Tema 12. Estructura genética de las poblaciones. Genética CC.MM.

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1 Tema 12. Estructura genética de las poblaciones Genética CC.MM. Contenidos Estructura genética de las poblaciones Cuantificación de la variabilidad genética en las poblaciones Equilibrio Hardy-Weinberg Modificación de la estructura genética

2 Estructura genética de las poblaciones Población mendeliana Una población mendeliana es un grupo de individuos de la misma especie que comparten un conjunto común de genes y que viven en un área geográfica lo suficientemente restringida como para que cualquier miembro tenga la misma potencialidad de aparearse con otro miembro de sexo opuesto de la misma población. El apareamiento en una población mendeliana se asume al azar. La mayoría de las especies están subdivididas en unas pocas o muchas poblaciones mendelianas.

3 Genética de poblaciones Estructura genética de una población Genética de poblaciones Estructura genética de una población Grupo de individuos de la misma especie que se aparean entre sí

4 Genética de poblaciones Estructura genética de una población alelos genotipos Grupo de individuos de la misma especie que se aparean entre sí Causas de los niveles de variación en las poblaciones Factores que determinan el cambio de la estructura genética Descripción de la estructura genética de una población frecuencias genotípicas frecuencias alélicas rr = blanco Rr = rosa RR = rojo

5 Descripción de la estructura genética de una población frecuencias genotípicas frecuencias alélicas 200 blanco 500 rosa 300 rojo total = 1000 flores frecuencias genotípicas: 200/1000 = 0.2 rr 500/1000 = 0.5 Rr 300/1000 = 0.3 RR Descripción de la estructura genética de una población frecuencias genotípicas frecuencias alélicas 200 rr 500 Rr 300 RR = 400 r = 500 r = 500 R = 600 R frecuencias alélicas: 900/2000 = 0.45 r 1100/2000 = 0.55 R total = 2000 alelos

6 Para una población con los siguientes genotipos: calcular: Frecuencias genotípicas 100 GG 160 Gg Frecuencias fenotípicas 140 gg Frecuencias alélicas Para una población con los siguientes genotipos: 100 GG 160 Gg 260 calcular: Frecuencias genotípicas 100/400 = 0.25 GG 160/400 = 0.40 Gg 140/400 = 0.35 gg Frecuencias fenotípicas 260/400 = 0.65 verde 140/400 = 0.35 marrón 140 gg Frecuencias alélicas 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g

7 Otra forma de calcular las frecuencias alélicas: 100 GG 160 Gg 140 gg Frecuencias genotípicas 0.25 GG 0.40 Gg 0.35 gg G G g g Frecuencias alélicas 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g /2 = /2 = O también: [ (0.40)/2] = 0.45 [ (0.40)/2] = 0.65 Porqué es importante la variación genética?

8 Variación genética a escala espacial Frecuencia de los alelos del gen Mdh-1 en dos localidades de una especie de caracol Variación genética a escala temporal Cambios en la frecuencia del alelo F del gen Lap a lo largo de 20 generaciones en el ratón de la pradera

9 porqué es importante la variabilidad genética? Proporciona el potencial para modificar la estructura genética adaptación a cambios ambientales - conservación divergencia de las poblaciones - biodiversidad Adaptación a cambios ambientales variación Calentamiento global supervivencia EXTINCIÓN!! no variación

10 Divergencia de las poblaciones norte sur variación norte sur no variación Divergencia de las poblaciones norte sur divergencia variación norte no variación sur NO DIVERGENCIA!!

11 Estadísticos que describen la variabilidad genética Heterocigosis observada: Es la frecuencia de heterocigotos en la población. Heterocigosis esperada: Número de heterocigotos esperado asumiendo HWE (en un gen con 2 alelos sería 2pq). Número de alelos por locus : Número observado de alelos en la población. Polimorfismo: Un gen es polimórfico si el alelo más común se encuentra a una frecuencia inferior a cierto umbral (habitualmente 95 o 99%) Cómo se detecta la variabilidad genética?

12 Variación genética en poblaciones naturales Variación entre poblaciones Variación dentro de poblaciones Variación visible (externa) del fenotipo Variación molecular Variación entre poblaciones Variación visible (externa) del fenotipo

13 Variación visible entre poblaciones (divergencia) Culebra volandora, Elaphe obsoleta Variación visible entre poblaciones Salamandra, Ensatina eschscholtzii

14 Variación visible dentro de poblaciones (polimorfismo) Serpiente Hawaiana, Theridion grallator Variación visible dentro de poblaciones Dimorfismo sexual Ciervo volante, Lucanus cervus

15 Variación visible dentro de poblaciones Dimorfismo sexual guppies, Poecilia reticulata La variación visible es relativamente rara La mayor parte de la variación genética no se detecta de forma tan sencilla

16 Tipos de variación molecular Variación proteica Variación en la secuencia de DNA Variación proteica Alozimas: Son las variantes proteicas codificadas por los distintos alelos de un gen Pasos: Rotura de las membranas celulares (homogeneizado) Separación electroforética Tinción del gel para visualizar los alozimas

17 Variación proteica _ Gel de electroforesis para la Pgm Permite determinar el genotipo de cada individuo + Homocigotos: 1 banda Heterocigotos: 2 o más bandas Variación proteica Cuán variable son las proteínas? Proporción de proteínas que son variables (La frecuencia del alelo más común < 99%): Mamíferos 15% Aves 22% Insectos 33% Plantas 25%

18 Ventajas: Barata La variación alozímica es codominante Variación proteica Desventajas: Sólo detecta una pequeña fracción de la variación del DNA. Muchos cambios nucleotídicos no producen la substitución de un aminoácido por otro (p.e, cambios sinónimos). La substitución de un aminoácido por otro no siempre resulta en un cambio de movilidad electroforética Variación en la secuencia de DNA RFLP RAPD AFLP VNTR Secuenciación

19 Polimorfismo de la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP) Los enzimas de restricción cortan el DNA en secuencias específicas 6-cutter GAATTC CTTAAG 4-cutter TCGA AGCT Alelo 1 Alelo 2 Polimorfismo de la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP) 6 -cutter GAATTC 4 cutter TCGA CTTAAG AGCT Alelo 1 Alelo 2

20 El análisis RFLP puede ser utilizado para La identificación de especies A qué especie pertenece este filete de merluza? M. productus M. hernandezi M. gayi M. paradoxus M. hubbsi M. capensis M. australis M. polli M. senegalensis? M. albidus M. bilinearis M. merluccius Polimorfismo de la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP) Ventajas: Los RFLPs son marcadores codominantes Mide la variación a nivel de la secuencia de DNA Desventajas: Requiere un trabajo de laboratorio considerable Se precisan grandes cantidades de DNA

21 Variación en la secuencia de DNA Métodos basados en la aplicación de la PCR (requieren poco DNA): RAPD: Polimorfismos de DNA amplificados al azar AFLP: Polimorfismo de la longitud de los fragmentos amplificados VNTR: Número variable de repeticiones en tándem (incluye a los microsatélites) Polimorfismos de DNA amplificados al azar (RAPD) Utilizan cebadores elegidos al azar para amplificar regiones anónimas de DNA A diferencia de la PCR, se usa sólo un cebador

22 Polimorfismos de DNA amplificados al azar (RAPD) Ventajas: Técnica rápida Barata Detecta gran cantidad de variación Desventajas: Son marcadores dominantes: La presencia de una banda puede indicar que ek individuo es homocigoto o heterocigoto respecto a la secuencia donde se ha emparejado el cebador. Polimorfismo de la longitud de los fragmentos amplificados (AFLP) Es una combinación de RFLP con PCR Se corta el DNA con dos enzimas de restrición. Se unen unas pequeñas secuencias al extremo 5 y 3 de cada fragmento de restricción (adaptadores). Algunos fragmentos de restricción se amplifican por PCR usando cebadores que se emparejan con los adaptadores.

23 Polimorfismo de la longitud de los fragmentos amplificados (AFLP) Los fragmentos amplificados se separan por electroforesis y se tiñe el gel Polimorfismo de la longitud de los fragmentos amplificados (AFLP) Ventajas: Técnica rápida. Relativamente barata. Detecta gran cantidad de variación. Desventajas: Marcadores dominantes: La presencia de una banda puede significar que el individuo es homocigoto o heterocigotopara esa secuencia.

24 VNTR: número variable de repeticiones en tándem Regiones no codificadoras del genoma Pueden existir unas pocas o muchas copias de cada secuencia Existe una gran variación entre individuos en el número de copias Microsatélites Son los VNTRs más utilizados. Formados por repeticiones de 2, 3, or 4 pares de bases. Un individuo puede contener unas pocas o muchas (100) copias. Son muy variables. Todas las especies contienen muchos loci microsatélites (miles).

25 Microsatélites El locus microsatélite se amplifica por PCR diseñando cebadores que flanqueen la región de repetición Los productos de la amplificación por PCR se separan en un gel Microsatélites Gelde microsatélites

26 Microsatélites Ventajas: Muy variables Evolucionan muy rápido Son codominantes Desventajas: Relativamente caros Su puesta a punto require mucho tiempo Secuenciación del DNA Es el método que permite obtener la mayor cantidad de información Ventajas: Fácilmente reproducible Codominante Muy informativo Desventajas Caro Requiere laboratorios bien equipados

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