Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal

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1 Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015

2 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética Infecciones Monogénicos Cromosómicos Poligénico multifactorial Teratógenos Alternativas reproductivas Diagnóstico Prenatal/DGP Otros 1 2 Desconocidos 50-60% Técnicas de laboratorio: Indicaciones, limitaciones, interpretación

3 Introducción La información genética está codificada en la molécula de ADN. Los cromosomas son paquetes de ADN y proteínas.

4 Introducción El DNA está formada por un esqueleto de azúcares A cada azúcar se le une una base nitrogenada (A, G, C, T) Cada base se une con su complementaria (C-G) (A-T)

5 Introducción El genoma 3200 millones de pares de bases (3200 Mb) genes (eucromatina y heterocromatina) 1,5% exones codificantes de proteínas

6 Introducción En el ribosoma se sintetizan las proteínas a partir de aa con la información contenida en el ARNm, leyendo los codones (cada grupo de tres bases)

7 Mutaciones Alteración secuencia normal ADN Mutación En una persona se producen 10 7 divisiones celulares. Cada vez se copian 6x10 9 nucleótidos. Hay un error cada nucleótidos incorporados. La mayoría son polimorfismos, afectan a genes no usados por la célula implicada, o producen la muerte de la célula.

8 Tipos de mutaciones Según las células - Germinales (se transmiten a la descendencia) - Somáticas (confinadas al individuo afecto) Según el tamaño - Génicas - Cromosómicas - Genómicas

9 M Génica Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados Alteración del patrón de lectura Proteína alterada

10 M Cromosómica Afectan a la integridad de los cromosomas (recombinación) - Deleción - Duplicación - Inversión - Inserción - Translocación

11 M Genómica Aquellas que afectan al número de cromosomas (Meiosis) ANEUPLOIDÍAS (MONOSOMÍAS, TRISOMÍAS, POLIPLOIDÍAS)

12 Tipos de Herencia - Mendeliana Depende de un solo gen AD, AR, LX - No mendeliana Arbol familiar Poligénica multifactorial Mitocondrial Herencia cromosómica Mutaciones dinámicas Impronta genética

13 Autosómica dominante - Las personas afectas son usualmente heterozigotas - Un hijo de una persona afecta tiene un riesgo del 50% de heredar el gen anormal, sin importar el sexo. - Distrofia miotónica, Acondroplasia, Esclerosis tuberosa, Corea de Hungtinton, Síndrome de Marfan. - Neomutaciones - Expresividad variable - Penetrancia

14 Autosómico recesivo - Los afectados tienen las dos copias del gen mutadas. Ambos progenitores portadores sanos (consanguinidad fr). - El riesgo de recurrencia para otra gestación es del 25% (sin importar el sexo). - Los enfermos pueden tener mutaciones diferentes. - Fibrosis quística de páncreas, errores congénitos del metabolismo, talasemias, atrofia muscular espinal,

15 Enf recesiva ligada al sexo - La mitad de los varones de una portadora (sana) serán afectos y la mitad de las hembras serán portadoras. - Todas las hijas de un varón afecto serán portadoras y todos los hijos serán sanos - Hemofilia, Distrofia muscular de Duchenne, Enf BRUTON.

16 Herencia poligénica multifactorial Efecto de múltiples genes + factores ambientales Características biológicas cuantitativas - Presión arterial - Talla - IQ Malformaciones congénitas - Fisura labiopalatina - LCC - Cardiopatías congénitas - DTN - Estenosis pilorica Enfermedades adulto - DM - Epilepsia - Glaucoma - HTA - Cardiopatía isquémica - Esquizofrenia Umbral Favorable Ambiente Desfavorable Protector Genes Predisposición

17 Herencia mitocondrial Varones y hembras portadoras manifiestan la enfermedad Un varón afecto nunca tiene hijos/as afectos. Una hembra afecta transmite la mutación al 100% de su descendencia (que pueden o no manifestar la enfermedad dependiendo de la distribución y número de mitocondrias mutadas. Heteroplasmia) Sd MELAS, Neuropatía óptica hereditaria de Leber

18 Impronta genética ( imprinting ) Unos pocos genes se heredan en un estado diferente (activado o desactivado) según procedan del padre o de la madre. Un individuo normal posee una copia activa y otra inactiva de estos genes. Cualquier otra combinación es patológica A A Disomia diparental (normal) A A Unisomia uniparental (patológico) A A Disomia uniparental (patológico) A Deleción (patológico) PW AG

19 Mutaciones dinámicas Enfermedades por repetición de tripletes en regiones no traducidas de un gen. - Alelo normal/premutado/mutación completa - Fenómeno de anticipación - Inicio más temprano y más severo X Fragil, Distrofia miotónica, Ataxia Friedreich, Corea Huntington

20 Estudio genético Alteración cromosómica CARIOTIPO Microdeleción o microduplicación Array-CGH Enfermedad mendeliana Secuenciación o análisis directo de la mutación

21 Estudio genético - Antecedente previo - Alteración cromosómica - Enfermedad mendeliana - Defecto multifactorial - No antecedente previo - Cribado de cromosomopatía alto riesgo - Marcador ecográfico - Anomalía estructural ecográfica

22 Antecedente previo Alteración cromosómica Enfermedad mendeliana CARIOTIPO FETAL (citogenética) Mutación conocida en caso índice Estudio directo mutación familiar en feto /DGP (Estudio molecular) Defecto multifactorial Técnicas de imagen

23 No Antecedente previo Cribado combinado alto riesgo TN aumentada (<p99) QF- PCR + CARIOTIPO FETAL cfadn QF-PCR + array-cgh Anomalía estructural Estudio dirigido Secuenciación Microdeleción/microduplicación Array-CGH

24 Muchas gracias

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