II Diagnóstico. Definición. Etiología.

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1 II Diagnóstico Definición. Se define a la fisura labio palatina congénita como: Patología de tipo congénita caracterizada por falta de unión de los procesos maxilares y frontonasales de la cara, resultando en la afección funcional y estética de la nariz, labio superior, paladar primario y secundario en grado variable de acuerdo a la severidad de ésta. En otros términos, es una deficiencia en la formación de la cara durante la etapa embrionaria de desarrollo, esto es, entre la cuarta y octava semanas de gestación. El término labio leporino y paladar hendido se han usado para referirse a esta patología y se han popularizado entre la comunidad. Sin embargo, es el término fisura labio palatina es más apropiado y utilizado por los profesionales de la salud. Hay que reconocer los componentes involucrados en la fisura labiopalatina: nasal, labial, palatina primaria (dental) y palatina secundaria, los cuales requieren cada una del tratamiento respectivo. Etiología. Los estudios experimentales en embriones animales y las observaciones en humanos han dado base al concepto de múltiples factores etiológicos que interactúan para dar origen a la fisura labiopalatina. En la mayoría de los casos no hay una sola causa relacionada, esto es, la fisura es causada por varios factores que interactúan a la vez, es multifactorial. Factores genéticos, hereditarios y ambientales han sido relacionados con la presencia de la fisura labio palatina. 57

2 Tratamiento de la Fisura Labio Palatina Las regiones cromosómicas donde se ha identificado genes asociados a la fisura labio palatina son: 1q, 4p, 4q, 6p, 7q y 19q. (1) El factor hereditario al parecer tiene un rol menos importante que el tradicionalmente atribuido. Así en un grupo de pacientes tratados en solo 72 de 585 casos de fisura labiopalatina (12.3%) se observó antecedentes familiares. Los factores ambientales parecen jugar un rol más importante en la patogenia de esta enfermedad, encontrándose una lista larga de causas asociadas. Entre las más importantes se tienen: a) Infecciones: Virus Influenza A2 y Toxoplasma gondii. (2) b) Drogas: Fenobarbital, Difenilhidantoina, Trimetadiona, Corticoesteroides, Diazepam, Tabaco y Alcohol. (3) (4) (5) (6) (7) (8) c) Déficit nutricional: Deficiencias de ácido fólico. (9) (10) (11) La raza y el sexo están también relacionados, así la raza asiática tiene la mayor incidencia y la raza negra tiene la menor incidencia. La incidencia, asimismo, es ligeramente mayor en niños para la fisura labiopalatina mientras que la fisura palatina aislada es más común en niñas. En nuestro medio se considera que 1 de cada 700 nacidos presenta fisura labiopalatina. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza, por lo general, al momento de nacer el niño a través de la evaluación inicial del neonatólogo. Sin embargo, actualmente con el auxilio de la ecografía es posible hacer el diagnóstico de una fisura durante el embarazo lo cual permitirá a los padres estar preparados para tomar las medidas necesarias a seguir. (12) Las características anatómicas de la fisura labio palatina son típicas y fáciles de diagnosticar al momento de nacer el niño, sin embargo, existen formas leves o microformas o mini-microformas tanto de la fisura labial como palatina que pueden ser difíciles de diagnosticar. (13) La fisura labial de tipo microforma (Foto 21), se caracteriza por una depresión leve a nivel de la columna del filtro nasal (uni o bilateral, menor de 3 mm) y cuando se realiza la contracción del músculo orbicular de los labios se puede observar el abultamiento de los márgenes de la columna del filtro nasal afectada (Foto 22), debido a la falta de continuidad del músculo orbicular de los labios. (14) El tratamiento de este tipo de fisura es reconstruir el músculo afectado. La fisura palatina de tipo microforma denominada también como submucosa (Foto 23), se caracteriza por la falta de continuidad de los músculos del paladar sobre la línea media del paladar y úvula bifida. Sin embargo, la mucosa palatina se encuentra intacta haciendo difícil el diagnóstico a simple vista. (15) A pesar de la deficiencia muscular no todos los pacientes manifiestan problemas al hablar, solo de un 10 a 20% de los casos manifiestan problemas al hablar denominado como insuficiencia velofaringea, esto es, la incapacidad del velo del 58

3 Foto 21. Fisura labial unilateral de tipo microforma. Foto 22. Microforma de fisura labial central con dehiscencia del plano muscular. 59

4 Tratamiento de la Fisura Labio Palatina Foto 23. Fisura palatina submucosa. paladar para ocluir el espacio entre el paladar y la faringe con el consecuente escape de aire hacia la nariz durante el habla, de ahí el termino de hipernasalidad asociado a la fisura palatina. El tratamiento consta de reconstruir los músculos del velo del paladar afectados en los pacientes con problemas para hablar. Finalmente, se debe considerar la asociación de la fisura labiopalatina a otras afecciones congénitas en lo que se denomina como paciente sindrómico. Así afecciones cardiovasculares o craneofaciales son encontradas, además, en estos pacientes. (1) El síndrome de Van der Woude (asociado a fístulas labiales) es el más común entre otros como la asociación con hemangiomas faciales. (Foto 24), La evaluación inicial del neonatólogo y del genetista permite obtener el diagnóstico en estos casos. Las características de la fisura labial son: 1. Retracción de los tejidos blandos componentes del labio superior tanto en su borde medial como lateral. Esto se manifiesta en la desviación del filtro nasal y rotación del arco de cupido en grado variable en el segmento medial. Además, cabe mencionar que esta alteración se da a nivel de los 3 planos constituyentes del labio superior: piel, músculo y mucosa. 2. Falta de fusión de la premaxila con el proceso maxilar en las fisuras completas. Ésta se manifiesta con una fisura de ancho variable según la severidad de esta, además los segmentos pueden estar alineados o no. 60

5 3. Deformidad de la pirámide y septum nasal en grado variable en ambos casos. Las características de la fisura palatina son: 1. Falta de fusión a nivel de la línea media entre los segmentos palatinos secundarios a cada lado y el vomer y la premaxila, hacia la línea media, con una serie de variantes. Así la fusión de estos segmentos se puede dar entre el vomer, paladar primario (premaxila) y uno de los segmentos palatinos en la fisura palatina unilateral o puede estar ausente en ambos lados como en la fisura palatina bilateral. La falta de fusión a nivel del paladar blando la cual puede extenderse parcialmente hasta el paladar duro da lugar a la fisura palatina incompleta. 2. Inserción anómala de la musculatura palatina, con falta de fusión sobre la línea media debido a la presencia de la fisura. Esto explica la presencia de incompetencia velofaringea en la voz de la mayoría de pacientes inoperados o mal operados. Foto 24. Síndrome de Van der Woude (fístulas presentes en labio inferior) y hemangioma labial asociado a la fisura labial unilateral. 61

6 Tratamiento de la Fisura Labio Palatina Clasificación. Dado que no todas las fisuras son iguales, es necesario clasificarlas para poder diagnosticarlas y darles el tratamiento más adecuado a cada una de ellas. El tipo primario de fisura está determinado por la clasificación de la fisura labiopalatina. La clasificación básica utilizada universalmente se caracteriza por la descripción anatómica y localización de la fisura labiopalatina congénita. Así se tiene: Fisura labial unilateral o bilateral. Según comprometa un lado o dos en la formación del labio superior y fosas nasales. (Foto 25 y 26) Fisura labial completa o incompleta. Esta clasificación se basa en el compromiso del piso nasal o no (banda de Simonart) (ver anatomía en el primer capítulo de este libro) siendo completa en ausencia de esta estructura anatómica o incompleta cuando está presente. (Foto 27 y 28) Cabe mencionar que la fisura bilateral puede ser asimétrica siendo un lado incompleto y el otro completo, lo cual se observa en las fisuras bilaterales. (Foto 29). Fisura palatina unilateral o bilateral, completa o incompleta. Puede estar asociada o no a las anteriores. Se considera unilateral o bilateral según su relación con el vomer nasal. (Foto 30 y 31) Puede ser también completa o incompleta según la extensión de la fisura desde el paladar primario hacia el secundario. (Foto 32 y 33) Finalmente, se completa la descripción de la fisura indicando el lado afectado en el caso de las fisuras unilaterales, siendo así derecha o izquierda. Esta clasificación básica, es útil para la descripción inicial de los pacientes y la comunicación interdisciplinaria del equipo de trabajo. Sin embargo, éstas sólo describen que segmentos anatómicos están comprometidos, pero no el grado de severidad. La diversidad de formas de presentación de las fisuras labio palatinas demanda el uso de otras clasificaciones que ilustren de manera más individual la naturaleza de la fisura a tratar. Debido a esto, en el programa utilizamos una clasificación que determina cuan severa es la fisura de tal manera que se le de el tratamiento más apropiado. (Ver clasificación) 62

7 Foto 25 Foto 26 Foto 27. Fisura labial incompleta Foto 28. Fisura labial completa. Foto 29. Fisura labial bilateral asimétrica. Foto 30. Fisura palatina unilateral. 63

8 Tratamiento de la Fisura Labio Palatina Foto 31. Fisura palatina bilateral. Foto 32. Fisura palatina completa. Foto 33. Fisura palatina incompleta. 64

9 Insuficiencia velofaringea. Como se mencionó anteriormente ésta es la insuficiencia del anillo muscular ubicado entre la faringe y el velo del paladar. Es una condición asociada a la presencia de fisura palatina y se puede observar tanto en la fisura palatina no operada como en los casos mal operados. La insuficiencia de este esfínter para ocluir el espacio entre la rinofaringe y la orofaringe se traduce en trastornos de la fonación, deglución y de la audición. El diagnóstico de esta condición se establece inicialmente a través del examen físico de la región velofaringea y de la voz, evidenciándose escape de aire por la nariz durante el habla (hipernasalidad) así como algunos sonidos compensatorios. Esta evaluación es realizada por el equipo de trabajo destacando la labor del terapista de habla y voz, cirujano plástico y otorrinolaringólogo. La afección del oído medio es frecuente en el paciente con fisura palatina y no debe ser descuidado su diagnóstico y tratamiento dentro del manejo inicial de esta patología. Estudios complementarios como la nasoendoscopia (principalmente) y la fluoroscopia ayudan a determinar con más especificidad la naturaleza de este trastorno. El estudio nasoendoscopico muestra de manera directa como es que se está realizando el cierre del espacio nasofaringeo a través del esfínter velofaringeo. (16) El estudio fluoroscópico brinda una información adicional muy importante: la posición del músculo elevador del velo del paladar, de ahí su importancia en el diagnóstico de la insuficiencia velofaringea. Otra prueba diagnóstica que permite evidenciar la posición del músculo elevador es la resonancia magnética funcional. (17) 65

10 Tratamiento de la Fisura Labio Palatina Referencias: (1) BREWER C. HOLLOWAY S. ZAWALNISKY P. SCHINZEL A. A chromosomal deletion map of human malformations. Am J Hum Genet; 63: , (2) LECK I. HAI S. WITTE J. Malformations recorded on birth certificates following A2 influenza epidemic. Public Health Rep. 84: 971, (3) PUHO E. SZUNYOGH M. METNEKI J. CZEIZEL A. Drug treatment during pregnancy and isolated orofacial clefts in Hungary. Cleft Palate Craniofac J. Vol. 44: 2, March (4) MONSON R. ROSENBERG L. HARTZ S. SHAPIRO S. HEINONEN O. y col. Diphenyl hydantoin and selected congenital malformations. N Engl J Med 344: 1132, (5) KALLEN K. Maternal smoking and orofacial cleft. Cleft Palate Craniofacial J 2000; 34: (6) LUMMER EJ SHAW GM. Maternal smoking genetic variation of glutation s-transferasas and risk of orofacial clefts. Epidemiology 2005 Sep; 16(5): (7) LITTLE S. CARDY A. Smoking and orofacial clefts: A UK based case-control study. Cleft Palate Craniofacial Surg Journal. Vol. 41(4): 381-6, July (8) CZEIZEL A. PETIK D. PUHO E. Smoking and alcohol drinking during pregnancy. Cent Eur J Publ Health, 12: 179, (9) COHEN MM. Etiology and pathogenesis of orofacial clefting. Oral Maxilofac Surg Clin North Am, 12: (10) CZEIZEL A. TIMAR L. SAKOZI A. Dose dependent effect of folic acid on the prevention of orofacial clefts. Pediatrics. 104: e66, (11) LITTLE J. GILMOUR M. MOSSEY P. y col. Folate and clefts of the lip and palate: A U.K. based case control study: dietary and supplemental folate. Cleft Palate Craniofacial Journal, July 46 (4): 420-8, (12) HANIKERI M. SAVUNDRA J. GILLET D. Antenatal transabdominal ultrasound detection of cleft lip and palate in Western Australian since 1996 to Cleft Palate Craniofacial Journal, Jan 43 (1): 61-6,

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