Genealogías y clonación.

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1 Curso: Biología Mención Material Nº 6 Unidad V. Variabilidad y Herencia. Genealogías y clonación.. GENEALOGÍAS. El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de genética, siempre se ha preocupado de su herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisión de rasgos físicos y mentales. Tú mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc. Para estudiar la distribución familiar de ciertas características, se realiza un análisis genealógico, el cual se basa en la construcción de genealogías o árboles genealógicos (pedigrí). Una genealogía es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que presenta el fenotipo de interés (caso índice) con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se representan los símbolos convencionales, para presentar este tipo de información. Hombre Mujer Aborto Fallecido V Matrimonio Matrimonio consanguíneo Propositus Mellizos monocigotos ndividuo examinado Mellizos dicigotos Afectado Hombres normales Figura. Representación de una genealogía.

2 .. Herencia dominante autosómica V Herencia recesiva autosómica. Figura. Herencia dominante autosómica V Figura. Herencia recesiva autosómica... Herencia dominante ligada al cromosoma X. 6 7 V V Figura. Herencia dominante ligada al cromosoma X.

3 .. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. 6 7 V = mujer portadora Figura. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. = sano (A) = afectado (A).. Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica). Aparece sólo en descendientes varones. 6 Figura 6. Herencia ligada al cromosoma Y..6 Herencia extracromosómica (mitocondrial). Figura 7. Herencia mitocondrial.

4 . CLONACÓN. El 7 de febrero de 997 la revista científica Nature publicaba el informe sobre la primera clonación de un mamífero a partir del núcleo de una célula adulta de otro individuo. La presentación en sociedad de la oveja Dolly fue uno de esos momentos en los que la ciencia despierta una gran cantidad de reacciones emocionales de todo tipo, despertando sueños (o pesadillas) y reavivando mitos y viejos fantasmas... Qué es la Clonación? En el contexto en el que estamos trabajando, clonar significa obtener uno o varios individuos a partir de una célula somática o de un núcleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados son idénticos o casi idénticos al original. En los animales superiores, la única forma de reproducción es la sexual, por la que dos células germinales o gametos (ovocito y espermatozoide) se unen, formando un huevo o cigoto, que se desarrollará hasta dar el individuo adulto. La reproducción sexual fue un invento evolutivo (del que quedaron excluidas las bacterias y muchos organismos unicelulares), que garantiza que en cada generación de una especie van a aparecer nuevas combinaciones de genes en la descendencia, que posteriormente será sometida a la dura prueba de selección y otros mecanismos evolutivos. Las células de un animal proceden en última instancia de la división repetida y diferenciación del cigoto. Las células somáticas que constituyen los tejidos del animal adulto, han recorrido un largo camino sin retorno, de modo que, a diferencia de las células de las primeras fases del embrión, han perdido la capacidad de generar nuevos individuos y cada tipo se ha especializado en una función distinta (a pesar de que, salvo excepciones, contienen el mismo material genético). El primer experimento de clonación en vertebrados fue el de Briggs y King (9), en ranas. En los años 70, Gurdon logró colecciones de Xenopus laevis (rana africana) idénticos a base de insertar núcleos de células de fases larvarias tempranas en óvulos a los que se había despojado de sus correspondientes núcleos. Pero el experimento fracasa, si se usan como donadoras, células de ranas adultas. Desde hace unos años se vienen obteniendo mamíferos clónicos, pero a partir de células embrionarias muy tempranas, que aún no han entrado en diferenciación (y por lo tanto poseen la propiedad de totipotencia). No es extraño pues, el revuelo científico cuando el equipo de an Wilmut, del nstituto Roslin de Edimburgo comunicó que habían logrado una oveja por clonación, a partir de una célula diferenciada de un adulto. Esencialmente el método (que aún presenta una alta tasa de fracasos) consiste en obtener un óvulo de oveja, eliminar su núcleo, sustituirlo por un núcleo de célula de oveja adulta (en este caso, de las mamas), e implantarlo en una tercera oveja que sirve como madre de alquiler para llevar el embarazo. Así pues, Dolly carece de padre y es el producto de tres madres : la donadora del óvulo que contribuye con el citoplasma (que contiene, además mitocondrias que llevan un poco de material genético), la donadora del núcleo (que es la que aporta la inmensa mayoría del DNA), y la que parió, que genéticamente no hace aporte. Científicamente se trata de un logro muy interesante, ya que demuestra que al menos bajo determinadas circunstancias es posible reprogramar el material genético nuclear de una célula diferenciada (algo así como volver a poner a cero su reloj biológico, de modo que se comporta como el de un cigoto). De este modo, este núcleo comienza a dialogar adecuadamente con el citoplasma del óvulo y desencadena todo el complejo proceso del desarrollo intrauterino.

5 Figura 8. Clonación de la oveja Dolly y tecnología de clonación humana... Clonación de seres humanos. La clonación de la oveja Dolly, provocó una oleada de debates y propuestas legislativas en relación con la clonación humana. No existen barreras técnicas conocidas que impidan el perfeccionamiento final de la clonación humana. Hay barreras éticas que obliguen a restringir esta tecnología a especies no humanas? Uno de los argumentos es que no hay razones válidas para clonar seres humanos: quizá un número reducido de parejas estériles querrían perpetuar sus genes de esta forma, pero son tantas las opciones que existen para la reproducción que la clonación no cubriría ninguna necesidad urgente. Por otra parte, este tipo de tecnología podría hacer posible la corrección permanente de defectos genéticos en los hijos de la pareja. Para algunas personas, la posibilidad de que la clonación sea utilizada por individuos inescrupulosos en posiciones de poder para perpetuarse a sí mismos o crear copias de ciertas personas que cumplen funciones específicas, genera un sinnúmero de temores. Algunos alegan que la singularidad biológica es un derecho humano fundamental, intrínseco a la dignidad humana. Contradicen estos argumentos quienes señalan que los gemelos idénticos son más semejantes uno al otro que lo que podrían llegar a ser los clones, porque los gemelos comparten no sólo los mismos genes, sino además factores citoplasmáticos del mismo óvulo original, el mismo ambiente uterino y el mismo ambiente y crianza en el hogar. Un individuo que intentase producir una copia de sí mismo podría sufrir una grave decepción ante las diferencias que estas variables

6 ambientales podrían originar (sin considerar, además, el hecho de crecer en una generación diferente). La clonación humana no es ilegal en Estados Unidos. Sin embargo, los investigadores financiados con fondos federales tienen prohibido usar embriones humanos en sus investigaciones, paso que es indispensable para la clonación humana. En cambio, la investigación financiada con fondos privados no está sujeta a estas restricciones y ha utilizado embriones humanos desechados después de una fecundación in Vitro. Estos estudios han permitido aislar células madre embrionarias, precursoras de todos los tipos de tejido adulto. Estas células madre embrionarias podrían usarse para clonar seres humanos, pero también para regenerar tejidos adultos como médula ósea, corazones y pulmones. Por ejemplo, el éxito reciente en el uso de células madre embrionarias para hacer crecer nuevas neuronas ofrece esperanzas para el tratamiento de la parálisis. La próxima década será testigo de una gran conmoción provocada por los esfuerzos de la sociedad por convivir con estos nuevos conocimientos y con el poder que ellos traen aparejado. Los investigadores podrían obtener embriones humanos de óvulos fecundados en placas de Petri, usando espermatozoides y óvulos de los progenitores naturales, uno de los cuales, o ambos, tienen un trastorno genético. Cuando un embrión con un gen defectuoso crece hasta formar un pequeño grupo de células, se podría extraer una célula individual del embrión y sustituir el gen defectuoso por medio de un vector idóneo. Después, se podría implantar el núcleo reparado en otro óvulo (tomado de la madre) cuyo núcleo fue extraído previamente, el óvulo diploide reparado se implantaría entonces en el útero de la madre, donde se desarrollaría de forma normal. Preguntas.. Un hombre hemofílico debe tener los siguientes antecedentes ) Padre hemofílico. ) Madre portadora. ) Abuelo materno hemofílico. A) Sólo B) Sólo C) Sólo D) Sólo y E), y. La importancia del análisis genealógico radica en ) determinar las interacciones alélicas. ) contribuir a mapear los genes en los cromosomas. ) estimar la probabilidad de que genes letales se manifiesten en la descendencia. A) Sólo B) Sólo C) Sólo D) Sólo y E), y 6

7 . Con respecto a la naturaleza del gen responsable de la anomalía, representada en el siguiente pedigrí. Cuál(es) de las siguientes interpretaciones no es (son) sustentada(s) por los datos registrados en la figura? ) Dominante ligado al sexo. ) Autosómico recesivo. ) Recesivo ligado al sexo. A) Sólo B) Sólo C) Sólo D) Sólo y E) Sólo y. Si los árboles genealógicos muestran que cierta enfermedad no se presenta en un individuo, a menos que uno de sus progenitores también la tenga, entonces la forma más probable de heredar esta condición es por transmisión hereditaria A) ligada al sexo. B) multifactorial o poligénica. C) autosómica recesiva. D) autosómica dominante. E) de cromosomas alterados.. En el clásico experimento de la clonación de la oveja Dolly, se utilizaron tres animales. Cuál(es) de ellos hace(n) el mayor aporte genético? ) La oveja donadora del óvulo. ) La oveja donadora del núcleo. ) La oveja que parió. A) Sólo B) Sólo C) Sólo D) Sólo y E) Sólo y 6. En la clonación de un animal superior, debe participar a lo menos ) una donadora del óvulo. ) un donador de espermatozoides. ) un donador de núcleo celular. A) Sólo B) Sólo C) Sólo y D) Sólo y E), y 7

8 7. Científicamente el gran logro conseguido al clonar un animal superior, a partir de un núcleo de una célula somática donadora adulta, consiste en demostrar que A) en el futuro se podrá clonar cualquier organismo vivo. B) la clonación sólo es posible con núcleos de individuos adultos. C) mientras más adulto el organismo, más probabilidades de éxito. D) es necesario que el material genético madure para participar en la clonación. E) se puede reprogramar el material genético nuclear de una célula diferenciada. 8. El pedigrí ilustrado corresponde a un ejemplo de herencia V A) autosómica dominante. B) autosómica recesiva. C) dominante ligada a X. D) recesiva ligada a X. E) ligada a Y. 9. En los experimentos de clonación de animales superiores, las células donantes de núcleos, son cultivadas en medios con bajos niveles de nutrimientos, de tal manera que dejen de dividirse. Esto es crucial para permitir la expresión de todos los genes después de trasplantar el núcleo en un óvulo. Esto significa que las células son obligadas a entrar a la etapa del ciclo celular V A) G 0 B) G C) G D) S E) M 0. La neuropatía óptica hereditaria de Leber (degeneración del nervio óptico, acompañada por ceguera creciente) es causada por un gen mutante localizado en el DNA mitocondrial. Si el hombre de una pareja presenta esta anomalía y la mujer es normal, entonces, podemos asegurar que esta enfermedad la presentan A) todos sus hijos. B) todas sus hijas. C) ninguno de sus hijos e hijas. D) 0% de sus hijos y 0% de sus hijas. E) no podemos establecerlo. DMSE-BM6 8

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