Enriqueta Maeso Castillo Patricia Acemel García Susana MacipBelmonte Mª Pilar García Abadillo Seivane
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- Dolores Maldonado Vargas
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1 Caso clínico síndrome de Hddd Haddad Enriqueta Maeso Castillo Patricia Acemel García Susana MacipBelmonte Mª Pilar García Abadillo Seivane
2 Mt Material ily método Objetivo principal: Dar a conocer el Síndrome de Haddad Objetivos específicos: Diagnóstico y seguimiento del síndrome de Haddad. Tratamiento multidisciplinar del síndrome de Haddad. Cuidados generales y específicos. Apoyo familiar. Determinar la incidencia síndrome de Haddad y Ondine en el mundo y España.
3 Introducción Síndrome de Haddad = S. de Ondine o SHCC + Enfermedad dde Hirschsprung Incidencia: 16 20% del S. de Ondine. Incidencia SHCC mundial: 1 2/ RN vivos. Incidencia SHCC España: 40 casos hasta la actualidad.
4 Alteraciones dlsí del Síndrome de Ondine
5 Afectación del sistema nervioso autónomo
6 Mecanismo fisiopatológico desconocido. No hay tratamiento específico. Diagnóstico: sintomatológico. Confirmación ió mediante estudio genético, caracterizado por la mutación en el gen PHOX2B.
7 Enfermedad dde Hirschsprung Megacolon aganglionar congénito Incidencia: 1/ RN vivos 4:1 /
8 Caso clínico
9
10 Hospital lsan Juan de Dios Parto a término instrumentado. Apgar 9/10. 1er episodio de apnea 90 minutos de vida. 3 horas de vida nuevo episodio e ingreso en UCIN. Sospecha clínica SHCC Inicio estudio genético. Confirmación genética a los 6m Sospecha Hirschsprung. Colostomía 13 días de vida. Instrucción en RCP básica a los padres. Alta a los 47 días de vida con VNID domiciliaria ili i
11 Ri Reingresos A los 4 meses de vida, tras PCR en domicilio. Estudio neurológico: espasmos del sollozo cianóticos severos. Traqueostomía con cánula 3,5 sin balón Portex. Instrucción en maniobras de RCP instrumentada a los padres. Episodios recurrentes de diarrea y deshidratación. Et Estancamiento t ponderal A los 11 m cierre de la colostomía, precisando dilataciones, con tallo metálico, por estenosis de la cicatriz. Traslado al HNJS en febrero de 2012.
12 Hospital lniño Jesús Durante el ingreso presenta: Espasmos dl del sollozo cianótico i severo Sepsis clínica Malnutrición por malabsorción de azúcares Diarrea crónica iatrogénica Estenosis ano rectal con dilataciones seriadas Eit Eritema del dlpañal ñl Alta a los 15 meses: formación de RCP instrumentalizada al cuidador NO principal. p
13 Ri Reingresos A los 15 y 19 meses: deshidratación A los 20 meses: gastrostomía (14 Fr) A los 25 meses: insuficiencia respiratoria secundaria a VRS, precisando VMI. A los 26 meses: parada respiratoria en domicilio por espasmo dl del sollozo.
14 Seguimiento por diferentes especialistas Especialidad Intervenciones Cardiología Neurología Ecocardio y holter anual Revisión anual: Polisomnografía, valoración del desarrollo psicomotor y despistaje de tumores de cresta neural Alergia Alergia al huevo y sensibilización ió a laproteína í de leche vaca (revisión anual). Oftalmología Revisión anual Dermatología og Revisión semestral es por dermatitis del pañal secundaria a incontinencia fecal y urinaria.l Cirugía Dilataciones seriadas rectales con tallo metálico bajo sedación (junio-noviembre), por estenosis anal. Trabajo social Otorrinolaringología Unidad de ventilaciónmecánica a domicilio Nutrición Valora la necesidad de soporte que presenta la familia, de manera anual y a demanda. Revisión anual para screening de hipoacusia. Síndrome de Ondine, traqueostomia y VMNID Valoración del estado nutricional, trimestralmente, por desnutrición
15 Nutrición ió Desarrollo ponderal RN 3 m 6 m 9 m 12 m 15 m 18 m 24 m PESO MEDIO PESO CASO CLÍNICO
16 Desarrollo psicomotor Se detecta un retraso de 9 a 12 meses respecto a la normalidad. d A los 30 meses está desarrollando las capacidades que corresponderían a los meses en adelante. dl Actualmente no sigue ningún programa de rehabilitación física, ni del lenguaje.
17
18 Educación sanitaria i Enseñanza al cuidador principal: Cuidados básicos del niño Cuidados d de: SNG, gastrostomía, traqueostomía, colostomía Adecuada d administración de la NE Técnica correcta de dilataciones anales con tallo metálico Formación en RCP Manejo de la VMNID
19 Cuidados d del dlcuidador d principal i La población cuidadora es en mayor parte femenina. Cuidar a una persona dependiente produce: Sobrecarga. Desgaste físico y psicológico. Cómo ayudar? Identificar necesidades. Tomar conciencia i que para cuidar bien el cuidador tiene que cuidarse. Clarificar, definir y solucionar problemas. Gestionar ayudas: Fundaciones
20 Conclusión El enfoque terapéutico debe ser multidisciplinar. Incluir a los cuidadores principales en los cuidados d del niño para favorecer su independencia. Potenciar del autocuidado del niño. Remarcar la sobrecarga que sufren los cuidadores principales. En la actualidad, el Síndrome de Ondine se encuentra infradiagnosticado. 2007: Fundación del European CHS Network.
21 Gracias
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