BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA

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1 UNIDAD 4 BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA Observa el siguiente grafico y responde a las siguientes preguntas Que observas en los diagramas A,B,C, y D Qué sucede con las mariposas desde el diagrama A al D? realiza una deducción Podría suceder una situación similar en el ser humano? Justifica tu respuesta 1. Introducción Cuando los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en Europa en 1900 por Hugo de Vries y otros científicos, atrajo una gran atención en todo el mundo y estimulo muchos estudios de investigadores, entre ellos Walter Sutton, quien al estudiar la formación de las células sexuales en saltamontes machos, mientras analizaba el proceso de meiosis, observo que en las células diploides había dos cromosomas de cada tipo y que estos se apareaban al comienzo de la primera división meiotica; también observo que los dos cromosomas de cualquier par tenían una morfología similar, además, los pares de homólogos durante el periodo de la metafase de la mitosis. 2. Cromosomas Se puede considerar a los cromosomas como diminutas estructuras filiformes de organización compleja, capaces de auto duplicarse y de mantener sus características de generación en generación. Presentes en

2 todas las células vegetales y animales, los cromosomas están formados mayormente por fibrillas entrecruzadas a manera de red, llamada cromatina, que es una nucleoproteína que contiene principalmente acido desoxirribonucleico (ADN) El ADN se divide en pequeñas unidades llamas genes, que determinan las características hereditarias de la célula u organismo Clases de cromosomas La forma del cromosoma está determinada por la constricción primaria, la cual se sitúa en el punto de unión de los dos brazos y está rodeada por una zona clara denominada centromero. La posición del centromero determina el largo de los brazos del cromosoma. Atendiendo a su morfología, los cromosomas se clasifican en tres tipo diferentes: Metacéntricos: Los dos pares de brazos iguales, el centromero en posición central determina la igualdad de longitud de los brazos. Submetacentricos: Menos diferencia entre brazos, un par de brazos es más corto que el otro, el centromero se encuentra alejado del centro Acrocentricos: Uno de los pares de brazos es mucho más grande que el otro, por lo tanto, uno de ellos es casi inexistente Partes de un cromosoma

3 Los cromosomas acrocentricos poseen una masa de cromatina llamada satélite, en el extremo del brazo p. El satélite se halla aislado del resto del cromosoma por la constricción secundaria, zona de ruptura y fusión cromosómica en las que hay poco ADN La constricción primaria, se sitúa en el punto de unión de los dos brazos del cromosoma está rodeada por una zona clara denominada centromero, el cual está relacionado con el movimiento del cromosoma en el división celular. Normalmente existe un centromero por cromosoma, aunque hay excepciones; si tienen dos centromero se llaman dicentricos. El más corto de los dos brazos del cromosoma se llama p y el más largo es el brazo q 2.3. El cariotipo

4 Es posible determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de una célula somática de un organismo determinado. La representación grafica o fotográfica u ordenamiento sistematizado de los cromosomas presentes en el núcleo de una sola célula somática de un organismo determinado constituye el cariotipo. Cada miembro del par de cromosomas homólogos proviene de cada uno de los padres del individuo cuyas células examinamos. El cariotipo de la mujer contiene 23 pares de cromosomas homólogos, 22 pares son autosomas y el par restante, cromosomas sexuales, ambos X. El cariotipo del hombre contiene los mismos 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales, un cromosoma sexual X y cromosoma sexual Y que es el que pone en marcha el desarrollo de un varón, por lo tanto determina el sexo. Veamos a continuación el cariotipo humano con el número característico de cromosomas, clasificados, ordenados y numerados de acuerdo a sus particularidades. En un cariotipo, los autosomas se agrupan en tamaños (A, B, C, D, E, F, G, etc.) y se les adjudican los homólogos probables. De los 46 cromosomas humanos, 22 pares son autosomas y 2 son cromosomas sexuales.

5 La clasificación de los cromosomas (cariotipo) para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas más importantes se lleva a cabo en un número creciente de centros genéticos médicos. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase de la mitosis cada uno de los cuales consiste en dos cromatidas hermanas unidas por sus centromeros Numero y constante cromosómica Las células de los individuos de una especie determinada tienen un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales eucariota, es diploide, es decir, que las células tienen los cromosomas dispuestos por parejas, donde cada cromosoma presenta dos versiones, una materna y otra paterna, con información sobre los mismos caracteres. La constancia en el número de cromosomas de una especie biótica se denomina número normal de cromosoma. Veamos la constante cromosómica de algunas especies: ORGANISMO N CROMOSOMAS ORGANISMO N CROMOSOMAS Ser humano 46 tabaco 48 Chimpancé 48 Roble 24 Caballo 64 Arroz 24 Perro 78 Pepino 14 Gato 38 Trigo 42 Ratón 40 Algodón 52 Para el cuaderno de Biología Dibuja y menciona las clases de cromosomas Cuales son las partes de un cromosoma Como se llama el brazo mas largo del cromosoma Observa el cariotipo y observa como son los del grupo A y del grupo G cuales son las diferencias Entre los cromosomas X y Y (sexuales) cual es el mas grande Que significa célula diploide y célula haploide 3. Aberraciones cromosómicas

6 Son anomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones en el numero de cromosomas) o estructurales (modificaciones en la forma de los cromosomas). Entre estas alteraciones, que afectan al fenotipo tenemos Cambios en la estructura del cromosoma Delecciones; En las que se pierde un segmento del cromosoma. Ejemplo: la retinoblastoma o cáncer de retina, provocada por una deleccion del brazo largo del cromosoma 13; algunos canceres de pulmón por deleccion en el cromosoma 3; o la enfermedad provocada por la falta de un fragmento del cromosoma 5 denominada síndrome del maullido de gato, nombre que se desprende del hecho de que los niños que la padecen, además de malformaciones múltiples y retardo mental, lloran de una forma muy parecida al maullido de un gato Duplicaciones; de un segmento del cromosoma. Inversiones;

7 Que consiste en una inversión o giro de 180 en varios segmentos del cromosoma. Si el giro involucra el centromero, es decir se produce hasta el otro brazo se denomina pericentrica y si se realiza en el mismo brazo se denomina paracentrica Translocaciones; Ocurren cuando hay cambios mutuos de segmentos entre dos cromosomas (reciprocas) y cuando se producen pasos de segmentos de brazo a otro (no reciprocas o transposición) por ejemplo, el linfoma de burkit es un tumor maligno del tejido linfático, provocado por una traslocacion entre el cromosoma 8 y 14; o la leucemia mieloide crónica que es el resultado de la traslocacion balanceada entre el cromosoma 9 y Teoría cromosómica de la herencia Los genes que se encuentran en distintos cromosomas, se heredan independientemente y se los conoce como genes independientes. Si los alelos de dos genes diferentes se hallan en el mismo cromosoma, pueden ser transmitidos al mismo gameto en la meiosis; estos genes tienden a permanecer juntos en el mismo cromosoma y se los conoce como cromosoma ligados y se heredan juntos, como una unidad. 5. Herencia ligada al sexo Los rasgos controlados por los genes localizados en el cromosoma sexual X se conocen como caracteres ligados al sexo, debido a que su herencia está vinculada a la herencia del sexo de la descendencia. Los caracteres que determinan dichos genes tienen una forma especial de transmisión 5.1. Determinación cromosómica del sexo Numerosos estudios sobre la determinación del sexo llevo a concluir que en muchas especies la determinación del sexo tiene una base genética. Este concepto a su vez, llevo a identificar un gen de la iniciación de la determinación del sexo en los machos.

8 Como sabemos, el número diploide normal de cromosomas es de 46 en la especie humana: 22 pares son autosomas, presentes en las células reproductoras que contienen solo la mitad de los cromosomas de las células corporales o somáticas y 1 par de cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los varones. Según el tipo de cromosomas sexuales del espermatozoide en la especie humana, la célula huevo resulta con la siguiente dotación cromosómica: Formula cromosómica de la especie humana (22 cromosomas + X) + (22 cromosomas + Y) = 44 cromosomas + XY (sexo masculino) (22 cromosomas + X) + (22 cromosomas + X) = 44 cromosomas + XX (sexo femenino) 5.2. Enfermedades ligadas al sexo Entre las anomalías hereditarias ligadas al sexo tenemos: Hemofilia. Es una enfermedad codificada por un alelo recesivo presente en el cromosoma X. Enfermedad sanguínea caracterizada por la disminución del poder de coagulación de la sangre y por lo tanto, por la aparición en las heridas de prolongadas hemorragias, capaces de producir la muerte.

9 En el hombre solo hay dos posibles fenotipos; Sano XY Hemofílico XhY En la mujer existen tres posibles fenotipos: Sana XX Portadora XhX Hemofílica XhXh Por lo tanto, las mujeres, transmiten la enfermedad pero no la padecen, ya que cuando el feto recibe el gen del padre hemofílico y el gen de la madre portadora, muere antes de nacer. Entonces, si dentro de una pareja el hombre es hemofílico y la mujer sana, todos los hijos serán sanos, pero todas las hijas serán portadoras de la enfermedad. Si el hombre es sano y la mujer portadora, el 50% de las hijas tendrán la probabilidad de ser portadoras y el otro 50% sanas, mientras que sus hijos tendrán una probabilidad del 50% de padecer la hemofilia. Por último, si el hombre es hemofílico y la mujer portadora, el 50% de sus hijos e hijas podrán ser sanos, pero el otro 50% serán hemofílicos y estarán condenados a morir por padecer esta enfermedad. Daltonismo Formula genética para la hemofilia Genotipo XhX XhXh XX XhY XY Fenotipo Mujer portadora Mujer hemofílica Mujer sana Hombre hemofílico Hombre sano Es la incapacidad para distinguir ciertos colores, especialmente el verde del rojo El gen del daltonismo se encuentra localizado en el cromosoma X, heredándose como carácter recesivo. Es más frecuente en los hombres que en las mujeres, es decir, en ellas no se manifiesta la enfermedad, pero si transmiten el carácter visual a toda su prole masculina, pues el padre solo transmite a sus hijas, que son simplemente portadoras del defecto visual. Las estadísticas nos indican que existe un 4% de varones daltónicos y únicamente un 0,5% de mujeres que padece esta anomalía. La transmisión genética del carácter daltónico es semejante al de la hemofilia, ya que está ligada al cromosoma sexual X. Formula genética para el daltonismo Genotipo Fenotipo XdX XdXd XX XdY XY Mujer portadora Mujer daltónica Mujer sana Hombre daltonico Hombre sano

10 Para el cuaderno de Biología Cuales son las aberraciones cromosómicas Explica en tus palabras como son las delecciones y menciona un ejemplo Explica como se dan las inversiones paracentricas Como es la formula cromosómica de la especie humana Explique la hemofilia 6. Enfermedades relacionadas con el numero de cromosomas Entre las enfermedades hereditarias relacionadas con el número de cromosomas tenemos: Mongolismo Es un trastorno caracterizado por la presencia de un cromosoma autosoma extra en el par 21, por lo que también se conoce con el nombre de trisomia del cromosoma 21 o síndrome de Down El mongólico presenta 47 cromosomas, en lugar de los 46 pares normales, lo cual produce un serio retardo mental acompañado de enanismo. El individuo presenta una mancha azulada en la región sacra y también anomalías en los ojos, boca y nariz, que le dan un aspecto mongoloide. Síndrome de Turner Que ocurre en 4 mujeres de cada diez mil nacidas. Las que lo padecen atrofia de ovarios, enanismo y glándulas mamarias con desarrollo infantil; pueden alcanzar la edad adulta, pero nunca llegaran a ser sexualmente maduras. Esta enfermedad es originada por la ausencia de un cromosoma X, por lo que el individuo obedece a la siguiente formula genética. Síndrome de klinefelter O intersexo masculino, enfermedad que provoca en los individuos que la padecen, caracteres masculinos subdesarrollados, los que alcanzan la edad adulta no maduran sexualmente, presentan inteligencia inframediana. Ocurre en uno de cada mil hombres que nacen, su dotación cromosómica es: Síndrome de Edwards o trisomia 18 Se trata de una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6000 y 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas del mundo. No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad avanzada, vale decir, a partir de los 35 años. Síndrome de Patau o trisomia 13 Es otra enfermedad cromosómica rara cuya alteración está dada por un cromosoma adicional en el par 13 Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomia 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. Los efectos de las trisomias son: bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz pequeña, lesiones cardiacas, retraso mental severo, retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).

11 Cuando la afección se da en los heterocromosomas los casos más conocidos son: Para el cuaderno de Biología Observe los siguientes cariotipos y pinte la anomalia N Síndrome Alteración cromosómica detectada 1 Turner En el cromosoma sexual. 2 Kleinefelter Existe... cromosomas 3 Edward Existe... cromosomas 4 Patau Existe... cromosomas 7. Herencia de los grupos sanguíneos Se debe tomar las siguientes consideraciones: el comportamiento de los grupos sanguíneos obedece a dos sustancias básicas llamadas antígenos y anticuerpos. Antígenos Son proteínas que introducidas en el organismo pueden provocar y estimular la producción de anticuerpos. Se encuentran en la superficie de lo glóbulos rojos de la sangre y se presencia determina el grupo sanguíneo de un individuo. Anticuerpos Son proteínas de la sangre que, al actuar sobre las sustancias extrañas ayudan a eliminarlas. Se considera que existen 4 grupos fundamentales de sangre conocidos como: O, A, B y AB, que se determinan por la interacción de 3 alelos autosomicos: dos dominantes A y B, que prevalecen sobre el alelo O, que es recesivo. Cuando en el mismo individuo están presentes A y B, ningún gen es dominante y el sujeto tiene tipo AB.

12 Donantes y receptores de grupos sanguíneos Grupo sanguíneo Puede recibir de Puede donar a: O O O A B AB A O A A AB B O B B AB AB O A B AB AB Veamos a continuación los grupos sanguíneos con relación a la herencia Padres Genotipos posibles descendientes Porcentaje OO + OO OO 100% OO + AO AO OO 50% OO + AA AO 100% OO + AB AO + BO 50% Además de los grupos sanguíneos estudiados, los trabajos realizados en la década de los 40 por los investigadores en las reacciones transfusionales, les condujo al descubrimiento de otros grupos sanguíneos presentes en la membrana de los glóbulos rojos, uno de los cuales fue denominado Rh, por haber sido encontrado en el macaccus Rhesus, un mono del cual extrajeron sangre cuyo suero fue administrado a un conejo, dando como resultado que en la sangre de este último se produjeran aglutininas anti Rh. Partiendo de este hecho se clasifico a los individuos en dos grupos. Rh positivo Son aquellos individuos en cuyas membranas se encuentra este antígeno Rh negativo Aquellos que no presentan en su membrana el antígeno. El factor Rh se hereda de acuerdo a las leyes mendelianas, en forma dominante. Por lo tanto el Rh positivo puede ser dominante homocigótico o sea RhRh, o dominante heterocigótico Rhrh, mientras que el Rh negativo es recesivo y se expresa como rhrh Para mayor comprensión supongamos una descendencia de padre Rh positivo (RhRh o Rhrh) y madre Rh negativa, los resultados serán:

13 En caso de que la madre sea rhrh, tendrá hijos que presenten el grupo sanguíneo Rhrh (Rh positivo dominante heterocigótico), si este es su primer embarazo, los dos grupos sanguíneos, el de la madre (rhrh) y el de los hijos (Rhrh) no son compatibles, por lo tanto, durante el embarazo al establecer el intercambio de sangre a través de la placenta se comienza a formar en el suero del organismo materno aglutininas anti Rh, las cuales no actúan sobre el feto que las ha provocado. Sin embargo en los embarazos posteriores, como el feto en desarrollo sigue siendo Rh positivo, factor que hereda del padre, se originan aglutininas anti Rh en mayor cantidad y con mayor rapidez que pasan a través de la placenta a la circulación fetal, donde se aglutinan y provocan la destrucción o hemolisis de los glóbulos rojos del feto, produciendo lo que se conoce con el nombre de eristoblastosis fetal 8. Herencia de los gemelos y mellizos humanos Diferenciemos a gemelos y mellizos. Los gemelos, son idénticos de origen monocigotico es decir, proceden de un solo ovulo o huevo fertilizado por un único espermatozoide, donde la celular inicial del nuevo ser se separa en la primera división en dos mitades independientes, que forman embriones idénticos genotípicamente y son siempre del mismo sexo. Los mellizos o gemelos fraternos, son de origen dicigotico, proceden de dos óvulos fertilizados independientemente. Sus genotipos son distintos y difieren uno del otro como cualquiera de los hermanos nacidos en diferentes tiempos. Pueden ser de igual o de distinto sexo. Resumiendo, los gemelos son, desde el punto de vista de la herencia, exactamente el mismo individuo en duplicado, mientras que los mellizos son dos individuos enteramente diferentes que, por mera casualidad han nacido juntos. DIFERENCIAS ENTRE EMBARAZO DE MELLIZOS Y DE GEMELOS GEMELOS Los gemelos monocigoticos se originan cuando un ovulo fecundado se parte en dos. Dependiendo de cuando se haya producido la división, los fetos pueden compartir o no la placenta (la mayoría lo hace) El 99% de los casos los niños se encuentran en sacos amnióticos separados. Cuando no es así, hay mas riesgos y el control del embarazo debe ser más severo 8.1. Herencia de la tendencia a producir gemelos y mellizos MELLIZOS Los mellizos o dicigoticos, son producto de dos óvulos fecundados por dos espermatozoides Cada feto se desarrolla en una bolsa amniótica y se alimenta de su propia placenta, el 50% de estos gemelos son parejas de diferente sexo, del otro 50% la mitad son dos chicos y la mitad dos chicas Numerosas estadísticas muestran diferencias notables en la frecuencia de gemelos dicigoticos entre familias y razas. Esas diferencias parecen ser hereditarias, pero no se conoce el modo exacto de heredarse. Puesto que los gemelos fraternos proceden de huevos liberados del ovario al mismo tiempo podría esperarse que la madre fuera la causa de los gemelos dicigoticos, algunos estudios así lo indican, pero en uno de ellos aparece que tanto el padre como la madre de dichos gemelos, pertenecen a linajes con elevada proporción de gemelos. Se desconoce como el padre pueda tomar parte en la herencia de los gemelos, dicigoticos. Son escasas las pruebas de las diferencias hereditarias respecto a los gemelos monocigoticos. A consecuencia del incremento de los tratamientos de fertilidad, se eleva la posibilidad de que la mujer ovule más de una vez, también porque se implantan hasta tres embriones para tener más posibilidades de

14 embarazo. Además los cambios sociales han propiciado que la mujer tenga hijos cada vez a una edad más avanzada y a más años, mayor posibilidad de una doble ovulación y de concebir mellizos La predisposición a una doble ovulación se trasmite a través de los genes. Las mujeres que ya han tenido mellizos o cuya madre tiene hermanos o hijos mellizos, cuentan con más posibilidades de tener dos bebes, También los padres pueden llevar este gen y transmitírselo a sus hijas, en este caso, la aparición de mellizos, salta una generación. Para el cuaderno de Biología Que son los antígenos y los anticuerpos Si mi grupo de sangre es AB puedo recibir de los grupos y puedo donar a: Que es el factor Rh Que es la eristoblastosis fetal Cual es la diferencia entre gemelo y mellizo Cuales son los factores para tener gemelos A que se dice monocigotico y dicigotico

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