PRUEBAS Diagnóstico y Pronóstico Básico PATOLOGÍA Inmunohistoquímica* Inmunofluorescencia directa Consulta diagnóstica Segunda opinión

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1 PRUEBAS 2011 Diagnóstico y Pronóstico Básico PATOLOGÍA Inmunohistoquímica* Inmunofluorescencia directa Consulta diagnóstica Segunda opinión HEMATOLOGÍA Citología sangre periférica Citología médula ósea Biopsia médula ósea Citometría de flujo Citogenética convencional Cultivo progenitores hematopoyéticos *Ver listado de anticuerpos y paneles

2 Diagnóstico y Pronóstico Molecular PATOLOGÍA Cáncer de mama HER2: amplificación TOP2: amplificación/deleción PTEN: deleción Análisis de células tumorales circulantes CellSearch CTC kit Cáncer de colon KRAS: codones 12 y 13 UGT1A1: variante alélica UGT1A1*28 BRAF: exón 15 (V600E) TP53: exones 4-8 Inestabilidad de microsatélites (RER) Cromosoma 18q (LOH) Cromosoma 17p (LOH) Análisis de células tumorales circulantes CellSearch CTC kit Cáncer de pulmón EGFR: exones 19 y 21 KRAS: codones 12 y 13 EGFR: amplificación ALK: fusión génica MET: amplificación Cáncer de próstata Análisis de células tumorales circulantes CellSearch CTC kit Cáncer de páncreas KRAS: codones 12 y 13 EGFR: amplificación Cáncer de vejiga UroVysion GIST KIT: exones 9 y 11 PDGFRA: exones 12 y 18 Cáncer de cérvix p16: CinTech Cytology IHQ p16: CinTech Histology IHQ HPV: Tipificación (DNA) PCR-Arrays HPV: E6 y E7 (RNAm) ISH-CF Melanoma KIT: exones 9 y 11 BRAF: exón 15 (V600E) Cáncer gástrico HER2: amplificación

3 Diagnóstico y Pronóstico Molecular PATOLOGÍA continuación Glioblastoma EGFR: amplificación PTEN: deleción Sarcomas DDIT3 (CHOP): translocación Farmacogenómica DPD: variante alélica DPD*2A CYPD2D6 Detección de Micobacterias Mycobacterium tuberculosis Micobacterias atípicas RQ-PCR RQ-PCR

4 HEMATOLOGÍA Leucemia aguda mieloide (LAM) t(8;21) AML1ETO t(8;21) AML1ETO inv(16) CBFbMYH11 inv(16) CBFbMYH11 t(15;17) PMLRARA t(15;17) PMLRARA NPM: exón 12 FLT3 (ITD) MLL (reordenamiento 11q23) Leucemia aguda linfoide (LAL) t(12;21) TELAML1 t(12;21) TELAML1 t(12;21) TELAML1 Síndrome 5qdel5q33-34 (5q-) Síndromes mielodisplásicos Panel del5q33-34, del7q31, del20q, +8 Leucemia mieloide crónica (LMC) Otros síndromes mieloproliferativos JAK2 (V617F) Reordenamiento F1P1L1/PDGRL alfa Diagnóstico y Pronóstico Molecular PCR-ASO

5 Diagnóstico y Pronóstico Molecular HEMATOLOGÍA continuación Leucemia linfática crónica (LLC) Panel pronóstico (ATM; TP53; del 13q14; +12) Linfoma folicular (LF) t(14;18) BCL2IgH Linfoma de células del manto (LCM) t(11;14) BCL1IgH Linfoma difuso de célula grande (LDCG) t(14;18) BCL2IgH 3q27 BCL6 Mieloma múltiple (MM) Panel pronóstico 1(TP53;IgH) Panel pronóstico 2 (t(4;14);t(14;16) Linfoma esplénico Panel diagnóstico (del 7q31; +3) 17p13 TP53 Linfomas de células B/T Reordenamientos IgH (clonalidad B) Reordenamientos TCR (clonalidad T) Linfoma Burkitt t(8;14) MYCIgH Linfoma de Hodgkin Epstein-Barr Virus (EBV) Trombofilia hereditaria Factor V Leiden (G1691A) Factor II protrombina (G20210) MTHFR (C677T) Hemocromatosis hereditaria HFE (C282 y H63D) ISH

6 CANCER MAMA Y OVARIO HEREDITARIO BRCA1 BRCA2 BRCA1+BRCA2 BRCA s (5 mutaciones recurrentes) PALB2 Cáncer Hereditario CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSIPO INESTABILIDAD DE MICROSATÉLITES (RER): BAT26, BAT25, BAT40, D2S123, D5S346 y D17S250 MLH1+MSH2+MSH6: expresión MLH1 MSH2 MSH6 MLH1+MSH2+MSH6 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR APC MELANOMA FAMILIAR P16 (CDKN2A) NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE tipo 1 MEN1 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE tipo 2 RET RET (6 exones) COWDEN, SÍNDROME DE PTEN LI-FRAUMENI, SÍNDROME DE TP53 PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME DE STK11 FEOCROMOCITOMA Y/O PARAGANGLIOMA SDHD SDHB SDHC VON-HIPPEL LINDAU, SÍNDROME DE VHL IHQ

7 NEUROFIBROMATOSIS NF1 NF2 GORLIN, SÍNDROME DE PTCH CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO CDH1 RETINOBLASTOMA RB1 ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1 TSC2 OTROS Mutación Grandes deleciones Cáncer Hereditario MLPA