SÍNDROME DE DOWN, ROMPIENDO TÓPICOS RESUMEN. Palabras clave: Síndrome, síndrome de Down, trisomía, cromosoma, alfabetización ABSTRACT
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- Alberto Bustamante Castillo
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1 SÍNDROME DE DOWN, ROMPIENDO TÓPICOS IARCÍA IBÁÑEZ, I. GONZÁLEZ PANERO, L. POLANCO PELAYO, N NAVARRO NOGUERA, M.* * Profesora Coordinadora I.E.S. Santa Cruz Bº Socobio s/n 3971 Castañeda (Cantabria) Tfno RESUMEN Con este trabajo, además de profundizar en el conocimiento del síndrome de Down, de sus características más específicas y la repercusión que tiene en la vida y funcionalidad de las personas afectadas por el mismo; se ha investigado sobre la percepción y el conocimiento que la sociedad tiene del mismo, partiendo de la hipótesis de la existencia de una serie de tópicos acerca de las personas con síndrome de Down, como por ejemplo que son más cariñosas que las demás personas, se centra la investigación en comprobar dicha hipótesis. Palabras clave: Síndrome, síndrome de Down, trisomía, cromosoma, alfabetización emocional, inteligencia emocional, córtex cerebral. ABSTRACT With this research, as well as going more deeply into the knowledge of Down s syndrome, its most specific characteristics and the repercussion it has on the life and functionality of the affected, we have investigated on the perception and knowledge that society has about it, from the hypothesis of the existence of a series of clichés about people with Down s syndrome, such as they are more affectionate than the rest of people. The investigation is focused on verifying this hypothesis. Key words: Syndrome, Down s syndrome, trisomy, chromosome, emotional literacy, emotional intelligence, cerebral cortex. JUSTIFICACIÓN
2 Decidimos investigar acerca de la gente que padece Síndrome de Down ya que creemos que hoy en día la gente tiende a ignorar y rechazar a estas personas, sin permitir su integración social. Asimismo, observamos que estas personas se muestran más cariñosas, lo que nos dio la idea para realizar este trabajo. IDEAS PREVIAS Antes de investigar más sobre el Síndrome de Down, los conocimientos que teníamos de este síndrome, es que se trata de una enfermedad de origen genético en el que se produce una mutación, una trisomía en el par 21 y que entre sus consecuencias, sabemos que causa una cierta deficiencia mental y distintos rasgos físicos. MARCO TEÓRICO Concepto El síndrome de Down se produce debido a la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, es decir, que las células de las personas con esta alteración genética tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía del par 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos. Este error congénito, en la mayoría de las ocasiones se produce de forma espontánea, sin una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. Y está caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Antecedentes El síndrome de Down ha sido uno de los mayores enigmas de la medicina siendo en el año de 1866 cuando el médico Jonh Langdon Down, por primera vez describió el síndrome de Down llamándolo mongolismo y tomándolo en cuanta como una forma de regresión al estado primario del hombre. A finales del S.XIX, el doctor G. E. Shuttleworth fue uno de los primeros en sugerir la existencia de un defecto congénito e introdujo el término niño incompleto, llegando a la conclusión de que el trastorno se debía a una disminución del potencial reproductor. En 19 aun se encontraba vigente le teoría de la regresión al hombre primitivo, diez años después los científicos dirigieron su atención al estudio de las aberraciones cromosómicas, sin embargo, aun no se disponía de las técnicas adecuadas para esclarecer esta problemática. En 1938 se dieron las primeras investigaciones estadísticas focalizando su atención en la edad de la madre, varios años después los doctores Lejeune, Gautier y Turpin concluyeron mediante el cariotipo que la causa etiológica se debía a un cromosoma extra. En 196 y 1961 Penrose y otros investigadores realizaron estudios en los que descubrieron la trisomía por traslocación y el mosaicismo. Características del Síndrome de Down En cuanto a las características físicas del Síndrome de Down la mayoría de las anomalías son observadas desde el nacimiento y según va pasando el tiempo los rasgos característicos de este síndrome se hacen más notorios, sin embargo es de suma importancia realizar un cariotipo para confirmar o descartar esta problemática. Entre los rasgos más comunes se encuentran: 1. Boca: Frecuentemente la boca del bebé es pequeña y el paladar poco profundo. La combinación de estos rasgos con la hipotonía muscular, causa la protrusión de la lengua o que ésta parezca muy grande en comparación con el tamaño de la boca.
3 2. Nariz: Es posible que la cara del bebé sea ligeramente más ancha que la de otros bebés y que su puente nasal sea más aplanado; también es frecuente que la nariz sea más pequeña, al igual que los conductos nasales, lo que puede provocar que se congestionen con mayor facilidad. 3. Orejas: Puede ser que las orejas del bebé sean pequeñas, con la parte superior doblada hacia abajo, y que su posición en la cabeza sea más baja que lo usual. Los conductos auditivos tienden a ser pequeños, por ello pueden obstruirse produciendo pérdida auditiva. 4. Cabeza: La cabeza de los bebés con Síndrome de Down es más pequeña que lo normal. Puede ocurrir que la parte posterior esté aplanada, por lo que el cuello puede parecer corto. Las fontanelas cierran más lentamente que lo usual. 5. Manos y pies: Es frecuente que las manos de los niños con síndrome de Down sean más pequeñas y sus dedos más cortos que los de otros niños. La palma de la mano suele estar atravesada por un pliegue y el quinto dedo se presenta encorvado y con una sola articulación. 6. Estatura: Los bebés con síndrome de Down nacen con talla y peso promedio, pero no crecen al ritmo que otros bebés. Es por eso que existen tablas especiales de crecimiento para los niños con Síndrome de Down. En lo que se refiere a características psicológicas, se pueden enumerar de la siguiente manera: 1. Obstinación: Son muy definidos en todo lo que hacen y lo repiten una y otra vez hasta el cansancio, pueden durar un tiempo indefinido en una sola posición. Esto se debe probablemente a que su deficiencia mental les impide cambiar rápidamente de una actividad a otra. 2. Imitación: El niño con Síndrome de Down posee una marcada tendencia a la mímica y por medio de ella expresa las actitudes y actividades de otras personas. 3. Afectividad: Son muy expresivos e hipersensibles cuando alguien los rechaza y pueden reaccionar con agresividad. 4. Sensibilidad: Los niños con síndrome de Down tienden a mostrar su afecto y a mimar a las personas que los rodean. Destaca su carácter moldeable si tienen la correcta educación. Las características sociales de estos niños son muy destacadas ya que son demasiado afectivos y aunque cuentan con un lenguaje limitado son muy adaptables al medio que los rodea. Tipos de Síndrome de Down Existen tres tipos de Síndrome de Down: 1. Trisomía 21: La vasta mayoría de niños con Síndrome de Down (cerca del 95 %) tienen un cromosoma 21 extra. En vez del número normal de 46 cromosomas en cada célula, el individuo con Síndrome de Down tiene 47 cromosomas. 2. Traslocación: puesto que el cromosoma 21 extra está enlazado o translocado en otro cromosoma, generalmente en el cromosoma 14, 21 o 22. Si la traslocación se encuentra en un niño con Síndrome de Down es importante examinar los cromosomas de los padres puesto que en al menos un tercio de los casos, un padre puede ser el portador de la traslocación. Esta forma de error cromosómico se encuentra entre el 3 y el 4 % de individuos con Síndrome de Down. 3. Mosaicismo: se nota en cerca del 1 % de los individuos con Síndrome de Down. En este caso, algunas células tienen 47 cromosomas y otras tienen 46 cromosomas. El mosaicismo se piensa que es el resultado de un error en la división celular inmediatamente después de la concepción.
4 OBJETIVOS Obtener información acerca del tema. Poner en práctica la línea de investigación que nos proporcionó la Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Demostrar la existencia de unas creencias erróneas o tópicos que tiene la sociedad acerca de los síndrome de Down HIPÓTESIS Existen en la sociedad diversos tópicos acerca de los Síndrome de Down. POBLACIÓN Y MUESTRA Población dividida en rangos de edades de 16-, -, -5 y de 5 en adelante. METODOLOGÍA Descriptiva y explicativa mediante un cuestionario de elaboración propia con preguntas acerca de los 5 tópicos con respuestas dadas (SI.NO.). Instrumento: Preguntas relativas a los tópicos Tópico 1: Son más cariñosos que el resto de la población. Las personas que padecen S.D son más cariñosas que las que no lo padecen. Por lo general las personas con S.D son todas amables y afectuosas. Todos los que tienen S.D son sociables y extravertidos sin diferencias. Tópico 2: Son discapacitados en los que no existen diferencias entre ellos. El S.D es una anomalía que causa la misma discapacidad en todos los que la padecen. El retraso mental ocasionado por el S.D. es igual en todos los S.D. Una de las características de los S.D. es que todos tienen el mismo tipo de personalidad. Tópico 3: Lo que más preocupa a los futuros padres es el Síndrome de Down. Lo que más te preocuparía en el caso de tener un hijo es que tuviese S.D. El S.D. es la anomalía más importante o grave que puede tener un niño/a. Crees que dar a luz a un niño/a con S.D te supondría una carga y te ocasionaría un problema? Tópico 4: No pueden desarrollarse cognitivamente (llegar a leer, escribir ). Las personas con S.D. no pueden llegar a leer ni a escribir. Las personas con S.D. no se escolarizan en centros ordinarios porque no pueden adquirir el aprendizaje del resto de las personas. Crees que puede existir alguna persona con S.D. que sea capaz de obtener el título de graduado en secundaria y seguir estudiando? Tópico 5: Mundo actual y sociedad. Crees los S.D. pueden estar interesados y entender las nuevas tecnologías ( jugar a la video consola, utilizar el teléfono móvil )? Crees que los S.D. pueden interesarse y seguir la moda y las tendencias? Crees que los S.D. pueden mantener una relación sentimental ( tener novio/a, casarse.)?
5 Aparte de estas 15 preguntas relacionadas con cada uno de los cincos tópicos, en el cuestionario incluimos una pregunta para saber lo que la gente piensa que es el S.D. De 9 sujetos: RESULTADOS 16- ( SUJETOS ( 9 PREGUNTAS DE CADA TÓPICO ) ( SUJETOS ( 6 PREGUNTAS POR TÓPICO) CORRECTA INCORRECTA -5 (25 SUJETOS (75 PREGUNTAS POR TÓPICO)
6 Más 5 (15 SUJETOS (45 PREGUNTAS POR TÓPICO) CONCLUSIONES Respecto al TÓPICO 1: (Afectividad) Es el tópico en el que más se duda, y en el que peor resultados hemos obtenido. A medida que aumenta la edad, las respuestas incorrectas son cada vez más, hasta llegar al rango más de 5, donde nuestra hipótesis se cumple. Respecto al TÓPICO 2: (Misma discapacidad) Los porcentajes de respuestas correctas obtenidos, respecto a cada rango de edad, son: 78%, 87%, 95% y 82%. Este tópico desmiente que los S.D tengan la misma discapacidad, desmintiendo por lo tanto nuestra hipótesis. Respecto al TÓPICO 3: (Preocupación S.D) Aproximadamente la mitad de los cuestionados por cada rango de edad contestan que esta enfermedad no es lo que más les preocuparía a la hora de tener un hijo; excepto en el caso de más de 5 donde se contesta que sí. Respecto al TÓPICO 4: (No desarrollo cognitivo) Los porcentajes obtenidos superan la mitad y aumentan conforme aumenta la edad de los encuestados: 67%, 75%, 84% y 84%. Con estos resultados los encuestados responden que los
7 S.D si se desarrollan cognitivamente (leen, escriben ), y por lo tanto este tópico también desmiente nuestra hipótesis. Respecto al TÓPICO 5: (Tecnologías, modas, tendencias) Los porcentajes obtenidos en este tópico son también altos: 81%, 88%, 92% y 95%. Con esto, la mayoría de los encuestados opinan que los S.D siguen las tecnologías, modas y tendencias actuales, como cualquier otra persona. CONCLUSIÓN FINAL Una vez realizados los cuestionarios y analizado los resultados, hemos comprobado que nuestra hipótesis no es cierta, aunque en algunos rangos de edad, el tópico de la afectividad se verifica. BIBLIOGRAFÍA - LÓPEZ FAUDUA, S. : El niño con síndrome de Down. Ed. Diana, México, JASSO, L: El niño down: mitos y realidades. Ed. El Manual Moderno, S.A. México, Pág RONDAL, A.J. : El mongolismo. Ed. Herder. España, Pág FLÓREZ J, TRONCOSO MV : Síndrome de Down: Avances en Acción Familiar 2ª ed, Santander: Fundación Síndrome de Down de Cantabria 1991, p
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