Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo

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1 Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo

2 HERENCIA 2 HERENCIA MENDELIANA CORRELACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA, GENÉTICA Y MOLECULAR Cuaderno de trabajo 2009 Servicio de Genética Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde y Laboratorio de Bioquímica Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas Departamento de Biología Molecular y Genómica Centro Universitario de Ciencias de la Salud Universidad de Guadalajara Nombre: Grupo: Fecha: Guadalajara, Jalisco, México, 14 de Febrero del 2009

3 Indice Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde HERENCIA 3 Genoma humano 4 Herencia mendeliana 6 Herencia autosómica dominante 7 Herencia autosómica recesiva 10 Herencia ligada al recesiva 13 Herencia ligada al dominante 16 Preguntas 19 Autores 20

4 GENOMA HUMANO HERENCIA 4 En el genoma humano se ha estimado que hay entre 20,000 a 30,000 genes distintos, distribuidos en todos los cromosomas.

5 HERENCIA 5 Hay cromosomas conocidos como autosomas (par 1-22) y cromosomas sexuales (, Y). Si un gen esta localizado en un cromosoma autosómico, se le considera un gen autosómico. Si un gen está localizado en un cromosoma sexual, se considera un gen ligado al (si está en el cromosma ) o un ligado al Y (si está en el cromosoma Y)

6 HERENCIA MENDELIANA HERENCIA 6 La herencia mendeliana, considera la forma en que se hereda un gen, motivo por el cual es conocida también como herencia unigénica. A. Herencia autosómica dominante B. Herencia autosómica recesiva C. Ligada al dominante D. Ligada al recesiva Herencia ligada al Y Herencia mitocondrial

7 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE HERENCIA 7 Características a. Se transmite generación tras generación (herencia vertical) b. Afecta a hombres y mujeres c. La presencia de un gen es suficiente para expresar la enfermedad. d. La transmisión varón-varón, asegura la forma de herencia e. Un padre (hombre o mujer) afectado, en cada embarazo tiene un riesgo de 50% de transmitir la enfermedad a sus hijos.

8 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE HERENCIA 8 a: gen normal A: gen mutado (afectado) Papá (afectado) Mamá (sana) Aa Aa aa A a a Aa aa Aa aa aa a Aa aa 50% de hijos afectados 50% de hijos sanos

9 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE HERENCIA 9 I 1 2 II III Alzheimer Paciente con Alzheimer TAC de cráneo que muestra ventriculomegalia y atrofia corticosubcortial

10 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA HERENCIA 10 Características a. Afecta a los individuos de una hermandad (herencia horizontal) b. Afecta a hombres y mujeres c. Es necesario la presencia de dos genes (alelos) afectados para expresar la enfermedad. d. Generalmente los padres son sanos (portadores) e. Los padres, en cada embarazo, tiene un riesgo de 25% de tener hijos afectados. f. El 50% de los hijos son sanos, portadores (heterocigotos) g. El 25% de los hijos son sanos h. En una gran cantidad de casos los padres son consanguíneos, pero no es un requisito.

11 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA HERENCIA 11 a: gen anormal (mutado) A: gen normal Papá (sano, portador) Mamá (sana, portadora) A A AA a Aa Aa Aa a Aa aa AA Aa Aa aa 25% de hijos sanos 25% de hijos sanos, portadores 25% de hijos sanos, portadores 25% de hijos afectados 50% de hijos sanos, portadores

12 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA HERENCIA 12 I II III IV * Albinismo * Cáncer hepático Paciente con albinismo

13 HERENCIA LIGADA AL RECESIVA HERENCIA 13 Características a. Afecta a los individuos del sexo masculino (bajo condiciones especiales pueden estar afectadas las mujeres) b. Las madres portadoras del gen mutado generalmente son sanas. c. Cuando una madre es portadora transmite el gen al 50% de sus hijas (portadoras) y al 50% de sus hijos (afectados) d. Cuando un padre (masculino) afectado tiene hijos, el 100% de sus hijas serán portadoras y 0% de sus hijos (masculinos) afectados.

14 HERENCIA LIGADA AL RECESIVA HERENCIA 14 Papá (sano, portador) Mamá (sana, portadora) : gen anormal en cromosoma (mutado) : gen normal Y Y Y Y 50% de hijas sanos 50% de hijas sanos, portadoras Y 50% de hijos sanos Y 50% de hijos afectados

15 HERENCIA LIGADA AL RECESIVA HERENCIA 15 I 1 2 II III IV 1 2 Ictiosis Paciente con ictiosis en extremidades inferiores

16 HERENCIA LIGADA AL DOMINANTE HERENCIA 16 Características a. Afecta a los individuos del sexo masculino y femenino b. No hay transmisión varón-varón b. Cuando la madre está afectada transmite el gen al 50% de sus hijas (afectadas) y al 50% de sus hijos (afectados) d. Cuando un padre (masculino) afectado tiene hijos, el 100% de sus hijas estarán afectadas y el 0% de sus hijos (masculinos) afectados.

17 HERENCIA LIGADA AL DOMINANTE HERENCIA 17 Papá (sano, portador) Mamá (sana, portadora) : gen anormal en cromosoma (mutado) : gen normal Y Y Y Y 50% de hijas sanos 50% de hijas afectadas Y 50% de hijos sanos Y 50% de hijos afectados

18 HERENCIA LIGADA AL DOMINANTE HERENCIA 18 I 1 2 II Síndrome Goltz Paciente con síndrome Goltz

19 HERENCIA 19 Contesta las siguientes preguntas al reverso de cada una de las hojas 1. Explica el número de genes que hay en el genoma humano 2. Explica cuales son los genes autosómicos y los ligados al sexo 3. Explica la herencia mendeliana 4. Explica la herencia autosómica dominante 5. Explica la herencia autosómica recesiva 6. Explica la herencia ligada al recesiva 7. Explica la herencia ligada al dominante

20 Autores Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde HERENCIA 20 Martha Leticia Ornelas-Arana Dra. en C. Genética Humana Profesor de Bioquímica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara. Guillermo Pérez-García Dr. en C. Genética Humana Jefe del Servicio de Genética, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Jefe del Laboratorio de Bioquímica, Departamento de Biología Molecular y Genómica del Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara. Coordinador del Juan Luis Soto-Mancilla Neurocirujano pediatra Jefe del Servicio de Neurocirugía pediatría, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Hugo Ceja-Moreno Neurólogo pediatra Servicio de Neurología Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Luis Alfredo Padilla-Gómez Neurólogo pediatra Servicio de Neurología Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Rosalinda Mariscal-Flores Dra. en C. Ciencias de la Salud Directora Preparatoria No. 16, SEMS, Universidad de Guadalajara. Nohemí Martha Martínez-Zendejas Maestría en Pedagogía Profesora del Laboratorio de Bioquímica, Departamento de Biología Molecular y Genómica del Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara. Guillermo Pérez-Ornelas Carrera de Medicina. Universidad Autónoma de Guadalajara. Carlos Gerardo Pérez-Morales Profesor Preparatoria No. 16, SEMS, Universidad de Guadalajara. Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas óchitl Adriana Ávalos-Huízar Dermatóloga pediatra Servicio de Cutaneopediatría, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Francisco Castillo-Villarruel Dermatólogo pediatra Jefe del Servicio de Cutaneopediatría, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Verónica Marcela Santiago-Bravo Pediatra, urgencióloga Urgencias Pediatría, UMAE, CMNO, IMSS Felipe de Jesús Cerda-Camacho Patólogo Jefe de Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Ismael Espejo-Plascencia Patólogo Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Leopoldo Gildardo López-Pérez Adrián Raya Trigueros Residente de Genética Médica, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Miguel Angel Pérez-Aranda Médico Internista Servicio de Medicina Internaa, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Graciela González-Pérez Oftalmóloga Pediatra Servicio de Oftalmología Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas

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