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1 Trabajo realizado por : Álvaro Moya Víctor Moya Fran Moyano

2 ÍNDICE ADN - Historia del ADN - Qué es el ADN? - De qué está formado? - Qué función tiene? Ingeniería genética - Qué es la ingeniería genética? - Fases de la ingeniería genética El proyecto del genoma humano - Qué es el proyecto del genoma humano? - Qué es el genoma? - Malformaciones en el genoma humano

3 La reproducción asistida - Qué es la reproducción asistida? - Técnicas de reproducción asistida - Juicio ético Clonación de organismos - Qué es la clonación de organismos? - Definición - Tipos y Objetivos - Método Células madre - Qué son las células madre? - Tipos de células madre según la flexibilidad - Tipos de células madre según de donde se obtengan

4 Aplicación de las células madre - Trasplantes de progenitores Bioética - Qué es la bioética? - Principios fundamentales de la Bioética La huella genética - Qué es la huella genética? - En que se basa la técnica de extracción del ADN? - Técnicas de identificación de la huella genética

5 Vocabulario Diferenciación: proceso de desarrollo que sufren las células, lo que supone un crecimiento en niveles de organización o de complejidad. Célula diferenciada: célula propia de tejidos específicos. Célula no diferenciada: célula que no ha evolucionado en su grado de diferenciación y qué, por lo tanto, no es específica de ningún tejido Célula madre: célula no diferenciada que no tienen una función específica y que se encuentran por todo el organismo como reserva para la reparación de tejidos y órganos. Célula madre embrionaria:célula indiferenciada que se encuentra en la masa interna del blastocisto y que pueden diferenciarse en una gran variedad de tipos de células especializadas.

6 Célula madre adulta:célula indiferenciada que se encuentra en un tejido diferenciado. Puede renovarse a sí misma y, con ciertas limitaciones, diferenciarse para dar lugar a células del mismo tipo del tejido del cual procede Transdiferenciación: proceso por el cual una célula diferenciada retrocede a un nivel de no diferenciación, que le permite transformarse en un nuevo tipo celular. Plasticidad:capacidad de una célula madre procedente de un tejido adulto de diferenciarse en tipos de células de otros tejidos Fertilización: unión de los gametos masculino y femenino Embrión:estado de desarrollo de un organismo desde la fertilización del feto Blastocisto: embrión preimplantado de entre 30 y 150 células Masa celular interna: conjunto de células del interior del blastocisto que originan el embrión Célula germinal:esperma o huevo o célula que pueda llegar a ser esperma o huevo.

7 Célula somática: cualquier célula de animal o planta que no sea germinal ni sus precursores Enucleación: proceso por el que a una célula se le extrae el núcleo Transferencia nuclear: proceso mediante el cual se introduce un núcleo en el citoplasma de otra célula previamente enucleada Programación nuclear: cambios en la actividad de los genes inducidos experimentalmente al introducir un núcleo en un nuevo ambiente citoplasmático Clonación terapéutica: clonación con fines curativos. se realiza con células somáticas Clonación reproductiva:clonación de embriones con fines reproductivos Embrión clónico: embrión idéntico genéticamente a un donante y creado para generar células somáticas que se usen en terapia celular Cultivo celular: medio que contiene los nutrientes y factores de crecimiento que permiten el crecimiento artificial de las células

8 Medicina regenerativa: engloba las diversas estrategias para reparar o remplazar tejidos enfermos o lesionados Terapia celular: procesos de implantación de cultivos de células sanas en tejidos enfermos. Plásmido híbrido: conjunto de ADN recolocado en una célula huésped. Genoma: conjunto de genes contenidos en los cromosomas. Gen: es una unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada. Cromosoma: condensación de la cromatina del núcleo en los procesos de mitosis y meiosis Mitosis: proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas y que precede a la división celular. Meiosis: Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide experimenta dos divisiones sucesivas con la capacidad de generar cuatro células haploides.

9 Cartografía: es la ciencia que se encarga del estudio y de la elaboración de los mapas, en este caso un mapa genético. Célula haploide: es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad. Célula diploide: son las células que tienen un número doble de cromosomas. Nucleótido: unidades de en el orden fosfato-azúcar-base.

10 Historia del ADN Hasta mediados del siglo 20 no se sospechaba que el ADN fuera la molécula capaz de asegurar la transmisión de los caracteres hereditarios generación tras generación. En 1869 un biólogo suizo Johann Friedrich Miesscher, utilizo primero alcohol caliente y luego una pepsina enzimática, que separa la membrana celular y el citoplasma de la célula, el científico quería aislar el núcleo celular, concretamente en los núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y sometió a este material a una fuerza centrifuga para aislar a los núcleos del resto y luego sometió solo a los núcleos a un análisis químico.

11 De esta manera Miescher identificó a un nuevo grupo de substancias celulares a las que denominó nucleínas, finalmente recibieron el nombre de ácidos nucleicos. Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar por tinción el ADN. Se encontró la presencia de ADN en el núcleo de todas las células eucariotas.

12 Durante los años 20, el bioquímico P.A. Levene analizó los componentes del ADN y encontró que contenía cuatro bases nitrogenadas: citosina y timina (pirimidinas), adenina y guanina (purinas); desoxirribosa y un grupo fosfato. También demostró que se encontraban unidas en el orden fosfato-azúcar-base, formando lo que denominó un nucleótido.

13 Qué es el ADN? La molécula de ADN(ácido desoxirribonucleico),contiene toda la información genética del organismo. Se encuentra en el núcleo de la célula. La estructura de las moléculas de ADN es de doble hélice. Son antiparalelas. El ADN está formado por diferentes sustancias: 1.Ácido fosfórico(h3 PO4) 2.Desoxirribosa(Pentosa que tiene un H En el carbono 2 ) 3.Bases nitrogenadas (Adenina,Citocina, Guanina,Timina)

14 FUNCIÓN DEL ADN Dentro de las funciones del ADN incluyen el almacenamiento de la información genética, la codificación deproteínas y su autoduplicación para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular.

15 Ingeniería genética La ingeniería es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro lo que posibilita la creación de nuevas especies y la corrección defectos genéticos. Fue a mediados de los Años 50 cuando este fenómeno comenzó a tomar vigor.

16 Fases de la ingeniería genética Se corta por separado el ADN del organismo a estudiar. Se juntan ambos ADN. Ahora hay que introducir las moléculas generadas en los organismos huésped. Finalmente, hay que localizar las bacterias que han captado el ADN que ha entrado.

17 El resultado del experimento es la obtención de al menos un clon de bacterias que portan la combinación buscada con el inserto de ADN pasajero. Se dice entonces que hemos clonado dicho ADN.

18 Plásmido híbrido Célula huésped

19 EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO El Proyecto Genoma fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia que compone el ADN e identificar y cartografiar los genes del genoma humano desde un punto de vista físico.

20 Qué es el genoma humano? El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana. El genoma humano está compuesto por genes distintos. Cada gen contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas

21 Malformaciones en el genoma humano Cuando vemos la cartografía nos damos cuenta de que existe una malformación, eso significa que dentro de una pareja de cromosomas ha habido una alteración en el ADN. En este caso vemos que hay una triplicación en el cromosoma 21 y produce un síndrome que en este caso es el síndrome de Down.

22 REPRODUCCIÓN ASISTIDA Es el conjunto de técnicas dirigidas a conseguir una concepción humana fuera de su proceso natural. INTRACORPÓREA Se da dentro de las vías genitales femeninas EXTRACORPÓREA Ocurre fuera del cuerpo femenino, es decir, en una probeta (in vitro)

23 Reproducción asistida El estrés y la depresión son frecuentes en las parejas que la llevan a cabo En la heteróloga aparecen otros problemas de tipo psicológico y social que hacen referencia al deseo de los hijos de conocer al padre/madre biológico. Otro problema es el nº de embriones que debe transferirse.

24 TÉNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA Inseminación artificial - Recolocar el semen masculino en el interior de la trompa Homóloga si el semen es del marido Heteróloga si proviene de otro donante Fecundación in vitro - Se lleva a cabo en el exterior del cuerpo de la mujer. Se fecunda más de un óvulo y se escoge el más apto para el proceso de fecundación. Una vez realizada esta técnica, el óvulo ya fecundado se introduce en el útero de la mujer

25 INYECCIÓN INTRACITOPLASMÁTICA DE ESPERMATOZOIDES (ICSI) Consiste en microinyectar un espermatozoide en el óvulo. Se puede utilizar semen extraído directamente de los testículos o proveniente de semen eyaculado Puede ser homóloga o heteróloga Aumentan los riesgos del individuo al no penetrar el mejor espermatozoide

26 23 cromosomas 23 cromosomas

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29 46 cromosomas

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31 Juicio ético Según la constitución española persona es todo ser humano. En el momento en el que se introduce un espermatozoide en un ovario se genera un nuevo individuo, es decir, un ser humano. Desde el punto de vista moral, en técnicas de reproducción asistida se escoge un embrión entre varios fecundados. Éstos que no son introducidos en el útero materno se congelan o son desechados. Mediante esta técnica se acaba con varias vidas por cada paciente que la solicita

32 CLONACIÓN DEFINICIÓN Proceso por el que se consiguen, de formaasexual,copias idénticas de unorganismo o célula ya desarrollado TIPOS Y OBJETIVOS Reproductiva Nacimiento de nuevo individuo idéntico al clonado Terapéutica producir un embrión del que se prevé la interrupción de la vida en los primeros estadios del desarrollo para obtener una serie de células y tejidos, que podrán trasplantarse en el enfermo Celular Debe diferenciarse de las otras dos. Se realiza en el laboratorio con el objetivo de conseguir un conjunto de células del mismo tipo para investigar

33 MÉTODO Transferencia de núcleo. Experimentado en Escocia en 1997, cuando nació la oveja Dolly Se necesitaron 277 óvulos Actualmente se generan cigotos híbridos animal-hombre, utilizándose óvulos de animales a los que se les extrae el núcleo, y se fecunda con un núcleo proveniente de una célula somática humana

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40 QUÉ SON LAS CÉLULAS MADRE? célula no diferenciada que no tienen una función específica y que se encuentran por todo el organismo como reserva para la reparación de tejidos y órganos. Las células se dividen en dos grandes grupos: Germinales (tienen 23 cromosomas) Somáticas (tienen 46 cromosomas) Diferenciadas Son la mayor parte del cuerpo humano, óseas, sanguíneas, hepáticas, nerviosas, musculares Células madre o estaminales (del inglés stem, tronco): No están diferenciadas y pueden dar origen a células idénticas a sí mismas y a otras en grado de diferenciarse

41 TIENE DOS PROPIEDADES La capacidad de autorrenovarse ilimitadamente, dando células idénticas a sí mismas sin diferenciarse La capacidad de diferenciarse dando origen a células progenitoras de paso, de las cuales descienden poblaciones de células diferenciadas(nerviosas, musculares, etc.)

42 Según su mayor o menor flexibilidad, se pueden dividir en: TOTIPOTENTES Pueden dar origen a todo tipo de células incluso a un embrión completo PLURIPOTENTES En todo tipo de células pero no en un embrión completo MULTIPOTENTES Dan origen a una limitada variedad de células típicas de un tejido específico (glóbulos blancos, glóbulos rojos, plaquetas) UNIPOTENTES Generan un solo tipo de células diferenciadas.

43 Según el origen de donde se obtienen Células madre embrionarias Las que forman el embrión en sus primeras etapas Son totipotentes Células madre adultas Cordón umbilical Placenta en el momento del nacimiento Médula ósea de adulto Un tipo particular son las células ips

44 APLICACIONES DE LAS CELULAS MADRE: Trasplante de progenitores hematopoyéticos, que cura o es capaz de curar un gran número de pacientes con enfermedades tumorales, como las leucemias, los linfomas o los mielomas. La más extendida es la aplicación de células madre en terapia regenerativa. Es decir, la utilización de células madre para sustituir otras células que han sido dañadas por distintos tipos de enfermedades. atch?v=db2p9fowwfa

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46 Labioéticaes la rama de la ética que se dedica a proveer los principios para la correcta conducta humana respecto a lavida.

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48 Principio de beneficencia: Obligación de actuar en beneficio de otros, promoviendo sus legítimos intereses y suprimiendo prejuicios.

49 Principio de no maleficencia: Abstenerse intencionadamente de realizar acciones que puedan causar daño o perjudicar a otros.

50 Principio de justicia: Tratar a cada uno como corresponda, con la finalidad de disminuir las situaciones de desigualdad (ideológica, social, cultural, económica, etc.)

51 Principio de autonomía: El principio de autonomíaexige el respeto a la capacidad dedecisiónde las personas, y el derecho a que se respete su voluntad, en aquellas cuestiones que se refieren a ellas mismas.

52 VÍCTOR MOYA MARTÍNEZ Usuario identificado Definición: Lahuellagenética es una técnica que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN

53 Técnicas de identificación de la "huella genética: Análisis derflp El análisis consiste en hacer un ensayo de hibridación de Southern* y usar sondas específicas para detectar los números variables de repeticiones en tándem*.toda persona tiene unvnrtque ha heredado de uno de sus padres y los VNTR son únicos para cada persona. Hibridación de Southern*: un método que sirve para verificar si una determinada secuencia deadnestá o no presente en una muestra de ADN analizada. Tándem*: Es unarepeticiónde la mismasecuencia una y otra vezy todasseguidas. Por ejemplo en la enfermedad de Huntington. Fuera del ámbito científico también es una bicicleta cuya estructura permite el transporte de dos personas. VNTR*: Variaciones de la longitud del alelo. Alelo*: Es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismogenque se diferencian en su secuencia.

54 ANÁLISIS POR PCR Esta técnica sirve para amplificar un fragmento de ADN; su utilidad es que tras la amplificación resulta mucho más fácil identificar con una muy alta probabilidad, virusobacteriascausantes de unaenfermedad, identificar personas (cadáveres) o hacer investigación científica sobre el ADN amplificado. Estos usos derivados de la amplificación han hecho que se convierta en una técnica muy extendida, con el consiguiente abaratamiento del equipo necesario para llevarla a cabo.

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56 Para qué se utiliza la técnica de extracción del ADN? Se utiliza para distinguir a dos individuos explotando la repetición de secuencias altamente variables llamadasmini satéliteso satélites. Dos seres humanos no relacionados será poco probable que tengan el mismo número de mini satélites en un determinado locus*. Locus*: En biología, un locus es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador.

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58 BIBLIOGRAFÍA Biología y Geología. Ed. SM Ciencias del Mundo Contemporáneo. Ed. Oxford

59 ndex.html ngiogenesis.html Fronteras de la Ciencia. Ed. Narcea Bioética y religión. Editor: Juan J. Tamayo

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