GENÉTICA CLÍNICA MOLECULAR EN ONCOLOGÍA MÉDICA

Transcripción

1 GENÉTICA CLÍNICA MOLECULAR EN ONCOLOGÍA MÉDICA CATÁLOGO DE TESTS Información para Profesionales de la Salud

2 Sobre CGC Genetics Fundado en 1992, CGC Genetics es líder en tests de Genética Médica en Portugal y uno de los principales laboratorios Europeos de Genética Clínica. CGC Genetics tiene su sede en Oporto, refuerza sus instalaciones en Lisboa, en EE.UU. (Newark) y en España (Madrid), y recibe muestras para estudios genéticos de todo el mundo, procedentes de hospitales nacionales e internacionales, públicos y privados, así como de clínicas, compañías aseguradoras y universidades. Utilizando las últimas tecnologías y una rigurosa política de calidad, CGC Genetics tiene un departamento clínico con 7 médicos expertos en Genética Medica, y más de 50 Genetistas altamente cualificados distribuidos en 5 laboratorios distintos: Genómica Clínica, Diagnóstico Molecular, Citogenética, Cribado Prenatal y Anatomía Patológica, que ofrecen más de pruebas genéticas en las diferentes áreas como cribado y diagnóstico prenatal, hematología, oncología, neurología, oftalmología, cardiología, medicina preventiva, enfermedades comunes y raras, farmacogenética/ensayos clínicos. Dispone de una gran experiencia en array CGH, paneles NGS y exoma, analizando e interpretando los resultados con gran integración clínica. La gran inversión en innovación y desarrollo de nuevos y exclusivos tests genéticos, hacen de CGC Genetics centro de referencia internacional (con más de entradas en distintos directorios de pruebas genéticas), siendo para algunas enfermedades el proveedor exclusivo de diagnóstico. Para su mayor comodidad y seguridad, los informes de sus pacientes están disponibles online a través de nuestro portal del cliente. Por favor regístrese contactando en clientes@cgcgenetics.com. Para más información visítenos en:

3 CONSULTA DE GENÉTICA MÉDICA La consulta de Genética Médica consiste en una comunicación médico-paciente que afronta los problemas relacionados con la presencia de cáncer y su riesgo de ocurrencia en la familia. Es un proceso que ayuda a los pacientes a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares que la enfermedad conlleva. Este proceso integra: Recopilación e interpretación del historial personal y familiar con el objetivo de determinar la posibilidad de ocurrencia de un cáncer. La disposición de información sobre la manera de herencia, el tipo de test a realizar, la evolución de la enfermedad, su prevención, etc. El asesoramiento sobre las distintas opciones dependiendo del riesgo y condición de cada paciente. Trabajamos con la generalidad de las aseguradoras médicas que en su mayoría cubren la consulta de Genética Médica. En relación a los tests genéticos, su cobertura depende de la aseguradora médica. Si tiene alguna duda sobre el asunto tenemos todo el placer de ayuda-lo. Consulta de Genética Médica en CGC Genetics

4 NGS (Secuenciación de Nueva Generación) La secuenciación de nueva generación (NGS) o secuenciación masiva permite secuenciar un sólo gen, varios genes (panel) o incluso el exoma completo. Esta tecnología nos ofrece un gran avance en la capacidad diagnóstica de acortar plazos e costes. Paneles NGS CGC Genetics tiene disponible para la especialidad de Oncología distintos paneles NGS. Los paneles NGS están en constante actualización en función de criterios clínicos. CGC Genetics podrá analizar la posibilidad de diseñar nuevos paneles que incluyan el grupo de genes sugeridos por el médico especialista. Exoma Clínico by CGC Genetics Este panel es una herramienta de diagnóstico puesta a disposición de los especialistas. Está dirigida a los pacientes cuyo fenotipo incierto o complejo no permite un diagnóstico claro o una orientación diagnóstica definida. El exoma clínico es el panel de secuenciación más grande disponible, e incluye genes clínicamente relevantes (96%).

5 OncoRisk Se calcula que entre un 5% y un 10% de los casos de cáncer tiene su origen en mutaciones genéticas de carácter hereditario. De esta manera, individuos con antecedentes familiares tienen una mayor predisposición genética para desarrollar cáncer, debido a una mayor probabilidad de haber heredado esas mutaciones genéticas. En el ámbito de la oncología médica y teniendo en cuenta las implicaciones, realzamos la importancia del diagnóstico precoz en casos de cáncer familiar, no sólo para los pacientes debido al riesgo de ocurrencia, sino también para los familiares sanos por tener un riesgo de ser portadores de la mutación familiar, lo que aumenta de una manera muy significativa el desarrollo de cáncer. Con esta finalidad, CGC Genetics pone a su disposición el test genético OncoRisk, que analiza 48 genes involucrados en los ocho tipos de cáncer familiar más comunes: mama, endometrio, ovario, próstata, melanoma, páncreas, colon rectal y gástrico. También tenemos disponible un test ampliado, OncoRisk Plus, que analiza 89 genes asociados al riesgo aumentado para el desarrollo de cáncer. Este estudio permite identificar a los individuos que, debido a la existencia de familiares afectados, tienen un riesgo superior al de la población en general de padecer dicha patología. Gracias a este test, se pueden adoptar las medidas de prevención oportunas y adecuadas a cada paciente y, en algunos casos, incluso posibilita un diagnóstico precoz, que es la clave para la orientación clínica de la enfermedad en caso de que ésta se desarrolle. OncoRisk: Secuenciación completa de 48 genes mediante NGS

6 APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FANCA, FANCB, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTEN, RAD51C, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53, VHL, WT1 OncoRisk Plus: Secuenciación completa de 89 genes mediante NGS AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

7 FARMACOGENÉTICA EN ONCOLOGÍA Citocromo P450 (13 alelos en los genes CYP2C6, CYP2C9, CYP2C19 y CYP3A4) Citocromo P450 (6 alelos en los genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 y CYP3A4) Farmacogenética del Tamoxifeno Resistencia al Imatinib (mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL) Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales C667T y A1298C en el gen MTHFR) Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen SLC19A1) Toxicidad por 5-fluorouracilo (2 alelos MTHFR, 1 alelo TYMS y 1 alelo DPYD)

8 PANELES DE QUIMIOTERAPIA Los quimioterápicos ejercen su función actuando en las células cancerosas, derivadas de células normales y que comparten con ellas procesos metabólicos y funcionales. Es por esto que cualquier fármaco que actué sobre las células cancerosas también lo hará en mayor o menor grado sobre todas las demás células del organismo. Por ello, los tratamientos quimioterápicos conllevan una serie de efectos más o menos graves sobre el resto del organismo denominados efectos tóxicos o secundarios. En la gran mayoría de los casos se trata de efectos citotóxicos, es decir, efectos tóxicos del fármaco sobre las células sanas. Las células más afectadas por el efecto citotóxico de la quimioterapia son aquellas que comparten características con las células tumorales, especialmente aquellas células que se dividen muy activamente, como son las células de los folículos pilosos, de la medula ósea, del tubo digestivo y del sistema reproductor. Recientemente se han desarrollado agentes quimioterápicos de terapia dirigida o agentes biológicos diana-específicos, anti-diana o target, que hacen referencia a fármacos que actúan directamente sobre proteínas o mecanismos implicados en la proliferación y crecimiento de las células tumorales. Estas dianas moleculares contra las que se dirigen los nuevos agentes incluyen una gran variedad de moléculas, entre las que se encuentran: proteínas del ciclo celular, moduladores de apoptosis, moléculas de señalización intracelular, receptores de crecimiento y moléculas implicadas en la capacidad de invasión y en la angiogénesis. Todas ellas constituyen parte fundamental para el desarrollo de la célula tumoral. Cuando los nuevos agentes diana-específicos se comparan con la quimioterapia tradicional y se estudia su perfil de seguridad, se observa una toxicidad más baja debido a que presentan una mayor selectividad por el tejido tumoral que por el tejido sano. Este hecho, unido a los resultados positivos de respuesta obtenidos en el tratamiento de los distintos tumores, ha propiciado el amplio desarrollo de estos agentes y su uso, cada vez más frecuente, en la práctica clínica diaria. Aun así, a pesar de la alta selectividad de los nuevos agentes biológicos diana-específicos para las células tumorales, su espectro de toxicidad, el rango de gravedad de ésta y los posibles efectos adversos derivados de un uso prolongado de los mismos aún permanece en estudio, y el manejo de éstos va a necesitar, en ocasiones, un abordaje multidisciplinar. La toxicidad asociada al tratamiento quimioterápico es un aspecto muy importante, principalmente por la influencia negativa que ejerce sobre la calidad de vida de los pacientes, así como por el riesgo vital que puede suponer en algunas circunstancias. La prevención de los efectos secundarios asociados a cada tipo de fármaco quimioterápico ya es posible gracias al estudio del perfil genético de cada paciente, lo que ofrece una información muy valiosa sobre la predisposición de respuesta al fármaco y su toxicidad, y permite al especialista tener un buen control sintomático y al paciente una mejoría sustancial en su calidad de vida.

9 CGC Genetics pone a su disposición los siguientes paneles de farmacogenética enfocados al tratamiento quimioterápico: Panel NGS de 57 genes: ABL1, CYP2D6, FGFR4, MS4A1, RARA, TPMT, ALK, DPYD, FIP1L1, MTHFR, RRM1, TUBB3, BCL2L11, EGFR, FLT1, NPM1, SOD2, TYMS, BCR, EML4, GSTP1, NRAS, SRC, UGT1A1, BRAF, EPCAM, IDH1, PDGFRA, TGM2, XBP1, BRCA1, ERBB2, IDH2, PGR, TOP1, XPC, CBR3, ERCC1, JAK2, PIK3CA, TOP2A, XRCC1, CD33, ERCC2, KIT, PKM, TOP2B, CDK8, EREG, KRAS, PML, TP53, CDKN2A, ESR1, MET, PTEN, TP53BP1. Quimioterápicos de terapia general: Capecitabina, Mercaptopurina, Carboplatino, Metotrexato, Cisplatino, Pemetrexeddisodium, Docetaxel, Temozolomida, Epirubicina, Tioguanina, 5-Fluorouracilo, Vinorelbina, Irinotecán, Anastrozol, Oxaliplatino, Exemestano, Paclitaxel, Fulvestrant, Trióxido Arsénico, Letrozol, Azatioprina, Tamoxifeno, Ciclofosfamida, Toremifeno, Doxorubicina, Gemcitabina, Homoharringtonine. Quimioterápicos de terapia dirigida: Trastuzumab, Panitumumab, Afatinib, Pertuzumab, Bevacizumab, Ponatinib, Bosutinib, Egorafenib, Cetuximab, Ruxolitinib, Crizotinib, Sorafenib, Dabrafenib, Gemtuzumab, Dasatinib, Tositumomab, Erlotinib, Adecatumumab, Everolimus, Palbociclib, Gefitinib, Trametinib, Imatinib, Lapatinib, Nilotinib Panel NGS de 508 genes: ABL1, ABL2, ACVR1B, ACVR2A, AJUBA, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, ANGPT1, ANGPT2, APC, APCDD1, AR, ARAF, ARFRP1, ARHGAP35, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, B4GALT3, BACH1, BAK1, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2A1, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTG1, BTK, C11orf30, C1QA, C1R, C1S, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CBLB, CBR1, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD79A, CD79B, CDC25C, CDC42, CDC73, CDH1, CDK12, CDK2, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CDX2, CEBPA, CFLAR, CHD1, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CHUK, CIC, CRBN, CREBBP, CRIPAK, CRKL, CRLF2, CROT, CSF1R, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL4A, CUL4B, CYLD, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DIS3, DNMT1, DNMT3A, DOT1L, DUSP6, EDNRA, EGFR, EGR3, EIF4A2, ELAC2, ELF3, EML4, EP300, EPCAM, EPHA2, EPHA3, EPHA5, EPHB1, EPHB2, EPHB6, EPPK1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERG, ESR1, ETV1, ETV6, EWSR1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM123B, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAT3, FBXW7, FCGR1A, FCGR2A, FCGR2B, FCGR2C, FCGR3A, FCGR3B, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGF7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FNTA, FOXA1, FOXA2, FOXL2, FPGS, FUBP1, FYN, GAB2, GATA1, GATA2, GATA3, GID4, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GNRHR, GPR124, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H3F3A, H3F3C, HCK, HDAC1, HDAC2, HDAC3, HDAC4, HDAC6, HDAC8, HGF, HIF1A, HIST1H1C, HIST1H2BD, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, HRH2, HSD17B3, HSD3B2, HSP90AA1, HSPA4, IDH1, IDH2, IFNAR1, IFNAR2, IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKB, IKBKE, IKZF1, IL7R, INHBA, IRF4, IRS2, ITGB2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIF1B, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KRAS, LCK, LIMK1, LRRK2, LYN, MALAT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MAPK3, MAPK8, MAPK8IP1, MAX, MC1R, MCL1, MDM2, MDM4, MECOM, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MIR142, MITF, MLH1, MLH3, MLL, MLL2, MLL3, MLL4, MPL,

10 MRE11A, MS4A1, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MSR1, MTOR, MUC1, MUTYH, MYC, MYCL1, MYCN, MYD88, NAV3, NBN, NCOA1, NCOA2, NCOR1, NEK11, NF1, NF2, NFE2L2, NFE2L3, NFKBIA, NKX2-1, NKX3-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NR3C1, NRAS, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, PAK3, PAK7, PALB2, PARP1, PARP2, PARP3, PARP4, PAX5, PBRM1, PCBP1, PCM1, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PHF6, PIGF, PIK3C2A, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PLK1, PML, PMS1, PMS2, PNRC1, POLQ, PPP2R1A, PRDM1, PRKAA1, PRKAR1A, PRKCA, PRKCB, PRKCG, PRKDC, PRSS8, PSMB1, PSMB2, PSMB5, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTP4A3, PTPN11, PTPRD, RAC1, RAC2, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RARA, RARB, RARG, RB1, REL, RET, RHEB, RICTOR, RNASEL, RNF43, ROBO1, ROBO2, ROS1, RPA1, RPL22, RPL5, RPS14, RPS6KB1, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, RXRA, RXRB, RXRG, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEMA3A, SEMA3E, SETBP1, SETD2, SF1, SF3B1, SH2B3, SIN3A, SLAMF7, SLC4A1, SLIT2, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA1, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMC1A, SMC3, SMO, SOCS1, SOX10, SOX17, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SPRY4, SRC, SRD5A2, SRSF2, SSTR2, STAG2, STAT4, STAT5B, STK11, SUFU, SUZ12, SYK, TAF1, TBL1XR1, TBX3, TEK, TERT, TET2, TFG, TGFBR2, TIPARP, TLR4, TMEM127, TNFAIP3, TNFRSF14, TNFRSF8, TNFSF11, TNFSF13B, TOP1, TOP2A, TOP2B, TP53, TRAF7, TSC1, TSC2, TSHR, TSHZ2, TSHZ3, TUBA1A, TUBB, TUBD1, TUBE1, TUBG1, TYR, U2AF1, USP9X, VEGFA, VEGFB, VEZF1, VHL, WHSC1L1, WISP3, WT1, WWP1, XIAP, XPA, XPC, XPO1, XRCC3, YES1, ZNF217, ZNF703, ZRSR2. Quimioterápicos de terapia general: Carboplatino, Paclitaxel, Cisplatino, Vincristina, Oxaliplatino, Docetaxel, Ciclofosfamida, Etopósido, Ifosfamida, Gemcitabina, Daunorubicina, Tamoxifeno, Doxorubicina, Letrozol, Epirubicina, Anastrozol, Idarubicina, Irinotecán, Bisantrene, Mercaptopurina, Metotrexato, Azatioprina, Capecitabina, Tioguanina, 5-FU, Pemetrexed, Citarabina. Quimioterápicos de terapia dirigida (aprobados por la FDA): Everolimus, Bevacizumab, Vismodegib, Temsirolimus, Ponatinib, Cetuximab, Sirolimus, Vandetanib, Ceritinib, Trastuzumab, Rituximab, Axitinib, Pazopanib, Panitumumab, Sorafenib, Bortezomib, Bosutinib, Alemtuzumab, Nilotinib, Crizotinib, Ruxolitinib, Pertuzumab, Imatinib, Carfilzomib, Regorafenib, Dasatinib, Erlotinib, Vemurafenib, Gefitinib, Dabrafenib, Afatinib, Trametinib, Lapatinib, Cabozantinib, Sunitinib. Quimioterápicos de ensayos clínicos: Crenolanib, Triciribina, Neratinib, AP26113, Midostaurina, AZD4547, Nintedanib, MEK162, Ridaforolimus, NVP-TAE684, Linsitinib, PR81, Tivantinib, R1507, Necitumumab, SU5614, Ramucirumab, WZ4002, Epratuzumab, XL888, Mogamulizumab, Elotuzumab, Lumiliximab, Farletuzumab, Galiximab, Ocrelizumab, Adecatumumab, Quizartini.

11 Catálogo de tests Paneles NGS Anemia de Fanconi (15 genes) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, 2 genes) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, 3 genes) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, 5 genes) Cáncer de mama (10 genes) Cáncer de mama (18 genes) Cáncer de páncreas (2 genes) Cáncer de páncreas (3 genes) Farmacogenética Quimioterapia (57 genes) Farmacogenética Quimioterapia (508 genes) OncoRisk (48 genes) OncoRisk Plus (89 genes) Secuenciación del exoma por NGS Síndrome linfoproliferativo autoinmune (12 genes) A Adenoma hipofisario aislado familiar (deleciones/duplicaciones en el gen AIP) Adenoma hipofisario aislado familiar (secuenciación del gen AIP) Anemia de Fanconi (secuenciación del gen RAD51C) Anemia de Fanconi relacionada con XRCC2 (secuenciación del gen XRCC2) Anemia de Fanconi tipo A (deleciones/duplicaciones en el gen FANCA) Anemia de Fanconi tipo A (secuenciación del gen FANCA) Anemia de Fanconi tipo B (secuenciación del gen FANCB) Anemia de Fanconi tipo C (secuenciación por NGS del gen FANCC) Anemia de Fanconi tipo D2 (secuenciación por NGS del gen FANCD2) Anemia de Fanconi tipo E (secuenciación por NGS del gen FANCE) Anemia de Fanconi tipo F (secuenciación del gen FANCF) Anemia de Fanconi tipo G (secuenciación por NGS del gen FANCG) Anemia de Fanconi tipo I (secuenciación por NGS del gen FANCI) Anemia de Fanconi tipo J (secuenciación por NGS del gen BRIP1)

12 Anemia de Fanconi tipo L (secuenciación por NGS del gen FANCL) Anemia de Fanconi tipo M (secuenciación por NGS del gen FANCM) Anemia de Fanconi tipo N (secuenciación por NGS del gen PALB2) Anemia de Fanconi tipo P (secuenciación por NGS del gen SLX4) B Blastoma pleuropulmonar (secuenciación del gen DICER1) Bloom, síndrome de (secuenciación del gen BLM) BRAF, estudio de la mutación V600E Brooke-Spiegler, síndrome de (secuenciación del gen CYLD) Búsqueda de amplificación del N-MYC C Calcinosis tumoral hipercalcémica (secuenciación del gen GALNT3) Calcinosis tumoral hipercalcémica (secuenciación del gen KL) Cáncer colorrectal somático - adenoma de Conn (secuenciación del gen CTNNB1) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, secuenciación de los genes MSH6 y PMS2) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, deleciones/duplicaciones en el gen MSH6) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, deleciones/duplicaciones en el gen PMS2) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, deleciones/duplicaciones en los genes MLH1, MSH2 y EPCAM) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, secuenciación de los exones 7 y 8 del gen MSH6) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, secuenciación del exón 7 del gen MSH6) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, secuenciación del gen BMPR1A) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, secuenciación del gen MLH1) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, secuenciación del gen MLH3) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, secuenciación del gen MSH2) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, secuenciación del gen MSH6) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, secuenciación del gen PMS1) Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC, secuenciación del gen PMS2) Cáncer de colon no polipósico familiar tipo 6 (HNPCC6, secuenciación del gen TGFBR2) Cáncer de colon no polipósico familiar tipo 8 (HNPCC8, secuenciación del gen EPCAM) Cáncer de colon. Análisis de la metilación del promotor del gen MLH1 por ms-mlpa Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal (mutaciones frecuentes Y179C y G396D en el gen MUTYH) Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal (secuenciación gen MUTYH)

13 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar (deleciones y duplicaciones en el gen APC) Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar (secuenciación del gen APC) Cáncer de estómago (secuenciación del gen CDH1) Cáncer de mama (secuenciación del gen TP53) Cáncer de mama - susceptibilidad (secuenciación del gen BARD1) Cáncer de mama (deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2) Cáncer de mama (secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2) Cáncer de mama (secuenciación del gen BRCA1) Cáncer de mama (secuenciación del gen BRCA2) Cáncer de mama (secuenciación del gen CASP8) Cáncer de mama (secuenciación del gen PALB2) Cáncer de mama (secuenciación del gen RAD51) Cáncer de mama (secuenciación y deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2) Cáncer de mama y ovario familiar - susceptibilidad (secuenciación del gen RAD51D) Cáncer de mama y ovario familiar (deleciones/duplicaciones en el gen BRCA1) Cáncer de mama y ovario familiar (deleciones/duplicaciones en el gen BRCA2) Cáncer de mama y ovario familiar - muestra de tejido tumoral (secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2) Cáncer de páncreas (secuenciación del gen SMAD4) Cáncer de páncreas (búsqueda de la mutación P239S en el gen PALLD) Cáncer de páncreas (secuenciación del gen CDKN2A) Cáncer de páncreas (secuenciación del gen MADH4) Cáncer de próstata (PCA3) Cáncer de próstata tipo 1 (secuenciación del gen RNASEL) Cáncer de pulmón (NSCLC, secuenciación de los exones del gen EGFR) Cáncer de pulmón (NSCLC, secuenciación del gen EGFR) Cáncer de pulmón: Adenocarcinoma pulmonar (secuenciación del gen ERBB2) Cáncer renal hereditario, síndrome de - 10 genes (Panel NGS) Carcinoma adrenocortical hereditario (secuenciación del gen TP53) Carcinoma endometrial somático (secuenciación del gen MSH3) Carcinoma medular de tiroide familiar (mutaciones frecuentes en el gen RET) Carcinoma papilar familiar de células renales (secuenciación del gen MET) Cariotipo de linfocitos sin estimulación por mitógenos (cariotipo médula ósea) Citocromo P450 (13 alelos) Citocromo P450 (23 alelos en los genes CYP2C19, CYP2D6 y CYP2C9) Citocromo P450 (6 alelos en los genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 y CYP3A4) Colangiocarcinoma (CCA, secuenciación del gen PTPN3) Complejo de Carney (deleciones/duplicaciones en el gen PRKAR1A) Complejo de Carney (secuenciación por NGS del gen MYH8) Complejo de Carney (secuenciación del gen PRKAR1A)

14 Cowden, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen PTEN) Cowden, síndrome de (secuenciación del gen PTEN) Cowden, síndrome de, tipo 6 (secuenciación del gen AKT1) Cribado de cáncer de colon (metilación en el gen SEPT9) Cuantificación AML1/ETO Cuantificación BCR/ABL (p190) Cuantificación BCR/ABL (p210) Cuantificación CBFB-MYH11 Cuantificación JAK2 Cuantificación PML/RARa Cuantificación TEL/AML1 D Déficit de butiril-colinesterasa (polimorfismo p.ala539thr del gen BCHE) Déficit de butiril-colinesterasa (secuenciación del gen BCHE) Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa (secuenciación del gen DPYD) Déficit de fumarasa (secuenciación del gen FH) Déficit de GATA2 (secuenciación del gen GATA2) Dermatofibrosarcoma protuberante (secuenciación del gen PDGFB) E Enfermedad mieloproliferativa crónica (secuenciación por NGS del gen PDGFRB) Enfermedad mieloproliferativa o mielodisplásica (secuenciación del gen TET2) Enfermedad mieloproliferativa o mielodisplásica (secuenciación del gen ASXL1) Epidermodisplasia verruciforme (secuenciación del gen TMC6) Epidermodisplasia verruciforme (secuenciación del gen TMC8) Estudio del gen MPL (estudio de mutaciones W515L/K) Enfermedad de Blackfan-Diamond tipo 8 (secuenciación del gen RPS7) Enfermedad de Blackfan-Diamond tipo 10 (secuenciación del gen RPS26) Enfermedad de Gaucher (secuenciación del gen GBA) Enfermedad de Rendu-Osler-Weber (deleciones/duplicaciones en el gen SMAD4) Enfermedad mieloproliferativa con eosinofilia (secuenciación del gen PDGFRB) Enfermedad mieloproliferativa o mielodisplásica (mutaciones en el gen TET2) Enfermedad xeroderma pigmentoso (secuenciación del gen XPA) Enfermedad xeroderma pigmentoso (secuenciación del gen XPC) Epidermodisplasia verruciforme (secuenciación del gen TMC6) Epidermodisplasia verruciforme (secuenciación del gen TMC8)

15 Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el gen TSC1) Esclerosis tuberosa 1 (secuenciación del gen TSC1) Esclerosis tuberosa 1 y 2 (deleciones/duplicaciones en los genes TSC1 y TSC2) Esclerosis tuberosa 2 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC2) Esclerosis tuberosa 2 (secuenciación del gen TSC2) Estenosis medular diafisaria con malignopatía ósea (secuenciación del gen MTAP) Estudio de la amplificación del NMYC Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 Estudio de mutaciones ITD y TKD en el gen FLT3 Estudio mediante FISH con sonda centromérica del cromosoma 12 Estudio mediante FISH de 1q+ Estudio mediante FISH de BCL2 Estudio mediante FISH de C-MYC (8q24) Estudio mediante FISH de del1p/del19q Estudio mediante FISH de deleción 20q12 Estudio mediante FISH de deleción 5q33-34 Estudio mediante FISH de deleción 6q21 Estudio mediante FISH de deleción 7q31 Estudio mediante FISH de deleción de 13q14.3 Estudio mediante FISH de deleción de TP53 (17p13.1) Estudio mediante FISH de EGFR Estudio mediante FISH de HER2 Estudio mediante FISH de IGH Estudio mediante FISH de KMT2A Estudio mediante FISH de RARa 17q Estudio mediante FISH de reordenamientos BCL6 (3q27) Estudio mediante FISH de reordenamientos de ALK del(2p);t(2;5) Estudio mediante FISH de reordenamientos de CBFB (inv(16)/t(16;16)) Estudio mediante FISH de reordenamientos del gen PDGFRB (5q32) Estudio mediante FISH de reordenamientos MALT1 (18q21) Estudio mediante FISH de RPN1/MECOM (inv/t(3)) Estudio mediante FISH de t(11;14) IGH/CCND1 Estudio mediante FISH de t(11;18) API2/MALT1 Estudio mediante FISH de t(12;21) ETV6/AML1 Estudio mediante FISH de t(14;16) IGH/MAF Estudio mediante FISH de t(14;18) IGH/BCL2 Estudio mediante FISH de t(14;18) IGH/MALT1 Estudio mediante FISH de t(15;17) PML/RARA Estudio mediante FISH de t(4;14) IGH/FGFR3 Estudio mediante FISH de t(8;14) MYC/IGH Estudio mediante FISH de t(8;21) AML1/ETO1

16 Estudio mediante FISH de t(9;22) BCR/ABL Estudio mediante FISH LNH de grandes células B (t(14;18) y t(11;14)) Estudio mediante FISH LNH difuso de grandes células (t(14;18), t(8;14) y BCL6) Exostosis múltiple (secuenciación del gen EXT2) F Farmacogenética - Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL Farmacogenética - Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales C667T y A1298C en el gen MTHFR) Farmacogenética - Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen SLC19A1) Farmacogenética - Toxicidad por 5-fluorouracilo (2 alelos MTHFR, 1 alelo TYMS y 1 alelo DPYD) Farmacogenética del Tamoxifeno Feocromocitoma (mutaciones frecuentes en el gen RET) Feocromocitoma (secuenciación del gen MAX) Feocromocitoma-paraganglioma hereditario (secuenciación del gen TMEM127) G Gilbert, síndrome de (deleciones/duplicaciones del gen UGT1A1) Gilbert, síndrome de (Fase 2, secuenciación del gen UGT1A1) Gilbert, síndrome de (inserción TA en el gen UGT1A1) Gilbert, síndrome de (mutaciones frecuentes en el gen UGT1A1) GIST mutaciones PDGFRA (exones 12, 14, 18) GIST mutaciones PDGFRA (exones 9, 11, 12, 14, 18) Glioma (secuenciación del exón 4 del gen IDH1) Glioma (secuenciación del exón 4 del gen IDH2) Glioma (secuenciación del gen IDH2) H Hemihiperplasia aislada (metilación de los genes KCNQ1OT1 y H19)

17 I Inestabilidad de microsatélites Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein- Barr y neoplasia (secuenciación del gen MAGT1) J JAK2 - mutaciones exón 12 K KRAS (estudio de 10 mutaciones frecuentes en los exones 12 y 13) KRAS (estudio de mutaciones frecuentes) KRAS (secuenciación del gen) L Leiomiomatosis familiar y cáncer de células renales (secuenciación del gen FH) Leucemia aguda promielocítica tipo NUMA/RARA (secuenciación del gen NUMA1) Leucemia aguda promielocítica tipo PML/RARA (secuenciación del gen PML) Leucemia de las células mastocíticas (secuenciación del exón 17 del gen c-kit) Leucemia mielógena aguda (detección de mutaciones PTD en el gen KMT2A) Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exón 4 del gen IDH1) Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exón 4 del gen IDH2) Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen c-kit) Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación del gen DEK) Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación del gen FLT3) Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación del gen PICALM) Leucemia mieloide aguda (secuenciación del exón 12 del gen NPM1) Leucemia mieloide aguda (secuenciación del gen RUNX1) Leucemia mieloide aguda somática subtipo M4/M4Eo (secuenciación del gen CBFB) Li-Fraumeni tipo 2, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen CHEK2)

18 Li-Fraumeni tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen CHEK2) Liposarcoma bien diferenciado (secuenciación del gen MDM2) M Macroglobulinemia de Waldenström (mutación p.leu265pro en el gen MYD88) Mastocitosis (secuenciación del exón 17 del gen C-Kit) Meduloblastoma familiar (secuenciación del gen SMO) Meduloblastoma familiar (secuenciación por NGS del gen PTCH1) Melanoma familiar - susceptibilidad (secuenciación del gen MC1R) Melanoma (metilación y deleciones/duplicaciones de los genes CDKN2A y CDKN2B en tejido tumoral) Melanoma maligno (secuenciación del gen CDK4) N Nefroblastoma o tumor de Wilms (deleciones/duplicaciones en el gen WT1) Nefroblastoma o tumor de Wilms (secuenciación del gen WT1) Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen MEN1) Neoplasia endócrina múltiple tipo 1 (secuenciación del gen MEN1) Neoplasia endócrina múltiple tipo 2A (mutaciones frecuentes del gen RET) Neoplasia endócrina múltiple tipo 2A (mutaciones frecuentes, secuenciación de los exones5,8,10,11,13,14,15 y 16 del gen RET) Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK) Neuroblastoma (secuenciación del gen NME1) Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1) Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1) Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2) Neurofibromatosis tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen NF2) O OncoFISH para LLC (4 sondas - 13q-, 11q-, 17p-, +12)

19 OncoFISH para LLC (5 sondas - 13q-, 11q-, 17p-, +12, IGH) OncoFish para LLC (6 sondas) OncoFISH para LMA (7 sondas - t(15;17), inv(16), t(8;21), 11q-, 5q-, 7q-, BCL6) OncoFISH para MM (4 sondas - 13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)) OncoFISH para MM (5 sondas) OncoFISH para MM (6 sondas) OncoFISH para ploidía en MM (centrómeros 5, 9 y 15) OncoFISH para SMD (3 sondas - 5q-, 7q-, 20q-) OncoFISH-R para MM (6 sondas) Osteosarcoma (secuenciación del gen TP53) Osteosarcoma (secuenciación de los exones 4 al 9 del gen TP53) P Pancreatitis hereditaria (secuenciación de los genes SPINK1 y PRSS1) Paraganglioma familiar - feocromocitoma (mutaciones frecuentes en el gen RET) Paraganglioma familiar - feocromocitoma (secuenciación del gen RET) Paraganglioma familiar - feocromocitoma (secuenciación del gen MAX) Paraganglioma familiar - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHAF2) Paraganglioma familiar - feocromocitoma (secuenciación del gen TMEM127) Paraganglioma familiar tipo 1 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHD) Paraganglioma familiar tipo 3 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHC) Paraganglioma familiar tipo 4 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHB) Paraganglioma familiar tipo 5 - feocromocitoma (deleciones/duplicaciones en el gen SDHA) Paraganglioma familiar tipo 5 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHA) PCR Epstein Barr (EBV) Poliposis adenomatosa familiar (mutaciones frecuentes Y179C y G396D en el gen MUTYH) Poliposis adenomatosa familiar (secuenciación del gen APC) Poliposis adenomatosa familiar tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen MUTYH) Poliposis adenomatosa familiar tipo 2 (secuenciación del gen MUTYH) Proteína tumoral p53 (deleciones/duplicaciones en el gen TP53) Proteína tumoral p53 (secuenciación completa gen TP53) R

20 Reordenamiento clonal células B (gen IGH) Reordenamiento clonal de IGK Reordenamiento clonal de TCRB Reordenamiento clonal de TCRG Reordenamiento clonal del gen TCRD Reordenamiento t(11;14) (IGH/BCL1) Reordenamiento t(14;18) (IGH/BCL2) Retinoblastoma (deleciones/duplicaciones en el gen RB1) Retinoblastoma (secuenciación del gen RB1) RT-PCR del(1p32) (SIL/TAL1) RT-PCR FIP1L1-PDGFRa RT-PCR t(1;19) (E2A/PBX1) RT-PCR t(11;17) RT-PCR t(11;19) (KMT2A/ENL) RT-PCR t(11;19) (q23;p13.1) (KMT2A/ELL) RT-PCR t(12;21) (TEL/AML1) RT-PCR t(12;22) (TEL/MN1) RT-PCR t(15;17) (PML/RARa) RT-PCR t(4;11) (KMT2A/AF4) RT-PCR t(5;12) (TEL/PDGFRb) RT-PCR t(6;9)(p23;q34) (DEK/CAN) RT-PCR t(8;21) (AML1/ETO) RT-PCR t(9;11) (KMT2A/AF9) RT-PCR t(9;22) (BCR/ABL) RT-PCR t/inv(16) (CBFB/MYH11) RT-secuenciación BCR/ABL S Sarcoma (estudio de mutaciones en los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT) Schwannomatosis (secuenciación del gen LZTR1) Screening por FISH de Sarcoma de Ewing Secuenciación del exón 10 del gen MPL (incluyendo las mutaciones W515L/K) Secuenciación del gen CEBPA Secuenciación del gen KRAS Secuenciación del gen NRAS Síndrome Brooke-Spiegler (secuenciación del gen CYLD)

21 Síndrome cáncer pancreático/melanoma (secuenciación del gen CDKN2A) Síndrome de Beckwith-Wiedemann (análisis metilación y deleciones/duplicaciones de la región 11p15.5) Síndrome de Beckwith-Wiedemann (secuenciación del gen CDKN1C) Síndrome de Bloom (secuenciación del gen BLM) Síndrome de Cowden (deleciones/duplicaciones en el gen PTEN) Síndrome de Cowden (secuenciación del gen PTEN) Síndrome de Noonan-like con o sin leucemia mielomonocítica juvenil 1 (secuenciación del gen CBL) Síndrome de Perlman (secuenciación del gen DIS3L2) Síndrome de Peutz-Jeghers (deleciones/duplicaciones en el gen STK11) Síndrome de Peutz-Jeghers (secuenciación del gen STK11) Síndrome de poliposis juvenil (secuenciación del gen BMPR1A) Síndrome de queratodermia palmoplantar con carcinoma esofágico (secuenciación del gen RHBDF2) Síndrome de tumor rabdoide (deleciones/duplicaciones en el gen SMARCB1) Síndrome de tumor rabdoide (secuenciación del gen SMARCB1) Síndrome de tumor rabdoide (secuenciación del gen SMARCA4) Síndrome de von Hippel-Lindau (deleciones/duplicaciones en el gen VHL) Síndrome de von Hippel-Lindau (secuenciación del gen VHL) Síndrome de WAGR (deleciones/duplicaciones en el gen WT1) Síndrome de Wiskott-Aldrich (secuenciación del gen WAS) Síndrome de Wiskott-Aldrich (secuenciación del gen WIPF1) Síndrome hipereosinofílico, idiopático, resistente a Imatinib (secuenciación del gen PDGFRA) Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA, secuenciación del gen CASP10) Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA, secuenciación del gen CTLA4) Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA, secuenciación del gen FAS) Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA, secuenciación del gen FASLG) Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 1 (SLPA1, secuenciación del gen ITK) Síndrome mielodisplásico, somática (secuenciación del gen TET2) Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides familiar (secuenciación del gen WT1) T Toxicidad por 5-fluorouracilo (2 alelos MTHFR, 1 alelo TYMS y 1 alelo DPYD) Tumor del estroma gastrointestinal (GIST, estudio de mutaciones en los exones 12, 14 y 18 del gen PDGFRA)

22 Tumor del estroma gastrointestinal (GIST, estudio de mutaciones en los exones 9, 11, 12, 14 y 18 del gen PDGFRA) Tumor del estroma gastrointestinal (GIST, estudio de mutaciones en los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT) Tumor del estroma gastrointestinal (GIST, estudio de mutaciones en el exón 11 del gen KIT) X Xeroderma pigmentoso (secuenciación del gen XPA) Xeroderma pigmentoso grupo C (secuenciación del gen XPC)

23 MKT.17.1 CATÁLOGO DE TESTS CGC GENETICS Este catálogo recoge la lista de tests CGC Genetics más solicitados para la especialidad de Oncología, y es actualizada con frecuencia. Si busca un test genético específico, o un asesoramiento genético de médicos genetistas, CGC Genetics dispone de soluciones integradas de acuerdo con su necesidad. Para más informaciones acerca de cualquier test genético, por favor contáctenos. CERTIFICACIONES DE CALIDAD

24 INTERNACIONAL PORTUGAL T: ESPAÑA T: EE.UU. Agosto 2015