guía para pacientes GYNplus - Prueba genética para detectar cáncer hereditario de ovario y útero

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1 guía para pacientes GYNplus - Prueba genética para detectar cáncer hereditario de ovario y útero

2 Qué es el cáncer hereditario? El cáncer afecta a muchas personas en Estados Unidos: el cáncer de ovario afecta a 1 de cada 71 mujeres y el cáncer de útero afecta a 1 de cada 38 mujeres. Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer, la mayoría de los casos de cáncer de ovario y útero no se deben a causas relacionadas con la herencia. Solo un 10% de los casos de cáncer son hereditarios (se deben a causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas genéticas, no es que los cambios genéticos se desarrollan a lo largo del tiempo. Comprender si los antecedentes de cáncer se deben a causas genéticas heredadas puede ayudar a esclarecer riesgos futuros y guiar la vigilancia del cáncer. lista de tipos de cáncer Esporádico 70% Familiar 20% Hereditario 10% Hay muchos genes distintos que se sabe que son la causa del cáncer hereditario de ovario y de útero. La mayoría de los casos de cáncer de ovario y de útero se presentan en personas que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad ni riesgo genético. Estos casos de cáncer se denominan esporádicos y ocurren de forma aleatoria. En muchas familias con antecedentes de cáncer no hay una causa genética que pueda identificarse. Estos casos familiares podrían deberse a genes que aún no han sido identificados, a factores compartidos tales como entorno y estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores.

3 cuáles son los genes más comunes que causan cáncer hereditario de ovario y cáncer hereditario de útero? Genes BRCA1 BRCA2 Tipos de cáncer relacionados Seno, ovario, páncreas, próstata, seno masculino Nombre del síndrome Síndrome de cáncer hereditario de seno y ovario PTEN TP53 MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM Cáncer de seno, tiroides, útero y hallazgos no relacionados al cáncer Cáncer de seno, sarcoma, cerebral, suprarrenal y otros tipos de cáncer Cáncer colorrectal, uterino, ovárico, gástrico, de intestino delgado, de uréter y otros Síndrome de Cowden Síndrome de Li-Fraumeni Síndrome de Lynch Las familias con cáncer hereditario de ovario o cáncer hereditario de útero presentan con frecuencia casos de cáncer de seno o cáncer de colon en la familia también. es usted una buena candidata para la prueba genética gynplus? La prueba genética podría estar indicada en su caso si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Cáncer de ovario a cualquier edad Cáncer de útero diagnosticado a una edad menor de 50 años Más de un caso de cáncer en la misma persona* (p. ej., cáncer de útero y seno, o cáncer de útero y de ovario) Cáncer de útero a cualquier edad con cáncer de seno o colon diagnosticado a una edad menor de 50 años (en la misma rama familiar) Tres o más miembros de la misma rama familiar (materna o paterna) con cáncer de ovario, de útero, de seno o de colon a cualquier edad * Más de un caso de cáncer en la misma persona se refiere a más de un cáncer independiente, no al mismo cáncer que se haya propagado a otras partes del cuerpo.

4 cómo funciona la prueba genética gynplus? Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Una vez que la muestra llega a Ambry, se analizan los 9 genes responsables del mayor riesgo de padecer cáncer de ovario o cáncer de útero. Todo el mundo tiene estos genes, cada uno tiene una función específica en el cuerpo. Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier cambio ( mutación ) que haga que los genes dejen de funcionar. Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a su realización, de manera que usted entienda la prueba que se va a realizar y lo que implica tanto para usted como para sus familiares posibles resultados e implicaciones de la prueba genética positivos negativos indeterminados Se halló un cambio ( mutación ) en uno de los genes sometidos a prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba genética, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares. No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a prueba. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de padecer cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Su médico es quien hará las recomendaciones para la detección y prevención del cáncer en función de los antecedentes familiares de cáncer. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares.

5 las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar su riesgo de padecer cáncer de ovario, útero, seno o colorrectal - Lo más probable es que el nivel de riesgo de una mujer que no tiene antecedentes familiares de cáncer sea promedio (como se ilustra en el gráfico a continuación como Población general ). - Para una mujer que tiene antecedentes familiares de cáncer de ovario, útero, seno o colon, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tienen un riesgo familiar moderadamente mayor o un riesgo hereditario alto de desarrollar cáncer. - Si una mujer ha tenido uno de estos tipos de cáncer, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de desarrollar otros casos de cáncer. riesgos de padecer cáncer en el transcurso de la vida (de ovario, útero, seno y colorrectal) Población general Hereditario hasta un 87% hasta un 82% hasta un 60% hasta un 40% 5% 5% 1.6% 2.7% Ovárico Uterino De seno Colorrectal Establecer el riesgo (promedio, moderadamente aumentado o hereditario) de una mujer de desarrollar cáncer ayuda a sus proveedores de atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para detección y prevención del cáncer.

6 preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas P1. mi seguro médico cubre las pruebas genéticas? Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la página 3, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100%. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para el paciente superarán los $100 dólares, se le informará al respecto antes de realizar la prueba. P2. los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra? La Ley contra la Discriminación por Información Genética (Genetic Information Non-Discrimination Act, GINA, 2008) prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas con base en su información genética. Su estado puede tener leyes adicionales más completas en esta área. Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena. P3. si ya he tenido cáncer, necesito realizarme una prueba genética? La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos de padecer cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de desarrollar cáncer. P4. qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas y no se identificó ninguna mutación? Es posible que GYNplus sea ideal en su caso porque en esta prueba se analizan genes adicionales del cáncer que posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba que ya se han realizado pruebas genéticas.

7 resultados de la prueba y recomendaciones (A esta sección deben completarla usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico). resultados de la prueba No se detectó mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares No se indican pruebas genéticas para sus familiares Se recomiendan pruebas genéticas para sus familiares

8 grupos de apoyo Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas. Bright Pink (Rosa Intenso) brightpink.org Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE, Enfrentar Preparados Nuestro Riesgo de Cáncer) facingourrisk.org National Ovarian Cancer Coalition (Coalición Nacional contra el Cáncer de Ovario) ovarian.org kintalk kintalk.org Lynch Syndrome International (Organización Internacional para el Síndrome de Lynch) lynchcancers.org acerca de ambry Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) Para obtener más información visite ambrygen.com otros recursos Encuentre un asesor en genética nsgc.org Información sobre GINA ginahelp.org D A-MKG-00

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