Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual

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1 Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual Patrones de herencia Alteraciones monogénicas o mendelianas Cambio hereditario permanente en el material de un gen Autosómica dominante Autosómica recesiva Ligada a X recesiva Ligada a X dominante Ligada a Y Alteraciones no mendelianas Mitocondrial Mosaicismo Impresión genómica o impringting Disomia Poligénica o multifactorial Alteraciones cromosómicas Autosómicas dominantes La mutación de una copia de un gen produce la enfermedad 50% de probabilidad de transmisión a la descendencia Todo miembro afectado tiene un padre afectado Los varones se afectan por igual que las mujeres El fenotipo depende de la penetrancia y la expresividad En general afectan a proteínas estructurales o no enzimáticas y son menos graves que los recesivos. Excepto en el caso de mutaciones, cada individuo afectado tiene un progenitor afectado y hermanos afectados. Un individuo afectado, casado con una pareja normal, transmitirá el gen al 50% de sus hijos, con igual distribución entre ambos sexos. Aniridia Cataratas La mayoría de las distrofias corneales Marfan Neurofibromatosis Algunas Retinosis Pigmentarias Degeneración de Best Autosómicas recesivas Dos alelos mutantes de un mismo gen Los padres suelen ser sanos Los varones se suelen afectar igual que las mujeres Los fenotipos de los padres son normales. En general más alteraciones clínicas que los dominantes. Algunos heterocigotos muestran signos de la enfermedad. Si los dos padres son heterocigotos, el 25% de los hijos padecerán la enfermedad, y el 50% será heterocigota.

2 La consanguinidad es un factor de riesgo Albinismo oculo-cutaneo Galactosemia La mayoría de la Retinosis Pigmentarias Homocistinuria Retinoblastoma (las forma hereditarias) Ligada a X Se afectan solo los varones Las mujeres son portadoras En el varón se expresan siempre. La mujer homocigota, lo transmite a todos los hijos, Los varones lo expresarán y las mujeres lo transmitirán. La mujer heterocigota transmite el cromosoma anormal a la mitad de sus hijos e hijas. El varón heterocigoto sólo a sus hijas. Albinismo ocular Anoftalmia Cataratas Discromatopsias Distrofias maculares Algunas Retinosis Pigmentarias Retinosquisis Nistagmus Ceguera nocturna Herencia poligénica o multifactorial Combinación de alelos mutados de 3 o mas loci Tienen un efecto cuantitativo Influyen factores ambientales Hay una susceptibilidad individual La enfermedad aparece cuando se supera un umbral Gobierna muchas variables como la talla, la refacción o la inteligencia. Los responsables son genes en diversos cromosomas y no hay distinción clara entre fenotipos normales y anormales. Es difícil probar este tipo de herencia, pero hay varios ejemplos. Estrabismo Defectos de refracción Glaucoma

3 Anomalías cromosómicas Del número Trisomias Monosomias De la estructura Delecciones Traslocaciones Trasposiciones Exceso o defecto de uno o más cromosomas Rotura y pérdida de un fragmento de un cromosoma (delección Rotura en dos cromosomas con intercambio de los fragmentos (translocación) División anormal del centrómero (un brazo se pierde y el otro se duplica) isocromosomas Mosaicismo cromosómico (un individuo posee dos líneas celulares cromosómicas diferentes) Ejemplos Síndrome de Down (trisomía 21) Hendidura palpebral mongoloide Hipoplasia iridiana (manchas de Brushfield) Cataratas 60% Frecuentes: estrabismo, nistagmo, miopía, blefaritis Queratocono Síndromes de delección: un pequeño grupo de retinoblastomas por delección del cromosoma 13, banda q14,11 Causas de ceguera en el mundo. Concepto de Baja Vision. Ceguera legal: Es una subcategoría de las disminuciones de la visión. En EE.UU. se considera a aquel paciente que tiene una agudeza visual corregida inferior a 20/200 (0.1) en su mejor ojo o que independientemente de que su visión sea mejor, tiene un campo visual inferior a 20º. En España la ONCE exige 10º. Este concepto está ligado a exenciones fiscales o a ayudas sociales, y no implica que el individuo sea funcionalmente ciego. De hecho se considera que menos del 10% de los ciegos legales son funcionalmente ciegos. Baja visión, visión parcial o visión subnormal: agudeza visual central reducida, o pérdida del campo visual, que incluso con la mejor corrección óptica con lentes convencionales se traduce en una deficiencia desde el punto de vista de las capacidades visuales. No existe una definición universalmente aceptada. Por eso se puede utilizar la definición de que es una visión NO adecuada para lo que el sujeto requiere. También se utiliza el término de deficiencia visual severa para aquellas personas que no son capaces, con gafas, de leer el periódico.

4 La OMS en 1992 definió una persona con Baja Visión aquella con una incapacidad en la función visual aun después de tratamiento y/o refracción común, con una agudeza visual en el mejor ojo de 0.3 a percepción de luz o con un campo visual inferior a 10º desde el punto de fijación, pero que se use, es decir potencialmente capaz de usar la visión para la planificación y ejecución de tareas. Esta definición incluye los términos visión funcional, campo visual, punto de fijación y empleo de la visión para la ejecución de tareas. La agudeza visual no es obviamente el mejor criterio para definir este problema, sin embargo se recurre a ella para facilitar las cosas. En términos de ayudas visuales, si se posee una agudeza visual de 0.03 o más las posibilidades de ayuda son muchas. Si la visión es inferior a 0.01 las posibilidades son casi nulas. Se asume que: - La pérdida de la visión es binocular - Queda algún resto visual Que supone al reducción de visión para el paciente: A.V. Funcionalidad Categoría 0.5 Problemas para conducir Deficiente visual para algunas tareas 0.4 Problemas para leer el periódico 0.3 Ayudas especiales para los estudios 0.1 Ceguera legal en España Baja visión Problemas con desplazamientos 0.01 Límite de aumento con ayudas ópticas 0.05 Límite de aumentos con sistemas de proyección Proyección de luz Percepción de luz Amaurosis Funcionalmente ciegos Totalmente ciegos La baja visión no es un concepto absoluto y depende de las necesidades visuales de cada persona. Por ejemplo, una persona con a.v. de 0.5 sería un deficiente visual para conducir, pero no para ser mecánico. En principio toda persona con una a.v. menor de 0.3 o un campo visual de 20º o menor, debería recibir atención especializada. Epidemiología: En EE.UU. se estima que existen unos ciegos con una incidencia anual de (datos de la NSPB, National Society to Prevent Blindness). El número de personas con Baja Visión es difícil de calcular, pero se estima que existen en EE.UU millones de personas, y de ellas al menos 1.4 millones tienen un déficit severo. La mayoría de los ciegos legales tienen 65 años o más. Otros datos apuntan a que la prevalencia de la Baja Visión severa es del 17.3 por 1000, oscilando entre el 1.5 por 1000 en los jóvenes menores de 17 años al por 1000 en los mayores de 85 años.

5 En el reino Unido se calcula que 520 de cada habitantes son minusválidos visuales y que de ellos el 75% son mayores de 65 años. (Culliman 1977) Por otras parte, alrededor del 70% de los ciegos legales, manifiestan visión de formas, por lo que deberían ser tratados como deficientes visuales. Según la OMS hay cerca de 85 millones de ciegos y deficientes visuales en el mundo. De ellos el 80% son deficientes visuales y de ellos el 80% se encuentran en los países en vías de desarrollo. Causas importantes de ceguera en el mundo: Datos de la OMS (1987): Unos de ciegos. De ellos el 80% se consideran evitables. En el año 2010 habrá unos de ciegos. Asia Africa Europa Si en lugar de las definiciones anteriores, se utiliza la de ceguera "legal", es decir la de menos de 0.1 en el mejor ojo o menos de 10º de campo central, el número se incrementa a de personas. Causas de ceguera: Cataratas: 50% de todos los ciegos. Tracoma: afecta a de personas. Responsable del 25% de todas las cegueras del mundo. Entre 7 y 9 millones. Otros de personas tiene un déficit visual grave. Oncocercasis: de afectados. De ellos ciegos. Xeroftalmía: de ciegos menores de 16 años. Otros 6-7 millones déficits visuales severos. De los niños con avitaminosis A, el 60% mueren. De los que sobreviven, el 25% están totalmente ciegos. Y de los que sobreviven, entre el 50 y el 60% parcialmente ciegos. Causas de ceguera en los países desarrollados: En niños: anomalías congénitas: cataratas congénitas, atrofias ópticas, albinismo, ROP y distrofias de conos y bastones. En edad escolar: 60% anomalías congénitas. 10% distrofias y degeneraciones. 15% alteraciones neurológicas. Adultos (20-50 años): 50% distrofias y degeneraciones, incluyendo la miopía patológica. Alteraciones neurológicas 20%. Diabetes 5%, traumatismos 5%. Adultos (50-70 años): cataratas, glaucoma, miopía y diabetes cada uno un 15%. Senilidad (más de 70): cataratas 30%. Degeneración macular asociada a la edad 30%. Glaucoma 15%. Miopía, diabetes y enfermedades cardiovasculares cada uno 5%.

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