UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS (Universidad del Perú, Decana de América)

Transcripción

1 UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS (Universidad del Perú, Decana de América) FACULTAD DE ODONTOLOGÍA E.A.P. DE ODONTOLOGÍA FACTORES DE RIESGO DE LABIO Y/O PALADAR FISURADO EN NEONATOS DEL HOSPITAL NACIONAL DOCENTE MADRE NIÑO SAN BARTOLOMÉ EN EL PERÍODO 2000 AL 2009 TESIS Para obtener el Título de Cirujano Dentista BACHILLER Marco Antonio Torres Durand Lima Perú

2 ASESOR: C.D. TERESA EVARISTO CHIYONG 2

3 JURADO DE SUSTENTACIÓN Presidente : C.D Janet Blasa Mendoza Zapata de Neira Miembro : C.D. Luis Augusto Cisneros Zárate Miembro Asesor : C.D. Teresa Evaristo Chiyong 3

4 DEDICATORIA A mis amados padres, Rubén y Blanca y mi hermano Fernando, por siempre confiar en mí, brindarme su esfuerzo y dedicación desde el momento en que nací, por su gran apoyo incondicional que siempre me hace sentir que no estoy sólo y por su ejemplo que me dan como personas llenas de fortaleza, valores y virtudes. A mis preciados amigos, por su cariño y apoyo constante, por las experiencias que hemos vivido juntos y por enseñarme el verdadero significado de la amistad. 4

5 AGRADECIMIENTO A mi asesora C.D. Teresa Evaristo Chiyong por sus enseñanzas en diferentes etapas de la universidad, orientación y apoyo en ésta investigación. A la C.D. María Cortez Merino jefa del departamento de odontopediatría del HONADOMANI San Bartolomé por apoyarme en cada momento requerido, siempre mostrando su calidad de persona. Al C.D. Wilfredo Denegri Giufra, coordinador del internado hospitalario en el HONADOMANI San Bartolomé, por su valiosa ayuda y consejos dados tanto en el plano profesional y en el personal. Al Hospital Nacional Docente Madre Niño HONADOMANI San Bartolomé, Doctores y trabajadores de las diversas áreas, por otorgarme las facilidades necesarias para la realización de ésta investigación. A la UNMSM, orgullo del Perú, por convertirse en mi segunda casa y permitir que crezca como profesional y como persona. A mis queridos maestros, de quienes aprendí mucho durante mi vida universitaria, por su disposición a la enseñanza y compartir su calidad profesional 5

6 ÍNDICE I. INTRODUCCIÓN 10 II. MARCO TEÓRICO Antecedentes Bases Teóricas Reseña Histórica Desarrollo de la cavidad bucal Anatomía en el labio y paladar figurado Etiología Epidemiología Clasificación Diagnóstico Complicaciones Tratamiento Asesoramiento Genético Planteamiento del Problema Justificación Objetivos de investigación 45 III. MATERIALES Y MÉTODOS Tipo de Estudio Población y muestra Operacionalización de variables Materiales y Métodos Procedimientos y Técnicas Recolección de Datos 50 6

7 IV. RESULTADOS. 52 V. DISCUSIÓN.. 65 VI. CONCLUSIONES 70 VII. RECOMENDACIONES. 72 RESUMEN 73 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS. 75 ANEXO. 81 Ficha Consultorio Externo Gíneco-Obstetricia. 82 Ficha de recolección de datos. 83 7

8 ÍNDICE DE TABLAS TABLA 1. Género de neonatos con FLP y grupo control TABLA 2. Tipo de Fisura Labial y/o Palatina según clasificación TABLA 3. Prevalencia de Fisura Labial y/o palatina TABLA 4. Edad de las madres de niños con FLP y grupo control TABLA 5. Infecciones de las madres de niños con FLP y grupo control TABLA 6. Medicación de las madres de los niños con FLP y grupo control TABLA 7. Radiación de las madres de niños con FLP y grupo control TABLA 8. Antecedentes familiares de FLP de niños con FLP y grupo control TABLA 9. Gestaciones anteriores de las madres de niños con FLP y grupo control TABLA 10. Otras patologías adicionales de los niños con FLP y grupo control TABLA 11. Patologías adicionales y clasificación de los niños con FLP TABLA 12. Clasificación niños con FLP y edad materna de mayor riesgo

9 ÍNDICE DE GRÁFICOS GRÁFICO 1. Género de neonatos con FLP y grupo control GRÁFICO 2. Tipo de Fisura Labial y/o Palatina según clasificación GRÁFICO 3. Prevalencia de Fisura Labial y/o palatina GRÁFICO 4. Edad de las madres de niños con FLP y grupo control GRÁFICO 5. Infecciones de las madres de niños con FLP y grupo control GRÁFICO 6. Medicación de las madres de los niños con FLP y grupo control GRÁFICO 7. Radiación de las madres de niños con FLP y grupo control59 GRÁFICO 8. Antecedentes familiares de FLP de niños con FLP y grupo control GRÁFICO 9. Gestaciones anteriores de las madres de niños con FLP y grupo control GRÁFICO 10. Otras patologías adicionales de los niños con FLP y grupo control GRÁFICO 11. Patologías adicionales y clasificación de los niños con FLP GRÁFICO 12. Clasificación niños con FLP y edad materna de mayor riesgo

10 I. INTRODUCCIÓN Las deformidades del labio y paladar son malformaciones congénitas producidas por la no unión de los procesos nasales internos, maxilares y sus prolongaciones, que se presentan comúnmente en pacientes en todo el mundo, encontrándose en muchas investigaciones realizadas respecto a esta anomalía un promedio de incidencia de 1 en 1000 casos por año. Existen pocas investigaciones realizadas respecto a esta anormalidad donde se concluye que estas malformaciones se presentan debido a un sin número de factores que intervienen durante el desarrollo intrauterino; es así que en la actualidad se habla no sólo de un factor hereditario, sino también de factores ambientales como causantes de estas patologías. Se ha observado que las deformidades producidas en el labio y paladar se originan en las primeras siete semanas de vida en el útero, cuando se forma el labio y la premaxila. En la actualidad las fisuras de labio y paladar son entidades clínicoquirúrgicas bien definidas embriológica, anatomopatológica y fisiológicamente, de manera que su estudio y manejo exige realizar un abordaje multidisciplinario y complejo. 10

11 Es necesario resaltar que no existen estudios en neonatos en nuestro medio que pongan en evidencia los factores de riesgo para la generación de dicha malformación; así mismo de la prevalencia de la misma. Todo ello motivo a realizar la siguiente investigación en las madres de los neonatos que tuvieron alguna malformación en el labio y paladar al nacer entre los años 2000 al 2009, revisando las historias clínicas de las madres y los niños para obtener alguna referencia sobre las posibles causas que desencadenó en la generación de dicha patología y obtener su prevalencia como dato estadístico. 11

12 II. MARCO TEÓRICO 2.1 ANTECEDENTES DUQUE AM y col (1996) identificaron la presencia de labio y paladar fisurados en niños menores de 14 años, concluyendo que en el género masculino es en el que más se presenta fisuras de labio o paladar. (1) GÓMEZ AS y col (1998) estudiaron las consideraciones etiológicas sobre la fisura labio palatina donde concluyeron que su etiología es atribuible en parte a factores genéticos y ambientales, además los factores hereditarios juegan un papel mas importante en la fisura labial con o sin paladar asociado, mientras que los factores ambientales lo son en la fisura palatina. (2) BLANCO R y col (2000) en un estudio sobre la concurrencia familiar de labio leporino con y sin fisura velo-palatina de origen no sindrómico en poblaciones de Chile donde concluyó que se observa una alta frecuencia a la fisura y esta susceptibilidad presenta una alta agregación familiar, además de determinar en base a estudios de las familias de propósitos portadores de labio leporino no sindrómico, el riesgo familiar de recurrencia que permitió tener los antecedentes necesarios para su aplicación en el consejo genético y prevención de estas malformaciones. (3) 12

13 PALOMINO HZ (2001) realizó un estudio sobre las diferencias para la susceptibilidad a las fisuras labial y palatina donde concluyó que la susceptibilidad en adquirir la fisura labial es mayor que la palatina y que no necesariamente están asociadas. (4) CORBO MT y col (2001) en un estudio sobre los aspectos generales que se deben conocer en la atención primaria de salud concluyendo que debido a la complejidad de la deformidad que tienen los pacientes con hendiduras máxilofaciales se requiere un enfoque de rehabilitación multidisciplinario. En la mayoría de los casos el tratamiento se prolonga unos 18 años, desde el nacimiento hasta la operación estética final. (5) AGUAYO LV (2002) en un estudio sobre aspectos psicológicos de la persona con fisura labio palatina, donde concluyó que las personas con fisura del paladar y el labio leporino presentan habitualmente problemas específicos de lenguaje y articulación que son tratados por los psicólogos especializados en lenguaje y los logopedas. Pero además suelen presentar problemas de dentición y resonancia que agravan la inteligibilidad de su lenguaje, a lo que se añaden problemas faciales que suelen conllevar actitudes negativas en los demás. (6) 13

14 NAVARRETE CP (2003) realizó un estudio sobre marcadores moleculares en pacientes con fisura labio palatina en sus familiares y controles, donde concluyó que lo marcadores moleculares estudiados en los padres y abuelos de los pacientes con la patología tiene una relación directa y es evidente factor condicionante. (7) SACSAQUISPE CL (2004) en un estudio en el cual identificó la prevalencia de fisura labio palatina, concluyendo que el labio y paladar fisurado y la fisura del paladar aislado son más frecuentes en el sexo masculino, mientras que el labio fisurado aislado es más frecuente en el sexo femenino. (8) SOTOMAYOR J y col (2004) en un estudio de factores de riesgo en el embarazo para la presencia de fisuras labio máxilo palatinas donde concluyeron que la fisura labio máxilo palatina (Clase III) fue la que se presentó con mayor frecuencia (77.80%). La edad materna, entre 21-30, fue la más frecuente entre las madres de los niños fisurados. La gran mayoría de los niños con fisura ocupan el primer lugar del orden de nacimiento (fratría). Los antecedentes de infección (17.60%), ingesta de medicamentos (35.20%) durante el primer trimestre del embarazo y el antecedente familiar de la fisura (16.70%) mostraron porcentajes bajos como factores predisponentes para la presencia de las fisuras. Prácticamente no hubo casos de exposición a radiaciones durante el primer trimestre del embarazo. La mayoría de las madres ignora la posible causa de la presencia de la fisura de sus hijos. De las 14

15 madres que atribuyen a algún factor como causa de la fisura la gran mayoría atribuye a un estado de stress- emocional ocurrido en el primer trimestre del embarazo; otras le atribuyen a la herencia y las pastillas. La mitad de los niños fisurados no presentaron ningún tipo de antecedente. La presencia de las fisuras labio máxilo palatinas depende no solo de factores genéticos o ambientales, sino de la interacción de ambos. (9) STEEGERS R (2007) en un estudio sobre la dieta materna que influye en el riesgo de formación de labio leporino en el bebé donde concluyó que Las relaciones entre los patrones alimentarios y ciertos aspectos del estilo de vida favorecen la identificación futura de ciertos perfiles de riesgo en el asesoramiento prenatal de las futuras mamás. (10) CHAMORRO DA y col (2007) realizaron un estudio sobre la prevalencia de labio y/o paladar fisurado en los hospitales de Talca, Curico y Cauquenes entre los años 2001 al 2006 donde concluyeron que las tasas de prevalencia obtenidas para los hospitales de Talca, Curico y Cauquenes, región del Maule, fue de 1.08 por mil RNV. La presentación de fisuras labio y/o palatinas de la muestra estudiada fue más frecuente en el género masculino con un 61.5% que para el género femenino con un 38.5% del total de casos. En todas las formas de presentación de las fisuras (LF, FP y/o FLP) se observó predominio del género masculino. 15

16 En cuanto a los factores predisponentes de padecer fisuras se observó que un bajo nivel de instrucción de las madres no se relacionó con un riesgo mayor de padecer fisuras, ya que las madres contaban con un nivel de escolaridad al menos básico y mayoritariamente de educación media completa, por lo cual no se encontraron analfabetas. Para las actividades de los padres se encontró diversas ocupaciones, destacando un 26% de actividades agrícolas, las cuales se asocian al uso de pesticidas que según la evidencia científica más actualizada se relaciona con la presencia de fisuras labio y/o palatinas. (11) SEPÚLVEDA G y col (2008) realizaron un estudio de la prevalencia de fisuras labiopalatinas y la determinación de indicadores de riesgo donde concluyeron que los indicadores de riesgo identificados correspondieron a edad materna menor a veinte años asociado al primer embarazo; alto grado de etnicidad amerindia e historia familiar positiva para este tipo de malformación. La prevalencia de fisuras obtenida corresponde a 1,42 por 1000 RNV, esto significa 1 por 704 nacimientos aproximadamente, tasa similar al promedio nacional. La distribución por diagnóstico y sexo sigue los patrones esperados, con una relación aproximada de 1:2:1 para FL, FLMP y FP. En FL y FLMP los hombres son más afectados y el izquierdo el lado afectado. Previsiblemente la FP resulta más frecuente entre mujeres. En la fisura de labio y paladar primario, el lado más afectado es el izquierdo, aunque dentro del grupo FLMP la diferencia entre lados es mayor a lo esperado. (12) 16

17 CIMADEVILLA MJ y col (2008) realizaron un estudio sobre el tratamiento temprano de la fisura labiopalatina unilateral con ortopedia dento-facial prequirúrgica, donde concluyeron que el uso del moldeado naso alveolar durante cuatro meses reduce el espacio de la hendidura de manera considerable; los dos segmentos maxilares se reposicionan y aproximan; se consigue una buena simetría nasal y labial. (13) LUCES TE y col (2009) en un estudio sobre la prevalencia de defectos congénitos de labio y paladar en cinco estados venezolanos donde concluyeron que de los 18 casos reportados en los cinco estados evaluados la fisura o hendidura bilateral se presenta con mayor prevalencia. Tanto para el sexo masculino como el sexo femenino en relación a la muestra afectada la razón es 1:1. (14) 17

18 2.2 BASES TEÓRICAS RESEÑA HISTORICA Es sabido que las fisuras orofaciales afectan al hombre desde los tiempos prehistóricos. (15) Además se ha reportado una estatua cerámica de 2000 años de antigüedad en América de un rey con fisura labio palatina. (16) En nuestro país los mochicas perennizaron su asombro frente al labio leporino, en sus huacos-retratos. En el mundo andino son los elementos de la naturaleza, entre ellos el rayo, que al caer cerca de la madre gestante produce la deformidad del nuevo ser. (16) Figura 1. Fisura labiopalatina Cultura Mochica 200 a.c 700 d.c. En la cultura azteca se suponía que esta malformación sólo podía afectar a los niños nacidos en noches de luna llena (posiblemente porque el hombre lunar para los aztecas era un conejo, animal cuya boca presenta cierto 18

19 parecido con la boca de éstos pacientes) y en los restos de ciudades aztecas se han encontrado figuras representando esta malformación. (17) En la cultura árabe, Abulcasis trataría esta malformación con criterio, y en Europa occidental autores como Ambruises Pare, Amatos Lusitanos, Pierre Fauchard y Etienne Bourdet describirían diferentes tipos de obturadores palatinos, mientras que cirujanos como Scultetus, Juan Fragoso, López de León, Miguel Ruiz Tornero, o Rouse describieron las primeras técnicas quirúrgicas. Los primeros ortodoncistas que trataron a fondo el tema fueron Kingsley en su libro Tratado de las deformaciones orales publicado en 1880 y Case, que en 1921 publicó un tratado dedicado exclusivamente al tratamiento ortopédico y protésico de la fisura labial y palatina. (17) Las fisuras faciales o labiopalatinas son un conjunto de anormalidades en la formación de la cara, que comprenden una gran variedad de lesiones, desde la fisura labial hasta las más complejas como fisuras labio palatinas completas. (18) En estos últimos, entre el 20 a 60 por ciento presentan alguna otra alteración o malformación, la diferencia de las cifras depende de la definición de la malformación y de la acuciosidad con que se examina al paciente. (19) DESARROLLO DE LA CAVIDAD BUCAL La cavidad bucal o estomodeo se origina en la cuarta semana de desarrollo intrauterino, en el lugar de la membrana orofaríngea o lámina precordal, entre los dos procesos maxilares y los dos procesos mandibulares 19

20 (primer arco branquial), y la prominencia frontal. La membrana orofaríngea se rompe gracias a un proceso de apoptosis, antes que se diferencien completamente los mamelones faciales. A la quinta semana la lengua y el tiroides se originan en la cara ventral del intestino anterior (zona mesobranquial) por diferentes proliferaciones mesenquimales del primer, tercer y cuarto arcos branquiales. (20) Los procesos maxilares aumentan de volumen y hacia la línea media comprimen a los procesos nasales internos, y mediante su fusión epitelial darán lugar al labio superior y a la parte media de la nariz. Si la fusión no ocurriera, nos encontraríamos ante un labio hendido o leporino. Los surcos entre las prominencias desaparecen por un proceso de proliferación mesenquimal del tejido conjuntivo bajo estos procesos. Del mismo modo los dos procesos mandibulares formarán el labio inferior (novena semana). La figura 2. De la izquierda muestra la unión de las prominencias nasales, medial (en amarillo) y lateral (en azul) junto con la prominencia maxilar (en café), forman el labio superior. Figura 3. De la derecha, se muestran las prominencias nasales mediales (en amarillo), se unen en la parte media para suavizar el surco de la parte central. 20

21 La fusión de los procesos maxilares y nasales internos no ocurre sólo en superficie sino también en profundidad, constituyendo una porción de tejido que se llama segmento intermaxilar o premaxila. Al desarrollarse este segmento forma el surco subnasal, una zona del maxilar superior donde erupcionan los cuatro incisivos y el paladar primario triangular. A la sexta semana de desarrollo los procesos maxilares presentan unas prolongaciones o crestas palatinas, que primero se encuentran dispuestas verticalmente a cada lado de la lengua, entre éstas y el piso de la cavidad bucal. A la séptima semana las crestas ascienden y se van horizontalizando hasta que se ponen en contacto sus bordes mediales, y se fusionan entre sí originando el paladar secundario, y también con el paladar primario. Entre el primario y el secundario se hallará el agujero incisivo que marca el límite entre ambos paladares. Hacia arriba el paladar se fusiona con el tabique nasal. Figura 4. Realizando un corte entre las prominencias maxilares y mandibulares y levantando la cabeza, se aprecia el desarrollo del paladar. Las proyecciones palatales secundarias (demarcadas) son extensiones de las prominencias maxilares (en café). Figura 5. Las prominencias nasales mediales (en amarillo) participan en la formación del paladar primario (porción anterior del paladar, delimitada en amarillo) 21

22 Figura 6. Si se hace un corte frontal, podrá verse que la lengua (en rojo), inicialmente está interpuesta entre las dos proyecciones palatinas secundarias. Figura 7. Las proyecciones palatinas secundarias (en café) migran dorsalmente para posibilitar su fusión gracias al descenso de la lengua. La fusión de ambas crestas palatinas en el caso que se vea interrumpida, dará lugar al paladar secundario hendido. Existen varias razones que puedan ocasionar este fenómeno, ya que en la elevación de las crestas palatinas influyen diferentes hechos, como el descenso de la lengua, la apertura bucal tras la deflexión de la cabeza, o la existencia de transformaciones bioquímicas del tejido conjuntivo de las crestas. Los genes x-q13 y x-q21, ligados al cromosoma x, parecen implicados en el desarrollo del paladar. En la décima semana de desarrollo encontramos ya la sutura palatina media o rafe medio y el paladar blando que se ha formado por un proceso de proliferación mesenquimal a partir del primer, segundo y cuarto arcos branquiales. (20) 22

23 Figura 8. Las proyecciones palatinas secundarias cambian su forma y se unen en la dirección indicada por las flechas. La fusión de las proyecciones palatinas en el septo nasal, separan la cavidad nasal de la oral. Figura 9. Los insicivos maxilares en humanos, se forman en el paladar primario (en amarillo) ANATOMÍA EN EL LABIO Y PALADAR FISURADO Las descripciones de los elementos anatómicos fueron realizadas correctamente por Millard: Labio leporino unilateral: La premaxila se rota hacia arriba y se proyecta. El septum nasal se desvía hacia el lado no fisurado, quedando la narina del lado fisurado ensanchada y la otra comprimida. El labio contiene en el lado no fisurado musculatura normal que tracciona y contribuye a la distorsión labial; en el lado fisurado se inserta en el borde de la fisura y a lo largo de ella. La columela se encuentra acortada y acompaña a la desviación septal. El filtrum está acortado. El ala nasal del lado fisurado está aplanada e hipertrofiada y su porción externa está implantada más baja, debido a la distorsión de la musculatura. Las dos narinas 23

24 están obstruidas: la del lado no fisurado en su porción anterior y la del lado fisurado en la porción posterior. La punta nasal es ancha y presenta en su centro una muesca por separación de los cartílagos alares. El suelo nasal está ensanchado Labio leporino bilateral: En esencia se encuentran alteraciones similares. La premaxila se encuentra protruida destruyendo el área de la columela, de forma que el labio arranca directamente de la punta nasal. El hueso alveolar contiene los incisivos y se articula con el septum nasal y el vómer. El labio en su porción central se llama prolabio. Se encuentra evertido y muestra una gran hipoplasia regional. La porción central no contiene músculo, salvo pequeños haces. La columela está muy acortada pareciendo clínicamente ausente; pero no anatómicamente Musculatura: El músculo orbicular labial contiene dos porciones: Profunda: Actividad esfínter que funciona coordinadamente con la orofaringe Superficial: Moviliza los labios durante el habla y tiene función en la expresión facial. Se ha estudiado el desarrollo de ambas porciones en el labio fisurado, encontrándose un retraso en el desarrollo, una distribución asimétrica e 24

25 inserción anormal. Las fibras de la porción profunda no se anclan en el bermellón, sino que, simplemente, se interrumpen de forma que piel y bermellón se van adelgazando a cada lado de la fisura. En los labios leporinos completos la porción superficial se desvía como una banda hacia el ala nasal por su lado lateral, contribuyendo a la deformidad nasal Aporte sanguíneo: La fisura interrumpe las anastomosis normales entre la arteria labial superior, la arteria etmoidal anterior, la arteria septal posterior y la arteria palatina. En el labio leporino bilateral completo, el aporte sanguíneo del prolabio se debe a la arteria septal posterior, por ello puede liberarse de la espina nasal sin otras complicaciones. De los datos anatómicos descritos se deducen algunos requisitos en el tratamiento del labio leporino: La necesidad de conservar toda la longitud de la línea cutáneo-mucosa, con el fin de obtener un labio de longitud normal Es preciso dar al labio una altura adecuada en la parte fisurada similar a la del labio sano Hay que reconstruir, no sólo la porción cutánea y mucosa del labio, sino, de forma esencial, la musculatura labial. 25

26 Desarrollo facial en el labio leporino: Se encuentran marcadas diferencias si lo comparamos con la población normal, afectándose tanto las áreas orofaciales implicadas en la fisura como el resto. Sólo se encuentran implicados, en principio, las órbitas y la mandíbula. A veces, se aprecia hipertelorismo en los niños fisurados. El desarrollo intraútero está determinado por las inserciones musculares anómalas que existen en los fisurados. o El desarrollo de la facies normal: La maxila se desarrolla por aposición ósea. Un factor determinante en el desarrollo es la oclusión. o Fisura completa unilateral: Las medidas faciales anteroposteriores son prácticamente normales, mientras que el maxilar del lado sano se encuentra desplazado por varias causas: Tracción lateral de los músculos de labio y mejilla. Presión lingual anormal. Presión del septo nasal que se desvía al lado no fisurado. La nariz se desvía hacia el lado no fisurado, excepto la base alar (lado fisurado) que está ensanchada por la fisura. o Fisura completa bilateral: La premaxila está soportada por el septum nasal; la protrusión lingual hace asimétrica la fisura desplazando la premaxila lateral y la porción posterior de los maxilares también puede desplazarse lateralmente de forma similar a las fisuras unilaterales. 26

27 o Otras fisuras: Se aplican los mismos principios de ensanchamiento maxilar y deformidad nasal, alar y septal según el lugar de la fisura. El desarrollo general de los niños con fisura se ve marcado por un retraso de la edad ósea. Hay un retraso estatural y un retraso en la pubertad. Se piensa que ello es debido a la dificultad de alimentación y a la cirugía. Al final se produce un perfil más o menos convexo con apariencia de prognatismo mandibular, debido a la retracción maxilar, dando lugar a maloclusión. La reconstrucción labial estabiliza las tracciones sobre la maxila, el septo nasal y las estructuras dentoalveolares. (21) ETIOLOGIA DE LAS FISURAS LABIO PALATINAS El problema de la fisura labio-palatina, se produce entre la 6ta y 10ma semana de vida embriofetal. Una combinación de falla en la unión normal y desarrollo inadecuado, puede afectar los tejidos blandos y los componentes óseos del labio superior, el reborde alveolar, así como los paladares duro y blando. Las causas de las malformaciones congénitas son muy diversas y variadas, sin embargo podemos reunirlas en 2 grandes grupos: genéticas y ambientales. Dentro de las causas de índole genética podemos considerar 2 categorías etiológicas: 27

28 2.2.4.A Herencia monogenética con los siguientes patrones de transmisión: Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Recesiva ligada a X. Dominante ligada a X. Dominante ligada a Y B Aberraciones cromosómicas Las causas de índole ambiental pueden ser agrupadas también en 3 grandes categorías: físicas, químicas y biológicas; y a estos factores ambientales, por alterar el desarrollo embriológico produciendo malformaciones, se les ha llamado teratógenos. Al analizar la etiopatogenia de la fisura labio-palatina encontramos que esta se asocia fundamentalmente a la herencia poligénica o multifactorial, ya que se asocia al resultado de interacciones complejas entre un número variable de genes "menores" que actúan por acción aditiva (poligénica) generalmente de acción y número difícilmente identificables, y denominados en términos generales como predisposición genética con factores ambientales usualmente desconocidos. Este modo particular de herencia se ha denominado multifactorial, y no sigue los patrones básicos de las leyes mendelianas. Investigaciones realizadas por numerosos autores apoyan este planteamiento, ya que encuentran que el mayor número de casos portadores de esta patología refieren antecedentes prenatales de ingestión de medicamentos (diazepan, fenitoína), abortos anteriores, trastornos durante la 28

29 gestación, trastornos emocionales, edad mayor que 35 años en la madre, metrorragia en el 1er. trimestre de la gestación o diabetes en el embarazo. Northland y otros 19 al estudiar la incidencia de labio leporino y fisura palatina en centros hospitalarios de la ciudad de Antofagasta, región al norte de Chile, encuentran una tasa de fisurados menor que la esperada, y postulan los factores medioambientales relacionados con la tensión de oxígeno, contaminantes atmosféricos u otros factores estresantes, al comparar esta población con la de Chuquicamata, de la misma región, y que registra una incidencia significativamente mayor. (22) Dentro de las causas de índole ambiental podemos considerar: En cuanto al consumo de medicamentos durante la gestación, se han encontrado resultados altamente significativos sobre su relación con los defectos del nacimiento antes y durante la preñez, especialmente durante los tres primeros meses de embarazo. Se registraron asociaciones estadísticamente significativas entre antialérgicos y anomalías cardiacas y musculoesqueléticas, entre broncodilatadores y anomalías cardiacas, entre antiepilépticos y anomalías del sistema urogenital interno y labio leporino con paladar hendido, entre hormonas tiroideas y anomalías del sistema nervioso y anomalías del sistema urogenital externo y entre insulina y digitálicos y anomalías del sistema musculoesquelético. (23) La exposición de un bebé en gestación a la radiación se denomina exposición prenatal a la radiación. Esto puede suceder cuando el abdomen de la madre está expuesto a la radiación originada en una fuente externa a su 29

30 cuerpo. Asimismo, una mujer embarazada que accidentalmente ingiere o respira materiales radioactivos puede absorber la sustancia en la sangre. Los materiales radioactivos pueden pasar de la sangre de la madre al bebé a través del cordón umbilical o concentrarse en áreas del cuerpo de la madre que están cercanas a la matriz (como la vejiga) y exponer el bebé a la radiación. La posibilidad de que se presenten efectos graves en la salud depende de la edad de gestación del bebé al momento de la exposición y de la cantidad de radiación a la que estuvo expuesto. Los bebés que están en el vientre de la madre son menos sensibles durante algunas fases del embarazo que durante otras. Sin embargo, son particularmente sensibles a la radiación durante su desarrollo temprano, entre las semanas 2 y 15 del embarazo. Las consecuencias para la salud pueden ser graves, aún con dosis de radiación tan bajas que no llegan a enfermar a la madre. Estas consecuencias pueden ser, entre otras, retrasos en el crecimiento, deformidades, funciones cerebrales anormales o cáncer que puede presentarse más adelante en la vida. Sin embargo, debido a que el bebé está resguardado por el abdomen de la madre, la matriz lo protege de fuentes radioactivas externas al cuerpo de la madre. En consecuencia, la dosis de radiación que recibe el bebé en gestación es menor que la dosis que recibe la madre en la mayoría de los incidentes de exposición por radiación. (24) Hay algunas cuestiones importantes a considerar al optar retrasar la maternidad. A partir de los 30 años ocurre una reducción gradual en la fertilidad, de manera que se podría tardar más en concebir, o enfrentarse con 30

31 algunos problemas de infertilidad. Ésta es, precisamente, la franja de edad en que las mujeres más se someten a tratamientos de fertilidad. En el pasado, las madres de más edad eran aquéllas que ya tenían familia numerosa y esperaban otro bebé. El hecho de haber tenido varios embarazos, a veces daba lugar a complicaciones. Hoy en día, las madres de edad más avanzada suelen ser mujeres que han optado voluntariamente por empezar más tarde sus familias. Desafortunadamente, aunque estas mamás suelen estar en buena forma física, simplemente debido a su edad tienen más probabilidades de haber desarrollado ciertas condiciones médicas, como diabetes, algunos problemas relacionados con hipertensión o fibromas uterinos, los cuales pueden afectar el embarazo y el nacimiento del bebé. Los estudios sobre el efecto de la edad materna en el embarazo y el nacimiento también dan a conocer un aumento en la frecuencia de complicaciones del embarazo, como hipertensión, diabetes gestacional, hemorragias durante el tercer trimestre, y ubicación baja de la placenta. Después de los 30, hasta a las futuras mamás más saludables y en forma se les hacen más pruebas prenatales y ecografías (ultrasonidos) que a las embarazadas más jóvenes. También se practica la amniocentesis más a menudo a las mujeres mayores de 30 años, y estas madres tienen una mayor probabilidad de estar bajo el cuidado de un especialista. Algunos expertos opinan que esto refleja tanto la ansiedad de los médicos, como las necesidades reales de la madre y el bebé. (25) 31

32 Algunos indican que las madres con riesgo mayor son las mayores de 30 años. Sin embargo, numerosos estudios muestran un número mayor de madres menores de 20 años. Esto está en relación directa con el número de madres primigestas, y a su vez está relacionado directamente con un embarazo de tipo no deseado y sin los cuidados adecuados. (12) EPIDEMIOLOGÍA DE LAS FISURAS LABIO-PALATINA Como promedio la frecuencia de las malformaciones congénitas "mayores" presentes al nacimiento, es de aproximadamente el 3 % si consideramos solo a recién nacidos vivos, naturalmente esta frecuencia aumenta si se tienen en cuenta los óbitos y los abortos. Las fisuras labio-palatinas están entre las anomalías más comunes. En un estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas (ECLAMC) en el período se encontró una tasa global para labio leporino10, , llamando la atención la alta frecuencia en Bolivia (23,7), Ecuador (14,96) y Paraguay (13,3), seguramente debido a que sus poblaciones tienen mezcla con raza india. Se encontraron, sin embargo, tasas más bajas en Venezuela (7,92), Perú (8,94), Uruguay (9,37) y Brasil (10,12), todas habitantes que se explican por la mezcla con la raza negra de sus poblaciones. Se ha planteado que la incidencia global de hendiduras maxilofaciales está comprendida entre 1:500 y 1:700 nacimientos, aunque en los últimos años a causa del control de la natalidad y del asesoramiento genético, la incidencia de estas hendiduras ha disminuido. (26) 32

33 Las zonas comprometidas por las fisuras bucales comunes son el labio superior, el reborde alveolar, el paladar duro y el paladar blando. Ligeramente más del 50 % son fisuras combinadas del labio y el paladar, y aproximadamente la cuarta parte de ellos es bilateral. Las fisuras aisladas del labio y el paladar constituyen el resto de las variedades que se ven. Se ha comprobado que las fisuras de labios son más frecuentes en los varones, mientras que las fisuras aisladas del paladar son más comunes en las mujeres. Igualmente, el compromiso del labio fisurado es más frecuente del lado izquierdo que el derecho. Estos fenómenos carecen de explicación, y la causa subyacente de la deformidad se comprende sólo de una manera parcial. La falta de unión de las partes que normalmente forman el labio y el paladar, se produce en un momento temprano de la vida fetal. (27) Según las estimaciones, la frecuencia del labio hendido, con paladar hendido o sin él, varía de 0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos (valor medio de 1/1000). Las variantes de este margen se deben a diferentes condiciones raciales y geográficas: La fisura del labio y paladar se producen 1/1300. La fisura del labio por sí sola 1/1000. La fisura del paladar por sí sola 1/2500. Incidencia: La forma de presentación, es más frecuente la afectación del labio con o sin afectación palatina que el paladar exclusivamente: 21% de labio leporino aislado. 33

34 33% de fisura palatina aislada. 46% de ambas malformaciones congénitas simultáneas. Es más frecuente el labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor frecuencia el lado izquierdo es el afectado. El labio leporino bilateral se asocia con más frecuencia a paladar hendido, mayor relación con la herencia y síndromes malformativos que el labio leporino unilateral. Es más frecuente la afectación del labio en el hombre, frente a la presentación palatina exclusiva más frecuente en las mujeres. de 7:3). Relación al sexo: del 60-80% de los afectados son varones (relación Lado afecto el lado izquierdo sobre todo en varones. Cuando es bilateral se asocia a fisura palatina en el 86% y cuando es unilateral, la asociación es del 68%. La edad de los padres: Al parecer es la edad paterna la que interviene. febrero. Incidencia estacional: Mayor incidencia en los meses de enero y Orden de nacimiento: no es significativo CLASIFICACIÓN Son conocidas varias clasificaciones del labio leporino con paladar fisurado o sin él. Generalmente, un labio fisurado puede ser unilateral, bilateral o mediano (raro) y presentarse como una fisura completa o incompleta en distintos grados. Pueden ocurrir también fisuras del proceso alveolar y del paladar primario y/o secundario. No se hace la reparación simultánea de un 34

35 labio fisurado y de un paladar fisurado, por una cantidad de razones; los momentos óptimos son diferentes y la morbilidad y mortalidad aumentan a causa de la posible obstrucción de las vías aéreas y de la pérdida de sangre. Cada labio fisurado es distinto, pero en términos generales, esta malformación puede dividirse en (según la clasificación de Millard o Byrd): Labio leporino cicatricial o forma larvada. Labio leporino unilateral Labio leporino bilateral Labio leporino central (forma inusual, agenesia total del prolabio). Las formas unilateral o bilateral pueden ser: Incompleto. Completo. Por lo tanto el labio leporino bilateral podrá ser la combinación de uno incompleto y otro completo, los dos incompletos o los dos completos. Asociados o no a deformidad nasal (ligera, moderada o grave) y/o fisura palatina (generalmente la fisura palatina suele asociarse con más frecuencia al labio leporino bilateral, ya que el paladar fisurado suele ser secundario a la alteración del desarrollo del labio). Posteriormente Kernahan y Stark en 1958 proponen una clasificación embriogénica basada en el desarrollo del paladar primario y paladar secundario en el embrión, la cual es la siguiente: 35

36 Clase I : Hendiduras del paladar primario. (labio y/o premaxilar) Clase II: Hendiduras del paladar secundario. Clase III: Hendiduras del paladar primario y secundario. Existen otras clasificaciones como la anátomo- clínica de Víctor Veau y la de la Asociación Americana de Labio y paladar hendidos, las cuales tienen mucho parecido a las mencionadas anteriormente. (28) DIAGNÓSTICO A partir de la realización del ultrasonido a las gestantes entre las semanas es posible visualizar el defecto de la fisura del labio no así la del paladar, teniendo en cuenta tres aspectos importantes: - Posición del feto - Calidad del equipo de ultrasonido - Experiencia del especialista que lo realiza COMPLICACIONES Es frecuentes la aparición de otitis media recidivante ya que la fisura puede contribuir a la acumulación de líquido en el oído medio ocasionando una pérdida de la audición ligera o moderada, si no se recibe el tratamiento adecuado durante la infancia la pérdida de la audición se convierte en permanente lo que puede tener efecto sobre el desarrollo del habla. 36

37 Puede existir o persistir defectos de dicción incluso después de un cierre correcto del paladar, tal defecto se caracteriza por la emisión nasal de aire y por una cualidad hipernasal para ciertos sonidos, que puede hacer inentendible ciertos vocablos, lo que se debe a una insuficiencia funcional del paladar y de la musculatura faríngea, de los músculos del paladar blando y las paredes laterales y posteriores de la nasofaringe. Cuando el labio leporino y la fisura palatina se extienden hasta las encías superiores tienen problemas dentales especiales como faltarle alguno de los dientes (oligodoncia) o pueden presentar formas anormales o aparecer fuera de su posición correcta, así como sufrir de caries dentales de forma más marcada que otros niños sin afección. (29) TRATAMIENTO Tiene un enfoque preventivo y de rehabilitación, para la prevención primaria es necesario que toda mujer en edad fértil que podría quedar embarazada deba tomar a diario 400 microgramos de ácido fólico. Varios estudios demuestran que si se toman este suplemento antes y durante las primeras semanas del embarazo, se reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos como el Labio Leporino y Paladar Hendido. Si la mujer ya ha tenido un bebé con estos defectos debe consultar a su médico de familia antes de quedar embarazada para saber la cantidad de ácido fólico que debe tomar. Por lo general se recomienda una dosis más alta de 4 37

38 miligramos. En la rehabilitación se requiere de la intervención de un equipo multidisciplinario debido a la complejidad de las diversas estructuras anatómicas afectadas, por lo que intervienen varias disciplinas con actividad específica encaminadas a solucionar los defectos. Los servicios que participan son cirugía maxilofacial y plástica, departamento de estomatología (prótesis y ortodoncia), otorrinolaringólogo, genetista clínico, foniatras, logópedas y psicólogos. El tratamiento siempre es quirúrgico, la cirugía para cerrar el labio leporino suele realizarse entre los 3 y 6 meses de edad si el estado de salud y el peso del niño lo permiten, también pueden necesitarse otras cirugías posteriores si existen complicaciones nasales extensas. El paladar hendido generalmente se cierra entre el primer y segundo año de vida, con el objetivo de que se desarrolle normalmente el lenguaje. En ocasiones se requiere de varios tiempos quirúrgicos por lo que el tratamiento puede extenderse por varios años y es necesario en algunos casos realizar seguimiento continuo con el ortodoncista y terapeutas del lenguaje. El estrés causado por la afección en pacientes y familiares puede ser aliviado mediante la interconsulta y seguimiento por el psicólogo contactando además con otros pacientes y familiares para intercambiar experiencias. (30) 38

39 ASESORAMIENTO GENÉTICO En 1975 la Sociedad Americana de Genética Humana definió el asesoramiento genético como un proceso de comunicación relacionado con problemas humanos que se generan con la ocurrencia de una enfermedad hereditaria en una familia o su riesgo de recurrencia y que lleve implícito la intervención de uno o más personas capacitadas para ayudar al paciente y a su familia a: - Comprender los hechos médicos incluyendo el diagnóstico, la historia natural de la enfermedad y la tendencia y tratamientos posibles. - Entender los mecanismos hereditarios por los cuales se produce la enfermedad y el riesgo de recurrencia en familiares específicos. - Conocer diversas opciones para manejar dicho riesgo. - Elegir el curso de la acción de los pacientes que consideran apropiado de acuerdo a sus riesgos y mitos familiares y actuar de acuerdo a esa decisión. - Realizar la mejor adaptación posible a la presencia de un miembro afectado y/o un riesgo determinado. 39

40 El desarrollo acelerado del programa nacional para la prevención de enfermedades genéticas permite la extensión de los servicios de asesoramiento genético lo cual facilita al profesional mayor acercamiento a pacientes y familiares y por ende mejor información a ambas partes. Por constituir el asesoramiento genético una herramienta médica debe de estar al alcance de todos los profesionales de la salud independientemente de su profesión específica o especialidad. El asesoramiento genético comprende elementos importantes como son: - Diagnóstico. - Estimación del Riesgo. - Comunicación de la información. - Soporte o Basamento. El diagnóstico de una enfermedad genética trae aparejado consecuencias psicológicas, implicaciones éticas, sociales y legales, por ello el contenido del asesor genético puede variar, pero hay principios básicos que siempre deben estar presentes en su ejercicio como son la no directividad, la voluntariedad, la confidencialidad y el respeto a las diferencias culturales y sociales. La estimación del riesgo en el asesoramiento genético para trastornos multifactoriales sigue en general las consideraciones siguientes: - El riesgo de recurrencia es mucho mayor para parientes de primer grado de miembros afectados en la familia que para familiares más distantes. 40

41 - La mejor estimación del riesgo de recurrencia es el riesgo empírico, que es simplemente el riesgo de recurrencia observado en familiares similares al mismo grado de relación. A menudo resulta útil establecerlo como un múltiplo del riesgo poblacional del defecto. El riesgo empírico se basa por completo en la experiencia y no implica que se comprendan los factores genéticos y ambientales en la patogenia de la malformación, constituye un promedio para la población y no resulta necesariamente para una familia en específico. - El riesgo de recurrencia se incrementa por: La presencia de un familiar afectado. Una forma grave del trastorno. Una persona afectada que pertenece al sexo con menos probabilidades de sufrir el trastorno. Consanguinidad en la familia. La comunicación de la información bajo difíciles circunstancias es la esencia del asesoramiento genético, donde la naturaleza de la información que se brinda depende del motivo inicial del diagnóstico y de las principales preocupaciones y dudas de los pacientes, este ha de realizarse con un lenguaje claro, sencillo, accesible para cada individuo en específico. 41

42 El apoyo psicológico dentro del Soporte o Basamento es un componente muy importante del asesoramiento genético, ya que brinda al paciente y a la familia información de los daños y ayuda a no sentirse solo ante el descubrimiento de una enfermedad genética o el nacimiento de un hijo malformado. Por todo esto es importante que el asesor genético establezca confianza y dedique el tiempo necesario, particularizando en cada caso, de forma tal que le permita al que solicitó el servicio optar por la decisión adecuada, contando con su ayuda y apoyo. En el asesoramiento genético el seguimiento es un aspecto importante, al ser útil para los pacientes después de haber recibido la información verbal durante las sesiones en consulta y dar la posibilidad de intercambiar la información recibida con otros familiares. Por lo que es muy importante dejar siempre las puertas abiertas para futuras interrogantes e inquietudes. (31) 42

43 2.3 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ÁREA PROBLEMA Las fisuras labiales y/o palatinas constituyen deficiencias estructurales congénitas debidas a la falta de unión entre algunos procesos faciales embrionarios en formación. Las fisuras del paladar primario y las fisuras raras de la cara, las cuales incluyen los procesos faciales, ocurren en el período embrionario, a partir de la sexta semana de vida intrauterina, mientras que las fisuras del paladar secundario ocurren a partir de la octava semana de vida prenatal, ya en el período fetal. El labio fisurado es una malformación relativamente frecuente, siendo aproximadamente el 15% de todas las malformaciones; asociado o no a paladar hendido; siendo la malformación más frecuente el labio leporino asociado al paladar, que cada uno por separado; de tal forma que la asociación más frecuente es el labio leporino unilateral total con fisura palatina. Las causas por las que un niño pueda nacer con labio y paladar fisurado son de las más variadas, no hay nada establecido, pero se sabe que hay un factor genético hereditario. Otro agente etiológico puede ser una entidad ambiental que puede interferir en el proceso de fusión de las partes del labio y el paladar. 43

44 2.3.2 DELIMITACIÓN El nacimiento de niños con fisura labial y/o palatina es mas frecuente hoy en día, a pesar de los avances científicos para detectarlos tempranamente, no ha sido muy estudiada en nuestro país debido a que hay pocos estudios de labio y paladar fisurado y su relación con los factores de riesgo asociados A pesar de estos avances en cuanto al diagnóstico temprano de la patología, sólo el control es la mejor alternativa para el seguimiento de la paciente gestante hasta el momento del parto donde ya se le podrá dar tratamiento al neonato. Por ese motivo el presente estudio está orientado a identificar algunos de los factores de riesgo que podrían desencadenar en dicha patología y así también poder evidenciar la prevalencia de partos que ocurren en un hospital nacional materno de gran concurrencia en un periodo de tiempo FORMULACIÓN DEL PROBLEMA Cuáles son los factores de riesgo de Labio y/o Paladar Fisurado en neonatos del Hospital Nacional Docente Madre - Niño San Bartolomé en el período 2000 al 2009? 44

45 2.4 JUSTIFICACIÓN La importancia de ésta investigación es la de identificar cuáles son los principales factores de riesgo para prevenir el nacimiento de niños con labio y/o paladar fisurado; además, dar a conocer los valores estadísticos sobre la prevalencia de los pacientes nacidos con dicha patología entre los años 2000 al 2009 en un hospital del Ministerio de Salud de alta concurrencia de la ciudad, en cuanto a nacimientos se refiere. 2.5 OBJETIVOS DE INVESTIGACIÓN Objetivo General Establecer los factores de riesgo de Fisura Labial y/o Palatina (FLP) en neonatos del Hospital Nacional Docente Madre - Niño San Bartolomé en el período comprendido entre los años 2000 y Objetivos Específicos Establecer la prevalencia de Fisura Labial y/o Palatina (FLP). Identificar los antecedentes familiares como factor de riesgo de FLP. Determinar la edad de la madre como factor de riesgo de FLP. 45

46 Identificar a las infecciones durante el embarazo (primer trimestre) como factor de riesgo de FLP. Identificar los fármacos utilizados durante el embarazo (primer trimestre) como factor de riesgo de FLP. Determinar la exposición a radiaciones durante el embarazo (primer trimestre) como factor de riesgo de FLP. Identificar las gestaciones anteriores como factor de riesgo de FLP. 46

47 III. MATERIALES Y MÉTODOS 3.1 TIPO DE INVESTIGACIÓN estudio: Según el problema y los objetivos de estudio, se clasifica como un Descriptivo: porque describe las características del fenómeno fisura, en este caso las posibles causas. Retrospectivo: porque indaga sobre el fenómeno ocurrido en el pasado, la fisura ya está presente. Transversal: porque la variable se estudiará en un determinado momento, haciendo un corte en un tiempo determinado. 3.2 POBLACIÓN Y MUESTRA POBLACIÓN Pacientes nacidos en el período de enero del 2000 a diciembre del 2009 en el Hospital Nacional Docente Madre - Niño San Bartolomé MUESTRA La muestra estuvo conformada por 45 neonatos con Fisura labial y/o palatina para el grupo de casos y por 45 neonatos vivos sanos para el grupo control. 47