ADAPTADO POR PROFESOR ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR M.S MORFOLOGÍA 2013

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1 ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS SOMÁTICOS SINDROME DE DOWN. SINDROME. DE EDWARDS ADAPTADO POR PROFESOR ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR Í M.S MORFOLOGÍA 2013

2 SÍNDROME DE DOWN Langdon Down describió como "mongoles" a cierto tipo de discapacitado mental, caracterizado por oblicuidad de las aberturas oculares, tan conspicua como para sugerir el característico ti ojo rasgado de la raza mongólica. Fenotípicamente se caracteriza por presentar: en un 50% de los casos una tercera fontanela, epicantos, estrabismo y nistagmos; nariz plana y pequeña, orejas de baja implantación y agrandadas; occipucio pequeño; cuello corto; en general, la cabeza es pequeña y de aspecto redondeado debido a su corto diámetro antero-posterior; la lengua se halla agrandada (macroglosia) y la boca tiende a quedar abierta, dando la impresión de estupidez, cosa completamente de acuerdo con la escaza inteligencia de los enfermos.

3 SÍNDROME DE DOWN Continuación: El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. El síndrome suele acompañarse de malformaciones cardíacas (defectos de los tabiques), hernia umbilical, atresia duodenal y, en general, mala rotación intestinal. En la mano se encuentra la ausencia de la articulación media del quinto dedo, y el dermatoglifo o impresión dactilar muestra unas líneas simiescas. Suelen ser estos pacientes faltos de fertilidad d o escasos de ésta

4 CONTINUACIÓN. SÍNDROME DE D0WN El hecho de que estadísticamente el mongolismo sea frecuente en hijos de mujeres mayores, no se debe a ninguna deficiencia en el medio intrauterino, como se creía anteriormente, sino más bien a que la no disyunción del cromosoma 21 es probable que ocurra más fácilmente en las mujeres mayores que en las jóvenes. No obstante lo anteriormente dicho, una investigacióni ió efectuada por Orlando Dávila B., durante tres años en la Caja de Seguro Social de Panamá, de un total de productos nacidos, se presentaron 505 anomalías, lo que equivale a 3.48 %, y dentro de ellas hubo la presentación de 5 casos de mongolismo, existiendo tres(3) casos en las mujeres y dos(2) casos en los varones, y encontrándose casos de síndrome de Down en hijos de madres bastante jóvenes..(20-25 años).

5 SINDROME EDWARDS.TRISOMÍA 18 Reportado inicialmente en 1960 en niños que por lo general nacen dos meses antes de cumplir un período de gestación normal, clasificándoseles entonces de prematuros. Es difícil reconcerlos apenas nacen, ya que no presentan características tan llamativas como otros síndromes. Llamativo en ellos es: 1.- hipertonicidad,, 2.-micrognatia, 3.-orejas de baja implantación ió y malformadas; 4.-flexión del dedo d índice sobre el tercero; 5.-esternón corto; ; 6.-pelvis pequeña;7.- ductus arterioso persistente; 8.-defectos interventriculares, 9.-además de malformaciones de aparato urinario y digestivo.(fig 58) Además existe un marcado retardo en la maduración ósea y el desarrollo mental. Puede estar acompañado de mielomeningocele, cebocefalia, hidro y microcefalia

6 SINDROME EDWARDS.TRISOMÍA 18 El síndrome de Edwards, al igual que el síndrome de Patau o el síndrome de Down, es una aneuploidía caracterizada por la. presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce como trisomía del 18. A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo aumenta con la edad

7 SINDROME EDWARDS.TRISOMÍA 18 En los niños con con trisomía 18 también puede haber grados pero las estadísticas ti muestra una alta tasa de mortalidad para los niños con trisomía del 18 antes o poco después del nacimiento. Repetimos, Entre los problemas médicos asociados a la trisomía del 18: Defectos del corazón Problemas renales Onfalocele, parte del tracto intestinal está fuera del estómago. El esófago no se conecta con el estómago. Exceso líquido amniótico Quistes en el plexo coroideo Cabeza en forma de fresa Orejas bajas y malformadas Dedos sobrepuestos Anomalías faciales Mandíbula pequeña Graves retrasos en el desarrollo Retrasos en el crecimiento

8 SINDROME EDWARDS.TRISOMÍA 18

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