Cromosomas. Cromosomas en eucariotas 11/12/2015. Empaquetamiento del ADN. Estructura de los Cromosomas

Transcripción

1 El contenido genético de una célula se conoce como genoma. Las moléculas de ADN de una célula están empacadas en sus cromosomas. Cromosomas Cromosomas en eucariotas Consisten de cromatina, un complejo de ADN y proteína que se condensa cuando cesa la división celular. Las células somáticas tienen dos juegos de cromosomas (diploides). Los gametos sólo tienen un juego de cromosomas (haploides). El material genético se mantiene en los cromosomas. 50 µm El arreglogenetico es normalmente lineal con excepción de ADN mitocondrial (Circular) Empaquetamiento del ADN Cuando la célula va a dividirse, la cromatina se condensa para formar los cromosomas. A lo largo de todo este proceso, los cromosomas se acortan y engruesan, haciendose visibles al microscopio. Estructura de los Cromosomas Las Cromátidas El Centrómero El Cinetocoro Los Telómeros 1

2 Organización de cromosomas En G 1, los cromosomas son sencillos porque consisten de complejos de ADN sencillos / histonas. En S, los cromosomas se duplican y son dobles. Los cromosomas dobles se mantienen unidos por el centrómero. En G 2, los cromosomas siguen siendo dobles. En M, la cromatina se condensa para tomar forma de cromosomas y las cromátidas hermanas individuales se hacen evidentes. Cromosomas y microtúbulos (MTs) Los microtúbulos (MTs) se unen al centrómero en el cinetocoro. Cada cromátida hermana tiene un cinetocoro. Las cromátidas se separan durante mitosis. Los MTs halan los cromosomas aparte aplicando presión en los cinetocoros. Numero de Cromosomas de las Células Las células de los organismos de la misma especie tienen el mismo cariotipo. Cariotipo El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño. Es característico de los individuos de una especie 23 Cromosomas de Homo sapiens En los humanos existen 23 pares de cromosomas, un total de Autosomicos 1 Sexual. Se pueden teñir con Giemsa para observar diferencias en la asociación entre ADN y proteínas. Las bandas son diferentes en cada cromosoma. Meiosis Sexo y división En organismos eucariótidos que se reproducen sexualmente se combina su ADN para producir progenie. El AND tiene que encontrarse haploide para que pueda combinarse con el DNA de otro individuo. El proceso que prepara el ADN para la reproducción es la meiosis. 2

3 Sexo y diploidía (2N) Los organismos que se reproducen sexualmente combinan sus características genéticas por la separación y la recombinación de genes. Las células sexuales (gametos) se forman por meiosis y son haploides (N). La fecundación resultante es llamada cigoto tienen los dos juegos de cromosomas (uno de la madre y otro del padre). Es 2n o diploide. Tienen 2 cromosomas homólogos de cada tipo. La reproducción sexual responsible de la variabilidad en el genotipo Mejora la habilidad para adaptarse al medio ambiente. Los organismos 2N separan sus pares de homólogos durante la formación de las células sexuales. Los cromosomas homólogos se aparean: sinapsis. Dando una carga genetica diferente Meiosis I Meiosis : Profase I, se subdivide en 5 etapas LEPTOTENO: La cromatina comienza a condensarse en filamentos largos dentro del núcleo. Cada cromosoma ya está constituido por dos cromátidas, pero aún no se observan bien diferenciadas al microscopio óptico, y se encuentran unidos en diversos puntos a la envoltura nuclear. ZIGOTENO : Los cromosomas comienzan a acercarse hasta quedar apareados. Esto se conoce como sinapsis, y el complejo resultante se denomina bivalentes o tétrada. Asociándose 4 cromátidas hermanas por apareamiento de cromosomas homólogos. Complejo sinaptonemal El ADN se parte y recombina exactamente. El complejo sinaptonemal mantiene las cromátidas de los homólogos cercanas hasta que se complete el entrecruzamiento. 3

4 PAQUITENO : Una vez apareados se produce el entrecruzamiento (crossing over), en el cual las cromátidas NO hermanas intercambian material genético. Este proceso permite la variación genética entre las especies. Entrecruzamiento y quiasmas La región del crossover forma una estructura en forma de X. Esta estructura se conoce como quiasma. DIPLOTENO: DIACINESIS Son observables las cromátidas hermanas en su totalidad. Se observa el lugar de recombinación entre los cromosomas llamada QUIASMA. En algunas células entran en un periodo de reposo llamado dictiotena, ejemplo la formación de óvulos. Esta etapa apenas se distingue del diploteno. Podemos observar que los cromosomas alcanzan su máxima condensación. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meiótica viene marcado por la rotura de la membrana nuclear. Al final de la diacinesis desaparece el nucléolo. METAFASE I: Los cromosomas se encuentran alineados en el eje ecuatorial de la célula al azar. ÁNAFASE I: Los quiasmas se separan. El huso se acorta, por lo que los cinetocoro separan los cromosomas homólogos. Al separarse los cromosomas las cromátidas hermanas de cada cromosoma son mixtas. 4

5 TELOFASE I: Las células hijas tienen la mitad del número de cromosomas, pero cada cromosoma tiene un par de cromátidas. Desaparece el huso mitótico. Se forma la membrana nuclear. Ocurre citocinesis. Meiosis II Comparación entre la 1 ra y 2 da División Meiótica Los Homólogos se separan en MI Las cromátidas hermanas se separan en MII MITOSIS Comparación de mitosis y meiosis Ocurre en la mayoría de las células eucarióticas. MEIOSIS Ocurre en la formación de gametos en células eucarióticas. MI + No hay apareamiento de cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos se parean en sinapsis y puede ocurrir entrecruzamiento. M Se mantiene el número de cromosomas. El número de cromosomas se divide de diploide a haploide. Entrecruzamiento MII: + Una división. Se producen dos células hijas. Las células hijas son idénticas entre sí y a la célula madre. Dos divisiones. Se producen cuatro células hijas. Las células hijas tienen combinaciones variadas de cromosomas y no son idénticas a la célula madre. Formación de cuerpos polares en gametos femeninos En la formación de óvulos sólo una de las células hijas es fértil y permanece viva. Se debe a que la división es bien asimétrica y una de las células llamada cuerpo polar sale demasiado pequeña. Este parece ser un mecanismo para conservar y concentrar recursos en la célula que será fecundada y luego se desarrollará en el embrión. 5

6 Reproducción sexual La reproducción sexual requiere dos miembros de sexo opuesto dentro de la misma especie: un macho y una hembra. Espermatogénesis Para ser más eficientes en la reproducción los gametos deben ser móviles (así pueden hacer contacto y unirse) y deben estar dotados, además, de reservas nutritivas que suministren energía y materiales para el embrión en desarrollo. La producción de espermatozoides se realiza dentro de los túbulos seminíferos presentes en los testículos o gónadas masculinas. GAMETOGENESIS Es el conjunto de procesos mediante los cuales se forman los gametos o células sexuales (espermatozoides en el macho y óvulos en la hembra) en sus respectivas gónadas. En un varón adulto, los testículos producen espermatozoides de forma continua, aprox espermatozoides maduran cada segundo En el hombre se conocen alteraciones del proceso de espermatogénesis que detienen la maduración de los espermatozoides (azoospermia). Los espermatozoides maduros se almacenan en el epidídimo y los que no son expulsados por eyaculación permanecen almacenados por varias semanas La producción de espermatozoides comienza en la pubertad del varón y continúa en forma ininterrumpida Espermatozoides Espermatogénesis: Producción de espermatozoides Animación: espermatogénesis Ruta de los espermatozoides durante el coito Animación: sperm_route 6

7 Componentes del sistema reproductor masculino Principales: Testículos: producen los espermatozoides y varias hormonas sexuales Epidídimo: produce algunas hormonas para completar el desarrollo de los espermatozoides y su almacenamiento. Vesícula seminal, próstata y glándulas bulbouretrales: Añaden sustancias al semen para asistir a los espermatozoides y al coito Componentes del sistema reproductor femenino Principales: Ovarios: produce óvulos inmaduros (oocitos) y hormonas sexuales Oviductos: conducen los oocitos hasta el útero; lugar común para fecundación Útero: lugar de desarrollo embrionario; Miometrio: con músculos para ayudar en el parto Endometrio: lugar de implantación del embrión. Vagina, labios y clítoris: órganos para el coito; la vagina sirve de canal natal Ovulación, ciclo menstrual y fecundación Ovulación: proceso de maduración y liberación de un oocito Animación: follicle Ciclo menstrual: conjunto de procesos casi-mensuales preparatorios para una gestación Animación: menstrual_summary Fecundación: Animación: fertilization Ovogénesis Proceso mediante el cual se forman los óvulos o gametos femeninos, y se realiza en el par de gónadas femeninas u ovarios. 7

8 Ovulación (Ciclo menstrual) Al alcanzar la pubertad, en el sexo femenino empieza el proceso de maduración de los óvulos, uno cada mes aproximadamente. Si el óvulo no es fecundado comienza un proceso de destrucción y expulsión que concluye con una hemorragia (sangrado). El conjunto de todos estos procesos se denomina Ciclo Menstrual y comprende un ciclo que suele durar 28 días Fases del ciclo menstrual: Fase folicular Fase lútea Ciclo menstrual Fase folicular Ovulación Fase lútea Fase folicular Las hormonas de la hipófisis (FSH y LH) avisan a los ovarios que es el momento de comenzar la maduración de un óvulo, en cada ciclo se desarrolla un sólo óvulo. Cuando el óvulo madura, los ovarios producen hormonas (estrógenos y progesterona) que viajan hacia el útero e inducen el desarrollo de la capa que lo reviste, el endometrio, que se hace más grueso y rico en vasos sanguíneos. Hacia la mitad del ciclo, un óvulo sale de uno de los ovarios, ovulación, y entra en la Trompa de Falopio. Fase lútea Si el óvulo (ovocito seguncarios) no se encuentra con el espermatozoide este muere (puede durar de 1 a 3 días después de salir del ovario). Aproximadamente 14 días después de la ovulación, los ovarios dejan de producir hormonas y esto constituye la señal para que la capa que recubre el útero, el endometrio, se desprenda y salga por la vagina al exterior, produciendo una hemorragia denominada menstruación. Puede durar entre 3 y 4 días, pero su duración es variable en cada ciclo y en cada mujer. El ciclo vuelve a empezar. 8

9 La reproducción intervienen permite crear nuevos seres En los humanos Es sexual Consta de : Aparato reproductor masculino Que produce espermatozoides Aparato reproductor femenino Que produce óvulos Fecundación, embarazo y parto Fecundación Proceso mediante el cual el óvulo y el espermatozoide se fusionan para dar lugar a un nuevo individuo. Tras la fecundación, la célula huevo se divide repetidamente para formar las primeras células del embrión. El desarrollo del embrión precisa una temperatura constante En la especie humana la fecundación es interna y se produce en las trompas de Falopio. Para ello es necesario que se produzca la copulación o coito: (aunque, en la actualidad existen técnicas de reproducción asistida mediante las cuales pude darse una fecundación in vitro, en el laboratorio). Si no hay ningún obstáculo (algún método anticonceptivo) el semen pasará por la vagina, atravesará el útero y llegará a las Trompas de Falopio. Desarrollo embrionario Etapas principales: Cigoto: inmediatamente luego de fecundación Mórula: día 1 al 4; masa de hasta 32 células Blastocito: día 5 al fin de 2da semana; masa con cavidad interna; da origen a la placenta y al embrión Embrión: fin de 2da semana a fin de 8va Feto: desde 9na semana al nacimiento; presenta rasgos humanos Reconocimiento de gametos durante la fecundación Se producen los siguientes pasos: 1. Quimio-atracción desde el gameto femenino hacia el masculino, por medio de la secreción de moléculas solubles que atraen al espermatozoide. 2. Exocitosis de la vesícula acrosómica del gameto masculino de modo que se puedan liberar las enzimas contenidas en esta vesícula. 3. Unión del gameto masculino a la capa extracelular. El espermatozoide se une primero al gameto femenino, ocurriendo la liberación del contenido de la vesícula acrosómica. 9

10 4. Paso del espermatozoide a través de la matriz extracelular (membrana vitelina en el erizo de mar; zona pelúcida en mamíferos) que recubre al óvulo. 5. Fusión de las membranas celulares del gameto femenino y masculino. Metagénesis Condición presentada por las especies que se pueden reproducir tanto por la vía sexual como por la vía asexual. Es típica de animales que poseen fases inmóviles (o colonias) y fases móviles Poliembronía. Formación de varios embriones a partir de un cigoto único u óvulo fecundado Gemelos monocigóticos dicoriónicos-diamnióticos: Se generan si la división sucede durante los primeros tres días de clivaje igual como sucede en los dicigóticos. El caso más conocido de poliembronia ocurre en los armadillos o cachicamos En la especie humana se produce una variante de la reproducción como es la formación de gemelos idénticos (Monocigóticos) 10

11 Gemelos monocigóticos monocoriónicos-diamnióticos: Se genera si la división ocurre del día 4 al 8 de vida embrionaria Gemelos monocigóticos monocoriónicos monoamnióticos: Se genera si la división ocurre entre los días 8 y 12 de vida embrionaria Gemelos siameses Si la división se lleva a cabo tardíamente, después del día 12, la masa celular interna no se separará completamente generando los siameses. Hermafroditismo Reproducción que se presenta una excepción y es el denominado hermafroditismo, en el que un solo progenitor produce tanto óvulos como espermatozoides. En la especie humana, el hermafroditismo en sentido estricto no se presenta Seudohermafroditismo Consiste en padecer la anomalía física o trastorno de la diferenciación sexual de tener la constitución genética de un sexo y los órganos genitales de otro Pseudohermafroditismo femenino Son mujeres, desde el punto de vista genético (46XX). Los genitales internos suelen ser femeninos, pero los externos están masculinizados: Caracterizado por órganos genitales ambiguos, presentan un único sexo cromosómico o gonadal, pero combina las características de ambos sexos en los órganos genitales externos Producción excesiva de andrógenos por la suprarrenal (hiperplasia suprarrenal congénita virilizante) Condición conocida como síndrome de androgenital. 11

12 CAUSAS DEL PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO 1.- Hiperplasia suprarrenal congénita: constituye la causa del 70% de los intersexos diagnosticados en período neonatal. Puede deberse a un déficit de las enzimas 21 hidroxilasa (21-OH), 11 hidroxilasa (11-OH), o bien a la 3B hidroxiesteroide-deshidrogenasa (3BHSD). 2.- Fuente de andrógenos endógena Tumor ovárico o suprarrenal virilizante en la madre 3.- Fuente de andrógenos exógena Por administración de medicamentos androgénicos a la madre en el primer trimestre de embarazo Pseudohermafrodita masculino Constitución genética 46 XY Son varones desde el punto de vista genético, Este problema suele ser el resultado de la producción inadecuada de testosterona por los testículos fetales. Los conductos mesonéfricos no se diferencian. Los testículos no descienden Los genitales externos y la identidad de género son femeninos. Como los niveles de testosterona no ascienden en la pubertad, la feminización no retrocede y la persona puede seguir teniendo un aspecto femenino normal Un pseudohermafrodita masculino puede ser causado por mutaciones que afectan a las enzimas necesarias para la síntesis de testosterona como: La desmolasa La 17 hidroxilasa La desmolasa La 17ß hidroxiesteroide deshidrogenasa. Según dónde tenga lugar el encuentro de los gametos para la fecundación, ésta puede ser: Tipo de fecundación Interna. Tiene lugar en el interior de las vías genitales de la hembra. Sucede en animales que viven en el medio terrestre (la ausencia de agua hace inviable las células reproductoras.) 12

13 Tipo de fecundación Mecanismos de reproducción Externa. La hembra libera al medio los óvulos sin fecundar, que posteriormente son fecundados por los espermatozoides liberados por el macho. Solo puede darse en los animales que viven en medio acuoso. Según el modo y lugar donde se desarrolla el embrión, la reproducción puede ser: Ovípara. Si el desarrollo tiene lugar dentro del huevo en el medio exterior. Se da en todos los casos de fecundación externa y en algunos de fecundación interna, como ocurre con las aves y los reptiles. Ovovivípara. Si los huevos permanecen dentro del cuerpo de la hembra hasta su eclosión. Esta no proporciona nutrientes al embrión durante su desarrollo, solo protección. Se presenta en muchos tiburones y otros peces, así como en algunos reptiles. Vivípara. Si el desarrollo se produce en el interior del cuerpo de la madre que no solo alberga sino que nutre al embrión. Así sucede en los mamíferos. Células Totipotentes Es la capacidad de una célula de dirigir el desarrollo total de un organismo Las células totipotentes son capaces de generar uno o más tipos de células diferenciadas y es capaz de auto regenerarse, dando lugar a otras células totipotentes. Robert Briggs (A) y Thomas King (B) llevaron a cabo varios experimentos en los años 50. John Gurdon y colaboradores descubrieron que en algunas células diferenciadas, los núcleos pueden ser totipotentes. 13

14 Células madre Célula que tiene la capacidad de dividirse por periodos indefinidos durante toda la vida de un individuo y que bajo las condiciones apropiadas del microambiente puede dar origen (diferenciarse) a varios linajes con características y funciones especializadas De acuerdo al tipo de tejido que originan, las células madre pueden ser: Totipotentes Pluripotentes Multipotentes Células madres totipotentes Forman un organismo completo Componentes embrionarios (Capas embrionarias, saco vitelino) Células madre pluripotentes No forman un organismo completo Forman células correspondiente a las tres capas embrionarias Componentes extraembrionarios (Placenta) Formar linajes celulares Células madre multipotentes Solo pueden generar células de su misma capa embrionaria Ejemplo: células madre que dan origen a tejidos derivados exclusivamente del endodermo como tejido pancreático o pulmonar. Las células madre se clasifican de acuerdo al tejido de donde se originan: Células madre germinales Células madre embrionarias Células madre del cordón umbilical Células madre Adultas 14

15 Células madre germinales Están en la cresta germinal del feto y ahí comienzan su diferenciación. Las células madre germinales, extraídas de fetos, son también pluripotenciales Células madre embrionarias Pueden ser obtenidas a partir de la masa celular interna de un embrión de 4-5 días de edad, o blastocito Se dan en la masa interna del embrión. A partir de ellas, después de divisiones celulares se forma el tejido especializado. Pero las diferencia de las células madre como tal, porque se van diferenciando a medida que avanza el período de gestación. Células madre del cordón umbilical Son casi tan versátiles como las células embrionarias, pero no suponen problemas éticos al no tener que destruir embriones para su obtención y tienen una serie de ventajas potenciales que todavía están siendo investigadas. Pueden diferenciarse y hacer copias de si misma Células madre adultas Proceden de tejidos adultos y están presentes en el organismo en todas las etapas de su existencia. Son las responsable de la renovación de los tejidos. Son relativamente fáciles de obtener, pero tienen un menor potencial de diferenciación. Pueden obtenerse por ejemplo, de la médula ósea. Células madre Funciones Terapéuticas La esperanza con las células madre es que se puedan emplear para terapia celular y trasplantes de tejidos, evitando los problemas de falta de donantes y problemas de rechazo del paciente. Células madre embriónicas: Debate Hay un debate en el mundo científico desde el punto de vista ético a la hora de usar los embriones congelados excedentes de las fecundaciones in Vitro como herramienta terapéutica para luchar contra diversas enfermedades (Diabetes, Alzheimer ) generalmente crónicas e incurables actualmente. 15

16 Apoptosis Mecanismo para la eliminación de células que se han producido en exceso, desarrollado inapropiadamente o con daños genéticos La muerte celular es llevada a cabo por la activación de proteasas endógenas (caspasas) Las enzimas que intervienen en la apoptosis normalmente permanecen inactivas en las células, respondiendo a mecanismos estrictos de control A lo largo del desarrollo cualquier organismo necesita la deshacerse de ciertas estructuras y crear otras Durante un proceso de metamorfosis. Se regula el número de neuronas durante el desarrollo del sistema nervioso, se eliminan células específicas y se moldean las formas de un órgano en desarrollo. Durante la vida del individuo es también necesario reconstruir estructuras en los tejidos u órganos Endometrio 16

17 Cuando la muerte ocurre de forma programada, la célula no se hincha, al contrario, se encoge y forma una especie de burbujas. La membrana de los orgánulos parece no sufrir cambios y no se muestran alteraciones destacables del citoplasma. En el núcleo la cromatina forma conglomerados y acaba por fragmentarse. La característica principal de la apoptosis es que es silenciosa debido a que las células apoptóticas son reconocidas por macrófagos, de esta forma no se produce el derrame del contenido celular y, por tanto, no existe inflamación ni lesión del tejido. Necrosis Cuando las células sufren daños tales como quemaduras, accidentes, radiaciones, traumas, infecciones, etc. se produce necrosis. La muerte no ocurre de forma ordenada, de manera general el núcleo no presenta cambios aparentes, las mitocondrias aparecen dañadas, el agua y iones fluyen hacia el citoplasma y la célula se hincha, con lo que termina por romperse liberando el contenido celular quedando en el medio proteasas y señales que atraen células del sistema inmunitario, por lo que tiene lugar una reacción inflamatoria en la zona. Apoptosis y Necrosis La apoptosis es un modo de muerte celular activo y fisiológico en el que la célula ejecuta el programa de su propia muerte. La necrosis es una muerte accidental debida a un estrés: Ej. choque térmico, hipotónico, ph. 17

18 Necrosis Estímulos Escasez de oxigeno, toxinas, reducción de ATP, lesiones. Suministro de ATP No Si Apoptosis Específicos, fisiológicas genéticamente señales programadas Comportamiento de la célula Hinchazón, destrucción de los organelos, muerte del tejido. Condensación de la cromatina, muerte de las células individuales. Membrana plasmática Se revienta Se arruga. Rompimiento del ADN En fragmentos al azar En fragmentos del tamaño de los nucleosomas Destino de las células Ingeridas por los fagocitos muertas Ingeridas por las células adyacentes. Reacción del tejido Inflamación Sin inflamación 18