Sin límites!!!! Trabajo sobre el Síndrome de Down Raquel García Cantón 1º Magisterio Educación Especial

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1 Sin límites!!!! Trabajo sobre el Síndrome de Down Raquel García Cantón 1º Magisterio Educación Especial 1

2 1.- Qué es el síndrome de Down? La palabra <Síndrome> significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. * El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 proceden del espermatozoide y 23 del óvulo. 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX en el caso de las mujeres y XY en caso de los hombres. El espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción, el óvulo y el espermatozoide se unen para originar la primera célula del nuevo organismo, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se forman los millones de células que conforman los diversos órganos del organismo y cada célula sigue poseyendo 46 cromosomas. Cariotipo 1.- Cromosomas humanos (varón) sin alteración genética. Cuando aparecen 47 2

3 cromosomas en lugar de 46 es cuando tiene lugar la aparición del síndrome de Down. Esto es debido a que el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aportan 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula embrionaria, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down. Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. El síndrome de Down es por tanto una alteración genética que se produce en la especie humana. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, del par 21 (o una parte esencial del mismo), es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Cariotipo 2.- Cromosomas humanos (varón), alteración genética. Síndrome de Down. 3

4 La estructura molecular del cromosoma 21 extra confiere una serie de anormalidades genéticas, que a su vez condicionan la estructura y la función del cerebro y del sistema nervioso, e influyen sobre el aprendizaje y la conducta de las personas con síndrome de Down. Los genes del cromosoma 21 extra son también responsables de las características (fenotipo) que presentan las personas trisómicas 21, las cuales exigen una atención médica especializada y programas de medicina preventiva diseñados por expertos. A diferencia de lo que ocurre en la mayoría de las trisomías de otros cromosomas humanos, que son letales en fases relativamente precoces del desarrollo embrionario (con excepciones de las trisomías 13, 18 y X), los niños afectos de trisomía 21 nacen vivos y muestran, sorprendentemente, escasos síntomas de su anormalidad. 2.- Las distintas formas de la Trisomía 21 El proceso de crecimiento normal consiste en la división celular, por la cual cada célula se reproduce a sí misma. Este proceso recibe el nombre de mitosis. A este nivel pueden aparecer problemas que tienen como resultado el mosaicismo, pero son relativamente raros. Con diferencia, la norma más común del síndrome de Down es la Trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso reproductor. - Tienen lugar tres tipos de trisomía 21: Trisomía libre o simple: Los seres humanos normales tienen 46 cromosomas en cada célula somática. Estos cromosomas están ordenados en 23 pares: la mitad de cada par (un cromosoma) procede del padre y la otra mitad de la madre. Si no se separan correctamente todos los pares cromosómicos, resultará una célula cromosómicamente anormal. Es lo que se llama no disyunción cromosómica en la meiosis, y tiene lugar con más frecuencia en las mujeres a partir de los 35 años y en los padres que han tenido ya otros niños afectados por el mismo problema. Cuando esto ocurre y la separación de las parejas de cromosomas no se ha realizado correctamente, es decir, cuando una de las parejas de cromosomas no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas, se ha producido la no disyunción cromosómica en la meiosis. 4

5 Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula embrionaria normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas. Un óvulo fecundado, o huevo, en el que falte un cromosoma generalmente no se desarrollará. Un óvulo fecundado con un cromosoma supernumerario tendrá tres lotes de genes para dicho cromosoma, esta situación se repite en cada célula del organismo del niño, y se conoce con el nombre de trisomía. El óvulo fecundado con trisomía puede ser abortado al principio del embarazo o llegar a formar un niño con problemas del desarrollo. Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21. 5

6 Esquema explicativo: Trisomía libre o simple Tra nslo caci ón Cro mos ómi ca En caso s raros, dos o más crom osom as se rompen y los fragmentos rotos se unen de manera anómala. Como consecuencia, parte de los genes de un cromosoma se sitúan en otro. Los nuevos cromosomas reordenados se llaman cromosomas de translocación. Un portador de translocación tiene la cantidad normal de genes, por lo que este individuo es físicamente normal, pero su estructura cromosómica no es la habitual. 6

7 Los niños con cantidades normales de genes serán, con gran probabilidad, normales física y mentalmente. Serán individuos cromosómicamente normales o portadores de translocación. Los óvulos fecundados que tengan menos de dos lotes de genes para un cromosoma determinado es probable que no se desarrollen, pero los que tengan genes supernumerarios para un determinado cromosoma tendrán un desarrollo anormal. Puede frustrarse su desarrollo en época temprana o bien resultar un niño con problemas del desarrollo. Como este niño tendrá tres lotes de genes para un cromosoma en cada célula de su organismo, tendrá trisomía para dichos genes. Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra adherido a otro cromosoma de otro par (generalmente es el 14). Se debe a que uno de los progenitores poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma. De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y además un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 más un trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la unión del gameto masculino con el gameto femenino, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero translocado al otro cromosoma. Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones. Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del niño con síndrome de Down demuestra tener una translocación, lo progenitores y hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador. 7

8 Cariotipo3.-Padre portador de una translocación Cuando se forman óvulos o espermatozoides de individuos portadores de translocación, son cuatro las combinaciones cromosómicas posibles, las cuales se han representado en el esquema adjunto. Esquema explicativo Translocación cromosómica 8

9 Trisomía en Mosaico Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. 9

10 Una vez fecundado el óvulo - formando el cigoto - todas las demás células somáticas se originan por un proceso de división celular, llamado mitosis. En la mitosis normal, cada cromosoma se duplica. Uno de los dos duplicados de cada cromosoma (cromátidas) va a cada una de las células hijas. Si las cromátidas del cromosoma no se separan correctamente, se produce el denominado proceso de no disyunción cromosómica de la mitosis. Una de las células hijas tendrá tres cromosomas y la otra solo uno. Las que tienen tres cromosomas se denominan trisómicas, y las de uno monosómicas, éstas últimas por lo general no se desarrollan. Cuando la no disyunción mitótica tiene lugar en un embrión formado por pocas células, el posterior desarrollo dará lugar a una mezcla de células normales y células anormales con trisomía. El individuo será un mosaico cromosómico, o mezcla de dos tipos celulares distintos. La expresión a nivel del individuo de este tipo de trisomía es variable. Esquema explicativo Trisomía en mosaico 10

11 gánicas P ri n ci p al es al te r a ci o n es o r Las principales alteraciones orgánicas que pueden encontrarse con mayor frecuencia en las personas con Síndrome de Down son: Cardiopatía Congénita en recién nacidos. 11

12 Estenosis o atresia digestiva. Trastornos cutáneos como la xerosis (piel seca) y la quelitis comisural. Celiaquía. Trastornos Odontoestamatológicos: erupción retrasada, mal posición dentaria, agenesia, formas alteradas. Enfermedad de Hirschprung o Megacolon congénito. Pérdida de Audición Inestabilidad de a rótula Pies planos Problemas obstructivos e infecciones de las vías respiratorias Errores refractarios de la visión Inestabilidad atlantoaxial Escoliosis Luxación de caderas en la adolescencia o edad adulta. Función endocrina alterada. Mayor frecuencia de hipotiroidismo. Rasgos faciales y físicos característicos (fenotipo del SD). * Ninguna de estas características del síndrome de Down está presente en el 100% de los individuos que lo padecen, con excepción de la hipotonía neonatal más el retraso mental, por lo que existe una importante variabilidad fenotípica cuyas causas se desconocen hasta el momento. 4.- Características psicológicas del niño con síndrome de Down. Para plantear un programa educativo concreto para cualquier niño, con o sin síndrome de Down (SD), se ha de partir del conocimiento del mismo. Por ello es esencial comenzar por establecer cuales son las principales características psicológicas del niño con SD y a partir de ahí planificar la intervención 12

13 educativa. Un mejor conocimiento nos permitirá realizar una más adecuada intervención. Se va a partir de dos premisas, que enmarcan toda la exposición posterior: 1.- La variabilidad existente entre los niños con síndrome de Down es tan grande e incluso mayor que la que se da en la población general. Por ejemplo, los márgenes temporales en que adquieren determinadas capacidades o hitos de desarrollo como la marcha o el habla, son más amplios. No hay dos niños con síndrome de Down iguales. Hemos de evitar los tópicos y las generalizaciones. 2.- La prudencia en el planteamiento de expectativas. No podemos determinar a priori lo que pueden llegar a aprender. Se ha de ser cauteloso respecto a las expectativas que se creen sobre sus posibilidades futuras. Se realizará un repaso por bloques psicológicos estudiando las características propias del síndrome de Down y aportando sugerencias de intervención para aplicar en el trabajo educativo diario. Por supuesto, estas características no se dan siempre ni en todos, ya que el único rasgo común a todos los alumnos con SD es la trisomía del par cromosómico 21. CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS/FISIOLÓGICAS QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: Cardiopatía. Alteraciones oculares y de la audición. Hipotonía muscular (flaccidez) y laxitud de los ligamentos. Alteraciones de la función tiroidea. Hipotiroidismo fundamentalmente. Umbral más alto de percepción del dolor. 13

14 Sugerencias de intervención: Seguir las pautas del programa de salud para personas con SD. Realizar las revisiones médicas periódicas (oculares, auditivas, de la función tiroidea). Es recomendable que practiquen ejercicio físico regular. Se ha de estar atentos a sus quejas cuando manifiesten sentir un dolor y a su malestar o aspecto decaído. Procurar no utilizar términos médicos al referirse a personas con síndrome de Down ( pacientes, enfermos, afectados ). Intervención educativa: les hemos alargado la vida, trabajemos ahora para ensanchársela. CARACTERÍSTICAS CON RESPECTO A LA PERSONALIDAD QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: Realizando una revisión a la bibliografía científica y de divulgación sobre SD se pueden recoger calificativos que constituyen los estereotipos sobre las personas con SD. Se les califica de obstinadas, afectuosa, sociable o sumisa. En conjunto son afirmaciones sin clara justificación y en muchos casos sin fundamento. Ocasionan generalizaciones perjudiciales, que confunden a padres y educadores y en muchos casos determinan las expectativas que sobre ellos se hacen unos y otros. Sin embargo y por encima de estereotipos y coincidencias aparentes se encuentra una rica variedad de temperamentos. Con la salvedad anterior, algunas características generales de la personalidad de los alumnos con SD son: Escasa iniciativa. Menor capacidad para inhibirse. Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Menor capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente. Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables. 14

15 En el trabajo, son trabajadores constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando las tareas con cuidado y perfección. Sugerencias de intervención: Más que aceptarles como son ( pobrecillo ), ayudarles a mejorar. Se ha de adaptar el programa educativo a la personalidad de cada uno. Hay que favorecer su participación en juegos y actividades de grupo. Es preciso proporcionar el control externo para inhibir sus actuaciones que con el entrenamiento se convertirá en autocontrol. Conviene acostumbrarles a que cambien de tarea de vez en cuando. CARACTERÍSTICAS CON RESPECTO A LA MOTRICIDAD QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: Torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (manos). Lentitud en sus realizaciones motrices. Mala coordinación. Hipotonía muscular y laxitud de los ligamentos. Dificultades con lo antigravitatorio. Sugerencias de intervención: Programas de atención temprana. Ejercicio físico regular. Aprovechar las actividades cotidianas. Práctica de deportes y otras actividades físicas. Estudio previo de sus características físicas y de salud para prevenir riesgos. Requieren una ingesta calórica menor que otros niños de su misma edad y estatura. 15

16 CARACTERÍSTICAS CON RESPECTO A LA ATENCIÓN QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: La atención varía en función del interés de la tarea (motivación). Dificultad para mantener la atención sobre todo durante periodos de tiempo prolongados. Facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos. Sugerencias de intervención: Es preciso programar ejercicios para que aumenten sus periodos de atención. Actividades variadas y amenas Es conveniente mirarles cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estímulos distractores cuando se trabaja con ellos, presentarles los elementos de uno en uno y evitar enviarles diferentes mensajes y estímulos al mismo tiempo. No se ha de confundir la falta de atención con la demora en la respuesta, algo que se da habitualmente, ya que su periodo de latencia (tiempo que tardan en responder) es más largo. CARACTERÍSTICAS CON RESPECTO A LA PERCEPCIÓN QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: Mejor percepción y retención visual que auditiva. Su umbral de respuesta general ante estímulos es más elevado. Sugerencias de intervención: Se debe presentar la estimulación siempre que sea posible a través de más de un sentido (multisensorial). El modelado o aprendizaje por observación, la práctica de conducta y las actividades con objetos e imágenes son muy adecuados. 16

17 CARACTERÍSTICAS CON RESPECTO A LA INTELIGENCIA QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: El SD siempre se acompaña de discapacidad intelectual (no mental), en diferentes grados. Nivel intelectual en el rango de la deficiencia ligera o moderada, en general. Obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales. Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden. Necesitan más tiempo para responder. Les cuesta entender varias instrucciones dadas en orden secuencial (seguidas). Sugerencias de intervención: No se ha de olvidar que tienen discapacidad intelectual. Es preciso hablarles más despacio; si no entienden las instrucciones repetirlas con otros términos diferentes y más sencillos. Se les ha de dar el tiempo que necesitan Trabajar desde lo concreto a lo abstracto, de lo manipulativo a lo intelectual. CARACTERÍSTICAS CON RESPECTO A LA CAPACIDAD COGNITIVA QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: Dificultad para manejar diversas informaciones. Lentitud para procesar y codificar la información y dificultad para interpretarla. Les resultan dificultosos los procesos de conceptualización, abstracción, generalización y transferencia de los aprendizajes. Sugerencias de intervención: Es conveniente hablarles despacio, con mensajes breves, concisos, sencillos, directos y sin doble sentido. Se les ha de dar tiempo para que contesten, sin adelantarse a su posible respuesta. Es preciso explicarles hasta las cosas más sencillas, no dando por supuesto que saben algo si no lo demuestran haciéndolo. 17

18 Se ha de prever en la programación la generalización y mantenimiento de las conductas. CARACTERÍSTICAS CON RESPECTO A LA MEMORIA QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: Memoria procedimental y operativa, bien desarrollada (pueden realizar tareas secuenciadas con precisión). Mejor memoria visual que auditiva. Les cuesta seguir más de 3 instrucciones dadas en orden secuencial. Son capaces de retener de 3 a 6 dígitos tras escucharlos (3-4 dígitos en la mayor parte de los casos / 3-5 imágenes). Sugerencias de intervención: Es esencial el entrenamiento de la memoria. Necesitan que se les proporcionen estrategias (subvocalizar, nombrar los objetos, agruparlos en categorías). Es recomendable practicar en las tareas cotidianas en casa y en el colegio (transmitir recados, por ejemplo). CARACTERÍSTICAS CON RESPECTO AL LENGUAJE QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: El nivel lingüístico va por detrás de su nivel lector, de su capacidad social y de su inteligencia general. Mejor puntuación en pruebas manipulativas que verbales. Tienen dificultad para dar respuestas verbales; dan mejor respuestas motoras. 18

19 Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Sugerencias de intervención: El lenguaje es conveniente que sea trabajado individualmente con cada uno de ellos. En la clase, utilizar lo menos posibles exposiciones orales y largas explicaciones. A hablar se aprende hablando. Hablarles y escucharles son las mejores estrategias. El ordenador puede ser un instrumento muy útil para alcanzar estos objetivos. La lectura y la escritura favorecen el desarrollo de su lenguaje. CARACTERÍSTICAS CON RESPECTO A LA CONDUCTA QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: No suelen presentar problemas destacables de conducta. La mayoría pueden incorporarse con facilidad a los centros de integración escolar. Los programas de modificación de conducta y de apoyo conductual positivo, por lo común dan buenos resultados con ellos. Sugerencias de intervención: Lo más importante es la normalización, es decir, tratarles del mismo modo que a los demás y exigirles lo mismo que a ellos. Tanto la sobreprotección como la dejadez y el abandono son actuaciones negativas. La coordinación entre todos los profesores y con la familia es esencial. CARACTERÍSTICAS CON RESPECTO A LA SO CIABILIDAD QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE: En conjunto alcanzan un buen grado de adaptación social. Sin una intervención sistemática su nivel de interacción social espontáneo es bajo. Suelen mostrarse dependientes de los adultos. 19

20 Se dan en ocasiones problemas de aislamiento en situación de hipotética integración. Sugerencias de intervención: Es conveniente establecer normas claras y razonadas. Se ha de proporcionar control conductual externo, como paso previo hacia el autocontrol. Se recomienda la participación en todo tipo de actividades sociales en el entorno social real del niño. Los programas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con éxito y se obtienen resultados observables en poco tiempo. 5.- Cómo son las personas con síndrome de Down? Las personas con Síndrome de Down, a parte de sus diferencias individuales, poseen algunas de estas características: Tienen una manera distinta de adquirir y organizar la información, observándose lentitud en recibirla, procesarla y dar respuesta. Las características de su cerebro hacen que la información transcurra más lentamente. Su percepción y memoria visuales son mejores que las auditivas. Su capacidad comprensiva es claramente superior a la expresiva. Suelen llevar asociado en mayor o menor medida discapacidad intelectual. Poseen amplia capacidad para desenvolverse con creciente autonomía. Tienen más facilidad para el aprendizaje de la lectura y la escritura que para el cálculo matemático. 20

21 Su buena capacidad para la imitación hace que sea más fácil su aprendizaje. La calidad de sus movimientos y su competencia motora se ve afectada. Una intervención temprana adecuada desarrollará patrones de movimientos eficaces que repercutirán también en su desarrollo posterior como adulto, permitiéndole una mejor participación en la vida de comunidad. Las personas con síndrome de Down pueden presentar discapacidad intelectual, siendo ésta muy variable entre individuos. Hoy en día la capacidad intelectual se entiende como inteligencia multidimensional y adaptativa. Las personas con síndrome de Down presentan generalmente retraso en el desarrollo de la inteligencia conceptual (también llamada académica o analítica: uso de símbolos, desarrollo del lenguaje y resolución de problemas); sin embargo los aspectos sociales y adaptativos de la inteligencia suelen estar menos afectados. Gracias a los programas de intervención temprana y a los buenos resultados que de ellos se obtienen, se va cambiando el concepto estigmático, individual y estático de la discapacidad intelectual por un concepto más acertado que incluye, en la esfera individual, un carácter dinámico y multifactorial de las limitaciones funcionales de la persona, que mejorarán con los apoyos necesarios y la madurez funcional del organismo, y, en la esfera social, una reducción del desajuste entre las necesidades del entorno físico-social y las limitaciones adaptativas del individuo. Con los apoyos adecuados y el seguimiento de un programa individualizado de atención temprana, una persona con síndrome de Down puede alcanzar unas cotas de desarrollo suficientes para llevar una vida adaptada íntegramente al entorno social (escolar y laboral) y con ello conseguir un nivel elevado de calidad de vida y bienestar personal. En los últimos años han proliferado los tratamientos que supuestamente palian los problemas asociados al síndrome de Down. Han sido múltiples los tratamientos establecidos, desde suplementos vitamínicos hasta fármacos que pretenden estimular la función cerebral, y también se han empleado métodos y terapias alternativas. 21

22 Es importante destacar que ninguno de estos métodos ha demostrado científicamente su eficacia. Aunque actualmente se llevan a cabo múltiples investigaciones para el tratamiento del síndrome de Down, hoy por hoy sólo la intervención temprana, la medicina preventiva y los buenos programas educativos han demostrado ser eficaces para mejorar la salud, el desarrollo y la calidad de vida de las personas con el síndrome de Down. 6.- Importancia de la Atención Temprana La Atención Temprana, es el tratamiento que reciben los niños con necesidades educativas especiales entre el nacimiento y los 6 años de vida. El objetivo es intentar prevenir, disminuir o eliminar los problemas existentes o deficiencias por medio de técnicas y ejercicios de rehabilitación. Asimismo, mediante la Atención Temprana se consigue maximizar el potencial de desarrollo del niño además de colaborar con la familia mediante la orientación y asesoramiento profesional, para lograr la plena implicación de la misma en el entorno familiar. La Atención Temprana, tiene su fundamento biológico en la plasticidad neuronal que todas las personas tenemos durante los primeros años de vida, para potenciar al máximo lo que la condición genética permita. Pero al mismo tiempo, se concede una importancia esencial al ambiente familiar y el estilo educativo de la misma, como medio de estimulación directa. *Objetivos de la Atención Temprana El principal objetivo de los programas de atención temprana es que los niños que presentan trastornos en su desarrollo o tienen riesgo de padecerlo, reciban, siguiendo un modelo que considere los aspectos bio-psico-sociales, todo aquello que desde la vertiente preventiva y asistencial pueda potenciar su 22

23 capacidad de desarrollo y de bienestar, posibilitando de la forma más completa su integración en el medio familiar, escolar y social, así como su autonomía personal. (Libro blanco de la A.T.). De aquí se desprenden los siguientes objetivos: - Reducir los efectos de una deficiencia o déficit sobre el conjunto global del desarrollo del niño. - Optimizar, en la medida de lo posible, el curso del desarrollo del niño. - Introducir los mecanismos necesarios de compensación, de eliminación de barreras adaptación a necesidades específicas. y - Evitar o reducir la aparición de efectos o déficit secundario o asociados producidos por un trastorno o situación de alto riesgo. - Atender y cubrir las necesidades y demandas de la familia y el entorno en el que vive el niño. - Considerar al niño como sujeto activo de la intervención. Desde el punto de vista más funcional, un programa de A.T. pretende: 1º) Proporcionar a los padres y a toda la familia la información, el apoyo y el asesoramiento necesarios, con el fin de que puedan adaptarse a la nueva situación, y mantengan unas adecuadas relaciones afectivas con el niño. 2º) Enriquecer el medio en que se va desenvolver el niño proporcionando estímulos adecuados en todos los aspectos para favorecer su desarrollo. 3º) Fomentar la relación padres-hijo, evitando la aparición de estilos interactivos inadecuados. 4º) Elevar al máximo los progresos del niño para lograr su independencia en las distintas áreas del desarrollo. 5º) Emplear estrategias de intervención en un contexto natural y a través de las situaciones rutinarias del niño, evitando fórmulas demasiado artificiales. 6º) Llevar a cabo una acción preventiva, ya que los programas de A.T. permiten, de alguna manera, frenar el deterioro progresivo de los niveles de desarrollo, evitando que los niños presenten alteraciones más graves en los distintos aspectos evolutivos. Esta fase 23

24 preventiva se extiende también a todo el ámbito familiar, instaurándose desde el principio comportamientos adecuados, más adaptados a la realidad. Desarrollo (incluidos el habla y el lenguaje) Los programas de intervención temprana están diseñados para potenciar y enriquecer en su conjunto el desarrollo, y abarcan la alimentación, la motricidad gruesa y fina, el lenguaje y la comunicación, la cognición y el desarrollo personal y social. También tienen por objeto intervenir sobre la familia y el entorno para facilitar la plena aceptación del niño y la mejor comprensión de su problema. Los niños con síndrome de Down se caracterizan porque tienen una dificultad para adquirir las habilidades de producción del lenguaje, que contrasta con sus capacidades para comprenderlo. Esto se debe a que sus capacidades expresivas se desarrollan más lentamente que las comprensivas y cognitivas. Las dificultades en la producción del lenguaje oral tienen múltiples causas, como problemas en la coordinación muscular del habla (hipotonía muscular y coordinación de los movimientos músculo-articulares, paladar ojival, mala implantación dentaria ), así como dificultades en el manejo de la memoria de trabajo (necesaria para encontrar mentalmente las palabras idóneas para la información que queremos transmitir). Estos problemas se resuelven de forma adecuada con los programas de atención temprana que utilizan muy precozmente sistemas alternativos y aumentativos de comunicación que va a permitir a niño comunicarse adecuadamente durante el periodo de maduración neurológico-cognitivo del aparato fonatorio. En líneas generales, con un programa de atención temprana y logopedia adecuado a cada edad, la persona con síndrome de Down desarrolla, en la mayoría de los casos, un nivel adecuado en la funcionalidad del lenguaje oral. Es muy importante saber que debido a estas características, las personas con síndrome de Down tendrán tendencia a usar frases 24

25 cortas y a un mayor tiempo de latencia en la respuesta, por lo que hemos de darles tiempo para expresarse (sin interrumpirles ni apremiarles, lo que suele traer consecuencias negativas). Discapacidad Intelectual Las personas con síndrome de Down pueden presentar discapacidad intelectual, siendo ésta muy variable entre individuos. Hoy en día la capacidad intelectual se entiende como inteligencia multidimensional y adaptativa. Las personas con síndrome de Down presentan generalmente retraso en el desarrollo de la inteligencia conceptual (también llamada académica o analítica: uso de símbolos, desarrollo del lenguaje y resolución de problemas); sin embargo los aspectos sociales (relaciones humanas y habilidades sociales) y adaptativos de la inteligencia (adaptación con éxito al entorno en el que encuentran) suelen estar menos afectados. Gracias a los programas de intervención temprana y a los buenos resultados que de ellos se obtienen, se va cambiando el concepto estigmático, individual y estático de la discapacidad intelectual (retraso mental) por un concepto más acertado que incluye, en la esfera individual, un carácter dinámico y multifactorial de las limitaciones funcionales de la persona, que mejorarán con los apoyos necesarios y la madurez funcional del organismo, y, en la esfera social, una reducción del desajuste entre las necesidades del entorno físico-social y las limitaciones adaptativas del individuo. Con los apoyos adecuados y el seguimiento de un programa individualizado de atención temprana, una persona con síndrome de Down puede alcanzar unas cotas de desarrollo suficientes para llevar una vida adaptada íntegramente al entorno social (escolar y laboral) y con ello conseguir un nivel elevado de calidad de vida y bienestar personal. Tratamientos alternativos En los últimos años han proliferado los tratamientos que supuestamente palian los problemas asociados al síndrome de Down. Han sido múltiples los tratamientos establecidos, desde suplementos vitamínicos hasta fármacos que pretenden estimular la función cerebral, y también se han empleado métodos y terapias alternativas. Es importante destacar que ninguno de estos métodos ha demostrado científicamente su eficacia. Aunque actualmente se llevan a cabo múltiples investigaciones para el tratamiento del síndrome de Down, hoy por hoy sólo la intervención temprana, la medicina preventiva y los buenos programas educativos han demostrado ser eficaces para mejorar la salud, el desarrollo y la calidad de vida de las personas con el síndrome de Down. 25

26 7.- Desarrollo motor en los niños con síndrome de Down.. Los primeros años de vida, los niños cambian rápidamente de ser totalmente dependientes, con los movimientos controlados por reflejos, a ser individuos independientes, capaces de empezar la educación en un centro escolar. Desde los primeros días los niños empiezan a tener experiencias nuevas de posturas y movimientos, que proporcionan sensaciones nuevas, como el conocimiento de su propio cuerpo y su relación con el entorno que le rodea. Esta base es fundamental para el desarrollo del movimiento voluntario, los conocimientos, el juego, la visión, la audición y la percepción. La mayoría de los niños siguen una secuencia de etapas del desarrollo bastante predecible que consiste en voltear, sentarse, reptar, gatear, ponerse de pie y andar pero existe una amplia variación en la edad a la que se adquieren estas etapas. Algunos andan precozmente sin gatear mientras otros se desplazan sentados o utilizan otros métodos de desplazamiento antes de andar. En los niños con síndrome de Down existe una variación aún más amplia en adquirir las etapas de desarrollo y se ha observado que la secuencia no es tan predecible. Podemos afirmar que los niños serán capaces de andar, gatear, etc., pero manteniendo una actitud bastante flexible en relación con el orden en que han de conseguir las etapas de desarrollo, siempre que sean movimientos y posturas útiles y correctas. Una de las características más notables en el síndrome de Down es el retraso del desarrollo motor. Este ha sido tema de numerosos estudios; todos coinciden en que los factores más significantes son los siguientes: Hipotonía y retraso en el desarrollo postural normal, posiblemente causado por un retraso de la maduración del cerebelo. Las respuestas posturales lentas ante la perdida de equilibrio restan eficacia para mantener la estabilidad. La hipotonía ocurre en casi todos los niños en mayor o menor grado, con tendencia a desaparecer con la edad. Retraso en la maduración del cerebro, caracterizado por una persistencia de reflejos primitivos (Movimientos controlados por reflejos) ej. El reflejo del susto puede tardar varios meses en desaparecer y en este caso es necesario a veces adaptar algunos de los ejercicios. Laxitud de ligamentos, que añadido a la falta de tono muscular (hipotonía) produce hipermovilidad en las articulaciones. 26

27 Otros factores que influyen en este retraso son la prematuridad, la hospitalización, el estado general de salud, la cardiopatía, las dificultades de visión, si las hubiera. Los niños mayores tienen dificultades de control viso-motor, de lateralidad y de coordinación ojo-mano. La característica fundamental del desarrollo motor no consiste en conseguir un determinado hito motor, como sentarse o tenerse de pie, sino en el modo en cómo se incorpora éste al desarrollo general de la función y de la habilidad motora. En líneas generales la mayoría de los niños consiguen las diferentes etapas de desarrollo a través de sus propias experiencias y otros necesitan ayuda. Normalmente el desarrollo se inicia desde la cabeza hacia abajo y desde la línea media hacia fuera, así que la primera tarea es conseguir el control de la cabeza. Una vez conseguido, el bebé, entonces, va adquiriendo el control del tronco e inicia el movimiento del cuerpo de un lado a otro (volteo) y empieza a mantenerse en posición sentado. En este momento, pueden aprender a mover sus brazos y piernas hacia fuera y de manera independiente. El desarrollo de la motricidad fina está asociado con el control de la cabeza e el tronco, la adquisición de una postura firme, estabilidad a nivel de los hombros y movimientos de los brazos. Los recién nacidos con síndrome de Down no deben mantener la misma postura durante mucho tiempo, son necesarios los cambios de la postura - boca abajo, boca arriba y a ambos costados para favorecer, entre otros aspectos, la buena formación de la cabeza y de las caderas; sin embargo, la mejor postura para dormir es la de boca arriba. Todos los niños aprenden sus primeros movimientos más fácilmente si les ponemos directamente en el suelo o en una colchoneta, reservando la cuna sólo para dormir. Aprendiendo a controlar la cabeza. Varios objetivos: - Girar la cabeza desde ambos lados a la línea media cuando está en posición boca abajo y boca arriba. Usando un objeto atractivo como, por ejemplo, una campanilla, será más fácil animar al niño a que gire su cabeza de un lado a otro. - Levantar la cabeza en posición boca abajo. Pondremos al niño en una posición boca abajo y le animaremos a levantar la cabeza y mirar a su alrededor; para ello colocamos siempre cerca de él, juguetes u otros objetos que sean de su interés, que le estimulará a levantar la cabeza y mirar a su 27

28 alrededor. El niño empezará a cargar su peso en los antebrazos y después en sus manos, levantando su cabeza cada vez mejor. Para ayudar al niño a mantener esta postura y facilitar que tenga las manos libres hacia delante para jugar y explorar su entorno más inmediato, podemos colocar al niño sobre una cuña, un rodillo o una toalla enrollada. Objetivo: Mantener la cabeza cuando se le tiene en posición de sentado. Empezaremos a levantarle a la posición de sentado colocando nuestras manos por debajo de sus hombros y estimulándole a levantar su cabeza. Trataremos de llevar al bebé en brazos de manera que pueda ver alrededor y daremos el apoyo necesario para que empiece a controlar su propia cabeza. Objetivo: Mantener la cabeza vertical cuando se le desplazan de varias formas. Más tarde sujetaremos al niño en posición de sentado y lo balancearemos suavemente hacia ambos lados, hacia delante y hacia atrás. Este ejercicio es muy efectivo si ponemos el niño encima de un balón grande de gimnasia el cual movemos delante, detrás, a ambos lados y en redondo. Estos sencillos ejercicios le ayudarán a desarrollar los músculos del cuello y por tanto, un mejor control de la cabeza. Una vez conseguido este objetivo, podemos pasar a realizar otras actividades de mayor complejidad. En cualquier caso deben realizarse dentro de un contexto en el que se vaya dando sentido a los mismos, por ejemplo, juegos, observación de objetos ó juguetes que llamen la atención, fijación de la mirada sobre algún estímulo novedoso, etc. Hemos apreciado en muchos niños, una tolerancia menor a la posición de prono, no solo al principio para adquirir el control de la cabeza, sino también para iniciar la reptación, el gateo etc. Los niños que padecen cardiopatía o infecciones respiratorias de repetición son los que suelen presentar menor tolerancia. La posición de prono tiene mucha importancia porque ayuda a conseguir el tono de los músculos que extienden la cabeza y el tronco. Por eso se debe insistir poco a poco, o poner el niño en una situación que le ofrezca más confianza, por ejemplo, encima de las rodillas o el pecho de su madre o padre. Aprendiendo a sentarse Objetivo: Sentarse sin ayuda. Los niños con síndrome de Down como todos los niños disfrutan de la etapa de sedestación cuando pueden sentarse independientemente en el suelo y empiezan a jugar y explorar. La posición de sentado les da una visión mucho más amplia y les ofrece mayores posibilidades de percibir y explorar el entorno que les rodea. Es importante en esta etapa estimular los apoyos de los brazos delante, a los lados y detrás, teniendo en cuenta que los niños con síndrome de Down tienen generalmente los brazos cortos. Podemos utilizar ladrillos de plástico o juguetes de modo de plataforma. Cuando ponemos al niño al principio, en la posición sentado, debemos tener en cuenta que tendrá una tendencia de caer hacia atrás, por lo que es aconsejable colocar un cojín detrás, pero sin ofrecerle apoyo. 28

29 El objetivo es que todos los niños logren una sedestación dinámica lo antes posible, es decir que pueden sentarse solos, apoyarse con los brazos, girar el tronco y empezar a pasar de la posición de sentado a la de prono o a gatas. Algunos niños tendrán dificultad en sentarse solos desde la posición tumbados. Es importante entrenar los apoyos en ambos lados para conseguir este fin. Inicio de desplazamiento. Normalmente los niños empiezan a gatear más o menos al mismo tiempo que se ponen de pie; algunos niños logran andar independientemente antes de gatear. La interacción entre la sedestación, la posición de prono y de cuatro patas es importante para aumentar la agilidad y facilitar el gateo. Como hemos mencionado, los niños con síndrome de Down muestran menor tolerancia a la postura en prono y un retraso posterior en el desarrollo de la reptación y el gateo, probablemente debido a ciertas dificultades en estabilizar los músculos a nivel de las caderas y los hombros. Otro factor que influye es su constitución física, con miembros cortos y cuerpo rechoncho. Gatear es una actividad que se utiliza a lo largo de la vida, no es solo una etapa de desarrollo motor; y en los niños pequeños facilita la seguridad y la agilidad de los cambios para sentarse, ponerse de rodillas, ponerse de pie y andar. Nosotros insistimos en este aprendizaje antes y después de andar. Sin embargo, en nuestra experiencia, los niños con síndrome de Down inventan unas maneras de desplazamiento muy variados, en posición sentado, reptando, gateando o una combinación de los tres. Caminar.- La capacidad de caminar produce un cambio importante en la vida del niño y de su familia, permitiendo una independencia que el niño hasta entonces no había experimentado. Sin embargo aunque para muchos padres es la etapa más deseada, los programas de estimulación no deben centrarse en esta tarea, ni se debe pensar que una vez conseguida ya no hace falta seguir la estimulación del área motora. El rendimiento de la habilidad de andar a lo largo de la vida depende, en muchos aspectos, de la calidad del movimiento desarrollada al principio. Por lo general, los niños necesitan emplear mucho tiempo con intercambios entre sentado, a gatas y de pie; por ejemplo, jugando delante de una mesa, ya que estas actividades aumentarán el desarrollo de la estabilidad y la fuerza en general. Muchos niños cuando empiezan a andar demuestran ciertas características que en los niños con síndrome de Down pueden acentuarse por culpa de la hipotonía y la hiperlaxitud de los ligamentos lo que causa una hipermovilidad o flexibilidad de las articulaciones. Todos empiezan a andar con una base amplia de sustentación, como los "patos", y en los niños con síndrome de Down esta etapa puede alargarse más tiempo de lo habitual y puede afectar la biomecánica del movimiento. Debido a esta hipermovilidad, se puede observar posturas anormales en las caderas y especialmente en las rodillas y los pies. Las rodillas pueden estar demasiado juntos (valgo) o demasiado separados (varo). No es necesario ningún tratamiento especial en la mayoría de los casos ya que la tendencia de resolverse es espontánea y sólo precisa atención a la edad de 29

30 8-9 años si no esta resuelto o mejora. Hemos observado posturas de lordosis lumbar asociado con recurvatum de las rodillas en algunos niños al inicio de la marcha, pero no ha sido necesario un tratamiento específico. El pie empieza a desarrollar su bóveda plantar poco a poco a partir de la etapa del inicio de la bipedestación y la marcha, por lo que todos los niños empiezan a andar con pies planos. Este proceso dura varios años y en los niños con síndrome de Down puede ser aún más persistente. Los pies planos solo se consideran patológicos si existe algún síntoma como dolor o rigidez. Para ayudar el pie en su desarrollo, es conveniente seguir insistiendo con ejercicios de equilibrio para normalizar la base de sustentación lo antes posible; es conveniente utilizar zapatos flexibles y andar descalzo por la casa y la playa. En pocos casos se precisa la utilización de plantillas o férulas correctoras. El juego.- Una vez conseguida la marcha independiente, se puede empezar a trabajar otros aspectos del desarrollo motor más dinámicos y divertidos que proporcionan una base para poder participar en los juegos con otros niños y el deporte organizado. El juego espontáneo y libre forma una parte muy importante de la vida de un niño. Por consiguiente, nuestro entusiasmo por conseguir objetivos cognitivos, aunque sea de manera lúdica y centrarse en las habilidades por sí mismas en programas de estimulación precoz, a veces nos lleva a organizar demasiado el juego. Debemos proporcionar al niño el material y las situaciones necesarias para estimular el juego libre. Ejercicios de equilibrio y transferencia de peso 30

31 Agacharse y volver a incorporarse. Andar de lado y hacia atrás. Subir y bajar escalones con y sin la ayuda de una barandilla. Andar de puntillas. Lanzar y coger. Correr y brincar. Trepar Saltos y salto a la pata coja. Uno de los aspectos de la estimulación del área motora de los niños que tienen hipotonía es la falta de estabilidad en las posturas más que la falta de fuerza. Los niños que tienen costumbre de trabajar a diario desde muy pequeños cogen el gusto de moverse y aceptan mejor las sesiones más largas y que exigen mas esfuerzo. La estimulación no debe ser un incordio para ellos, nunca debe producir sufrimiento o miedo. Al principio el sistema vestibular es muy sensible, un movimiento lento y rítmico actúa como un sedante mientras que un movimiento brusco provocará el reflejo de susto. Se debe adaptar los ejercicios a las necesidades del niño, si una actividad produce miedo, la podemos modificar. El programa de estimulación precoz debe ser llevado a cabo por los padres con asesoramiento de los profesionales. Se debe trabajar con los niños con tranquilidad y alegría porque la ansiedad y el miedo transmiten una falta de seguridad a los niños. Por último debemos resaltar la importancia de incorporar el ejercicio físico en la vida de estas personas, pero no solo al principio, sino como una actividad habitual a lo largo de la vida. 31

32 8.- Aspectos educativos.. CUIDADOS ORALES.- La salud oral de los niños va a depender básicamente de los padres o tutores, guiados y supervisados por el odontólogo, es muy importante saber que si se inicia una prevención oral a edades tempranas podremos llegar a edades adultas con una salud dental aceptable. El síndrome de Down a nivel buco dental presenta cierta características especificas; alteración en la cronología de erupción, hipotonía o flacidez de los músculos faciales que conlleva a agrandamiento de la lengua (macroglosia) y predisposición a enfermedades en las encías como gingivitis y problemas periodontales. Cuidados orales en el recién nacido: Las encías del bebe deben ser de color rosado, suaves, no deben presentar sangrado ni dolor; debemos iniciar una rutina diaria de aseo oral efectuado por los padres o personas a cargo, el cual consistirá en pasar el dedo envuelto en una gasa estéril por la zonas de la encía y dientes en proceso de erupción para retirar de esta manera los restos de comida que se han acumulado. Después de los seis meses presentaran abultamientos y se iniciará lo que se conoce como la dentición temporal o de leche. Se debe evitar ante todo que el niño duerma con el biberón en la boca, ya que esto favorece la aparición de placa dental y caries. A partir del primer año, es conveniente dejar que el niño juegue con el cepillo de diente y se valla familiarizando con él, poco a poco aprenderá a utilizarlo bajo la supervisión de los adultos, no es necesario que el cepillo de diente tenga pasta dental, podrá hacerlo inicialmente solo con agua; Cuando el niño controle la deglución se debe añadir pasta dental en poca cantidad. Cuidados orales en la niñez: La niñez es una de las etapas mas importantes dentro de la prevención, basada en la implementación de buenos hábitos orales; los cuales deben ser aconsejados por el dentista y supervisados por los padres o cuidadores: Se aconseja implementar una rutina de higiene; cepillarse los dientes tres veces al día, después de las comidas. En esta etapa es importante controlar el consumo de chuches y golosinas. Las visitas al dentista son indispensables, ya que podrá decidir si es necesario 32

33 la colocación de selladores de fosas y fisuras. Los selladores de fosas y fisuras es uno de los mecanismos de prevención más utilizados. Es un material que se coloca en la parte oclusal de los dientes que forma una barrera protectora contra la caries. Etapa de la adolescencia: En la adolescencia es la etapa donde mas problemas orales se presenta sobre todo la placa bacteriana que una fina capa blanquecina que es producida por restos alimentos y que puede ser removida con un buen cepillado, si esta placa no es removida se calcifica convirtiéndose en calculo (sarro) que a su vez produce sangrado, inflación de la encía (gingivitis) y aliento (halitosis). consejos de higiene son los mismos que en la niñez siendo mas difíciles de implementar hábitos orales a edad ya que se presenta una mayor resistencia. es de mal Los esta LA ALIMENTACIÓN EN LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.- Evolución en el tipo de comida: Los problemas de alimentación no son inusuales en bebés con síndrome de Down posiblemente debido a la hipotonía de los músculos buco faciales y a la estructura pequeña de la boca. Sin embargo, éste no debe ser motivo para evitar que este proceso no siga el camino evolutivo adecuado. La primera dificultad con la que nos encontramos en la alimentación de los pequeños, es el proceso de adaptación de los alimentos triturados o semitriturados a los alimentos sólidos. Estos pasos han de ser muy graduales, pero hay que llevarlos a cabo aunque el bebé se muestre reacio ya que es la mejor manera de combatir la hipotonía y de que sus músculos buco faciales se acostumbren a trabajar. Los pasos a seguir son: - Alimentos pasados por la batidora. - Después por el pasapurés. - Alimentos chafados con el tenedor. - Pequeños trozos sólidos de comida. Además, cuando se empiecen con alimentos sólidos se debe utilizar una cuchara pequeña, plana y bien redondeada. Debe ponerse una pequeña cantidad de alimento en la punta de la cuchara para facilitarle al bebé conseguirla. La cuchara debe ponerse en la punta de la lengua guiándola hacia el interior de la boca. Debemos procurar no eliminar pasivamente el contenido de la cuchara. Ejerciendo una suave presión sobre la lengua con la cuchara, el bebé se 33