Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño

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1 Liceo Coeducacional La Igualdad Departamento de Ciencias Biología, Segundo medio Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño

2 Qué son los Cromosomas? Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La palabra cromosoma proviene del griego ( croma, color) y ( soma, cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular.

3 Los Cromosomas Los cromosomas varían ampliamente entre los diferentes organismos. La molécula de ADN puede ser circular o lineal, y puede estar compuesta de mil millones de nucleótidos en una cadena larga. Normalmente, las células eucariotas (células con núcleo) tienen grandes cromosomas lineales y las células procariotas (células sin núcleo definido) tienen menor cromosomas circulares, aunque hay muchas excepciones a esta regla.

4 Los Cromosomas En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular. Célula Eucariota

5 Los Cromosomas El número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante llamado cariotipo. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan homólogos. Cromosomas Homólogos

6 Las Histonas Las Histonas: Son proteínas básicas, ricas en residuos de Lisina y Arginina, que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada Nucleosoma. Los Genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos que se repiten decenas o centenas de veces.

7 Partes de un Cromosoma Cromátida Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó. Centrómero Es la constricción primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las cromátidas hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

8 Partes de un Cromosoma Brazo Corto El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior. Brazo Largo El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior. Telómeros Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el cáncer. En los organismos procariotas, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros

9 Constricción Secundaria Partes de un Cromosoma Es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. Satélite Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

10 Partes de un Cromosoma

11 Clasificación de los Cromosomas Según la posición del centrómero los cromosomas se clasifican en: Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).

12 Clasificación de los Cromosomas Existes muchos eucariontes en los que se presentan sexos diferentes, pudiéndose dividir los cromosomas en dos clases: Cromosomas Sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos. Autosomas: son los cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo.

13 Tipos Especiales de Cromosomas Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos, destacan los cromosomas politénicos, en escobilla, cromosomas B e isocromosomas. Cromosoma Politénicos: es un cromosoma que ha sufrido varias rondas de replicación del ADN sin que se separen los cromosomas replicados, formando un grueso cromosoma gigante con los cromómeros alineados, dando lugar a un patrón característico de bandas. Los cromosomas politénicos son cromosomas interfásicos poco comunes que se forman durante la replicación del ADN sin mitosis ni citocinesis.

14 Tipos Especiales de Cromosomas Cromosomas en Escobilla: son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los Oocitos de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la Meiosis I denominado Diploteno. Son estructuras transitorias, específicamente Bivalentes (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", los cuales permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito

15 Cromosomas Artificiales Cromosomas Artificiales Los cromosomas artificiales son cromosomas que han sido manipulados a través de herramientas de Ingeniería genética para que presenten estructuras precisas que permiten su integración, permanencia y duplicación en determinados organismos.

16 Determinación Cromosomica del Sexo Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético.

17 El Cariotipo El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

18 Alteraciones en el Cariotipo Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.

19 Alteraciones en el Cariotipo Anomalías cromosómicas en humanos: Síndrome de Turner: donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) Síndrome de Klinefelter: se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X. Síndrome de Edwards: causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18. Síndrome de Down: causado por la trisomía del cromosoma 21. Síndrome de Patau: causado por la trisomía del cromosoma 13.

20 Alteraciones en el Cariotipo Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas: Cri du Chat (maullido del gato): donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe. Síndrome de supresión: que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1. Síndrome de Angelman: Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15. Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células cancerosas de un individuo genéticamente normales.

21 Fin!

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