Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

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1 Cariotipo El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX). El brazo corto de cada cromosoma se llama p, y el brazo largo, q. Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado. Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana. Cariotipado clásico Existen varios métodos para la visualización mediante microscopía óptica de los cromosomas humanos. Los procedimientos más clásicos consisten en la tinción con sustancias como la mostaza de quinacrina, que permite la observación de las bandas Q, giemsa, que permite la observación de las bandas G, R o C (dependiendo del tratamiento que se realice con el ADN). Este bandeo característico de cada uno de los cromosomas está relacionado con regiones de eucromatina (bandas R), heterocromatina facultativa (bandas G), heterocromatina constitutiva (bandas C). El cariotipo de alta resolución, basado en la tinción de los cromosomas en profase o prometafase, permite distinguir más de ochocientas bandas. No obstante existen distintas visiones del motivo por el cual se pueden hacer estas correlaciones. El uso de técnicas de bandeo junto al estudio del cariotipo ha sido utilizado para la detección de aberraciones cromosómicas a gran escala. Es decir, aberraciones que afectan a regiones de un cromosomas o al propio cromosoma. Estas aberraciones cromosómicas o anomalías cromosómicas se pueden dividir en numéricas y estructurales.

2 Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), metacéntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos - Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos Por acuerdo, los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen al final del cariotipo. Realiza este ejercicio recortando los cromosomas de la página siguiente y colocándolos ordenadamente en una plantilla que debes preparar para este fin. Si quieres practicar con los cromosomas de un cariotipo verdadero, puedes recortar los cromosomas de este recuadro o realizar el ejercicio que encontrarás en la WEB:

3 ANEUPLOIDÍAS En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías. En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo cual puede deberse a dos razones: Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO). Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX). Tipos de aneuploidías Monosomías Nulisomía, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas). Monosomía (2n-1 cromosomas). Trisomía (2n+1 cromosomas). Tetrasomía (2n+2 cromosomas). Pentasomía (2n+3 cromosomas). En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Trisomías Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso fértiles. Cuando observamos células de individuos trisómicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes normales. En la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo con igual probabilidad para cada uno. Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son: Síndrome de Klinefelter : XXY Síndrome de Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21. Síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18. Síndrome de Patau, que es una trisomía del cromosoma 13. Trisomía 9, que es una trisomía del cromosoma 9. Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8. Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes. Síndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X. Síndrome del XYY. LAS SIGUIENTES LÁMINAS CORRESPONDEN A LOS CARIOTIPOS DE DOS PERSONAS NORMALES, UN VARÓN Y UNA MUJER, Y CUATRO PERSONAS CON MALFORMACIONES GENÉTICAS. REALIZA LOS IDIOGRAMAS DE LOS SEIS, INDICANDO EL SEXO Y SI SON NORMALES 0 PRESENTAN ALGUNA MALFORMACIÓN GENÉTICA, INDICANDO EN QUÉ CONSISTE Y EL CUADRO CLÍNICO QUE PRESENTAN.

4 LAS SIGUIENTES LÁMINAS CORRESPONDEN A LOS CARIOTIPOS DE DOS PERSONAS NORMALES, UN VARÓN Y UNA MUJER, Y CUATRO PERSONAS CON MALFORMACIONES GENÉTICAS. REALIZA LOS IDIOGRAMAS DE LOS SEIS, INDICANDO EL SEXO Y SI SON NORMALES 0 PRESENTAN ALGUNA MALFORMACIÓN, INDICANDO EN QUÉ CONSISTE Y EL CUADRO CLÍNICO QUE PRESENTAN. ESTE IDIOGRAMA CORRESPONDE A UN VARÓN HUMANO Y TE PUEDE SERVIR DE REFERNCIA PARA REALIZAR LOS SEIS IDIOGRAMAS RESTANTES. TRAS CADA IDIOGRAMA ESCRIBE UNA FICHA INDICANDO A QUE TIPÒ DE PERSONA CORRESPONDE, LA PATOLOGÍA O ENFERMEDAD Y SU CUADRO CLÍNICO. REALIZA UNA PLANTILLA (SIMILAR A LA DE LA FICURA INFERIOR) CON LOS DIFERENTES GRUPOS DE CROMOSOMAS Y RECORTANDO LOS CROMOSOMAS DE LAS SEIS LÁMINAS, COMPLETA LOS IDIOGRAMAS DE LOS SEIS INDIVIDUOS PROBLEMA.

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