HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

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1 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA Se conoce como hiperplasia adrenal congénita a un conjunto de enfermedades hereditarias de carácter autosómico recesivo que suponen un trastorno en la esteroidogénesis adrenal. Para la transformación del colesterol en cortisol son necesarias 5 enzimas y las alteraciones de las mismas pueden provocar un defecto de la síntesis de cortisol. Como consecuencia se produce una hipersecreción de hormona adrenocorticotropa que en el desarrollo embrionario y fetal provoca una hipertrofia de la glándula adrenal por lo que se denomina a esta condición Hiperplasia Adrenal a pesar de coexistir con una deficiencia de función suprarrenal. La síntesis de glucocorticoides, mineralocorticoides y andrógenos puede estar afectada de forma global o parcial, dando lugar a distintos cuadros clínicos que pueden manifestarse en el período neonatal, en la infancia o mas tardíamente en la adolescencia o edad adulta. Las consecuencias del defecto enzimático son: Un cuadro de insuficiencia adrenal (gluco y/o mineralocorticoides) debido a deficiencia de cortisol. Un acumulo de precursores del cortisol debido a la hipersecreción de hormona adrenocorticotropa. Acumulo de precursores andrógenos, que provocan en las niñas virilización (seudohermafroditismo femenino); Hiperandrogenismo en el varón y en algunos tipos de déficit enzimatico virilización incompleta de estos últimos por disminución en la producción de testosterona (seudohermafroditismo masculino). La deficiencia enzimática más frecuente es la de 21-hidroxilasa (90-95%). La incidencia global de la forma clásica de déficit de 21-hidroxilasa es de 1: a 1: RN y la incidencia de las formas no clásicas o tardías del mismo déficit es de 1: RN. Estos indicadores varían según el grupo étnico estudiado. La frecuencia de portadores es de 1:50 individuos en las formas clásicas y de 1:15 en las tardías. Por lo tanto la forma no clásica de deficiencia 21 hidroxilasa se puede considerar como una de las la enfermedades hereditarias leves autosómica de mayor frecuencia en humanos. Fisiopatología Las células de la corteza suprarrenal son mesodérmicas y tienen un origen común con las células esteroidogénicas gonadales, de las que se separan al migrar hacia su posición retroperitoneal y con las que comparten diversas enzimas. La glándula suprarrenal sintetiza a partir de colesterol tres clases de hormonas: glucocorticoides, mineralocorticoides y andrógenos. Las enzimas de las etapas finales que interviene en la síntesis de cortisol y aldosterona (21-hidroxilasa, 18-hidroxilasa) se expresan únicamente en la glándula adrenal y las enzimas de primer paso en la síntesis hormonal, son comunes con los respectivos de los esteroides gonadales y se expresan tanto en las glándulas adrenales como en las gónadas. La hormona adrenocorticotropa (HCTH) es regulada por el Factor Liberador de Corticotropin y estimula la conversión del colesterol en pregnenolona por la enzima 20,22 desmolasa, previo transporte a la mitocondria mediante la proteina STAR (Steroid ACUTE Regulatori protein). La pregnenolona es transformada en progesterona por la 3β - hidroxiesteroide deshidrogenasa. En la zona glomerular se sigue la vía de síntesis de aldosterona. La 21-hidroxilasa convierte la progesterona en desoxicorticosterona (DOCA) y ésta es transformada en aldosterona por la aldosterona sintetasa (enzima que posee las actividades 11β - 1

2 hidroxilasa, 18-hidroxilasa y 18-OH- deshidrogenasa, regulada fundamentalmente por el sistema renina-angiotensina y los niveles plasmáticos de potasio). En la zona fasciculada existe la enzima P450c17, con predominio de su actividad 17αhidroxilasa, y se sigue la vía de síntesis de cortisol, sintetizándose sus precursores 17- OH-pregnenolona y 17-OH-progesterona (17-OH-P). La 21-hidroxilasa transforma la 17- OH-progesterona en 11-desoxicortisol, que es convertido en cortisol por la 11βhidroxilasa; esta enzima regulada por la ACTH, tambien transforma la DOCA en corticosterona. En la zona reticular existe la enzima P450c17, con predominio de su actividad 17,20 liasa, y se sintetizan los precursores androgénicos androstendiona (D4-A), dehidroepiandrosterona (DHEA) y también su sulfato (DHEA-S). En la adrenal también se sintetiza testosterona, aunque la mayoría se origina por conversión periférica; la testosterona se transforma localmente por acción de la enzima 5α-reductasa, en dihidrostestosterona (DHT) que produce virilización de los genitales externos. Formas Clínicas de hiperplasia adrenal congénita Cualquier situación que implique un bloqueo enzimático puede provocar una disminución de las hormonas resultantes y un aumento de los metabolitos precursores; el bloqueo enzimático puede ser de distinta intensidad y las consecuencias clínicas por ende son diferentes según el sexo y la edad del paciente. Déficiciencia de 21 Hidroxilasa La deficiencia de citocromo P450c21 (actividad 21 hidroxilasa), por la incapacidad de transformar la 14- OH-progesterona en 11-desoxicortisol en la zona fasiculada y la progesterona en 11- desoxicorticosterona (DOCA) en la zona glomerular, tiene tres consecuencias: insuficiencia adrenal, perdida de sal e hiperandrogenismo. La falta de producción de cortisol induce un aumento de ACTH que determina una acumulación de precursores que se derivan a la síntesis de andrógenos. La insuficiencia de secreción de aldosterona es variable, ya que se produce una disminución de aldosterona y un efecto antialdosterona de los precursores acumulados (progesterona y 17 OH-P) La deficiciencia de 21 hidroxilasa (21-OH) provoca una gran variabilidad de de manifestacione, en función de la severidad de las mutaciones. De forma esquematica si la manifestación es intrautero se denomina forma clásica y si es después del nacimiento forma no clásica. Formas clásicas de Deficiencia de 21-hidroxilasa El hiperandrogenismo en el periodo critico de la diferenciación sexual provoca la virilización de los fetos femeninos, desde una discreta hipertrofia de clítoris hasta un fenotipo masculino que se interpreta como con cliptorquidea. Esta gradación ha sido codificada en 5 estadios de Prader, siendo los mas frecuentes los estadios III-IV. Asi una cliptorquidea bilateral en un recién nacido, nos obliga a investigar el sexo comosomico del mismo y a monitorizar la posible perdida salina. Las estructuras mullerianas (utero, trompas de Falopio y dos tercios internos de vagina) se desarrollan normalmente, por lo que mantienen la capacidad de reproductora si el control terapéutico es adecuado. En el sexo masculino da lugar a una macrogenitosomia que puede escapar al diagnostico neonatal. Los genitales externos suelen estar hiperpigmentados. La deficiencia de mineral corticoides provoca perdida salina con hiponatremia, hiperpotasemia, natriuresis inadecuada, disminución de valores sericos y urinarios de aldosterona y elevada actividad de renina plasmática. Clínicamente provoca hipotensión, shock, colapso cardiovascular e incluso fallecimiento si el tratamiento no es precoz. La perdida salina se desarrolla después del nacimiento, alrededor de la segunda semana de vida, ya que la placenta y las funciones renal y adrenal maternas permiten intraútero y las dos primeres semanas de vida mantener la homeostasis electrolítica. 2

3 La deficiencia de glucocorticoides puede acompañarse de hipoglucemias severas, por alteración de la neoglucogenesis, que se presentan cuando se deplosionan los depositos de glucógeno. En las formas clásicas podemos encontrar dos formas de presentación: Forma clásica con perdida salina: se presenta con ambigüedad sexual en niñas y macrogenitosomía en varones; en las primeras semanas de vida se produce un cuadro agudo de perdida salina, con anorexia, escasa ganancia ponderal, perdida de peso, decaimiento, vómitos y/o diarrea, o puede presentarse subitamente con deshidratación hiponátremica, acidosis metabólica, hiperpotasemia, shock y colapso valscular. Forma clásica virilizante simple: se presenta en las niñas con genitales ambiguos y en los niños más tardíos con signos clinicos, pubarquia precoz, axilarquia, vello en zonas andrógeno-dependientes, aceleración de la velocidad de crecimiento y de la maduración ósea. Formas no clásicas de deficiencia de 21-hidroxilasa La forma no clásica presenta una deficiencia moderada de cortisol, con producción de aldosterona normal e hiperproducción de andrógenos. Clínicamente se manifiesta por signos de hiperandrogenismo en la infancia, adolescencia o edad adulta: pubarquia o axilarquia precoz, hirsutismo, hipertrofia del clítoris, aceleración de la velocidad de crecimiento de la maduración ósea, acné rebelde, trastornos menstruales y/o esterilidad. Puede asociarse a obesidad, intolerancia a hidratos de carbono e hiperinsulinismo. DIAGNÓSTICO En las formas clásicas el aumento de 17-OHP basal es diagnóstico, con valores de 50 a 500 ng-ml. Los valores de 17-OHP son altos al nacimiento (5 a 10ng-ml en los niños a termino y 10 a 20 ng-ml en los prematuros) disminuyendo a partir del 2 día de vida. La determinación del 17 OHP como Screening en el periodo neonatal debe por lo tanto realizarse a partir de las 48 hs. de vida. En las formas no clásicas los valores de 17 OHP basales pueden ser normales, por lo que hay que realizar siempre el test de estimulación con ACTH biosintético 0.25 mg iv con determinaciones de los metabolitos estudiados basales y a los 30/60 minutos). Se debe realizar a las 8 hs. de la mañana, período en el cual, según el ritmo circadiano, la 17OHP esta mas elevada. En la mujer debe realizarse en la fase folicular precoz. Diversos autores consideran una respuesta positiva si la 17 OHP tras estimulo si este es superior en tres veces la respuesta máxima de los controles (valores superiores a ng/ml). Los andrógenos testosterona, androstendiona y DHEA-S pueden estar elevados, aunque en las formas no clásicas en ocasiones son normales. En las formas perdedoras sal los valores plasmáticos de aldosterona pueden ser variables, pero la actividad de renina plasmática (ARP) esta elevada. En las formas clásicas la ACTH esta elevada y el cortisol disminuido, y en las no clásicas ambos pueden ser normales. Deficiencia de 11β-hidroxilasa En la deficiencia de 11β-hidroxilasa, la clínica es de virilización en la niña e hiperandrogenizacion en el varón, sin perdida salina y asociado a hipertensión arterial en la mitad de los casos. La 11β-hidroxilasa cataliza el paso de 11-desoxicortisol a cortisol y de DOCA a corticosterona en la zona glomerular. La deficiencia de 11β-hidroxilasa, determina una disminución de la síntesis de cortisol y aldosterona, y acumulación de esteroides precursores (11-desoxicortisol y DOCA). La DOCA es una potente retentora de sal, por lo que estos cuadros no producen perdida de sal a pesar de producir menos aldosterona. En el 50% de los casos se presenta hipertensión tardía años después del nacimiento. Al igual que en la 3

4 deficiencia de 21-hidroxilasa el aumento de ACTH produce aumento de la síntesis de andrógenos, por tanto la clínica es similar a la forma clásica de defciciencia de 21-hidroxilasa: visión que puede ser maligna. En el varón el diagnóstico puede demorarse o realizarse ante un cuadro de hipertensión. La forma clásica se caracteriza por aumento de 11 desoxicortisol basal (mayor de 15 ng/ml) con valores de renina bajos o normales. Los valores de17-oh-p están un poco elevados pudiendo hacer pensar en una deficiencia de 21-hidroxilasa. La relación 4 androstendiona/17 OH-P puede ser util para el diagnóstico: es superior a 1-2 en el déficit de 11β-hidroxilasa e inferiro a 0.5 en el déficit de 21-hidroxilasa. Las formas no clásicas son causa bastante infrecuente de hiperandrogenia. No se presenta hipertensión y por tanto su clinica sera similar a las no clásicas del déficit de 21- hidroxilasa y se requiere para el diagnostico el test de estimulo con Synacthe, considerando respuesta positiva si el valor de 11-desoxicortisol es superior en 3 veces a al respuesta máxima de los controles. Hay que realizar diagnóstico diferencial con otros cuadros hipertensivos (causas renales, cardiovasculares, neurológicas, tumorales, y otras causa endocrinológicas). Deficiencia de 3β-Hidroxiesteroide desidrogenasa (3β-HSD) Esta deficiencia afecta a las síntesis de todas las clases de esteroides adrenales y gonadales, con disminución de cortisol, andrógenos y aldosterona. Exisate una alteración en el paso de pregnenolona a progesterona, de 17-OH pregnenolona a 17-OH progesterona y de dehidroepiandrosterona (DHEA) a 4-androstendiona ( 4-A). En las formas clásicas se presenta un cuadro de perdida salina en las primeras semanas de vida, con virilizacion intraútero moderada en la niña, debido a que la DHEA tiene débil potencia androgénica, generalmente con fusión labial posterior e hipertrofia de clítoris. En los varones hay virilización insuficiente, también debido a la débil potencia de la DHEA, con criptorquidia e hipospadias. Es la única causa de HSC que puede producir genitales ambiguos en ambos sexos. En las formas clásicas los valores plasmáticos de pregnenolona, DHEA y 17-OH-pregnenolona están muy elevados. Las tasas plasmáticas de cortisol pueden ser bajas o normales, pero no aumentan lo suficiente tras el estimulo con ACTH. Generalmente la ACTH esta elevada y la aldosterona disminuida. En las formas no clásicas se produce un hiperandrogenismo similar a las deficiencias de 21-OH y de 11 β-hidroxilasa y el test de estimulo con ACTH provoca respuestas elevadas de 17-OH-pregnenolona, con una respuesta tres veces superior al valor máximo de los controles. Los valores de cortisol y renina son generalmente normales. Deficiencia de 17α-Hidroxilasa La deficiencia de 17α-Hidroxilasa da lugar a una disminución de cortisol que no produce clínica, ya que una producción exagerada de corticosterona la compensa. Las cantidades elevadas de DOCA provocan retención sódica, hipercaliemia, alcalosis e hipertensión. Esta acumulación de DOCA frena el sistema renina-angiotensina y por lo tanto la secreción de aldosterona. Al estar bloqueado el paso a andrógenos por falta de 17-Hidroxilación, el fenotipo es femenino. El diagnóstico se realiza tardíamente ante un adolescente impúber, con hipertensión y renina baja, que no presentará adenarquia ni signos sexuales secundarios de pubertad. El diagnóstico lo determinan tasas bajas o insignificantes de 17α-hidroxipregnenolona, 17α- hidroxiprogesterona, andrógenos, 11-desoxicortisol y cortisol tanto basales como tras el estimulo con ACTH y DOCA y corticosteronas se muestran elevadas en el test de ACTH. La progesterona y pregnenolona basales están elevados y tras el estimulo con ACTH. La clínica 4

5 de hipermineralocorticismo ayuda en el diagnóstico. En pacientes heterocigotos para la deficiencia de 17-hidroxilasa, el test de estimulo con ACTH muestra respuestas exageradas de los esteroides de la zona fascicular y una relación elevada de los metabolitos de la corticosterona sobre los del cortisol. Deficiencia de proteína star La alteración de colesterol en pregnenolona es la forma de HAC menos frecuente pero la más severa. Se conoce como síndrome dé Prader o hiperplasia lipoidea, ya que las glándulas suprarrenales se encuentran llenas de colesterol. Se han publicado pocos casos, todos fallecidos precozmente. Intraútero las necesidades de glucocorticoides son cubiertas por los esteroides matemos por vía transplacentaria y al nacimiento presentan fenotipo femenino e insuficiencia suprarrenal con pérdida salina. El diagnóstico se realiza por valores muy elevados de ACTH y hormona luteoestimulante (LH), con valores muy bajos o indetectables de todos los esteroides en sangre y orina. Las tasas de actividad de renina plasmática (ARP) son muy elevadas. 5

6 (1) La detección neonatal de 17-OHP elevada puede revelar una HAC, POR 21-0HD en un varón sin síntomas clínicos. Posterior a una 17-0HP elevada es recomendable realizar un análisis de la mutación respectiva. Las formas moderadamente severas necesitan bajas dosis de hidrocortisona durante el primer año de vida. Formas muy leves pueden ser seguidas sin terapia sustitutiva bajo una cerrada supervisión y eventualmente utilizar un tratamiento con glucocorticoides en períodos de stress. (2) La mayoría de las niñas con formas severas de HAC se presentan al nacimiento con signos de virilización y entre los 5 y 15 días de vida la presencia de vómitos, fallo de crecimiento y deshidratación son indicativos de una crisis de pérdida salina. En varones, los cuales escapan generalmente a un diagnóstico temprano éstos síntomas deben ser sospechados ya que la conformación genital es normal. Una diuresis sostenida, con signos clínicos de deshidratación deben hacer sospechar este diagnostico. En niñas con HAC puede asignarse erróneamente un sexo masculino, por lo que debe descartarse una HAC en varones fenotípicos con criptorquidismo bilateral. (3) En HAC con 21-0HD moderada (formas virilizantes simples) puede presentarse una hiponatremia en situaciones de stress. Otras causas de diferenciación sexual anormal deberán ser tenidas en cuenta. (4) La deficiencia de 21-OHD es la forma más común de HAC no existe un límite definido entre formulas severas con pérdida salina y moderadas; virilizantes simples. Las formas leves, no clásicas por lo general no son detectadas hasta después del período neonatal. (5) Un análisis molecular para establecer la mutación existente con un diagnóstico confirmado debería ser efectuada en todos los casos. Generalmente hay una buena correlación entre genotipo y fenotipo en este desorden. El genotipo es de especial valor para evaluar varones detectados por screening en el período neonatal, antes de la presentación de una crisis de pérdida salina. (6) En ausencia de stress la dosis de hidrocortisona alrededor de 15 mg/m2 de superficie corporal al inicio del tratamiento. En situaciones de stress la dosis debería ser 3 o 4 veces mayor durante la primer semana, y luego dependiendo del estado clínico debe continuarse con una dosis de mantenimiento. Durante el primer año de vida la dosis de glucocorticoides debería ser la mas baja posible que permita asegurar una evolución general normal (ausencia de vómitos, ganancia de peso normal, laboratorio hormonal normal). En general oscila entre 4-7 mg por día de hidrocortisona divida en 3 dosis. Debe considerarse que la búsqueda de normalización de los niveles 17 -OHP en sangre, puede resultar en sobresubstitución hormonal. Si los niveles de renina son elevados puede recomendarse una dosis inicial de fludrocortisona de 25-50ug/dia. El agregado de sal (0.5 grs por 2-3 veces al día en la dieta a menudo permiten una normalización de la renina en los primeros 2 años de vida. (7) Una obstrucción del tracto urinario interior en un neonato puede causar pérdida salina e imitar una HAC. (8) Si los genitales son ambiguos debe considerarse al paciente en EMERGENCIA MEDICA y un competente equipo de especialistas: (endocrinólogo, cirujano, especialista en salud mental y genetista) deben abordar el caso a partir del nacimiento. Una prolongada definición en la asignación del sexo puede tener implicancias psicológicas en la familia del niño afectado, los padres necesitan una información completa que incluya además los futuros tratamientos a implementarse. La realización de una cirugía feminizante: clitoroplastia y vaginoplastia puede ser realizada tempranamente, en general dentro de los.primeros meses de vida, la cuál de ser necesario podrá luego ser ajustada funcionalmente en edad puberal. Deberá proporcionarse una instrucción escrita atinente á la dosis de glucocorticoides y en situaciones de stress orgánico (cirugía, anestesia, fiebre, temperatura > de 38º C) dosis duplicada o triplicada bajo supervisión médica, y eventual indicación de administración parenteral, en estados de inadecuada tolerancia por vía oral. 6

7 Tratamiento de la HSC En las distintas formas de HAC la administración de glucocorticoides sustituye la deficiencia de cortisol, disminuye la liberación de ACTH, y disminuye la producción de andrógenos y la aceleración de la edad ósea. El corticoide considerado de elección en pacientes que no han finalizado el crecimiento es la hidrocortisona ya que su potencia es similar a la del cortisol endógeno y su vida media es corta, de unos 30 minutos. La producción endógena de cortisol es de 12mg/m27dí; se recomienda iniciar el tratamiento a una dosis media de mg/m2/día. Puede utilizarse dexametasona una vez terminado el crecimiento, a dosis de 03mg/m2/día. Los efectos secundarios son sobrepeso, estrías, y retraso de crecimiento. La prednisona se puede utilizar a dosis de 6mg/m2/día, aunque al tener un efecto negativo sobre el crecimiento superior a la hidrocortisona es menos utilizada. El tratamiento con glucocorticoides se continúa durante toda la vida y si no se consigue suprimir la producción de andrógenos, los pacientes presentan acné, hirsutisimo, edad ósea acelerada, trastornos menstruales e infertilidad. Dado que es muy difícil conseguir la supresión androgenica sin producir un hipercortisolismo, se investigan nuevas posibilidades terapéuticas. En los pacientes con pérdida salina se utilizan además mineralocorticoides, generalmente la fludrocortisona oral a dosis de 0.05 a 0.4 mg/ día repartido en 2 dosis y sal común (CLNA) 4-8 meq/kg/día o 1 gramo de sal por cada 10 KG. de peso(2-4 gr de sal común / día). El tratamiento con mineralocorticoides también debe continuarse toda vida, porque aunque no se desencadene una crisis de perdida salina, sin mineralcorticoides es mas difícil un control adecuado. Esto puede ocurrir incluso en la forma virilizante simple, con los niveles de aldosterona normales y ARP elevada. Es fundamental el tratamiento de corrección quirúrgica de los genitales ambiguos. La hipertrofia de clítoris se realiza mediante clitoroplastia, lo mas precozmente posible, siempre antes de los 18 meses de vida y concomitantemente la corrección del seno urogenital. Suele ser necesaria una segunda intervención en la pubertad para ampliar el orificio vaginal estenótico. La adaptación psicosexual en las niñas, al estar virilizadas en el periodo fetal y neonatal requiere de asistencia psicológica; y se debe ayudar a los padres a adoptar una actitud positiva. Tratamiento de la crisis de perdida salina El cuadro de pérdida salina se presenta a partir del 7-10 día de nacimiento en dos tercios de las formas clásicas. Posteriormente puede presentarse en cualquier situación de estrés o enfermedad intercurrente, como procesos febriles o intervenciones quirúrgicas. Es una situación grave, de riesgo vital para el enfermo si no recibe tratamiento de forma inmediata. Curso con deshidratación, hipotensión, hiponatremia e hiperpotasemia, acidosis metabólica y tendencia a la hipoglucemia. El tratamiento consiste en: 1. Rehidratación con suero fisiológico isotónico según las necesidades basales y adicionales (10-15%) según la deshidratación. En ocasiones es conveniente una expansión rápida con 20 cc/kg/hora de suero fisiológico o plasma durante 2 horas y después continuar con la pauta anterior. 2. Aporte de sodio, calculado mediante la formula: Na requerido (meq)=(na deseado Na real) x 0.6 x Kg Un tercio de esta cantidad se repone en las primeras 6 horas. Si existe acidosis metabólica, parte del sodio se puede reponer en forma de bicarbonato 1/6 M. 3. Se puede corregir la acidosis metabólica mediante la formula: Bicarbonato requerido (meq)=(exceso de base) x 0.3 x Kg. En el neonato: Bicarbonato requerido (meq)=(exceso de base) x 0.5 x Kg. 7

8 4. El tratamiento con glucocorticoides es: Las primeras horas -En niños menores de 6 meses: Hidrocortisona 25 mg/6 horas vía intravenosa. -En niños mayores de 6 meses: Hidrocortisona 50mg/6horas vía intravenosa Tratamiento de mantenimiento: Hidrocortisona mg/m2/día en 2-3 dosis vía oral. 5. El tratamiento con mineralcorticoides debe iniciarse cuanto antes por vía oral: 9α- Fluorhidrocortisona 0.05 a 0.15 mg/ día en 1 o 2 tomas diarias. Detección neonatal En el screening neonatal se determinan los valores de 17-OH-P niveles menores de 10ng/ml se consideran normales en recién nacidos de mas de g. de peso, valores mayores de 17 ng/ml son diagnósticos de HS. Las cifras de 17 OH-P pueden estar elevadas en recién nacidos de bajo peso, prematuros o con enfermedades concomitantes, preciando una segunda determinación. El objetivo del screening neonatal es evitar el diagnóstico tardío en las formas clásicas de la enfermedad con perdida salina y la incorrecta asignación de sexo en las mujeres afectadas con virilizacion de los genitales externos. La relación costo/beneficio y la alta incidencia de falsos positivos ha hecho que no se realice en muchos lugares. El tratamiento prenatal de pacientes con deficiencia de 21-Hidroxilasa se efectúa en familias que ya presentan un caso: al confirmar el embarazo debe recibir la madre Dexametason antes de la sexta semana de vida intrauterina para evita la virilización del feto femenino. La dosis es 0.5 mgc/8 hs. vo (20mg/Kg/día). En la décima semana efectuar biopsia de vellosidades coriónicas, si el sexo es masculino se suspende la medicación, si es femenino se analiza el defecto génico por biología molecular. Si esta afectada se continúa el tratamiento hasta el final del embarazo. BIBLIOGRAFIA 1. Pombo Arias, M.,et al. Tratado de endocrinología Pediátrica. Tercera Edición Argente Oliver J Carrascosa Lescano A, et al. Tratado de Endocrinología Pediátrica y de la Adolescencia. Segunda Edición. EDIMSA Leslie J DeGroot, J Larry Jamenson, Endocrinology fourth edition. Volumen II Edition

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