determinar si una persona tiene el gen para un trastorno heredado. Estas pruebas se pueden hacer antes o durante el embarazo. La prueba de detección de portadores de fibrosis quística se les ofrece a todas las mujeres en edad reproductora debido a que es uno de los trastornos genéticos más comunes. Pruebas o exámenes de detección Las pruebas o exámenes de detección a menudo forman parte de la atención prenatal rutinaria y se hacen en momentos diferentes durante el primer y segundo trimestre de embarazo. Estas pruebas o exámenes no pueden detectar si el feto efectivamente tiene un trastorno, solo el riesgo de la presencia de un defecto específico. Entre las pruebas y exámenes de detección se encuentran los análisis de sangre que miden el nivel de ciertas sustancias en la sangre de la madre además del examen de ecografía (ultrasonido). Estas pruebas o exámenes evalúan el riesgo de un bebé de tener el síndrome de Down y otras trisomías, así como defectos del tubo neural. El feto no corre ningún riesgo al hacerse estas pruebas o exámenes de detección. Pruebas de diagnóstico Las pruebas de diagnóstico se pueden recomendar si los resultados de una prueba o examen de detección revelan un mayor riesgo de un defecto congénito. Las pruebas de diagnóstico también se ofrecen como primera opción a todas las mujeres embarazadas, aun a aquellas que no presentan factores de riesgo. Las pruebas de diagnóstico conllevan ciertos riesgos, entre ellos un mayor riesgo de perder el embarazo. Estas pruebas se hacen en células que se obtienen por medio de amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas o, en raras ocasiones, mediante el muestreo de sangre fetal. Los cromosomas y los genes en las células se analizan entonces por medio de diferentes técnicas que se usan para diagnosticar ciertos defectos heredados y muchos defectos cromosómicos. El cariotipado es una manera que se usa para estudiar los cromosomas. Mediante esta prueba, se amplían, fotografían y se ordenan en tamaño un grupo de cromosomas de una célula. El cariotipado puede revelar si la cantidad de cromosomas es anormal la forma de uno o más cromosomas es anormal un cromosoma se ha fracturado La micromatriz multigénica puede detectar anormalidades cromosómicas más pequeñas y algunos trastornos heredados. También se pueden hacer pruebas para detectar trastornos genéticos específicos, como la fibrosis quística. Por último La mayoría de los bebés nacen sanos, aunque una cantidad pequeña de ellos nacen con un defecto congénito. Las pruebas o exámenes de detección pueden ayudar a determinar el riesgo de que ocurra un trastorno genético, mientras que hay pruebas de diagnóstico disponibles para algunos trastornos genéticos. Su proveedor de atención médica o consejero especialista en genética evaluará su riesgo de tener un niño con un trastorno genético y la puede ayudar a decidir cuáles pruebas o exámenes son mejores en su caso en particular. Glosario ADN: Material genético que se pasa de los padres a sus crías. El ADN se encuentra en estructuras que se llaman cromosomas. Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se emplea una aguja para extraer y analizar una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas. Autosómico dominante: Trastorno genético que produce un solo gen defectuoso; el gen defectuoso se encuentra en uno de los 22 cromosomas que no son los cromosomas del sexo. Autosómico recesivo: Trastorno genético que producen dos genes defectuosos, uno se hereda de cada uno de los padres; los genes defectuosos se encuentran en uno de los 22 cromosomas que no son los cromosomas del sexo. Cariotipado: Imagen de los cromosomas de una persona ordenados según el tamaño.

5 Células: Las unidades más pequeñas en las estructuras del cuerpo; los componentes básicos de todas las partes del cuerpo. Consejero especialista en genética: Profesional de atención médica con capacitación especializada en genética y asesoramiento que puede brindar asesoramiento profesional sobre trastornos genéticos y pruebas prenatales. Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada célula del cuerpo que contienen los genes que determinan la constitución física de la persona. Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que se producen debido al desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal o los recubrimientos de estos órganos. Ecografía (ultrasonido): Examen que usa ondas sonoras para examinar estructuras internas. Durante el embarazo, puede usarse para examinar al feto. Enfermedad de células falciformes: Trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen forma de media luna y causa anemia crónica y episodios de dolor. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en los afroamericanos. Enfermedad de Huntington: Trastorno autosómico dominante que causa la pérdida del control de los movimientos corporales y la función mental. Los síntomas generalmente comienzan entre los 35 y 50 años. Enfermedad de Tay Sachs: Defecto congénito heredado que produce retraso mental, ceguera, convulsiones y muerte, generalmente antes de los 5 años de edad. Es más común entre los descendientes de judíos del este de Europa (judíos asquenazí), los cajúns y entre los francocanadienses. Espermatozoide: Célula que se produce en los testículos del hombre y que puede fertilizar al óvulo de la mujer. Fertilización: Unión de un óvulo con un espermatozoide. Feto: Organismo que se desarrolla en el útero desde la novena semana de embarazo hasta el final del embarazo. Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa problemas digestivos y respiratorios. Genes: Segmentos del ADN que contienen las instrucciones para el desarrollo de los rasgos de una persona y para controlar los procesos del cuerpo. Los genes son las unidades básicas de la herencia que se pueden transmitir de los padres a sus hijos. Hemofilia: Trastorno que produce un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X. Las personas afectadas carecen de una sustancia en la sangre que promueve la coagulación y corren el riesgo de sufrir hemorragias incluso a causa de lesiones leves. Micromatriz multigénica: Tecnología que compara los genes de una persona con un grupo normal de genes para detectar variaciones asociadas a ciertos trastornos genéticos o anormalidades. La tecnología de micromatriz puede detectar variaciones genéticas muy pequeñas que no se detectan mediante las pruebas genéticas convencionales. Monosomía: Enfermedad donde falta un cromosoma. Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento mediante el cual se extrae una muestra pequeña de células de la placenta y se analiza. Óvulo: Célula reproductiva femenina que se produce en los ovarios y se libera desde allí. Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede transmitir el gen a sus hijos. Pruebas de detección: Pruebas o exámenes que detectan los posibles indicios de una enfermedad en las personas que no presentan síntomas. Pruebas de diagnóstico: Pruebas para detectar la presencia de una enfermedad o la causa de la misma en personas que podrían tener o ya se ha confirmado que tienen un mayor riesgo de tener una enfermedad. Síndrome de Turner: Enfermedad que afecta a las mujeres en la que falta o está defectuoso un cromosoma X. Esta enfermedad causa pliegues en el cuello, baja estatura y problemas del corazón. Trastorno ligado al sexo: Trastorno genético que se produce por un gen o genes defectuosos ubicados en los cromosomas del sexo. Trimestres: Los tres períodos de 3 meses en los cuales se divide el embarazo. Trisomía: Enfermedad donde existe un cromosoma de más. Trisomía 13 (el síndrome de Patau): Trastorno genético que causa defectos graves del corazón y otros problemas del desarrollo. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren antes de cumplir un año de vida. Trisomía 18 (el síndrome de Edwards): Trastorno genético que causa problemas graves mentales y del desarrollo. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes de cumplir un año de vida. Trisomía 21 (el síndrome de Down): Trastorno genético en el que ocurren rasgos anormales en la cara y el cuerpo, problemas médicos y discapacidad intelectual.

6 Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación superior. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica. Derechos de autor mayo de 2014 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor. ISSN Las solicitudes de autorización para hacer fotocopias deben dirigirse a: Copyright Clearance Center, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA Para pedir Folletos de Educación de Pacientes en paquetes de 50, sírvase llamar al o hacer el pedido en línea en sales.acog.org. The American College of Obstetricians and Gynecologists th Street, SW PO Box Washington, DC