Tabla de Chi-cuadrado

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2 Tabla de Chi-cuadrado

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5 6.- Las siguientes genealogías humanas muestran caracteres monogénicos raros (individuos en negro). En cada genealogía, no hay más relaciones de parentesco que las indicadas expresamente. Indique los genotipos más probables de todos los individuos, utilizando letras mayúsculas para los alelos con efecto dominante y minúsculas para los recesivos.!

6 12.- La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria humana producida por la incapacidad del organismo para metabolizar el compuesto fenilalanina, contenido en las proteínas que ingerimos. La PKU se manifiesta en la infancia temprana y, si no se trata adecuadamente, provoca generalmente retraso mental. La PKU se debe a un alelo recesivo que muestra herencia mendeliana simple. Una pareja desea tener hijos y acude a un especialista para obtener consejo genético, porque el hombre tiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con PKU. No se conocen otros casos de PKU en sus familias. - a) Cuál es la probabilidad de que el primer hijo tenga PKU?. - b) Cuál es la probabilidad de que el segundo sea sano si el primero tiene PKU? - c) Suponiendo que los dos miembros de la pareja son heterocigóticos, calcule la probabilidad de que tengan 3 hijos sanos y 1 enfermo.

7 26.- La corea de Huntington es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso, determinada por un gen dominante que, por lo general, no muestra su efecto hasta después de la edad reproductora. Si un hombre de 20 años advierte que su padre ha desarrollado la Corea de Huntington, Cuál es la probabilidad de que más tarde, él mismo desarrolle la enfermedad? Considere una serie de parejas jóvenes con dos hijos, en las que sólo uno de los abuelos (el padre o la madre de uno de los miembros de la pareja) ha desarrollado la Corea de Huntington. Al sumar todos los hijos de tales parejas, qué proporción de ellos desarrollarán la enfermedad?

8 El otro día me llamó un amigo que trabaja en una tienda de ropa próxima a la calle Campomanes (donde están las oficinas de la ONCE) solicitándome que le explicase el comportamiento que dos ciegos habían tenido en el comercio. -Llegaron me dijo- hablando de sus cosas y cuando les pregunté qué deseaban, uno de ellos me pidio siete pares de calcetines, unos negros, otros azules, otros verdes, otros granates, otros grises, otros pardos y otros cremas. -Mientras los buscaba continuó- oi que el otro ciego preguntaba sobre la causa del capricho, habida cuenta de que no podía ver los colores, y su amigo le contestó que como era muy desordenado con la ropa su mujer lo controlaba poniéndole cada día de la semana los calcetines de un color diferente. Como la idea le parecio estupenda a su colega, me pidio que le proporcionara otros siete pares de calcetines de los mismos colores, abonaron cada uno su parte pero yo, distraído por la historia se los meti todos en una sola bolsa que entregué al primero de los ciegos. Ya salían cuando el segundo le pidio su bolsa al colega y al decirle éste que sólo tenía una contaron los pares de calcetines y se dieron cuenta que la bolsa tenía catorce. Entonces uno dijo que tenían que volver al mostrador para que yo se los separase de tal manera que cada uno tuviese sus siete pares de distintos colores pero el otro le replicó que no era necesario, que se los repartirían entre ellos como en una mitosis y se marcharon los dos riendo. - Podrías explicarme?- me preguntó mi amigo- Qué es eso de la mitosis que permite a los ciegos repartir los calcetines por colores sin verlos? Establezca los paralelismos oportunos entre bolsa, colores, calcetines y pares de calcetines, con estructuras celulares y división.

9 El otro día le pedi a un amigo que me grabara en un CD una película que tenía dividida en dos partes. Cuando quedamos para que me la pasase aparecio con tres CD s y me contó lo siguiente. -Llevo un día de perros, me puse a grabarte la película y me lié tanto que primero grabé en un disco dos veces la primera parte; lo intenté en otro disco y grabé dos veces la segunda parte y sólo al tercer intento grabé la uno y la dos en otro CD. Pero como no los fui marcando los mezclé y ahora no sé cuál es cuál. Como además no les grabé directorio y no se el orden en que grabé las dos partes en el tercer disco, tendrás que ver los tres para quedarte con el bueno. Ante tanto caos en la mente de mi amigo decidi tomarle un poco el pelo. - Quieres hacerme creer le dije- que tengo que ver los tres porque cada CD tiene sólo 1/3 de probabilidad de ser el que está bien grabado? Se lo penso un poco para acabar contestando que sí y yo continue con la broma. -Pero si pongo un disco en el lector y empieza por la parte 1 la probabilidad de ser el completo es 1 2 pues sólo dos contienen la parte 1. -Eso es verdad me contestó. -Y si pongo el disco en el lector continue - y comienza por la segunda parte la probabilidad de que sea completo es 1 2 pues sólo dos contienen la parte segunda. -También es verdad. Entonces si yo señalo un disco con el dedo, como obligatoriamente tiene que empezar por 1 o por 2, sin falta de ponerlo en el lector, tendra probabilidad 1 2 de ser el que tiene las dos partes. Se quedó pensando un rato y, al cabo de unos minutos me puso los tres CD s en la mano, se dio media vuelta y se marchó diciendo: -Haz lo que quieras con los tres discos.

10 Enfermedad recesiva

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12 Enfermedades Dominantes

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14 Retinoblastoma Genotipo rb1: Individuo Célula ++! Normal Normal +-! --! Cáncer Normal No existe Proliferación

15 Herencia intermedia, no-dominancia o dominancia incompleta

16 !!! "#$#%&'('"&(!!!!!(0!*+!!! )*+,-./,! 12+03*! (4!(+-.5%! (4!(+-.5'! %%!! %!!! %'!! %!6!'!!!! ''!! '!!!

17 Modificación de las proporciones mendelianas: penetrancia o penetración incompleta En humanos, la camptodactilia viene determinada por un gen dominante con una penetración del 75%. Qué proporción de individuos mostrará esta anomalía en la descendencia de un heterozigoto para este carácter y una persona normal?

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19 Fenotipos bicoid

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21 8.- El enroscamiento del caparazón del caracol Limnaea peregra puede ser dextrorso (el más frecuente) o sinistrorso. Este carácter presenta un patrón de transmisión que se denominó "herencia retrasada". El tipo de enroscamiento depende del genotipo de la madre para un único gen D,d. Todos los descendientes de madres con genotipos DD o Dd tienen enroscamiento dextrorso, mientras todos los descendientes de madres con genotipo dd, tienen enroscamiento sinistrorso. - a) Haga un esquema de las F1, F2 y F3 del cruzamiento entre dos líneas puras que difieran para este carácter. - b) Cómo podría explicarse a nivel molecular esta determinación materna?!

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25 Mitocondria

26 Cromosoma mitocondrial humano (16 kb)

27 9.- En la genealogía se muestran en negro los individuos que padecen una rara enfermedad muscular. - a) Padecerán la enfermedad los descendientes de la pareja III.4 x III.5? - b) Por qué?!

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29 10.- Si un individuo es homozigoto para los alelos dominantes de cuatro genes que segregan independientemente (AABBCCDD), otro es homozigoto para los correspondientes alelos recesivos (aabbccdd), y se cruzan entre sí, - a) Cuántos fenotipos y genotipos distintos aparecieran en la F2? - b) En qué proporciones aparecerán individuos en la F2 con los mismos fenotipos de cada genitor? - c) Cuál es la proporción de individuos homozigóticos para dos cualesquiera de esos genes y heterozigóticos para los otros dos? - d) Cuál es la proporción de individuos de la F2 homozigóticos AABB y heterozigóticos u homozigóticos recesivos para los otros dos genes? - e) Cuál es la proporción de individuos de la F2 homozigóticos AA y heterozigóticos para al menos uno de los otros tres? - f) Entre los individuos de la F2 con fenotipo AB, qué proporción tendrá genotipo AABB?

30 14.- Calcúlese el tamaño mínimo de la descendencia obtenida por autofecundación de un individuo de Triticum durum heterozigoto para tres genes con dominancia completa que segregan independientemente (AaBbCc), para que aparezca al menos un individuo de fenotipo ABc con una probabilidad de acierto del 95%. Lo mismo con una probabilidad de error del 10%.

31 24.- El gen A, que determina el color amarillo del pelo del ratón casero, es dominante sobre el gen normal a de tipo silvestre. El gen T, que determina cola corta y se transmite con independencia del anterior, es también dominante sobre el gen normal t. Los embriones homozigóticos para uno o los dos genes dominantes mueren antes de nacer. - a) Qué proporciones genotípicas esperaría que se presentasen entre los descendientes vivos de un cruzamiento entre dos individuos de pelo amarillo y cola corta? - b) Si el tamaño medio de la camada de los ratones normales es de 8 crías, qué número medio de descendientes por parto esperaría encontrar en ese tipo de cruzamientos?.

32 13.- Los rábanos pueden ser, en cuanto a su forma, largos, redondos u ovalados. Su color puede ser rojo, azul o púrpura. Una variedad larga y azul se cruza por una variedad redonda y roja, produciendo una F1 ovalada y púrpura. La F2 obtenida fue la indicada en la tabla de la derecha. - a) Cuántas parejas alélicas parecen estar implicadas en la determinación de la forma y el color? - b) Qué fenotipos esperaría encontrar en las descendencias de los cruzamientos entre la F1 y cada uno de sus parentales? - c) Si los rábanos ovalados y rojos fueran los preferidos comercialmente, qué líneas deberían ser mantenidas para producir mayor cantidad de esos rábanos? Por qué? ,0 66,0 X 2 =0, Esperados(1:2:1): 33,0 66,0 33, ,0 132! X 2 =0,05

33 Tabla de Chi-cuadrado

34 Sistema de grupos sanguíneos AB0:

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38 15.- En cierta especie de escarabajo, la cubierta de las alas puede ser verde, azul o turquesa. A partir de una población polimórfica de laboratorio, se realizaron los siguientes cruzamientos para determinar el modo de herencia del color de la cubierta de las alas. Los resultados se indican en la siguiente tabla:!

39 Se requiere la acción de dos genes para producir un fenotipo (epistasia 9:7) AAbb x aabb AABB x aabb alelo A alelo B AaBb enzima A enzima B Precursor 1 Precursor 2 FUNCION enzima A enzima B A-B- 9/16 A-bb aabaabb 7/16 alelo a alelo b

40 La función se alcanza por dos sistemas distintos (epistasia 15:1) alelo A AAbb X aabb AABB X aabb Precursor 1 enzima A FUNCION AaBb enzima A alelo a Alelo B A-B- A-bb aab- 15/16 aabb 1/16 Precursor 2 Enzima B Enzima B FUNCION alelo b

41 Un gen inhibe la expresión de otro gen (epistasia 13:3) AAbb x aabb AAbb x aabb Alelo b alelo A alelo B AaBb inhibidor B inhibidor B Precursor enzima A FUNCION A-bb 3/16 A-BaaBaabb 13/16

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47 F1: F2: Yy CC Rr P r P r Yy Cc RR P r p r YY CC Rr P r p r YY Cc Rr p r p r

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