Definición: cariotipo y características

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1 Prof. Oswaldo Javier Loreto Marzo 2014

2 Definición: cariotipo y características El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria, presencia de constricciones secundarias, etc.

3 Definición: cariotipo y características El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

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5 Clasificación: Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en: Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud. Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud). Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro) Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.

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9 El cariotipo humano corresponde a una microfotografía de los 46 cromosomas ordenados en parejas de acuerdo a su morfología (tamaño y forma). Los dos últimos corresponden a los cromosomas sexuales; en el hombre esta pareja son de tamaño y forma diferente y llamados XY. En la mujer estos dos cromosomas son iguales y conocidos como XX

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11 Generalidades del cariotipo y características No obstante puede darse el caso, en humanos, de que exista otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

12 Generalidades y tinción del cariotipo El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante adecuado es aplicado después que las células han sido detenidas durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos las células blancas de la sangre son las usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.

13 Generalidades y tinción del cariotipo Tinción G (Giemsa) Utiliza el reactivo de Giemsa. Es el método más frecuente de tinción. Idiograma: representación esquemática del patrón de bandas G de un cariotipo (se numeran los segmentos o bandas según la nomenclatura estándar)

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16 Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.

17 Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X. Síndrome de Edwards, causado por una trisomía ( tres copias) del cromosoma 18. Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21. Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

18 También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer. Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas: Cri du Chat ( maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un bebé debido a una malformación de la laringe. Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1. Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

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20 Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células cancerosas de un individuo genéticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocación Filadelfia que es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC) Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante el método de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones.

21 FIN

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