Johann Gregor Mendel

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1 Genética mendeliana

2 Johann Gregor Mendel Entre 1856 y 1863 experimentó con líneas puras de Pisum sativum Planta anual, de fácil cultivo, da muchas semillas. Analizó proporciones matemáticas en esos caracteres

3 Seleccionó caracteres observables que no mostraran un rango de variación. Caracteres discretos, con sólo dos fenotipos distinguibles Caracteres fenotípicos

4 Fenotipo - genotipo Fenotipo: (del griego phaínesthai) = apariencia, caracteres visibles que distinguen a un organismo de otros. Genotipo: información genética que posee el organismo. El genotipo junto con factores ambientales, determina el fenotipo.

5 Genotipo Genotipo homocigota: presenta dos alelos iguales Genotipo heterocigota: dos alelos diferentes Ej.: Alelos Homocigotas Heterocigotas A, a AA, aa Aa A 1, A 2, A 3 A 1 A 1, A 2 A 2, A 3 A 3 A 1 A 2, A 1 A 3, A 2 A 3

6 Generaciones Generación parental: P Primera generacion filial: F1 Segunda generación filial: F2 Tercera generación filial: F3 etc.

7 1ª - Ley, o ley de Segregación - Los caracteres hereditarios están determinados por factores particulados - estos factores o alelos se presentan de a pares en los individuos = alelos - y se segregan en igual proporción para producir la descendencia

8 Concepto de dominancia Sólo uno de los factores (alelos) se manifiesta en el fenotipo de la descendencia: dominante El factor (alelo) que desaparece en la descendencia: recesivo

9 Ley de Segregación F1: 100% fenotipo A- 100% genotipo Aa

10 Ley de Segregación F2: Aa x Aa Gametas A a A a A A a AA Aa a Aa aa Proporc.genotípicas: 1:2:1 Proporc.fenotípicas: 3:1

11 Cruzamiento de prueba o retrocruza Se cruza el individuo problema por la línea pura de fenotipo recesivo.

12 Ley de Segregación Cuando se forman las gametas los alelos son segregados a distinta gameta Todo descendiente de una pareja recibe de cada padre un gen por cada rasgo heredable, y en la fecundación se restituye el número diploide del individuo

13 2ª - Ley, o ley de Distribución Independiente La segregación de un par de factores de un carácter ocurre independientemente de cualquier otro carácter aabb F1: 100% fenotipo A-B- 100% genotipo AaBb

14 Ley de Distribución Independiente La segregación de un par de alelos de un gen ocurre independientemente de cualquier otro gen aabb F1: 100% fenotipo A-B- 100% genotipo AaBb

15 Cruzamiento de prueba o retrocruza Cruce por la línea pura de fenotipo doble recesivo.

16 F2 de un dihíbrido 9 : 3 : 3 : 1

17 F2 de un dihíbrido AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aabb aabb aabb

18 Polihíbrido Individuo heterocigota para tres o más loci ABC ABc AbC Abc abc abc abc abc ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AABBCc AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc abc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc N de gametas = 2 n loci

19 Locus Sitio específico que ocupa un gen dentro de un cromosoma (y su homólogo). Todos los alelos de un gen se ubican en el mismo locus.

20 Teoría cromosómica de la herencia 1902, Walter Sutton y Theodor Boveri: Cada par de cromosomas homólogos se compone de uno paterno y uno materno y se segrega independientemente en las gametas durante la meiosis.

21 Locus: notación Número del Cromosoma Posición en el Cromosoma - Brazo corto o pequeño: p - Brazo largo: q Posición en el Brazo -Región -Banda -Sub-banda Ej: Locus 7q31.2 Cr. 7, brazo largo, región 3, banda 1, sub-banda 2

22 Variación alélica

23 Alelo silvestre Alelo más frecuente en la naturaleza: se designa como silvestre o normal notación: +, A +, a + generalmente es dominante

24 Alelos mutantes Uno o más alelos con información genética modificada: mutantes. El producto polipeptídico de cada alelo mutante puede tener su función alterada o no.

25 Alelo dominante, alelo recesivo Mutaciones: suelen tener manifestación recesiva por disminución o pérdida de la función de la proteína. En ocasiones, las mutaciones producen una ganancia de función, dando lugar a alelos dominantes. El alelo dominante se manifiesta en el heterocigota

26 Variaciones de la dominancia - Dominancia completa: El fenotipo del heterocigota es igual al del homocigota dominante.

27 Variaciones de la dominancia - Dominancia incompleta: El fenotipo heterocigota es intermedio entre los dos homocigotas Genotipo Fenotipo Mirabilis jalapa

28 Dominancia incompleta P P p PP Pp p Pp pp Proporc.genotípicas: 1:2:1 Proporc.fenotípicas: 1:2:1

29 Dominancia incompleta En humanos: colesterolemia

30 Variaciones de la dominancia - Codominancia: Expresión conjunta de los 2 alelos en el heterocigota. Los 2 productos génicos son detectables Flor de las achiras

31 Codominancia Pelaje ruano en Shorthorn

32 Codominancia En humanos: (glicoproteína en superficie eritrocitaria) L M L M : fenotipo M L M L N : fenotipo MN L N L N : fenotipo N

33 Alelos múltiples = series alélicas - un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas - un individuo diploide tendrá como máximo dos de estos alelos, uno en cada cromosoma del par de homólogos aunque en la población se presenten más alelos para el mismo gen A 1 A 2 a A 1 A 1 A 1 A 1 A 2 A 1 a A 2 A 1 A 2 A 2 A 2 A 2 a a A 1 a A 2 a a a

34 Pelaje en conejos Genotipo CC, CC ch, CC h, Cc C ch C ch, C ch C h, C ch c C h C h, C h c cc Fenotipo salvaje o agutí chinchilla himalaya albino

35 Serie alélica del gen white Gen white en D. melanogaster rojo eosina cereza durazno w 1118 blanco

36 Alelo w1118 en Flybase

37 Serie alélica del sistema ABO

38 Sistema sanguíneo ABO Sistema ABO I A : dominancia completa sobre i, codominancia con I B. I B : dominancia completa sobre i, codominancia con I A. i : alelo recesivo frente a los otros dos

39 Sistema sanguíneo ABO Genotipo Fenotipo I A I A, I A i A I B I B, I B i B I A I B AB codominancia de A y B ii 0

40 Variaciones de la genética mendeliana

41 Variaciones de la genética mendeliana Transmisión alélica no acorde con los principios mendelianos Manifestaciones fenotípicas en proporciones no mendelianas

42 Cambios de las proporciones mendelianas del monohíbrido: Letalidad Mutaciones en genes esenciales Letalidad: alelo dominante en homocigosis Ej. Fenotipo Cy, acondroplasia Genotipos: 2:1 Fenotipos: 2:1

43 Cambios de las proporciones mendelianas del monohíbrido: Letalidad Letalidad: alelo recesivo en homocigosis. Proporciones mendelianas alteradas Genotipos: 2:1 Fenotipos: 1

44 Interacción entre genes - Cualquier proceso metabólico supone una cadena de reacciones, cada una de ellas catalizada por una enzima diferente. - Los genes involucrados interactúan para generar un fenotipo particular

45 Interacción entre genes La expresión de un gen modifica la expresión de otro/s gen/es. Gen epistático Gen hipostático

46 Interacc. sin modificación de las proporciones del dihíbrido 9:3:3:1 Se mantienen las proporciones mendelianas en la F2

47 Interacción con cambios de las proporciones mendelianas En la filial 2 del dihíbrido no se cumple la relación fenotípica 9:3:3:1

48 Simple Dominante 12:3:1 - Alelo A inhibe por completo al B- y al bb resultando blancos blancos12 : 3 amarillos : 1 verde

49 Simple Recesiva 9:3:4 - El alelo recesivo de uno de los dos loci (a) suprime la acción de B- y bb del otro locus AABB x aabb F1: AaBb. 9 A-B- 3 A-bb 3 aab- 1 aabb

50 Simple Recesiva 9:3:4 Pelaje de ratones

51 Doble Dominante = Genes Duplicados 15:1 El alelo A o el alelo B por sí solos pueden producir el producto final.

52 Doble Recesiva = Genes complementarios 9:7 - Es necesaria la presencia simultánea de al menos uno de ambos alelos dominantes para la expresión del fenotipo AAbb x aabb F2 F1 A-B- A-bb aab- aabb 9 pigmentadas 3 blancas 3 blancas 1 blanca x

53 Doble Recesiva = Genes complementarios 9:7

54 Doble Dominante-Recesiva = 13:3 El alelo dominante de un gen junto al recesivo del otro suprimen la acción de los otros Ej. gallinas. A: factor cromógeno, a: albinismo. B: inhibidor de la pigmentación, b: pigmentación.

55 Efecto acumulativo 9:6:1 - El alelo dominante en uno o en otro locus produce el mismo fenotipo, pero no cuando están ambos 9: 6: 1. - Ej: cantidades de un pigmento. A-bb y aab- = 1 unidad de pigmento - Ej: altura de las calabazas

56 Chi cuadrado cumple las proporciones fenotípicas 3:1 esperadas? (esperadas para un gen bialélico con dominancia completa de un alelo sobre el otro)

57 Se utilizan frecuencias absolutas Frecuencias relativas: dan la proporción de individuos de cada genotipo. El total debe dar = 1. Frecuencias absolutas: dan la cantidad de individuos de cada genotipo. El total es el número de individuos de la muestra. Ej. Frec. Absoluta Frec. Relativa AA 25 0,17 Aa 50 0,33 aa 75 0,50 Total 150 aprox.1

58 Chi cuadrado Planteo de hipótesis: H0: cumple las proporciones fenotípicas 3:1 esperadas. El valor de chi cuadrado obtenido está dentro de las probabilidades (valor menor o igual al de tabla) H1: no cumple las proporciones observadas responden a otra regla. El valor de chi cuadrado obtenido se aparta de las probabilidades (valor mayor o igual al de tabla).

59 Chi cuadrado

60 Chi cuadrado El desvío no es significativo. Cumple la proporción fenotípica 3:1

61 Valores críticos de distribución de Х 2

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