Detección integral para una perspectiva más clara. Pruebas Prenatales No Invasivas para sus pacientes obstétricas de alto riesgo

Transcripción

1 Detección integral para una perspectiva más clara Pruebas Prenatales No Invasivas para sus pacientes obstétricas de alto riesgo

2 La prueba validada más completa de su clase Con la tecnología de ADN libre de células, las Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés) pueden ofrecer a los médicos y sus pacientes una alternativa segura para detectar anomalías cromosómicas en embarazos de alto riesgo. La mayoría de las NIPT son limitadas en cuanto a las aneuploidías que pueden detectar, los tipos de embarazos que pueden ser analizados y la confiabilidad de los datos. Con la prueba MaterniT21 PLUS, puede esperar más de sus pruebas y saber más de los resultados. Mayor precisión a través de una gama más amplia de detección Integral Analiza más regiones cromosómicas que cualquier otra NIPT, hasta la fecha Reporta anomalías cromosómicas comunes y raras, desde trisomías 21, 18 y 13 hasta aneuploidías sexuales fetales, trisomías 16, 22 y variantes en el número de copias Adecuada para todos los embarazos de alto riesgo, incluidas las gestaciones múltiples y FIV usando óvulos de donante Precisa Proporciona resultados claros y directos con alta sensibilidad y especificidad Tasas de no reportables más bajas hasta la fecha de todas las NIPT Validación independiente 1 5 Resultados Positivos Sensibilidad Especificidad 210 de 212 trisomía % 99.9% 59 de 59 trisomía 18 >99.9% 99.6% 11 de 12 trisomía % 99.7% 8 de 8 gestaciones múltiples: 7 de trisomía 21 1 de trisomía 13 Cromosoma Y Tasa de detección >99.9% 99.4% de presición Validada La investigación ha sido validada en el estudio clínico más grande de su clase de 4,664 mujeres con embarazos de alto riesgo Estudio de validación diseñado, analizado y confirmado por investigadores independientes Oportuna La prueba se puede realizar desde las 10 semanas de gestación 25 de 26 aneuploidías sexuales combinadas 96.2% 99.7%

3 Gestaciones múltiples La prueba MaterniT21 PLUS puede detectar con precisión anomalías cromosómicas en mellizos y trillizos; sin embargo, no especifica qué feto está afectado. Innovación que se traduce en conocimientos más profundos Con su capacidad de analizar más regiones cromosómicas que otras NIPT hasta la fecha, la prueba MaterniT21 PLUS puede detectar lo siguiente: Trisomías Trisomía 21 (síndrome de Down) Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Trisomía 13 (síndrome de Patau) Trisomía 16* Trisomía 22* Cromosomas sexuales del feto Sexo del feto 45,X (síndrome de Turner)* 47,XXY (síndrome de Klinefelter)* 47,XXX (síndrome Triple X)* 47,XYY (síndrome XYY)* Series de secuenciación mejoradas* 22q (síndrome de DiGeorge) 5p (síndrome del maullido de gato) deleción 1p36 15q (síndromes de Angelman/Prader-Willi) 11q (síndrome de Jacobsen) 8q (síndrome de Langer-Giedion) 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn) *Reportado como un Hallazgo Adicional. Opción de exclusión: Como médico, usted puede marcar las casillas de exclusión correspondientes en el formulario de solicitud prenatal si no desea que esta información se reporte para pacientes seleccionados.

4 Precisa: rendimiento validado para una confianza óptima La prueba MaterniT21 PLUS fue validada en el estudio clínico más grande de su clase con 4,664 mujeres embarazadas en riesgo de aneuploidías cromosómicas fetales. Los datos se obtuvieron haciendo pruebas en más de 2,800 muestras de sangre de mujeres, que incluyeron más de 375 trisomías. Resultados claros con bajas tasas de no reportables Los resultados se reportan como positivos o negativos. Otros laboratorios reportan puntuaciones de riesgo o resultados sospechosos que no siempre son claros. 6 La Serie MaterniT21 PLUS también tiene las tasas más bajas no reportables de cualquier NIPT (publicada 0.9%, comercial ~1.5%). 1,2,7 10 Por lo tanto, usted y sus pacientes pueden contar con la exactitud de la prueba y evitar la repetición de pruebas o un procedimiento invasivo innecesario. Mejor desempeño de validación del método de secuenciación Se usaron muestras de sangre anónimas con anomalías del cariotipo para el estudio de validación del método en todo el genoma. El estudio se diseñó para probar una selección de microdeleciones/duplicaciones que variaban en tamaño de 3 Mb a 40 Mb, no microdeleciones/duplicaciones específicas del síndrome debido a bajas tasa de prevalencia. La prueba MaterniT21 PLUS ofrece un excelente desempeño analítico en una variedad amplia y dinámica para la detección de microdeleciones/duplicaciones. Mejor validación del método de secuenciación 10 Microdeleción 3-5,11-15 Sensibilidad Especificidad Región genómica Síndrome Tamaño de la deleción 94.4% 94.4% 1p36 1p Mb IC de 95% (71-99%) IC de 95% (95-99%) 8q24.11-q24.13 Langer-Giedion 1-25 Mb 17 de de 156 4p16.3 Wolf-Hirschhorn 1-37 Mb 22q q Mb 15q11.2 Prader-Willi/Angelman 2-9 Mb 5p15.3 Cri-du-chat 5-35 Mb 11q23 Jacobsen 7-20 Mb Desempeño analítico basado en el tamaño de la anomalía % >99% 85 90% >99% 91% >99% >99% >99% % de anomalía Deleción de 3 6 Mb Deleción de 7 11 Mb Deleción de >12 Mb Trisomía 16/22 NOTA: La ausencia de un Hallazgo Adicional no indica un resultado negativo. Desempeño analítico modelado en ADN genómico con mezclas de plasma. El desempeño depende del tamaño de la deleción, número de lecturas, fracción fetal, etc. A pesar de que se han detectado deleciones pequeñas de 1.5 Mb, la sensibilidad en este rango es variable debido al tamaño de la deleción. Sensibilidad analítica Especificidad analítica n=48

5 Panorama general de una selección de 5,11, microdeleciones y trisomías. Nombre Sitio de la anomalía Frecuencia de nacidos vivos Descripción Síndrome de DiGeorge Deleción 1P36 Angelman y Prader-Willi maullido de gato o Cri-du-chat Wolf-Hirshhorn Jacobsen Langer-Giedion Trisomía 16 Trisomía 22 22q11 1 en 4,000 1p 15q 5p 4p 11q 8q Cromosoma 16 Cromosoma 22 1 en 10,000 1 en 20,000 1 en 50,000 1 en 50,000 1 en 100,000 Raro 1 en 50,000 1 en 40,000 Un trastorno autosómico dominante causado por una deleción submicroscópica en el brazo largo del cromosoma 22. El trastorno se caracteriza por anomalías cardiacas, estructuras faciales anormales, aplasia del timo, paladar hendido, hipocalcemia (CATCH-22). La mayoría de los casos no se heredan (de novo) pero en alrededor de 7% de los casos es transmitido por un padre portador de una deleción 22q11. La deleción 22q11 se observa en alrededor de 7% de los casos. El síndrome de deleción 1p36 (síndrome de monosomía 1p36) se caracteriza por una deleción en el brazo corto del cromosoma 1. El trastorno se caracteriza por rasgos craneofaciales dismórficos, retraso del desarrollo, anomalías cerebrales, pies cortos, defectos cardiacos congénitos, hipotonía y braquidactilia/camptodactilia La mayoría de los casos son no hereditarios (de novo). Tanto el síndrome de Angelman (SA) como el de Prader-Willi (SPW) pueden ser causados por deleciones en el brazo largo del cromosoma 15. Las deleciones maternas llevan al SA mientras que las deleciones paternas causan SPW. El 70% de los SA y SPW son causados por deleciones en el brazo largo del cromosoma 15. Estos trastornos afectan el sistema nervioso y, aunque ambos retrasan el desarrollo, cada uno se presenta con sus propias características clínicas únicas. El síndrome del maullido de gato (Cri-du-chat) (5p menos) es causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. El trastorno se caracteriza por deficiencia mental, retraso del desarrollo, microcefalia, hipotonía, estructura facial peculiar, defectos cardiacos y llanto característico que asemeja el maullido de un gato. La mayoría de los casos no son hereditarios (de novo) pero en alrededor de un 10% de estos se observa la transmisión de un padre no afectado portador de una translocación equilibrada. El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por un aspecto facial distintivo (casco de guerrero griego), retraso en el desarrollo, discapacidad mental y crisis convulsivas. La mayoría de los casos no son hereditarios (de novo). El síndrome de Jacobsen es causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 11. Se caracteriza por retraso del desarrollo, estructura facial peculiar, trastornos de sangrado y algunos trastornos del comportamiento. La mayoría de los casos no son hereditarios (de novo). El síndrome de Langer-Giedion es causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 8. Se caracteriza por tumores óseos benignos (exostosis), estatura baja y características faciales peculiares. La mayoría de los casos son no hereditarios (de novo). La trisomía 16 completa no es compatible con la vida y es la causa más común de aborto. La trisomía 16 en mosaico puede presentarse con el retraso de crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo y defectos cardiacos congénitos. Es la causa más frecuente de aborto espontáneo y muerte fetal intrauterina. La trisomía 22 completa rara vez es compatible con la vida y la mayoría de los individuos mueren antes de nacer o poco después. La trisomía 22 en mosaico puede presentarse con retraso del crecimiento, malformaciones de la cabeza y cara, alteraciones cardiacas y retraso del desarrollo.

6 Cuente con Quest Diagnostics para el conocimiento que usted y sus pacientes necesitan. Una mejor salud comienza con una mejor información. Más personas prefieren Quest Diagnostics que cualquier otro laboratorio para obtener una experiencia clínica profunda, información diagnóstica de calidad y los conocimientos necesarios para potenciar mejores decisiones de salud. Nombre de la prueba Código de la prueba Códigos CPT* Requisitos de la prueba MaterniT21 PLUS , ml de sangre entera, mínimo 16 ml, recolectados en dos tubos de Streck (tubos de vidrio con tapón negro y café) Almacene las muestras a temperatura ambiente; no refrigere ni congele Para obtener más información, póngase en contacto con su ejecutivo de cuenta Quest Diagnostics o visite QuestDiagnostics.com/NIPT. Si en su localidad no cuenta con un Centro de Atención a Pacientes Quest Diagnostics, acuda al Laboratorio u Hospital de su preferencia con alianza Quest Diagnostics. Para consultas sobre resultados de pruebas, llame al 866-GENE-INFO ( ). Nota: Ninguna prueba es perfecta. Los resultados de las pruebas de ADN no arrojan un riesgo genético definitivo en todas las personas. El ADN fetal libre de células no sustituye la exactitud y precisión del diagnóstico prenatal con CVS o amniocentesis. Las pacientes con un resultado positivo o un Hallazgo Adicional deben ser remitidas a asesoría genética y se les debe ofrecer un diagnóstico prenatal invasivo para confirmar los resultados de la prueba. Una prueba con resultado negativo no asegura un embarazo no afectado. La ausencia de un Hallazgo Adicional no indica un resultado negativo. Aunque los resultados de esta prueba son muy precisos, no todas las anomalías cromosómicas se detectan debido a mosaicismo placentario, materno o fetal u otras causas. Las aneuploidías cromosómicas sexuales no son reportables en gestaciones múltiples. El proveedor de servicios de salud es responsable del uso de esta información en el tratamiento del paciente. *Los códigos CPT proporcionados se basan en las guías de AMA y son únicamente para fines informativos. La codificación CPT responsabilidad exclusiva del receptor de la factura. Favor de dirigir cualquier pregunta con respecto a la codificación al responsable de pagar la factura. Referencias 1. Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study. Genet Med. 2011;13(11): Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well as Down syndrome: An international collaborative study. Genet Med. 2012;14(3): OMIM.org. Accessed May 23, Heilstedt HA, et al. Physical map of 1p36, placement of breakpoints in monosomy 1p36, and clinical characterization of the syndrome. Am J Hum Genet May;72(5): Lüdecke HJ. 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J Med Genet Feb;45(2): McDonald-McGinn DM, et al. Genetic counseling for the 22q11.2 deletion. Dev Disabil Res Rev. 2008;14(1): Kim SJ, et al. Unique and atypical deletions in Prader-Willi syndrome reveal distinct phenotypes. Eur J Hum Genet Mar;20(3): Zhang X, et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in Cri-du-chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet. 2005;76(2): Mattina T, et al. Jacobsen syndrome. Orphanet J Rare Dis Mar 7;4:9. doi: / (DiGeorge.) Accessed July 11, (1p36.) Accessed July 11, (Angelman.) Accessed July 11, (Prader-Willi.) Accessed July 11, (Cri-du-chat.) Accessed July 11, Accessed July 11, Accessed July 11, Accessed July 11, Sequenom Laboratories desarrolló y validó la prueba MaterniT21 Plus y la realiza exclusivamente a través de un contrato con Quest Diagnostics. Literatura exclusiva para Médicos. Esta información no pretende proporcionar ningún concepto médico o profesional. 1409MTRBO092 QuestDiagnostics.com 2014 Derechos reservados Quest Diagnostics. El presente folleto informativo es una publicación de Quest Diagnostics y se distribuye en México por cortesía de Quest Diagnostics. Los textos fueron elaborados por el comité científico de Quest Diagnostics. Se prohibe la reproducción del contenido por cualquier sistema sin la autorización escrita del editor. Los conceptos emitidos en los artículos son responsabilidad de los autores y no comprometen las opiniones de los editores. Quest Diagnostics, su logo y todas las marcas de Quest Diagnostics son marcas Quest Diagnostics Quest Diagnostics Incorporated. Todos los derechos reservados. Todas las marcas de terceros y son propiedad de sus respectivos propietarios. Traducción de: MaterniT21 PLUS, Comprehensive detection for clearer insight. Noninvasive prenatal testing for your high-risk obstetric patients. 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