REVISTA DE LA SOCIEDAD BOLIVIANA DE PEDIATRÍA

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1 Rev Soc Bol Ped Volumen 53. N o 1 ISSN REVISTA DE LA SOCIEDAD BOLIVIANA DE PEDIATRÍA Publicación Oficial de la Sociedad Boliviana de Pediatría

2 REVISTA DE LA SOCIEDAD BOLIVIANA DE PEDIATRÍA PUBLICACIÓN OFICIAL DE LA SOCIEDAD BOLIVIANA DE PEDIATRÍA Rev Soc Bol Ped Vol. 53, Nº

3 SOCIEDAD BOLIVIANA DE PEDIATRÍA Fundada el 7 de abril de Afiliada a la Asociación Latinoamericana de Pediatría (ALAPE). Afiliada a la Asociación Internacional de Pediatría (A.I.P.). Miembro de las Sociedades de Pediatría del Cono Sur. Miembro de la Asociación Boliviana de Editores de Revistas Biomédicas (ABEREB). Condecorada con la Orden de la Salud Pública, por el Ministerio de Salud y Deportes. Condecorada con el Cóndor de los Andes por el Gobierno Boliviano. Para la Niñez Boliviana! 2

4 DIRECTOR-EDITOR Dr. Manuel Pantoja Ludueña DIRECTOR EMÉRITO Ac. Dr. Eduardo Mazzi Gonzáles de Prada CO - EDITOR Dr. Héctor Mejía Salas REVISTA DE LA SOCIEDAD BOLIVIANA DE PEDIATRÍA COMITÉ EDITORIAL Ac. Dr. Eduardo Aranda Torrelio Dr. Juan Pablo Hayes Dorado Dr. Alfredo Mendoza Amatller Dr. Adalid Zamora Gutiérrez Dirigir correspondencia: SOCIEDAD BOLIVIANA DE PEDIATRÍA Teléfono: (591-2) Celular: rodolfo_torrescordova@hotmail.com comusa_7@hotmail.com Av. Camacho No. 263 Potosí - Bolivia SOCIEDAD PACEÑA DE PEDIATRÍA Teléfono: (591-2) Casilla Postal No Dra. Lilian Acuña lacunha6@hotmail.com DIRECTIVA SOCIEDAD BOLIVIANA DE PEDIATRÍA (Gestión ) PRESIDENTE: Dr. Rodolfo Torres Córdova VICEPRESIDENTE: Dr. Edson López Álvarez SECRETARIA GENERAL: Dra. Consuelo Murillo Sánchez SECRETARIA DE ACTAS: Dra. Soledad Meza Jancko SECRETARIA DE HACIENDA: Dra. Aleida Miranda Armijo SECRETARIO DE CULTURA, PRENSA y BIBLIOTECA: Dr. Erick Lenis Vargas VOCAL: Dra. Carminia Barja Durán DIRECTOR DE LA REVISTA: Dr. Manuel Pantoja Ludueña PAST-PRESIDENTE: Dr. Luis Zabaleta Loayza 3

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6 REVISTA DE LA SOCIEDAD BOLIVIANA DE PEDIATRÍA Volumen 53, Nº 1, 2014 EDITORIAL El médico virtuoso...1 The virtuous physician Dr.: MSc. Juan Pablo Rodríguez Auad ARTÍCULOS ORIGINALES Fiebre sin foco en niños menores de 36 meses tratados en el servicio de emergencias del Hospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría...3 Fever without source in children under 36 months treated at emergency department of Hospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría Drs.: Nelly Rocío Fabiani Hurtado, Héctor Mejía Salas CASOS CLÍNICOS Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso...8 Clinical and molecular diagnosis of Rett s syndrome. A case report Drs.: Beatriz Luna Barrón, José Liders Burgos Zuleta, Gonzalo Taboada López, ana Rada Tarifa, Erika Lafuente Álvarez Toxoplasmosis congénita, reporte de casos...12 Congenital toxoplasmosis, a case report Drs.: Cynthia Thellaeche Cortez, Midiala Cervantes Mederos, Dayna Miahuchi Quiste coloide del tercer ventrículo en un niño. A propósito de un caso...17 Colloid cyst. Report of a case in a child Drs.: Jorge Sejas Escalera, Diego Salinas Encinas 5

7 Síndrome Lennox-Gastaut. Manifestaciones odontológicas...21 Lennox-Gastaut Syndrome. Dental manifestation Dra: Carla Córdova Arce ACTUALIZACIÓN L-Asparaginasa, un arma de doble filo pero de vital importancia...24 L-Asparaginase, a weapon with a double edged, but with a vital importance Dr.: David Ballón Cossío ARTÍCULOS DEL CONO SUR Síndrome de desgaste profesional (burnout) en médicos de unidades de cuidados intensivos pediátricos en la Argentina...29 Physician s burnout in pediatric intensive care units from Argentina Drs.: María Eugenia Galván, Juan C. Vassallo, Susana P. Rodríguez, Paula Oteroc, María Mercedes Montonati, Gustavo Cardigni, Daniel G. Buamscha, Daniel Rufach, Silvia Santos, Rodolfo P. Moreno, Mariam Sarli y Miembros del Grupo de Investigación clínica y Epidemiológica en Terapia Intensiva Pediátrica - Sociedad Argentina de Pediatría Efecto metabólico de la metformina en adolescentes obesas con riesgo de diabetes mellitus tipo Metabolic effect of metformin in obese adolescents at risk of diabetes mellitus type 2 Drs.: Bernardita Prado A, Verónica Gaete P, Francisca Corona H, Eldreth Peralta V, Paula Donoso A, Ximena Raimann T. Evaluación saturométrica y polisomnográfica de prematuros con y sin displasia broncopulmonar Pulse oximetry and polysomnography evaluation of premature with or without bronchopulmonary dysplasia Drs.: Cristina Scavone, Daniel Lorenzo, Isabel Moreira, Lilian Chiappella, alexandra Criado, Lilian Sastre EDUCACIÓN MÉDICA CONTINUA Diabetes mellitus en pediatría...54 Diabetes mellitus in pediatrics Dr.: Juan Pablo Hayes Dorado CUESTIONARIO # APÉNDICE

8 EDITORIAL El médico virtuoso The virtuous physician Dr.: MSc. Juan Pablo Rodríguez Auad* Con muy poca frecuencia se cultiva el conocimiento de lo que es una virtud entre los médicos, todo el aprendizaje y la formación del médico se basan en aspectos teórico-prácticos de asistencia médica, que muchas veces llega a la automatización e inclusive a la repetición de prácticas y conductas previamente establecidas, sin pasar por una reflexión previa, ni menos por un discernimiento moral y ético. Un médico bien formado sin ética ni moral, lleno de vicios y sin virtudes y que no busca el bien del paciente y que sólo dedica su trabajo médico en satisfacer sus propios intereses usando al enfermo como un medio para cumplir sus objetivos, es un peligro para la humanización de la medicina; un integrante más del consumismo en salud. La vocación del médico ha sido por siglos el servicio, la entrega incondicional a aliviar la salud y mejorar la calidad de vida de las personas, de poder integrar al enfermo a la sociedad para su futura realización como persona. Las virtudes que un médico adquiere hacen de él un médico virtuoso, que se acerca al pensamiento aristotélico del bien de la persona, que consiste en centrar todas nuestras acciones en la persona y no en usar a la persona para un fin determinado. El primer paso es conocer las virtudes, el segundo esforzarse para adquirirlas y el tercero mantenerlas y enseñarlas a los demás. Una virtud nos hace funcionar bien como seres humanos y nos permite alcanzar nuestros propósitos, haciéndonos mejores personas. Estas virtudes se van adquiriendo durante la vida con constancia y disciplina, el médico debe ir adueñándose de ellas, para que por medio de sus actitudes se reflejen en su práctica médica. Lamentablemente muchas de estas virtudes no se conocen o han sido olvidadas y subestimadas a causa del avance científico; a continuación se describen algunas virtudes que el médico debe adquirir y practicar son: Promesa de confianza: se refiere a la confianza que pone el paciente en las palabras y acciones del médico. Compasión: significa sufrir juntos. Esta virtud nos hace conscientes del sufrimiento, del dolor, de la soledad del paciente, no es una emoción, un sentimiento que lleva a la falta de acción por parte del médico, sino al contrario lo mueve en el amor, en el deseo de aliviar el dolor de la persona que tiene en frente y a quien quiere incorporar nuevamente a la sociedad. Prudencia: es simplemente la forma correcta de actuar. Nos ayuda a discernir, a tomar la mejor decisión, sobre todo en momentos donde no hay claridad o hay contraposiciones. * Pediatra Infectólogo. Máster en Ciencias Médicas. Hospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría. La Paz - Bolivia. Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (1): 1-2 1

9 Justicia: es el hecho de dar a los demás lo que se merecen, dar sus derechos. Esta virtud se relaciona con el amor, en el sentido que se conecta con la caridad que nos permite dar a otros. No podemos dar justicia de una forma autónoma, sino que ésta se da por un acto de amor que impulsa las acciones que tienen como fin último dar lo justo. Este amor que genera justicia transforma la profesión en una vocación. Fortaleza: consiste en dar una respuesta cuando todo a nuestro alrededor requiere de acciones inmediatas, es la virtud que hace a un individuo capaz de actuar con principios, con el riesgo de sufrir consecuencias por su acción. Los médicos necesitan fortaleza para hacer lo correcto cuando esto se requiere. La fortaleza inspira al médico a resistir la tentación de disminuir el bien del paciente por sus propios miedos o por presiones sociales o burocráticas. Integridad: es la fidelidad en todas sus actuaciones orientadas hacia el bien del paciente. Permite juzgar la importancia de considerar los principios, normas, guías, preceptos y virtudes en el momento de decidir nuestros actos. Humildad: lamentablemente hoy en día es una de las virtudes menos populares en medicina. Es el antídoto ante la arrogancia, un vicio que a veces es endémico entre los médicos. La humildad nos permite reconocer la excelencia humana distinguiendo ésta de la perfección absoluta e inefable que muchos médicos creen poseer. La virtud de la humildad permite reconocer nuestras limitaciones y las de los demás, evita que el médico tome ventaja de la vulnerabilidad del paciente y pueda reconocerlo como persona. Tacto: es la habilidad de decir en la conversación, sólo las cosas correctas y callar cuando es necesario hacerlo. Es la discreción en el hacer y decir las cosas. Conciencia de sí mismo (autorreflexión): la habilidad de examinar nuestras motivaciones y conductas, requiere desarrollar capacidad de reflexión. Simplicidad: permite al médico saber cuándo se ha dicho o hecho más que suficiente. Se relaciona con la virtud de la humildad. Buen humor: es una habilidad perceptiva que mide el tamaño de una situación y sus implicaciones. Si bien el lenguaje, usado con tacto, es como comunicamos nuestras razones a nuestros pacientes, el buen humor, usado con prudencia, es como comunicamos esperanza. Reverencia: en algunos papiros de textos médicos hallados en Egipto que datan del imperio antiguo 2500 años A.C., encontramos testimonios en escritura jeroglífica que avalan el valor que le atribuían al hecho de escuchar atentamente la queja del enfermo como componente esencial de respeto a la persona. Esta virtud nos permite respetar y admirar la vida humana. Nos permite entender qué significa ser un ser humano. Referencias 1. Vidal-Gual JM. Las virtudes en la medicina clínica. Archivos en Medicina Familiar. 2006;8: Pellegrino E, Thomasma D. The virtues in medical practice. Oxford University Press. New york Walker F. Essay: Cultivating simple virtues in medicine. Neurology 2005;65; EDITORIAL / Dr.: J.P. Rodríguez 2

10 ARTÍCULO ORIGINAL Fiebre sin foco en niños menores de 36 meses tratados en el servicio de emergencias del Hospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría Fever without source in children under 36 months treated at emergency department of Hospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría Drs.: Nelly Rocío Fabiani Hurtado*, Héctor Mejía Salas** Resumen: Con el propósito de identificar la etiología de la fiebre sin foco de los niños atendidos en el servicio de emergencias del Hospital del Niño y relacionar los resultados de laboratorio obtenidos con infección bacteriana. Se realizó un estudio de cohorte observacional prospectivo en cien pacientes que acudieron a consulta por fiebre, y en los cuales no se logró identificar un foco infeccioso. Se encontró que la mayor frecuencia de tiempo de fiebre fue de 1 y 2 días. 36% presentaba > leucocitos/mm 3, 20% presentaba RAN >10.000/mm 3 y 10% bandemia>500/mm 3. Veintiséis pacientes fueron diagnosticados de infección urinaria. Los diagnósticos más frecuentes fueron: infección de vías respiratorias altas e infección urinaria no complicada. 11 pacientes fueron catalogados como infección bacteriana severa. El grado de fiebre mayor a 39º y la probabilidad de cursar con infección bacteriana mostró un RR de 0,8 (IC 95% ). La asociación de leucocitosis mayor a /mm 3 e infección bacteriana mostró un RR de 3.32 (IC 95% ). La asociación con un RAN >10.000/ mm 3 tuvo un RR de 3.17 (IC 95% ), y con bandemia>500/mm 3 un RR de 2.38 (IC 95% ). Se ratifican los hallazgos identificados en estudios similares, encontrándose como mayores predictores de infección bacteriana la leucocitosis mayor a /mm 3, el RAN mayor a /mm 3 y la bandemia mayor a 500/mm 3. Palabras clave: Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (1): 3-7: fiebre sin foco, infección bacteriana. Abstract: In order to identify the etiology of fever with out source in children treated at emergency department of Hospital del Niño and relate laboratory results obtained with bacterial infection. A prospective observational cohort study was conducted in one hundred patients who attended with fever, and which failed to identify a source of infection. The main results the most common diagnoses were uncomplicated upper respiratory infection and urinary tract infection, 11 patients were classified with severe bacterial infection. The degree of fever greater than 39 and the like lihood of bacterial infection was presented with a RR of 0.8 (95% CI ). The association of leukocytosis >15.000/mm 3 and bacterial infection showed a RR of 3.32 (95% CI ). Partnering with ANC >10.000/mm 3 had an RR of 3.17 (95% CI ), and band neutrophils >500/mm 3 a RR of 2.38 ( %). This study ratifies the findings identified in similar studies, found as major predictors of bacterial infection leukocytosis >15.000/mm 3, the ANC >10.000/mm 3 and band neutrophils >500/mm 3. Key words: Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (1): 3-7 fever without source, bacterial infection. * Médico residente. Hospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría ** Médico pediatra Máster en Epidemiología clínica Correspondencia: Dra. Nelly Fabiani, correo electrónico: fabiani_hurtado@yahoo.es Conflicto de intereses: el presente trabajo no tiene conflicto de intereses. Artículo aceptado para su publicación el 20/02/14. Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (1): 3-7 3

11 Introducción La fiebre es uno de los motivos de consulta más frecuentes entre los lactantes y niños que acuden a los servicios de emergencias. La frecuencia de consultas a causa de fiebre varía entre 10,5 a 25% y 30% según varios estudios 1. Durante los dos primeros años de vida, 60% de los niños consulta alguna vez por este síntoma. La mayoría de las veces es posible llegar a un diagnóstico que explique la causa de la fiebre, que con mayor frecuencia es una infección viral autolimitada que no requiere tratamiento específico y mejora sin dejar secuelas. Sin embargo, en algunos niños menores de 36 meses, aún con una cuidadosa anamnesis y examen físico el diagnóstico no es evidente. Entre 10 y 25% de los niños con fiebre sin foco identificado pueden estar cursando alguna infección bacteriana grave por agentes invasores como bacteriemia, infecciones osteoarticulares, infección del tracto urinario, o meningitis bacteriana aguda. La fiebre sin foco se define como la temperatura rectal igual o mayor a 38 ºC en un periodo mayor a 24 horas sin identificación de un foco infeccioso tras el examen físico minucioso del paciente. El enfoque varía dependiendo de la edad. Tradicionalmente, se han clasificado tres grupos a efectos de la evaluación de la fiebre: el recién nacido (0-28 días), el lactante menor de 3 meses y el niño de 3 hasta los 36 meses. Los patógenos causantes de enfermedad varían según el grupo etario, y la respuesta del organismo varía de acuerdo a la edad del paciente, por ejemplo: los niños durante los primeros meses de vida tienen una actividad de opsonización, función macrofágica y neutrofílica disminuida 2. La evaluación y el manejo del paciente con fiebre sin foco ha evolucionado como resultado de las investigaciones realizadas y la introducción de vacunas frente a microorganismos causantes de enfermedades severas, como Haemophilus influenzae tipo b (Hib) y Streptococcus pneumoniae. Hasta antes de 1990, Haemophilus influenzae representaba una carga importante de morbilidad y mortalidad en los niños pequeños, alcanzando el 19% de los cultivos positivos en niños febriles. Cuando las enfermedades causadas por este patógeno eran comunes, entre 5% a 10% de los niños con bacteriemia tratados de forma ambulatoria sin antibióticos desarrollaba meningitis bacteriana u otras infecciones bacterianas focales 3. Con el uso generalizado de la vacuna contra H. influenzae tipo B desde 1991, este microorganismo ha sido casi eliminado, con un descenso del 94% de las meningitis causadas por el mismo. El otro germen frecuentemente causante de enfermedad en niños pequeños es el Streptococcus pneumoniae. La prevalencia global de bacteriemia oculta estimada en 1990 fue de 1,6% a 1,9%, con una tasa de letalidad del 1,4%. Sin embargo esta cifra se redujo luego de la incorporación de la vacuna antineumocócica 2-6. Existen resultados de laboratorio que pueden asociarse a riesgo de bacteriemia oculta 2-5. Varios estudios sobre fiebre sin foco aparente mencionan que la leucocitosis asociada a un incremento de las formas inmaduras en el leucograma se asocia a riesgo de bacteriemia y rangos más altos predicen una infección bacteriana severa. Si los hallazgos de laboratorio hacen considerar esta situación, será necesaria la toma de hemocultivo para determinar la conducta posterior. Por otro lado, siendo la infección urinaria una de las causas de enfermedad bacteriana más frecuentes durante la infancia, es necesario realizar un examen general de orina, además de un urocultivo. El reto para los médicos de emergencias es diferenciar entre estos pacientes, a aquellos que tendrán un curso benigno y autolimitado, de aquellos que tienen infecciones graves con alto riesgo de mortalidad, con el fin de hacer un manejo adecuado. La evaluación clínica aislada tiene el riesgo de no identificar una cantidad considerable de bacteriemias ocultas, por lo que se requiere realizar pruebas de laboratorio en este grupo de edad. Fiebre sin foco en niños menores de 36 meses tratados en el servicio.../ Fabiani N. y Col. 4

12 El objetivo del presente estudio fue determinar la etiología de la fiebre en pacientes con fiebre sin foco, además de identificar la asociación de los hallazgos de laboratorio con las infecciones bacterianas diagnosticadas. Material y métodos Estudio de cohorte observacional, entre los meses de julio a septiembre de 2012 en el Hospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría de la ciudad de La Paz. Se incluyeron cien pacientes de 0 a 36 meses atendidos en el servicio de emergencias que estaban cursando con fiebre, y en los cuales, luego del examen clínico minucioso, no se logró identificar un foco infeccioso. De acuerdo a los resultados de los exámenes complementarios se determinó la necesidad de internación, o en su caso la toma de cultivos para el manejo ambulatorio. Se citó a los pacientes ambulatorios para control en 48 horas. Con respecto a los pacientes internados, se realizó el seguimiento en salas, hasta identificar el foco infeccioso. La muestra fue no probabilística, ya que se incluyeron en el estudio únicamente los pacientes que retornaron a control luego de las 48 horas, o que se internaron con el diagnóstico de fiebre sin foco. Se tomó en cuenta la edad, el grado de temperatura rectal, el tiempo de evolución de la fiebre, los resultados del hemograma (leucocitosis, recuento absoluto de neutrófilos RAN, bandemia), examen general de orina (leucocitos y nitritos) resultado de hemocultivo y urocultivo (positivo o negativo) y tratamiento instituido. Se realizó el análisis de los datos para estudiar las asociaciones que existen entre los factores de riesgo para infección bacteriana. Tratándose de un estudio de cohorte como medida de asociación se obtuvo el riesgo relativo (RR). Resultados Ingresaron al estudio 100 pacientes con fiebre que acudieron al servicio de emergencias del Hospital del Niño. El 51% de los pacientes fueron varones. El promedio de edad de los pacientes fue de 18 meses. El promedio de la fiebre al momento de la consulta fue de 39,1ºC. En cuanto al tiempo de evolución de la fiebre, 70% tuvieron fiebre de 1 y 2 días. Los resultados del hemograma: 36% presentó más de leucocitos/mm 3, 20% un RAN mayor a /mm 3 y 10% una bandemia mayor a 500/ mm 3. Respecto al examen general de orina: 26% tuvo un recuento de leucocitos mayor a 10 por campo y nitritos positivos, por lo que fueron diagnosticados de infección urinaria. De éstos 61% (16 pacientes) desarrolló urocultivo positivo, el principal germen aislado fue E. coli en 94% (15 pacientes). Los diagnósticos finales a los que se arribó después del examen físico y seguimiento en el total de pacientes se resumen en el cuadro # 1. Cuadro # 1. Diagnósticos finales DIAGNÓSTICO FRECUENCIA Infección urinaria no complicada 19 Infección urinaria complicada 7 Neumonía grave 3 Infección de vías respiratorias altas 58 Gastroenteritis 12 Meningitis 1 TOTAL 100 Como se ve en el cuadro # 1, el 70% de los pacientes desarrolló un proceso viral en su seguimiento. 27% de los pacientes requirieron internación y del total de los pacientes con fiebre sin foco, 11% fueron catalogados como infección bacteriana severa, siendo los diagnósticos finales: infección urinaria complicada, neumonía grave y meningitis. Se realizó hemocultivo a 38% de Fiebre sin foco en niños menores de 36 meses tratados en el servicio.../ Fabiani N. y Col. 5

13 los pacientes, siendo negativo en todos excepto en uno de los casos, un paciente de 7 meses con fiebre de tres días, leucocitosis de /mm 3, RAN de /mm 3 y una bandemia de 2.340/ mm 3. El examen de orina era normal. El hemocultivo desarrolló S. pneumoniae y el estudio citológico de LCR fue compatible con meningitis. El paciente falleció a las 48 horas de internación. Los resultados del cálculo realizado para las asociaciones de las principales variables con infección bacteriana se muestran en el cuadro # 2. Cuadro # 2. Riesgo relativo de principales variables VARIABLE RR IC 95% p Fiebre mayor a 39 ºC 0, < 0,7 Leucocitosis > /mm 3 3, < RAN > /mm < Bandemia>500/mm < Discusión La fiebre es una de las causas más comunes de consulta en pediatría y una gran parte de los niños que consultan por fiebre tienen menos de 36 meses. La mayoría de los pacientes con fiebre tiene evidencia clínica de un foco aparente de infección y distintas investigaciones demuestran que en su mayor parte se deben a procesos virales 1. Sin embargo, aproximadamente el 20% de los niños tiene fiebre sin un foco aparente luego de una anamnesis y examen físico completos. Un bajo porcentaje de estos niños tiene una infección bacteriana oculta, incluyendo infección urinaria, bacteriemia, neumonía, e incluso meningitis bacteriana. La infección urinaria oculta es una de las infecciones bacterianas severas más frecuentes y es relativamente común en los dos primeros años de vida 1. En nuestro estudio 27% del total de los pacientes fue hospitalizado y se manejó con antibióticos según la gravedad. La asociación de fiebre con infección bacteriana está descrita en varias publicaciones 2,5-12. En el estudio publicado por Alpern et al, realizado en niños con fiebre, se identificó un riesgo 2,6 veces mayor de bacteriemia oculta al tener fiebre mayor o igual a 40 ºC 7. En otro estudio publicado por Barraf et al, la probabilidad media de desarrollar bacteriemia oculta en niños de 3 a 36 meses con fiebre mayor de 39º o más es de 4,3 (IC 95% ). 10,11 En nuestro estudio no se encontró asociación entre el grado de fiebre con infección bacteriana, lo cual puede atribuirse a factores como el uso de antipiréticos sin prescripción médica. Con respecto a la leucocitosis, en varios trabajos se describe la asociación de bacteriemia con más de leucocitos/mm 3. Un estudio reciente realizado en Chile por Lee y colaboradores, encontró que el riesgo de bacteriemia se incrementa del 0.5% con recuentos leucocitarios menores de al 18% con recuentos mayores de /mm En relación al recuento absoluto de neutrófilos (RAN), un estudio multicéntrico prospectivo observacional en niños, de 3 a 36 meses de edad con fiebre sin foco mayor a 39 ºC, determinó que un RAN mayor a /mm 3 tenía una sensibilidad de 76%, con una especificidad de 78%. En el análisis de regresión logística multivariado, el RAN fue un predictor independiente de bacteriemia con un RR de 1.15 (IC 95% ) por cada incremento de 1000 células/mm 3 en el RAN Estos datos son comparables a los obtenidos en nuestro estudio, encontramos asociación significativa entre la leucocitosis mayor a /mm 3 e infección bacteriana, así como el RAN mayor a / mm 3 y la probabilidad de infección bacteriana, que se incrementa tres veces más en relación a pacientes con recuento de neutrófilos normales. La infección urinaria está presente en 5% de los niños febriles menores de un año siendo más frecuente en niñas que en varones. En el segundo año de vida la prevalencia es de 8,1% en niñas y 1,9% en Fiebre sin foco en niños menores de 36 meses tratados en el servicio.../ Fabiani N. y Col. 6

14 niños 1,8. La infección urinaria fue la primera causa en frecuencia de los diagnósticos finales en los pacientes. Este hecho se confirma en nuestro estudio, en el cual el segundo diagnóstico más frecuente fue la infección urinaria. Si bien existen múltiples publicaciones con respecto al manejo de la fiebre sin foco, la mayor parte de los pediatras que trabajan en la comunidad no siguen las directrices de práctica clínica establecida en los protocolos. Si bien un bajo porcentaje de los pacientes con fiebre sin foco desarrollará una infección bacteriana severa, es importante evaluar a cada uno de los pacientes para determinar su riesgo individual, tanto por la clínica como por el laboratorio, con el fin de evitar futuras complicaciones derivadas de un mal diagnóstico. Este estudio ratifica el uso de exámenes de laboratorio como el hemograma y el examen general de orina en pacientes con fiebre sin foco, y demuestra su utilidad a la hora de llegar al diagnóstico del paciente. Referencias 1. Crocenti M. Nooshi M. Serwint J. Fever phobia Revisited: Have parental misconceptions about fever changed in 20 years? Pediatrics 2001;107: Sur D. Bukont E. Evaluating fever of unidentifiable source in young children. AmFam Physic 2007;10: Barraf L. Schringer J. Fleisher G. Klen J. Practice guideline for the management of infants and children 0 to 36 months of age with fever without source. Pediatrics 1993;92: Clinical Policies Subcomittee on Pediatric Fever. Clinical Policy for Children Younger than three years presenting to the Emergency Department with fever. Ann EmergMed 2003;42: Barraf L. Management of infants and young children with fever without source. Pediatr Ann 2008;4: Ishimine P. Fever without source in children 0 36 months of age. PediatrClin N Am 2006;53: Alpern E. Alessandrini E. Bell L. Shaw K. McGowan K. Occult bacteremia from a Pediatric Emergency Department: Current Prevalence, Time to detection, and outcome. Pediatrics 2000;116: Antonyrajjah B. Mukundan D. Fever without apparent source on clinical examination. CurrOpinPediatr 2008;20: Baker D. Bell L. Avner J. The efficacy of routine outpatient management without antibiotics of fever in selected infants. Pediatrics 1999;103: Barraf L. Editorial: Clinical Policy for Children Younger than three years presenting to the Emergency Department with fever. Ann EmergMed 2003;42: Barraf L. Management of fever without source in infants and children. Ann EmergMed 2000;36: Simon A. Lukacs S. Mendola P. Emergency Department Laboratory Evaluations of Fever without Source in Children Aged 3 to 36 months. Pediatrics 2011;128:e Kramer MS, Shapiro ED. Management of the young febrile child: a commentary on recent practice guidelines. Pediatrics. 1997;100: Jones RG, Bass JW. Febrile children with no signs of infection: a survey of their management by primary care physicians. PediatrInfectDis J. 1993;12: Kadish HA, Loveridge B, Tobey J, et al. Applying outpatient protocols in febril infants 1-28 days of age: can the threshold be lowered? ClinPediatr 2000;39: Allen CH. Fever without a source in children 3 to 36 months of age. UpToDate. com/contents/fever-without-a-source-in-children- 3-to-36-months-of-age#H Vorwerk C, Manias K, Davies F, Coats TJ. Prediction of severe bacterial infection in children with an emergency department diagnosis of infection. EmergMed J 2011;28: Brauner M, Goldman M, Kozer E. Extreme leucocytosis and the risk of serious bacterial infections in febrile children. Arch Dis Child 2010;95: Brown L, Shaw T, Wittlake WA. Does leucocytosis identify bacterial infections in febrile neonates presenting to the emergency department? EmergMed J 2005;22: Fiebre sin foco en niños menores de 36 meses tratados en el servicio.../ Fabiani N. y Col. 7

15 CASO CLÍNICO Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso Clinical and molecular diagnosis of Rett s syndrome. A case report Drs.: Beatriz Luna Barrón*, José Liders Burgos Zuleta**, Gonzalo Taboada López***, Ana Rada Tarifa****, Erika Lafuente Álvarez**** Resumen Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas. Palabras clave: Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (1): 8-11: Síndrome de Rett, mutación, autismo. Abstract We describe a case of two year old child referred to the service of Genetics with psychomotor retardation, severe neurological regression, microcephaly and stereotyped behavior. The molecular study revealed the heterozygous state of a missense mutation in exon 4 of the gene responsible for this syndrome (sequencing analysis). The clinical features of the disease suggest a pattern of abnormal development of the cerebral cortex in late childhood related to the dysfunction of the MECP2 protein. It s a major genetic cause of autism and should be considered in cases of progressive loss of acquired skills. Key words: Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (1): 8-11: Rett s Syndrome, mutation, autism. Introducción El síndrome de Rett (SR) es una enfermedad del neurodesarrollo, con regresión de habilidades de las áreas del lenguaje y motoras. Se presenta en 1 de cada 8300 a mujeres 1. Es una de las causas genéticas del Trastorno del Espectro Autista. El gen implicado es MECP2 (80% de los casos de la forma clásica) localizado en el cromosoma X región q28, este gen codifica para la proteína methil-cpg-binding protein 2 1,2. El 99% de los casos son mutaciones de novo (casos únicos en la familia). Afecta casi exclusivamente al sexo femenino, las mujeres heterocigotas para la mutación padecen el síndrome demostrando el carácter dominante de la enfermedad (ligada al X dominante) 3. Sin embargo, también se ha descrito en el sexo masculino cuando se asocia a mosaicismo o alteraciones gonosómicas (tipo síndrome de Klinefelter) 1,3,4. * Médico Genetista. Docente Investigador. Instituto de Genética. Universidad Mayor de San Andrés. ** Médico Imagenólogo. Caja de Salud de la Banca Privada. Centro de Imagen Médica Avanzada. *** Médico Genetista. Director Instituto de Genética. Universidad Mayor de San Andrés. **** Bioquímica Genetista. Asistente Investigación I. Instituto de Genética. Universidad Mayor de San Andrés. Correspondencia: Dra. Beatriz Luna Barrón. Correo electrónico: blunab3@gmail.com Conflicto de intereses: los autores expresan que el presente trabajo no tiene conflicto de intereses. Artículo aceptado para su publicación el 04/03/14. Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (1):

16 Caso clínico Se trata de una paciente de sexo femenino, producto de segunda gestación, padres no consanguíneos. Caso único en la familia. Sin datos de exposición a teratógenos durante la gestación, ni factores adversos en período prenatal, perinatal ni postnatal. Nació a las 40 semanas de gestación, parto eutócico, sin complicaciones, peso al nacimiento: 3500 g (p50), talla 51 cm (p50), perímetro cefálico 34 cm (p50). Apgar 9/10. Desarrollo psicomotor normal acorde a la edad hasta los 8 meses (pronunciaba monosílabos, habilidades motoras con las manos como agarrar la cuchara, señalar objetos, etc.). Sin embargo, a partir de los 9 a 12 meses los padres observaron irritabilidad continua, retraso del desarrollo psicomotor (no gateaba, no caminaba, pronunciaba pocas palabras), pérdida de habilidades con las manos (ya no tomaba objetos con las manos), comenzó a presentar movimientos estereotipados con las manos y bruxismo continuo. El motivo de referencia a la especialidad de Genética fue trastorno del espectro autista. A los 2 años la paciente continuó con la pérdida de habilidades adquiridas, retraso psicomotor marcado, bruxismo, llamaban la atención los movimientos continuos con las manos (frote de manos), episodios de llanto inconsolable. A la exploración física perímetro cefálico 38 cm (<p5) microcefalia, resto sin dismorfias faciales ni corporales. Exámenes de laboratorio de rutina (hemograma, bioquímica sanguínea, examen general de orina) sin alteraciones significativas, panel metabólico sin alteraciones. Cariotipo en sangre periférica con bandeo G: 46,XX en 20 metafases. Tomografía de cerebro: Sin alteraciones evidentes por el método de estudio. Por los antecedentes clínicos (sexo femenino con periodo perinatal normal, retraso de desarrollo psicomotor, pérdida paulatina de habilidades adquiridas, microcefalia postnatal, bruxismo permanente, irritabilidad, etc.) se sospechó de SR, motivo por el cual previa autorización de los padres se solicitó estudio molecular del gen MECP2 en busca de mutaciones patológicas. El estudio se realizó con una muestra de sangre periférica de la paciente de la cual se extrajo ADN mediante procedimiento de precipitación salina y cuantificación del mismo, posteriormente se procedió a la amplificación por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y secuenciación bidireccional del total de la región codificante del gen MECP2 (Methyl CpG binding protein 2) y regiones intrónicas adyacentes. El resultado mostró la presencia de heterocigosis de la mutación c.473c>t p. Thr 158 Met en el exón 4 del gen estudiado responsable del SR, confirmando dicho diagnóstico. Ver figura # 1. Se procedió a dar asesoramiento genético a ambos padres, explicando la causa genética, el modo de herencia ligado al X dominante y la posibilidad de Figura # 1. Electroferograma que muestra la presencia de heterocigosis de la mutación c.473c>t p.thr158met en el exón 4 del gen MECP2. (Fuente Laboratorios CAGT-CDG) Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de... / Luna B. y Col. 9

17 evitar complicaciones secundarias al diagnóstico (tratamiento sintomático adecuado, así como una terapia educacional adaptada), con anticonvulsivantes, manejo nutricional y terapia de rehabilitación. Discusión Esta enfermedad, presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas (Cuadro # 1), tales como alteración del desarrollo con retraso del mismo y pérdida progresiva de habilidades adquiridas, movimientos estereotipados (sobre todo en las manos), microcefalia, crisis convulsivas y retraso mental 5-6. Además se han descrito 4 estadios clínicos (Cuadro # 2). Además del síndrome de Rett clásico, la literatura reporta otras variantes: como la variante con crisis de presentación temprana, la variante Zapella, la variante congénita y la de regresión tardía 2. En estos casos los genes implicados son CDKL 5 y FOXG 3,4. El SR se describe como la segunda causa de retraso mental en el sexo femenino, precedido en frecuencia por el síndrome de Down y en una causa importante de TAE 1 de tipo complejo, por lo que éste diagnóstico debe ser considerado en casos de sexo Cuadro # 1. Criterios diagnósticos para Síndrome de Rett 1 CRITERIOS NECESARIOS CRITERIOS DE SOPORTE CRITERIOS DE EXCLUSIÓN Desarrollo prenatal y postnatal aparentemente normal Pérdida de habilidades adquiridas (lenguaje y motoras) Circunferencia cefálica normal al nacimiento con posterior desaceleración de su crecimiento (microcefalia) Convulsiones EEG anormal Alteraciones respiratorias tipo hiperventilación Visceromegalias propias de las enfermedades de depósito Evidencia de factores adversos en periodo prenatal, perinatal o postnatal Alteraciones neurológicas secundarias a infecciones graves o traumatismos craneoencefálicos. Retraso psicomotor marcado Escoliosis Alteraciones metabólicas Pérdida de habilidades con las manos Retraso de crecimiento Trastornos neurológicos progresivos Movimientos estereotipados en manos Pies fríos Retinopatia, atrofia óptica o cataratas Alejamiento social Autismo Apraxia, dispraxia de la marcha (troncal) Tono muscular alterado con pérdida de masa muscular Bruxismo Llanto o risas inapropiadas Cuadro # 2. Estadios Clínicos del Síndrome de Rett 1,3 Estadio I. Estancamiento temprano Estadio II. Regresión rápida del desarrollo Estadio III. Periodo pseudoestacionario Estadio IV. Período de deterioro tardío. Inicia entre los 6 a 18 meses, dura entre semanas a meses, consiste en retraso en el desarrollo (postural temprano), patrón de desarrollo disociado. Inicia entre el 1er año a los 4 años, dura entre semanas a meses, consiste en pérdida de habilidades adquiridas (juego activo, movimiento fino, palabras), retraso psicomotor marcador, mantiene el contacto visual (esporádico), alteraciones respiratorias, convulsiones (15% de los casos). También llamado período pseudotóxico. Dura entre años a decenios, consiste en apraxia o dispraxia de manos, mantiene contacto visual, marcha atáxica. Duración de decenios, cese de capacidad de deambulación con dependencia completa de silla de ruedas, discapacidad grave (pérdida de masa muscular, deformación de extremidades distales). Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de... / Luna B. y Col. 10

18 femenino con retraso psicomotor, regresión neurológica y autismo. Su heterogeneidad fenotípica se relaciona con la inactivación al azar del cromosoma X Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía 4,5 relacionadas con la disfunción de la proteína MECP2, esta proteína es una molécula de unión al RNA (ácido ribonucléico) relacionada con el splicing alternativo (corte y empalme de RNA mensajero) en el cerebro 1,4. Su expresión muestra niveles elevados durante la maduración neuronal, se requiere su presencia para la modulación de la sinapsis dendrítica 1,3 y es importante para la función de otros genes. La patología molecular explica porque un cambio genético determinado da por resultado un fenotipo clínico en particular, como en el caso de la paciente. En el SR existe heterogeneidad alélica (capacidad de un gen de causar el mismo fenotipo por distintas mutaciones) 5, es decir, en el gen MECP2 se han descrito aproximadamente 20 mutaciones diferentes en pacientes con SR. Asimismo, tiene heterogeneidad de locus al existir variantes en otros genes involucrados. La mayoría de las mutaciones encontradas en el gen MECP2 corresponden a alteraciones en la secuencia (80%) 1,4, el 8% corresponde a una deleción (pérdida de material) o duplicación (ganancia de material) de un segmento del gen 5. La mutación encontrada en la paciente fue una alteración en la secuencia: c.473c>t p. Thr 158 Met correspondiente a una mutación de sentido erróneo 7, que consisten en una sustitución en la cadena de DNA de la paciente en el nucleótido 473 de citocina (normal) por Timina (anormal) lo que corresponde en la proteína final (MECP2) a un cambio del aminoácido treonina por metionina, modificando la función. Esta mutación está descrita entre las más frecuentes en la literatura 10. Si bien el SR no tiene un tratamiento curativo, investigadores han demostrado la utilidad de la mecasermina 8 (Factor recombinante humano IGF-1) como fármaco neuromodulador que permite una mejoría importante de la esfera neuroconductual, con buena tolerancia en las pacientes. Referencias 1. Del Castillo V. Síndrome de Rett. En: Del Castillo V, Uranga D, Zafra G. Eds. Genética Clínica. 1era ed. Mexico D.F.; Manual Moderno.2012.p Firth Helen V, Hurst Jane A, Hall Judith G. Eds. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 3era ed. U.K.; Oxford University Press p Christodoulou J, Ho G. MECP2-Related Disorders. Gene Reviews/publicación periódica en línea/2014/ fecha de consulta 2014 enero 30. Localizable en 4. Lapunzina P. Síndrome de Rett. En: Delgado A, Galán E, Guillén-Navarro E, Penchaszadeh V, Romeo C, et al. Eds. Asesoramiento Genético en la Práctica Médica. 1era Ed. Madrid, España; Médica Panamericana p Nussbaum R, Mclnnes R, Williard H, Eds. Genética en Medicina. 5ª ed. Barcelona. España; Masson p Jones KL. Ed. Smith s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Seatle USA. Elsevier p Strachan J. Ed. Genética Humana. 3era ed. EE.UU. Mc Graw Hill p Khwaja O, Ho E, Barnes K, O Leary H. Safety, pharmacokinetics, and preliminary assessment of efficacy of mecasermin (recombinant human IGF-1) for the treatment of Rett syndrome. Proc Natl Acad Sci 2014;111: Chen H.Ed. Atlas of Genetic Diagnostic and Counseling. 1era Ed. USA; Humana Press Inc p Smeets E, Chenault M, Curfs L, Schrander-Stumpel C, Frijns JP. Rett syndrome and long-term disorder profile. Am J Med Genet Part A 2009;149: Renieri A, Meloni I, Longo I, Ariani F, Mari F, Pescucci C, Cambi F. Rett syndrome: the complex nature of a monogenic disease. J Mol Med (Berl) 2003;81: Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de... / Luna B. y Col. 11

19 CASO CLÍNICO Toxoplasmosis congénita, reporte de casos Congenital toxoplasmosis, a case report Drs.: Cynthia Thellaeche Cortez*, Midiala Cervantes Mederos**, Dayna Miahuchi*** Resumen La toxoplasmosis congénita es una infección que ocurre cuando la mujer es primoinfectada durante la gestación. La infección aguda en embarazadas no se evidencia en alrededor del 90% de los casos. Se presenta 3 casos de neonatos nacidos en el Hospital Roberto Galindo Terán de Cobija, ninguno de ellos contaba con diagnóstico preparto; además en los 3 casos se observan múltiples hallazgos clínicos como son: fontanelas anterior y posterior abiertas, así como suturas abiertas, hepatoesplenomegalia de ±3 cm, síndrome purpúrico, microftalmia; se sospecha una infección congénita del grupo TORCH, por lo que se realizan estudios serológicos IgG e IgM para toxoplasmosis y estudios ultrasonográficos, diagnosticándose toxoplasmosis congénita en los 3 casos. La mortalidad se presentó en 2 casos y 1 recién nacido permaneció vivo. Abstract: Congenital toxoplasmosis is an infection that occurs when a woman is infected during pregnancy. Acute infection in pregnant women is not apparent in about 90% of cases. We report 3 cases of infants born at the Hospital Roberto Galindo Teran de Cobija, none of them had a pre-natal diagnosis, they presented multiple clinical findings: anterior and posterior fontanelles and sutures open, hepatosplenomegaly of 3 cm purpuric syndrome, microphthalmia, congenital infection of TORCH group was suspect, results of IgG and IgM serology for toxoplasmosis and ultrasonographic confirming the diagnosis of congenital toxoplasmosis in all cases. Mortality was present in 2 cases and one remained alive. Palabras Claves: Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (1): 12-6: toxoplasmosis, congénita. Key words: Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (1): 12-6: toxoplasmosis, congenital. Introducción La toxoplasmosis es una enfermedad parasitaria producida por el protozoo intracelular obligado Toxoplasma gondii. Usualmente la principal vía de transmisión de esta parasitosis es la oral, por ingestión de carnes crudas o semicocidas portadoras de quistes o por la ingestión de oocistos en el agua o en los alimentos contaminados con las heces de gatos. Son menos frecuentes las vías de transmisión parenteral, respiratorias, mucosa (conjuntival) y cutánea. La transmisión por vía transplacentaria ocurre en las mujeres embarazadas cuando son afectadas por una infección primaria, aunque se han descrito casos raros de infección congénita en infecciones maternas anteriores al embarazo 1. El recién nacido con esta infección presenta un gran número de signos y secuelas. Este agente es capaz de atravesar la barrera placentaria y alojarse en los * Médico Pediatra. Servicio de Neonatología. Hospital Universitario Roberto Galindo Terán. Cobija-Bolivia. ** Médico Neonatóloga. Brigada Cubana en Bolivia. *** Médico Residente de Pediatría. Hospital Universitário Roberto Galindo Terán. Cobija-Bolivia. Correspondencia: Dra. Cynthia Thellaeche, correo electrónico: midialacvto@yahoo.com Conflicto de intereses: el presente trabajo no tiene conflicto de intereses. Artículo aceptado para su publicación el 24/03/14. Rev Soc Bol Ped 2014; 53 (1):

20 tejidos embrionarios o fetales causando daños de variada magnitud. Algunos investigadores recomiendan el aborto cuando la infección se presenta antes de las 16 semanas de embarazo. Después de este tiempo, sólo el tratamiento adecuado y el seguimiento ecográfico en busca de alteraciones que sugieran daño fetal serán las guías para determinar la conducta a seguir 2-4. Varios estudios indican que aproximadamente entre 39 y 50% de las mujeres infectadas por primera vez durante el embarazo y no tratadas, tienen probabilidad de pasarle la infección al feto. El riesgo y la severidad de la infección del feto dependerán en parte del momento en que se infectó la madre. La mayor severidad se da en los primeros meses del embarazo, teniendo en cuenta que las primeras semanas se consideran las principales etapas del desarrollo intrauterino. El período de tiempo entre la infección de la placenta y la transmisión al feto es variable, entre 4 y 16 semanas, por lo que se debe considerar a la placenta infectada como una fuente potencial de infección al feto durante todo el embarazo 5. Cuando la madre se infecta por primera vez en el último trimestre del embarazo, existe el riesgo de transmisión en el 65% de los fetos. Esta cifra baja a 25% y 15% cuando la infección fue adquirida en el segundo y primer trimestre respectivamente. La infección en la madre es generalmente benigna o transcurre asintomática. Si la infección fue adquirida antes de la gestación (seis meses o más antes de la concepción), el niño no desarrolla infección congénita 2. Al nacer, aproximadamente el 75% de los recién nacidos infectados son asintomáticos y sólo en un 8% se presenta un severo compromiso del sistema nervioso central u ocular. Los síntomas que aparecen en el recién nacido dependen del momento de la infección del feto y aparecen entre las 3 semanas y los 3 meses de vida del niño e incluso pueden manifestarse años después del nacimiento 3. Si la infección ocurre al final del embarazo, se produce una forma aguda generalizada, donde la mitad de los recién nacidos son prematuros y de bajo peso, con un cuadro clínico de tipo séptico caracterizado por fiebre, hepato-esplenomegalia, ictericia y en algunos casos miocarditis o neumonía intersticial. Alrededor del 80% de ellos tienen líquido cefalorraquídeo normal. No se presenta exantema y rara vez existe compromiso neurológico y ocular. La mortalidad de estos niños en países desarrollados es elevada y llega al 12% si no se aplica tratamiento 6. En la toxoplasmosis subclínica la secuela más importante es la retinocoroiditis, encontrándose un 75% de los casos con lesiones oculares a los 11 años después del nacimiento. En la radiografía se observan calcificaciones cerebrales de los plexos coroideos. En los casos graves es común encontrar al recién nacido con hidrocefalia y los signos y síntomas de encefalitis aguda, retinocoroiditis y anormalidades en el LCR. Las manifestaciones viscerales pueden existir pero no son predominantes. Más tarde se encuentran las manifestaciones intracraneales y se observa retardo psicomotor 5. Hallazgos de laboratorio pueden sugerir infección fetal, como por ejemplo: aumento de IgM total, eosinofilia, plaquetopenia. La ultrasonografía puede revelar anormalidades como la dilatación de ventrículos cerebrales, el engrosamiento de la placenta y hepatomegalia. La presencia de hidrocefalia y calcificaciones cerebrales es característica pero no es patognomónica de toxoplasmosis congénita. En relación con el diagnóstico serológico, la presencia de anticuerpos IgM en el neonato, puede ser de gran valor pues significa producción por él mismo. Por eso, si no es detectado al inicio, se debe repetir la prueba un mes después del nacimiento, porque la producción de IgM puede ser tardía. La presencia de IgG en el neonato, de hasta 10 días de nacido, debe ser evaluada con cuidado por la IgG materna de transmisión pasiva. Por otro lado, la clínica sugestiva en el neonato, asociada con un cuadro serológico materno, es indicativa de infección reciente y tiene valor predictivo de infección congénita 6. Toxoplasmosis congénita, reporte de casos/ Thellaeche C. y Col. 13